Editorial:
Aunque desde el primer ejemplar soy parte de este emprendimiento, para los
que no me conocen, mi nombre es Daniela Lamy y soy la editora y diseñadora de Re-
vista Bioanálisis.
Cuando comenzamos este proyecto junto al Dr. Sergio Sainz y la Dra Griselda Basile, nunca pensé que llegaría el momento en el que decidiéramos tomar distintos caminos. Lamentablemente Griselda y Sergio, ambos bioquímicos abocados al crecimiento de esta digna profesión, han decidido desvincularse de Revista Bioanálisis. Desde mi lugar, y junto al staff de la revista, les deseamos el mayor de los augurios en el nuevo emprendimiento que comenzarán a llevar a cabo.
Sabemos que ningún cambio es fácil, pero estamos convencidos de que estas situaciones sacan lo mejor de las personas, por lo que no tenemos dudas de que este cambio será beneficioso para todos.
Lic. Daniela Lamy
Directora de Edición y Diseño
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Nota 1: Efectos Biológicos de las Radiaciones – Dosimetría
En este artículo la Dra. Margarita Nuñez nos introduce en el tema de las radiaciones y la importancia de conocer sus efectos en el material biológico, especialmente en el ser humano. En este sentido nos presenta un informe detallado de los conceptos básicos que permiten la comprensión de la relación dosis efecto, sus consecuencias a nivel molecular y celular, como afecta a los diferentes sistemas biológicos y su importancia en la medicina nuclear.
Margarita Núñez
Resumen:
El efecto nocivo de niveles bajos de radiación en la salud humana ha sido extensamente estudiado. Los datos epidemiológicos provenientes de poblaciones expuestas a explosiones atómicas, a exposición médica (diagnóstico y terapia) y a exposición ocupacional son temas en constante revisión.
Dependiendo de muchos parámetros complejos, cuando la radiación ionizante transfiere energía a un sistema biológico, provocará uno o más resultados finales. La incidencia general y/o la severidad del resultado final estarán relacionadas con la dosis absorbida por el sistema. Para organismos complejos como el humano, hay dos tipos de efectos relacionados con la dosis: somáticos y genéticos.
El daño somático se refiere al daño ocurrido en los tejidos del individuo irradiado, mientras que el daño genético se refiere al daño que afectará las gene-raciones futuras.
2. RELACIÓN DOSIS-EFECTO
a) Efectos somáticos: involucran primariamente a las células diploides. El efecto somático se manifestará en el individuo que absorbe la dosis de radiación, pudiendo clasificarse en dos tipos: efectos de relativa certeza (efectos determinísticos) y los que ocurren al azar o estocásticos (efectos no determinísticos).
Los efectos determinísticos involucran altas dosis sobre porciones grandes del cuerpo. Éstos se caracterizan por tener un umbral de dosis por debajo de la cual no se observa ningún efecto, un corto período de latencia y una severidad que depende de la dosis. Los efectos determinísticos se pueden categorizar en efectos tempranos y tardíos.
Nota 2: Farmacogenética de los antiagregantes plaquetarios.
En este trabajo la Dra. María Perez de la Sección de Medicina Genómica perteneciente al Laboratorio de Análisis Clínicos Génesis Manlab nos explica la importancia de la Farmacogénetica en el uso de los antiagregantes plaquetarios. Esta disciplina que estudia el efecto de la variabilidad genética de un individuo en respuesta a un determinado fármaco permite conocer el perfil genético de una persona al momento de administrarle una droga determinada, identificando las características metabólicas de los pacientes con mayor riesgo de desarrollar toxicidad, refractariedad o resistencia a los tratamientos con drogas convencionales y posibilitando mejorar sensiblemente el diagnóstico, la prevención y el tratamiento contra una determinada enfermedad, maximizando no sólo sus efectos terapéuticos sino también disminuyendo el daño a los tejidos o células sanas.
Dra. María Silvia Perez
Resumen:
La farmacogenética es la disciplina que permite identificar las bases genéticas de las diferencias interindividuales en la respuesta a drogas. La farmacogenética estudia la manera en que el perfil genético de un individuo afecta la respuesta a una determinada droga. Las distintas variantes genéticas pueden afectar tanto la farmacodinamia como la farmacocinética de la droga en cuestión.
El mecanismo de respuesta a drogas se lo define como poligénico y multifactorial, es decir es la sumatoria de una gran cantidad de factores no solo genéticos que afectan en distinto grado la absorción, metabolismo, transporte y eliminación de la misma, así como también a los blancos de acción de la droga.
Con la tecnología actualmente disponible es posible conocer las características metabólicas de los pacientes y de esta manera se identifican distintos fenotipos que se los clasifica como metabolizadores lentos, regulares, rápidos y ultrarrápidos.
La identificación del genotipo y su correspondiente fenotipo en los pacientes podría identificar pacientes con un mayor riesgo de desarrollar toxicidad a tratamientos con drogas convencionales, predecir refractariedad o resistencia al tratamiento.
Nota 3: Utilidad Clínica de los Biomarcadores Cardíacos en los Servicios de Urgencia.
La Dra. María Lucrecia Conti, asesora Bioquímica de Biolinker SA plantea en esta nota el valor clínico de los biomarcadores cardíacos en el diagnóstico rápido y fiable de las urgencias cardiacas potencialmente mortales como son los síndromes coronarios agudos (SCA) y la insuficiencia cardiaca aguda (IC). Especifica el uso de los marcadores cardíacos en el diagnóstico y estratificación del riesgo de los pacientes del servicio de urgencia. En especial describe la troponina, mioglobina, la fracción MB de la creatinquinasa y péptidos natriuréticos tipo B. Nos sugiere nuevos biomarcadores cardíacos entre los que destaca cromogenina A, galactina B, osteoprotegrina, adiponectina, factor de diferenciación 15, péptido natriurético tipo C, endotelina1, entre otros. Además, menciona lo importante que es aplicar la genética en este tipo de patologías ya que permiten un acercamiento terapéutico para prevenir el SCA.
María Lucrecia Conti
Resumen:
El dolor torácico (DT) es un síntoma frecuente por el cual el paciente suele acudir a consulta. La forma de apreciación de las características del dolor depende de múltiples factores; tales como su origen anatómico, su intensidad, el nivel sociocultural del paciente, etc.
La percepción del dolor es subjetiva y suele ser variable. Además, genera angustia en el paciente, ya que suele relacionarlo con un padecimiento grave. Todo esto tiende a dificultar su correcto diagnóstico.
El manejo de los pacientes que acuden a los servicios de urgencias (SU) con un DT indicativo de sindrome coronario agudo (SCA), plantea un importante problema asistencial por diversas razones. La primera es su magnitud: el DT es uno de los motivos de consulta más frecuentes, y representa entre el 5 y el 20% de los pacientes que acuden a los SU de un hospital general.
En el 50% de los casos aproximadamente, el cuadro clínico se orienta en un principio como indicativo de un síndrome coronario agudo, pero sólo en menos de la mitad de estos pacientes se confirma finalmente tal diagnóstico. Como consecuencia, un elevado número de los ingresos hospitalarios por sospecha de patología coronaria procedentes de los SU, podrían evitarse con un diagnóstico inicial más preciso.
Nota 4: Biomarcadores. Oncología. CCR. k-ras, Biomarcador decisivo, imprescindible y disponible.
El Cáncer colorrectal (CCR), es el tercer cáncer con más incidencia a nivel mundial. De los cánceres que afectan tanto a hombres como a mujeres el CCR es la segunda causa principal de muerte por cáncer en EEUU.
Normalmente la actividad del factor de crecimiento epidérmico (EGFR) promueve el crecimiento del cáncer. En presencia de k-ras wild type (no mutado) los tratamientos anti EGFR inhiben la progresión del cáncer.
Bioq. Mónica Rodríguez
Resumen:
k-ras es la proteína codificada por el proto oncogen k-ras, el cual puede mutar en tumores sólidos. Se ha encontrado actividad de mutación en k-ras en 30-40 % de tumores colorrectales y esto se asocia a pobre respuesta a las terapias anti EGFR.
De esta forma el biomarcador K-ras es un marcador decisivo para predecir qué grupo de pacientes pueden o no beneficiarse de la terapia con anticuerpos monoclonales anti EGFR.
La detección de 7 mutaciones en codones 12 y 13 del oncogen k-ras es posible mediante un ensayo de real time PCR basado en la combinación de dos tecnologías ARMS (Amplification Refrectory Mutation System) y Scorpions.
A partir de una muestra de biopsia del tumor, posteriormente a la extracción del ácido nucleico se lleva a cabo una amplificación con tecnología ARMS, la cual discrimina entre el DNA wild type y el mutado, amplificando selectivamente la secuencia target. Esto es posible ya que los primer ARMS están diseñados complementariamente al DNA conteniendo la mutación.
Nota 5: Entrevista a la Dra. María Roqué Moreno.
El STAN (Servicio Tecnológico de Alto Nivel) ubicado en Mendoza brinda un servicio de diagnóstico genético molecular para diferentes enfermedades humanas. En esta entrevista la Dra. María Roqué Moreno, directora del STAN nos cuenta los objetivos y alcances del laboratorio, las vinculaciones con los diferentes sectores de la sociedad y sus perspectivas.
Dr. Gerardo De Blas
Revista Bioanálisis
Resumen:
¿Qué es el Servicio Tecnológico de Alto Nivel (STAN)?
El STAN denominado “Diagnóstico genético molecular” brinda servicio de detección de alteraciones genéticas y epigenéticas en genes relacionados con diferentes enfermedades humanas, como Distrofia Muscular de Duchenne/Becker, PraderWilli/Angelman, DiGeorge, MEN2A, cáncer colorrectal hereditario no poliposos, adenomatosis poliposa familiar, entre otras. Pertenece al Instituto de Histología y Embriología del CCT-CONICET, emplazado en la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad Nacional de Cuyo en Mendoza.
¿Con qué objetivo se conformó el STAN?
El STAN fue conformado a partir de la inquietud que nos generaba la distancia percibida entre nuestros proyectos de investigación y la sociedad. Muchas veces los resultados de investigación están lejos de ser transferibles como beneficios directos para la sociedad. Sin embargo, el funcionamiento de un laboratorio de investigación genera puestas en marcha de metodologías complejas y desarrollo de nuevas estrategias que una vez funcionando, pueden servir a la gente. Nuestros estudios de investigación en alteraciones genéticas y epigenéticas en tumores mamarios y carcinomas de colon nos había llevado a la ardua puesta a punto de metodologías moleculares como Multiplex Ligation Probe Amplification (MLPA) y Methyl Specific MLPA (MS-MLPA). Nos planteamos entonces que la aplicación de estas metodologías podía ser útil para una diversidad de diagnósticos genéticos y epigenéticos relacionados con otras enfermedades. Nuestra motivación fue generar a través del STAN un puente entre el laboratorio de investigación y la sociedad. Sabíamos que las alteraciones genéticas que podíamos detectar a través de estas metodologías no estaban disponibles en nuestro país. Sin querer superponer servicios, apostamos a cubrir espacios huérfanos, no resueltos. No escapamos a la realidad de un país en desarrollo en el que todos vivimos, teniendo que resolver desde problemas de importación, trabas burocráticas, hasta problemas edilicios. Pero hemos visto que esto no nos impide estar a la altura de otros centros del mundo que aplican MLPA y metodologías moleculares complejas como servicio.
Nota 6: Acreditación de Laboratorios de Análisis Clínicos
La acreditación de laboratorios clínicos es un reconocimiento formal de que un laboratorio cumple los requisitos especificados y es competente para desarrollar tareas específicas. En nuestro país, la OAA (Organismo Argentino de Acreditación) es la entidad responsable de este proceso de acreditación. La siguiente nota presenta la información sobre los requisitos necesarios para poder certificar un laboratorio y los organismos internacionales que lo respaldan.
Paula Prati
Resumen:
La acreditación de laboratorios clínicos es un servicio brindado por el Organismo Argentino de Acreditación (OAA) mediante el cual se reconoce formalmente que un laboratorio es competente para realizar los ensayos acreditados.
Está destinada a generar confianza en los resultados de los análisis, dando respaldo de confiabilidad a las personas y entidades que realizan dichos análisis y a todas las partes interesadas.
Valor de la acreditación del OAA para el laboratorio clínico
Un laboratorio clínico al estar acreditado, cuenta dentro de la organización con un sistema que le permite desempeñarse proactivamente atento a cualquier desvío y posibilidad de mejora, generando un ciclo cerrado de planificación, implementación, control y mejora continua de sus procesos. Esto redunda en un clima proactivo entre sus integrantes, mayor eficiencia en el trabajo, y reducción de accidentes laborales, quejas, análisis no conformes, juicios por mala praxis y principalmente la tranquilidad profesional de emitir resultados confiables.
