Editorial:
En nuestra última edición del 2020 queremos estar más cerca de ustedes que nunca. Ser no solo un acercamiento al conocimiento, actualidad y brindarles herramientas para la labor diaria, sino también formar parte de un momento de lectura para salir de la cotidianidad de este año tan duro para todos. Para ello les presentamos un trabajo sobre la enfermedad de Von Willebrand. y algunas novedades en el diagnóstico de laboratorio. Un interesante caso clínico del primer aislamiento de Candida auris en Chile. El perfil lipídico mínimo para el diagnóstico del riesgo de enfermedad vascular periférica de los miembros inferiores, es otro de los temas incluidos en esta edición de revista Bioanálisis y para terminar una investigación sobre la detección de la mutación I172N en pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita por insuficiencia de 21 hidroxilasa.
Sin duda el 2020 será recordado como el año de la guerra contra el enemigo invisible de apenas micras de tamaño, una guerra de la que aún no salimos victoriosos pero debemos ser optimistas. Es nuestro deseo que el 2021 nos encuentren más unidos, más empáticos, más humanos.
¡Felices fiestas!
Bioq. Evelina Rosales Guardia
Directora de Contenidos
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Nota 1: Enfermedad de von Willebrand. Novedades en diagnóstico de laboratorio
La enfermedad de von Willebrand (VWD) se caracteriza por sangrado mucocutáneo o sangrado post-cirugía o trauma, con alteración de la adhesión y agregación de las plaquetas, así como de la estabilización y transporte del factor VIII (FVIII). Es debida a la deficiencia y/o defecto del factor von Willebrand (VWF), glicoproteína multimérica producida en las células endoteliales y en los megacariocitos, que circula en el plasma unido al FVIII. (1-4).
Nota 2: Detección de la mutación I172N en pacientes cubanos con hiperplasia suprarrenal congénita por insuficiencia de 21 hidroxilasa
Fundamento: la hiperplasia suprarrenal congénita constituye la causa más frecuente de ambigüedad sexual en la infancia y aproximadamente el 95 % de los casos son producto de mutaciones que ocurren en el gen que codifica la enzima 21α-hidroxilasa. El diagnóstico molecular constituye un elemento a considerar para el manejo y asesoramiento genético a pacientes y familiares en riesgo.
Nota 3: Perfil lipídico mínimo para el diagnóstico del riesgo de enfermedad vascular periférica de los miembros inferiores
Introducción: El perfil lipídico mínimo está relacionado con la enfermedad vascular de tipo ateros-clerótica, pero se desconoce cuál es el tipo de perfil más frecuente en los adultos y el tipo de riesgo que representan para la enfermedad vas-cular periférica de los miembros inferiores.
Objetivo: Determinar si el perfil lipídico mínimo sirve para diagnosticar el riesgo de enfermedad vascular periférica de los miembros inferiores.
Nota 4: Primer aislamiento de Candida auris en Chile
Candida auris es una levadura multiresistente emergente con rápida diseminación mundial. Desde el primer reporte el 2009, varios aislados a través de los cinco continentes han sido identificados como agentes de infecciones asociadas a la atención en salud. Brotes independientes y simultáneos por C. auris se han vuelto prioridad para la comunidad hospitalaria y científica.
Nota 5: Conozca Viewics, una solución de manejo de datos para el laboratorio
La solución Viewics de Roche permite identificar de forma fácil las oportunidades de mejora en la asignación de personal, los procesos y la calidad para reducir las pérdidas, aumentar la eficiencia y entregar valor significativo al labora-torio, mejorando el rendimiento financiero.
Esta solución es una plataforma de análisis integral que genera información procesable del paciente que le permite mejorar la efectividad operacional y el desempeño financiero a través de la continuidad de la atención médica.
