Editorial:
En esta nueva edición de Revista Bioanálisis les traemos información renovada. Entre los artículos podemos destacar un caso clínico de Anticuerpos Anti-Estreptavidina y la confusión diagnóstica por interferencia bioquímica. Además, incluimos un trabajo de Laboratorio MANLAB sobre la Importancia de relacionar los datos clínicos, de laboratorio y anatomopatológicos en la interpretación de resultados en pacientes con Componente Monoclonal asociados a otras patologías. También les traemos un artículo sobre la relación entre la troponina ultrasensible en el síndrome coronario agudo, los aumentos crónicos y algunas consideraciones bioquímicas. Además, incluimos una publicación donde muestra a la alanina aminotransferasa (ALT) como marcador en el diagnóstico de Síndrome Metabólico y riesgo cardiovascular en niños con obesidad. Asimismo, les acercamos un estudio de pacientes pediátricos con fenotipo clínico y bioquímico de Síndrome de déficit de transportador de glucosa cerebral (GLUT-1). Roche Diagnostica nos presenta el Catálogo de Servicios con el mismo objetivo de siempre, brindar soluciones a cada una de nuestras necesidades.
Seguimos haciendo énfasis en la enorme tarea de cada uno de ustedes en esta época que nos toca vivir. Renovamos nuestro acompañamiento mes a mes.
Bioq. Evelina Rosales Guardia
Directora de Contenidos
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Nota 1: Anticuerpos Anti-Estreptavidina. Confusión diagnóstica por interferencia bioquímica.
Se presenta el caso de una paciente que, durante los estudios por búsqueda de fertilidad y posterior embarazo, mostraba un perfil tiroideo alterado con niveles elevados de T4 libre y TSH normal. Luego de descartar un adenoma tirotropo y ante la ausencia de sintomatología clínica de hipertiroidismo, se investigó la posibilidad de interferencias analíticas en los inmunoensayos utilizados para la medición de las hormonas. Se han descrito interferencias causadas por anti-cuerpos heterófilos, macro TSH, anticuerpos antitiroideos, biotina, y en menor medida anti-cuerpos anti-estreptavidina y anti-rutenio. Los análisis de la paciente se realizaron en autoanali-zador cuya plataforma emplea el sistema estreptavidina-biotina que es muy susceptible a varios interferentes. Un algoritmo propuesto incluye una serie de pruebas simples de realizar e interpretar que permiten detectar o descartar la presencia de interferentes.
Nota 2: Importancia de relacionar los datos clínicos, de laboratorio y anatomopatológicos en la interpretación de resultados en pacientes con Componente Monoclonal asociados a otras patologías
La amiloidosis es un trastorno en el cual las proteínas nativas con plegamiento incorrecto, determinado por su secuencia de aminoácidos, se depositan de forma extracelular y causan daños a los órganos.
Los diferentes tipos de amiloidosis tienen en común el depósito de estas proteínas que se agregan en forma de fibrillas en el tejido, teniendo consecuencias en la afección de los órganos, el pronóstico y tratamiento. La característica más conocida es la tinción con rojo Congo, que al ser expuesta a la luz polarizada adquiere una birrefringencia verde manzana.
El material amiloide, producido por la médula ósea, está integrado en un 95% por fibrillas de amiloide que forman polímeros insolubles constituidos por subunidades proteicas de bajo peso molecular, las que adquieren una estructura secundaria anormal en láminas β – antiparalelas; el otro 5 % contribuye a la estabilización de las fibrillas.
Nota 3: Roche Diagnóstica presenta su catálogo de Servicios Profesionales
Brindar un servicio de calidad y acorde a las necesidades de los laboratorios, manteniendo altos estándares de innovación y eficiencia ha sido siempre uno de los pilares diferenciales de Roche Diagnóstica. Desde el Portafolio de Soluciones Integradas & Servicios, Roche presenta el Catálo-go de Servicios con el objetivo de poder acompañarlos y transformar la experiencia de los clientes a través de soluciones innovadoras y servicios de excelencia que garanticen la eficiencia operacional y la sustentabilidad de su negocio.
Nota 4: Estudio de pacientes pediátricos con fenotipo clínico y bioquímico de síndrome de déficit de transportador de glucosa cerebral (GLUT-1)
Introducción: El síndrome de déficit del transportador de glucosa cerebral (GLUT1DS) puede presentar fenotipos variados, incluyendo epilepsia, déficit intelectual y trastorno del movi-miento. La mayoría presenta hipoglucorraquia y/o defectos en el gen SLC2A1, aunque existen pacientes sin hipoglucorraquia y otros con genética de SLC2A1-negativa, o con defectos en otros genes y fenotipo compatible.
Objetivos: Describir las características clínicas, bioquímicas y genéticas y realizar un análisis univariante de un grupo de pacientes con fenotipo clínico y bioquímico de GLUT1DS, con o sin genética SLC2A1-positiva.
Material y métodos: Se incluyeron 13 pacientes con criterios clínico-bioquímicos de GLUT1DS. Se realizó secuenciación de SLC2A1 y MLPA. En los casos negativos se realizó exoma clínico.
Nota 5: Troponna ultrasesible en el síndrome coronario agudo aumentos crónicos y consideraciones bioquímicas.
La cardiopatía isquémica es la primera causa de muerte en el mundo según la Organización Mundial de la Salud. Las troponinas son proteínas cardíacas que aumentan cuando hay un daño celular o en determinadas situaciones clínicas en las que se altera la permeabilidad de la membrana celular, se pueden encontrar valores crónicamente aumentados en ausencia de síndrome coronario agudo. La introducción de nuevas tecnologías en la determinación de troponinas da lugar al nuevo método de alta sensibilidad, llama-do troponina ultrasensible, que consigue mayor sensibilidad y especificidad, lo que puede beneficiar al manejo y diagnóstico de distintas cardiopatías si se interpretan correctamente los resultados obtenidos. El objetivo de este estudio fue realizar una revisión bibliográfica sobre el diagnóstico del síndrome coronario agudo, las patologías con elevación crónica de troponinas y las consideraciones metodológicas del marcador bioquímico.
Nota 6: Alanina aminotransferasa como marcador en el diagnóstico de síndrome metabólico y riesgo cardiovascular en niños con obesidad
Objetivo: Evaluar la alanina aminotransferasa (ALT) como marcador en el diagnóstico de síndrome metabólico (SM) y riesgo cardiovascular (RCV) en niños con obesidad exógena.
Materiales y métodos: Estudio transversal. Se incluyeron niños con obesidad exógena de 2 a 14 años, atendidos en la Unidad de Endocrinología Pediátrica del Hospital Nacional Cayetano Heredia, entre el 2014 al 2018. Se definió enfermedad hepática no alcohólica (EHNA) considerando dos puntos de corte de ALT; en mujeres: >22,1U/L y >44U/L, en varones: >25,8U/L y >50U/L. Se definió SM según la Academia Americana de Pediatría y RCV con TG/HDL-C ≥3,5. Aplicamos Chi cuadrado, considerándose significativo p<0,05.
