Editorial:
Una vez más en esta nueva edición de Revista Bioanálisis les acercamos información actualizada sobre los diferentes campos de la Bioquímica.Este número contiene un trabajo sobre los mecanismos de la tumorogénesis hipofisiaria, en él se describe la expresión de diferentes marcadores moleculares que permitirá pronosticar el comportamiento tumoral. También laboratorio MANLAB nos revela sobre las reacciones adversas a los alimentos que son frecuentes en la población en general, las causas que lo producen y algunos test para su diagnóstico. De igual manera - en el marco de la nueva Ley Nacional de Fertilización Asistida - les acercamos un trabajo para su actualización sobre la utilidad clínica de la citología espermática en el examen de semen considerando lo publicado por el Manual de la OMS para el Examen y Procesamiento del Semen Humano en su 5° edición. También le presentamos un documento consenso entre la Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular (SEQC) y la Sociedad Española de Nefrología (S.E.N.) con recomendaciones sobre la valoración de la proteinuria en el diagnóstico y seguimiento de la enfermedad renal crónica. Igualmente, laboratorio STAMBOULIAN nos cuenta cuáles son los análisis moleculares de alta complejidad para el diagnóstico Farmacogenómico que tienen disponibles. Por último, un equipo de profesionales del Instituto Bioquímico Clínico Integral y del Sanatorio Austral de Viedma en conjunto con el Hospital Pedro Ecay de Carmen de Patagones nos presenta un trabajo sobre la relación entre el síndrome metabólico e insulina resistencia en pacientes con riesgo para la diabetes tipo 2. Los adelantos científicos y tecnológicos en los últimos años han cambiado, desarrollado y profundizado el espectro de las determinaciones bioquímicas. No obstante, la vocación de servir a la comunidad sigue vigente. Esperamos poder transmitirles en cada una de nuestras ediciones de Revista Bioanálisis toda la información que colabore con el conocimiento y progreso de nuestra profesión.
Dr. Gerardo De Blas
Director de Contenidos
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Nota 1: Relación entre síndrome metabólico e insulino resistencia en adultos con riesgo para diabetes tipo 2.
La diabetes mellitus tipo 2 (DBT2) es una enfermedad frecuente y subdiagnosticada que plantea desafíos para su tratamiento. En el siguiente trabajo un equipo de profesionales del Instituto Bioquímico Clínico Integral y del Sanatorio Austral de Viedma en conjunto con el Hospital Pedro Ecay de Carmen de Patagones determinan la frecuencia de sujetos con glucemias alteradas en ayunas y síndrome metabólico (SM), la relación entre diferentes índices de insulino resistencia con SM y sus componentes. Esta asociación permitirá elaborar estrategias para promover la educación para la salud en todos los niveles estimulando una alimentación más armónica y variada y a la vez una mayor actividad física.
Raúl Ignacio Coniglio, Roberto Ferraris, Andrea Prieto, Luis Alberto Vásquez, Sandra Garro, Marco Antonio Trípodi, Ana María Salgueiro, Juan Carlos Otero, María Marcela Malaspina,
Hugo Montiel.
Resumen:
La diabetes mellitus tipo 2 (DBT2) es muy frecuente en la población, pero no siempre está diagnosticada. Las alteraciones en el metabolismo de la glucosa (Glu) y el síndrome metabólico (SM) se presentan años antes de DMT2. Se realizó un estudio poblacional transversal, aleatorio y estratificado según nivel socioeconómico en 223 sujetos de 45 y más años con riesgo para DMT2. SM se determinó según AHA/NHLBI. El objetivo de este trabajo consistió en: a) Determinar la frecuencia de sujetos con Glu alterada en ayunas y SM; b) Determinar la relación entre diferentes índices de insulinoresistencia (IR), QUICKI, HOMA, Insulina (Ins) e Ins/Glu con SM y sus componentes. Los resultados fueron: la Glu elevada en ayunas (100-125 mg/dL) fue 19,3% (varones 22,1% y mujeres 17,8% (ns)); Glu≥126 mg/dL, 2,2%; SM 38,1% (varones 33,8%, mujeres 40,4% (ns). La IR se asoció con cintura y triglicéridos (p<0,001), C-HDL y presión arterial (p<0,01). Con curvas ROC se hallaron valores de corte de índices de IR para predicción de SM: QUICKI<0,33, HOMA>2,1; Ins>10 mU/L, Ins/Glu>1,8. HOMA-IR>2,1 vs SM mostró: sensibilidad 72,6%, especificidad 70,1%, valor predictivo positivo 60,4%, valor predictivo negativo 80,3%. Por análisis de regresión logística se hallaron predictores de SM: HOMA>2,1, OR = 8,76, (IC95% 4,37–17,55), p<0,001; historia familiar de diabetes, OR=4,74 (IC 95% 2,23-10,05), p≤0,001; bajo nivel de educación formal OR=2,69 (IC 95% 1,33–5,46), p=0,006. Se concluye que la frecuencia de Glu alterada en ayunas no fue mayor que para población general, pero SM fue muy frecuente en las mujeres. HOMA-IR >2,1 y QUICKI<0,33 fueron fuertes predictores de SM asociados a aumentos de cintura y triglicéridos. La historia familiar de diabetes y el bajo nivel de educación formal configuraron un perfil fuertemente predictor de SM.
Nota 2: Tres Test de Intolerancia a los Alimentos.
Las reacciones adversas a determinados alimentos o componentes de alimentos son frecuentes en la población general, pueden provocar desde pequeñas erupciones hasta reacciones alérgicas graves. En el siguiente trabajo Laboratorios MANLAB nos revela las diferencias entre alergia e intolerancia a los alimentos, las causas que lo producen y los test para su diagnóstico.
Lic. Paula Goldberg, Lic. Nutrición; Dr. Ricardo Gastelú, Bioquímico.
Resumen:
Hay evidencia, ya desde la antigüedad, que ciertas modificaciones de los hábitos alimentarios pueden cambiar la sintomatología de diversas afecciones crónicas. Consumir un determinado producto, en muchas ocasiones, puede suponer un riesgo para una persona, si padece sin saberlo una alergia o intolerancia alimentaria. La identificación de estas sensibilidades alimentarias, hoy es más sencilla.
Las reacciones adversas a los alimentos son frecuentes en la población general.
Estas se definen como cualquier respuesta clínicamente anormal que se puede atribuir a la ingestión, contacto o inhalación de un alimento. Su prevalencia en adultos, en Europa, supera el 30%. El Subcomité de Reacciones Adversas a Alimentos de la European Academy of Allergology and Clinical Inmunology (EAACI) propone una clasificación de las reacciones adversas, basada más en los mecanismos fisiopatológicos que en las manifestaciones clínicas.
Las reacciones tóxicas son causadas por sustancias tóxicas y producen trastornos en cualquier persona.
Las reacciones no tóxicas están causadas por sustancias no tóxicas, no son dependientes de la dosis y afectan sólo a personas susceptibles.
Nota 3: Medicina personalizada y farmacogenómica. Diagnóstico “a medida” para terapias “a medida”
La Farmacogenética estudia el efecto de la variabilidad genética de un individuo en su respuesta a determinados fármacos mientras que la Farmacogenómica se ocupa de las bases moleculares y genéticas de las enfermedades y permite desarrollar nuevas vías de tratamiento, dos disciplinas que en la última década se han extendido a los más variados campos de la medicina. En esta nota STAMBOULIAN Laboratorio nos cuenta cuáles son los análisis moleculares de alta complejidad que se encuentran en desarrollo y cuáles están disponibles en su laboratorio para toda la comunidad médica. Estos test permiten ofrecer a los pacientes “diagnósticos a medida para terapias a medida”.
Unidad Genómica Stamboulian Laboratorio.
Resumen:
La medicina personalizada surge como consecuencia del avance de la tecnología molecular y su asociación con evidencias clínicas. La información obtenida con estas novedosas técnicas diagnósticas permite seleccionar la medicación y la dosis apropiada para cada paciente, lo cual mejora la eficacia.
La farmacogenómica, específicamente, ofrece información sobre cómo las variaciones genéticas de cada paciente podrían afectar su respuesta a las drogas. Estos efectos pueden ser tóxicos para el paciente o hacer inefectiva la terapia elegida por el médico. Las aplicaciones de esta disciplina se han extendido rápidamente en la última década a los más variados campos de la medicina, incluidos la oncología, cardiología, inmunología, hematología, infectología y neurología.
Frente a las nuevas terapias, inclinadas al tratamiento precoz e individualizado, el laboratorio de análisis clínicos debe implementar análisis moleculares de alta complejidad que, al asegurar un diagnóstico certero y rápido, aporten información al médico para una adecuada elección de la terapia.
La oferta a la comunidad médica de estas poderosas herramientas diagnósticas añade un nuevo desafío a los laboratorios: profundizar el trabajo conjunto con otras áreas de la salud, que incluyen la industria farmacéutica y los financiadores del sistema de salud. Solo así será posible ofrecer a los pacientes un “diagnóstico a medida para terapias a medida”.
Nota 4: Utilidad clínica de la citología espermática.
El examen de semen o espermograma permite evaluar la cantidad de los espermatozoides, su movilidad y morfología, además es importante para definir el potencial fértil del varón. En el presente trabajo se presentan tres casos de estudios de muestras de semen donde la observación citológica fue el criterio más importante para la definición de la patología. El propósito de este trabajo es poner en evidencia la importancia del conocimiento citológico para una correcta interpretación de ciertas patologías seminales.
Lydia Melba Sardi Segovia, Gabriela Ruth Mendeluk, Julia Irene Ariagno, Susana Mercedes Curi, Mercedes Norma Pugliese, Patricia Haydee Chenlo, Adriana Esther Rocher, Herberto Ernesto Repetto, Luis Alberto Palaoro.
Resumen:
En el examen del semen son importantes las determinaciones de la movilidad, el número y la morfología espermática, sin embargo, no resultan suficientes. La observación de las células de la progenie espermática o de otras células epiteliales puede contribuir al mejoramiento del diagnóstico clínico. En el presente trabajo se presentan tres casos de estudios de muestras de sémenes donde la observación citológica fue el criterio más importante para la definición de la patología. Finalmente se discuten imágenes celulares publicadas en el Manual de OMS para el Examen y Procesamiento de Semen Humano, 5a edición, donde se confunden células germinales inmaduras con macrófagos. El propósito del trabajo es poner en evidencia la importancia del conocimiento citológico para una correcta interpretación de ciertas patologías seminales.
El análisis de movilidad, morfología y concentración espermáticas es fundamental para definir el potencial fértil del varón. Si bien hubo distintos grupos que intentaron diseñar pruebas funcionales, su validez clínica aún sigue siendo cuestionada. De hecho, en el último manual de la OMS se las menciona como “procedimientos para investigación”. A entender de estos autores el recuento diferencial de células en el eyaculado podría orientar al diagnóstico.
Nota 5: Mecanismos de tumorogénesis hipofisaria. Estudio de factores angiogénicos y de proliferación
La angiogénesis es un proceso muy importante en el desarrollo tumoral. En el siguiente trabajo nos presentan un estudio sobre la expresión de diferentes marcadores moleculares, su importancia en la vascularización de los adenomas hipofisarios, en la cuantificación de los vasos y en el índice de proliferación. El estudio del angiogénesis en los adenomas hipofisarios reside en la necesidad de hallar marcadores moleculares que predigan el comportamiento tumoral.
Berner S., De Bonis C.O, Martínez D, Demarchi G., Pérez Millán M.I., Becú Villalobos D. Cristina C.
Resumen:
La angiogénesis es un proceso fundamental en el desarrollo tumoral. Sin embargo, se han encontrado discrepancias en el patrón angiogénico de los tumores hipofisarios. Nos propusimos estudiar la expresión de VEGF y FGF2 y su importancia en la vascularización de los adenomas hipofisarios, cuantificar los vasos con los marcadores CD31 y CD34 y determinar el índice de proliferación con PCNA y Ki67.
Materiales y Métodos: Se estudiaron 76 macroadenomas hipofisarios que fueron intervenidos quirúrgicamente. Los adenomas se clasificaron según su secreción hormonal.
A partir de cortes histológicos se realizó inmunohistoquímica para los marcadores de endotelio CD31 y CD34; y Ki-67 para estudio de proliferación celular. Por western blot se midieron VEGF, CD31 y PCNA. Se efectuaron comparaciones con glándulas normales.
Resultados: El nivel de expresión de VEGF, hallado en todas las muestras analizadas, resultó mayor en los prolactinomas resistentes respecto a los demás tipos de adenomas hipofisarios. Esta proteína localizó en las células endoteliales de los vasos como así también en citoplasmas y núcleos de células tumorales.
Nota 6: Documento de Consenso. Recomendaciones sobre la valoración de la proteinuria en el diagnóstico y seguimiento de la enfermedad renal crónica.
En el siguiente trabajo la Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular (SEQC) y la Sociedad Española de Nefrología (S.E.N.) nos presentan un documento consenso con recomendaciones para la detección y monitorización de la proteinuria como marcador de la presencia de enfermedad renal crónica en adultos y en niños.
R. Montañés Bermúdez, S. Gràcia García, D. Pérez Surribas, A. Martínez Castelao, J. Bover Sanjuán.
Resumen:
La presencia de concentraciones elevadas de proteína o albúmina en orina, de modo persistente, es un signo de lesión renal y constituye, junto con la estimación del filtrado glomerular, la base sobre la que se sustenta el diagnóstico de la enfermedad renal crónica (ERC). Su presencia identifica a un grupo de pacientes con un riesgo superior de progresión de la enfermedad renal y con mayor morbilidad cardiovascular. El tratamiento con inhibidores de la enzima de conversión de la angiotensina o antagonistas del receptor de la angiotensina, en individuos con ERC y proteinuria, ha demostrado que disminuye tanto la progresión de la enfermedad renal como la incidencia de eventos cardiovasculares y muerte, por lo que la disminución del valor de la proteinuria es considerada un objetivo terapéutico. Pese a la importancia de la detección y monitorización de la proteinuria en el diagnóstico y seguimiento de la ERC, no existe consenso entre las guías de práctica clínica publicadas por distintas Sociedades científicas sobre cuáles son los valores que indican su presencia, si ésta debe ser definida en términos de albúmina o de proteína, el espécimen más adecuado para su medida o el tipo de unidades en que deben ser expresados los resultados. La finalidad de este documento, elaborado con el consenso de la Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular (SEQC) y la Sociedad Española de Nefrología (S.E.N.), es proporcionar recomendaciones, a los facultativos clínicos y de laboratorio, para la detección y monitorización de la proteinuria como marcador de la presencia de ERC en adultos y en niños. Las recomendaciones son el resultado de la búsqueda, evaluación y síntesis de la evidencia científica publicada sobre el tema en los últimos años.
