Editorial:
Una vez más queremos acompañarlos y pro-mover la búsqueda de nuevos horizontes en la profesión. Somos vitales para el diagnóstico, seguimiento y control en la salud de cada individuo. Las nuevas tecnologías y los avances en todas las áreas son cada vez más útiles para ser un soporte fundamental en la mejora de la calidad de vida del ser humano. En la siguiente edición encontraran una investigación sobre la Glucogenosis Hepática y las características clínicas de laboratorio e imagenológicas en pacientes pediátricos menores de 15 años. El timo parece ser un órgano de protección ante COVID-19, lo que explicaría la baja mortalidad en niños.
La cistinosis es una enfermedad por almacenamiento lisosómico producida por una mutación en el gen CTNS localizado en el cromosoma 17. Se caracteriza por una acumulación de cristales formados por el aminoácido cistina en el interior de las células del riñón, córnea y otros tejidos. Esta acumulación en la córnea produce disminución de la agudeza visual que puede llegar a ceguera. En el riñón provoca insuficiencia renal y es una de las causas más frecuentes de Síndrome de Fanconi en la infancia. La implementación de un método para la cuantificación de cistina intraleucocitaria como apoyo diagnóstico para la cistinosis es tratado en otro trabajo de investigación. Por último, les presentamos la Inhibición de la colinesterasa como biomarcador para la vigilancia de población ocupacionalmente expuesta a plaguicidas organofosforados .
Bioq. Evelina Rosales Guardia
Directora de Contenidos
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Nota 1: Glucogenosis Hepática. Características clínicas, laboratoriales e imagenológicas en pacientes pediátricos menores de 15 años
Antecedentes: La glucogenosis (GSD) hepática es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva caracterizada por la alteración del depósito de glucógeno en los tejidos. La enfermedad se presenta con hepatomegalia, debilidad muscular y retraso del crecimiento. Esta patología usualmente se diagnostica clínicamente a partir de los 6 meses de edad cuando la ingesta de alimentos del lactante es más espaciada y puede debutar con sintomatología de hipoglicemia. Debido a la inespecificidad de la presentación clínica de la enfermedad es muy importante la sospecha diagnóstica desde los centros de primer nivel de atención y su derivación oportuna a centros de especialidad.
Objetivo: Evaluar y describir el perfil nutricional y clínico en pacientes menores de 15 años con Glucogenosis Hepática.
Nota 2: Inhibición de la colinesterasa como biomarcador para la vigilancia de población ocupacionalmente.
Las colinesterasas son un grupo de enzimas catalíticas, cuya actividad puede verse disminuida por diferentes factores, entre ellos la exposición a plaguicidas organofosforados.
Mundialmente se reportan estos plaguicidas como los más utilizados en la producción de cultivos y, por lo tanto, quienes se exponen a través de sus labores a estas sustancias están en alto riesgo de sufrir efectos negativos sobre su salud. El objetivo de esta revisión es describir el uso de la actividad de las enzimas colinesterasas como biomarcadores para vigilar el estado de salud de los trabajadores expuestos a plaguicidas organofosforados. expuesta a plaguicidas organofosforados.
Nota 3: El timo como probable órgano de protección ante COVID-19
A finales de diciembre del año 2019, una enfermedad de origen viral surgió en la ciudad de Wuhan en la provincia de Hubei (China), identificando por primera vez al agente patógeno por el médico chino Li Wen- liang, siendo nombrado por la Organización Mundial de la Salud (OMS) como 2019-nCoV (SARS coV-2; COVID-19).
Desde el inicio de la pandemia, se ha observado mayor mortalidad después de que el COVID-19 llegara a Italia. En países como China, Irán, Estados Unidos y Corea del Sur la tasa de mortalidad global se cifra en el 9,2%, aunque con importantes variaciones en relación con la edad (en pacientes mayores de 65 años supera el 50%), el sexo (los varones asocian mayor mortalidad),la presencia de comorbilidades (enfermedades cardiovasculares, diabetes, enfermedades respi-ratorias, hipertensión), el hábito tabáquico, la coinfección con otros patógenos y los pacientes en protocolos terapéuticos; sin embargo, llama la atención que la letalidad debida a la infección por COVID-19 es menos frecuente o quizá menos agresiva en pacientes pediátricos y adolescentes, sin que hasta ahora se sepa porqué.
Nota 4: Implementación de un método para la cuantificación de cistina intraleucocitaria como apoyo diagnóstico para la cistinosis
Antecedentes y objetivos: La cistinosis es un error innato del metabolismo cuyas caracterís- ticas clínicas incluyen compromiso renal severo y formación de cristales de cistina en la córnea, especialmente en la presentación adulta de la enfermedad. Es una enfermedad tratable, por lo cual establecer el diagnóstico de forma oportuna es fundamental para iniciar la terapia. Para la confirmación bioquímica de la enfermedad se requiere determinar las concentraciones intracelulares de cistina, para lo cual se han reportado diferentes métodos tanto para el aislamiento de las células como para la cuantificación del aminoácido. Con el objetivo de mejorar el diagnóstico bioquímico confirmatorio en nuestro medio establecimos un protocolo de cuantificación intraleucocitaria de cistina.
