Editorial:
La revolución de los conocimientos conseguida por avances científicos ha permitido una mayor eficiencia en el Diagnóstico Clínico dentro del sistema de salud, este número nos trae una serie de notas y resúmenes que permiten dar una explicación sobre estos temas, una de ellas es la llegada de la Bioinformática al laboratorio clínico, según el Dr. Patricio Yankilevich y la Dra. Maria Silvia Perez en un futuro próximo el diagnóstico, el pronóstico, el tratamiento y la prevención de enfermedades se adaptará a la información personal genética y fenotípica de cada individuo. Implementar sistemas de gestión de calidad en los laboratorios en pos de la seguridad del paciente es de suma importancia, según el Bioq. Héctor Mazzei, quien nos presenta una revisión sobre los tipos y las tasas de errores más frecuentes detectados en el proceso analítico. La medicina personalizada, una herramienta clave para la prevención, diagnóstico y toma de decisiones oportunas fue el tema central del Tercer Foro Latinoamericano IVD, Roche nos presenta un resumen del mismo. La aplicación de la genómica y la proteómica con el fin de encontrar mejores métodos de diagnóstico y nuevos agentes terapéuticos para el diagnóstico de la micosis es el tema que nos describen Sergio Álvarez-Pérez, Marta Eulalia García y José Luis Blanco del Departamento de Sanidad Animal de la Facultad de Veterinaria de la Universidad Complutense. Además, desde el Servicio de Dermatología del Hospital Universitario de la Princesa, Madrid el Dr. Daudén hace un análisis de los métodos moleculares utilizados en los estudios farmacogenéticos, y su relación con la bioinformática y sus aspectos éticos. Una revisión actualizada sobre la relación entre la epigenética y el cáncer colorrectal, es otro de los temas que presentamos en esta nueva publicación de Bioanálisis realizada por un equipo de profesionales del Servicio de Cirugía General y del Aparato Digestivo y del Departamento de Cirugía de diferentes hospitales de España.
Dr. Gerardo De Blas
Director de Contenidos
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Nota 1: La llegada de la Bioinformática al laboratorio clínico.
La revolución de los conocimientos conseguida gracias a los avances científicos producidos en las áreas de biología molecular, genética, genómica y la aparición de la bioinformática buscan mejorar la salud humana, perfeccionando diagnósticos, pronósticos y tratamientos. ManLab ha incorporado en su laboratorio el área de Bioinformática, ésta permitirá profundizar la transferencia biotecnológica, asociando el mundo molecular con el mundo clínico. Estas nuevas herramientas permitirán avanzar hacia una era de la medicina genómica personalizada que posibilitará adecuar la terapia a las características genéticas individuales de cada paciente. En un futuro próximo el diagnóstico, el pronóstico, el tratamiento y la prevención de enfermedades se adaptará a la información personal genética y fenotípica de cada individuo.
Patricio Yankilevich, Maria Silvia Perez.
Resumen:
Casi una década después de la finalización del primer borrador del genoma humano, la comunidad biomédica está en condiciones de marcar el comienzo de una nueva era de la investigación científica que vincula conocimientos biológicos funda-mentales con los conocimientos clínicos. A través de nuevos enfoques holísticos hoy es posible desarrollar y evaluar hipótesis que incorporan el conocimiento genotípico, fenotípico y medio ambiental para el estudio de enfermedades complejas.
Esta traslación de los descubrimientos científicos e innovaciones tecnológicas hacia la salud de los pacientes, mejorando diagnósticos, pronósticos y tratamientos, se está acelerando gracias a una revolución de conocimiento producida en las áreas de biología molecular, genética, genómica y la aparición de la bioinformática como un nuevo campo de investigación científica. Actualmente es posible analizar secuencias de ADN (inclusive genomas humanos completos), analizar secuencias de ARN y cuantificar como se expresan nuestros genes, analizar secuencias de proteínas, su estructura, expresión y modificaciones y estudiar la presencia, estructura y cantidad de otras pequeñas moléculas que participan en nuestro metabolismo, con el objetivo final de mejorar la salud humana.
Nota 2: Epigenética y cáncer colorrectal.
En el siguiente trabajo un equipo de profesionales del Servicio de Cirugía General y del Aparato Digestivo y del Departamento de Cirugía de diferentes hospitales de España nos presentan una revisión actualizada sobre la relación entre la epigenética y el cáncer colorrectal. En él destacan la importancia de los cambios epigenéticas y su contribución en la progresión y desarrollo de la enfermedad neoplásica.
Pablo Menéndez, Pedro Villarejo, David Padilla, José María Menéndez, José Antonio Rodríguez Montes.
Resumen: os mecanismos epigenéticos fisiológicos que pueden modificar la estructura de la cromatina comprenden la metilación del ADN, las modificaciones de las histonas y las modificaciones en el RNA. Se ha llevado a cabo una revisión bibliográfica en PubMed acerca de la evidencia publicada sobre la relación existente entre la epigenética y el cáncer colorrectal. La literatura científica pone de manifiesto que en el origen de la enfermedad neoplásica las alteraciones epigenéticas pueden ser tan importantes como las modificaciones genéticas, contribuyendo ambas a la progresión y desarrollo de la enfermedad neoplásica.
El término «epigenética» fue acuñado por C.H. Waddington, para referirse al estudio de las interacciones entre los genes y el ambiente. Paulatinamente a la epigenética se ha ido implicando una amplia variedad de procesos biológicos, definiéndose actualmente como el conjunto de cambios heredables de la expresión genética que ocurren de forma independiente a los cambios en la secuencia primaria de los nucleótidos del ADN2,3.
Nota 3: El Laboratorio Clínico y la Seguridad del Paciente.
En el siguiente trabajo el Bioq. Héctor Mazzei nos presenta una revisión sobre los tipos y las tasas de errores más frecuentes detectados en el proceso analítico. Es importante que los laboratorios tomen acciones que tiendan a mejorar la calidad de sus servicios y eviten los errores, implementando Sistemas de Gestión de calidad en pos de la seguridad del paciente.
Bioq. Héctor Mazzei.
Resumen:
Han pasado 13 años desde que el Instituto de Medicina de Estados Unidos publicó el informe “Errar es humano” con datos alarmantes sobre la causa y el impacto de los errores médicos en dicho país. Por la misma naturaleza de las acciones que se ejercen dentro del laboratorio es que, si bien en otras partes de los servicios de salud todavía están luchando por implementar metodologías para evitar el error, el laboratorio ha estado desde siempre trabajando para lograr tal objetivo.Tradicionalmente, la práctica del laboratorio ha sido dividida en tres fases: la preanalítica, la analítica y la postanalítica. Cada una de ellas puede ser objeto de trabajo para lograr la mejora de la calidad, si bien está bien descrito en la literatura que la mayoría de los errores ocurren en las fases pre y post analíticas.
Antes de evaluar cuáles son las posibles fuentes y causas de los errores del laboratorio es necesario tomar algunas definiciones que fueron realizadas en el marco de la implementación del Proyecto de elaboración de una Clasificación Internacional para la Seguridad del Paciente de la OMS para entender de qué se está hablando cuando se trata de la Seguridad del Paciente.
Nota 4: Los avances en Medicina Personalizada permiten tratamientos cada vez más efectivos.
En la siguiente nota la División Diagnóstica de Roche nos presenta un resumen del Tercer Foro Latinoamericano IVD organizado en Buenos Aire, el cual estuvo enfocado en la importancia y la eficiencia del Diagnóstico Clínico en el sistema de salud. En relación a este tema el Dr. James Creeden, director de Asuntos Médicos y Científicos (de Roche Professional Diagnostics, Suiza) sostiene que la medicina personalizada es una herramienta clave para la prevención, diagnóstico y toma de decisiones oportunas para un mejor cuidado de la salud.
Productos Roche S.A.Q.e I.
Resumen:
La División Diagnóstica organizó en Buenos Aires el Tercer Foro Latino-americano IVD, enfocado en “El rol clave del Diagnóstico Clínico en la eficiencia del sistema de salud”. Durante el 25 y 26 de abril, prestigiosos expertos de diversos países y especialidades compartieron sus experiencias y logros que consolidan a Roche como centro de referencia científica, ayudando a la personalización del diagnóstico y al control del tratamiento de los pacientes, con altos estándares de calidad y productividad.
Participaron más de 180 profesionales; y para el éxito del encuentro, fue de gran importancia la organización y colaboración del equipo argentino liderado por Gerardo Chasco y el equipo regional de Medical Marketing que brindaron el soporte científico necesario. Además, estuvieron presentes clientes de Argentina y la región LATAM así como también representantes de la División Diagnóstica de Latinoamérica.
La primera jornada estuvo centrada en el diagnóstico clínico como componente clave para un sistema de salud eficiente. “Nuestra estrategia de medicina personalizada pretende llevar el tratamiento apropiado a los pacientes adecuados en el momento adecuado”, sostuvo el Dr. James Creeden, director de Asuntos Médicos y Científicos, Roche Professional Diagnostics (Suiza). Luego agregó: “Los diagnósticos que predicen qué pacientes son propensos a responder a nuestras terapias son una parte crucial de esto, lo que explica por qué tenemos más de 200 programas de colaboración entre nuestras divisiones Farmacéutica y Diagnóstica. Creeden considera que los tests diagnósticos deberían regirse por normas similares de control y aprobación que los productos farmacéuticos para su seguridad. Se refirió al ensayo 'GUIDE-IT', que recién comienza y con el cual Roche ha empezado a reunir evidencia para un nuevo análisis de sangre que promete mejorar el diagnóstico de la insuficiencia cardíaca.
Nota 5: Diagnóstico micológico: algo está cambiando.
En los últimos años el desarrollo de nuevas técnicas moleculares para el diagnóstico en el laboratorio de micosis ha permitido elucidar la secuencia genómica completa de los principales patógenos fúngicos. En la siguiente revisión nos describen la importancia de las aplicaciones de la genómica y la poteómica con el fin de encontrar mejores métodos de diagnóstico y nuevos agentes terapéuticos.
Sergio Álvarez-Pérez, Marta Eulalia García y José Luis Blanco.
Resumen:
En los últimos años se ha realizado un gran esfuerzo por desarrollar distintas técnicas moleculares para el diagnóstico de laboratorio de las micosis. En este sentido, la elucidación de la secuencia genómica completa de los principales patógenos fúngicos representa una oportunidad sin precedentes para los micólogos clínicos. Existe, además, una gran expectación sobre la posible aplicación de los rápidos avances en el campo de la genómica y la proteómica al estudio de la base molecular de la patogenicidad fúngica, la búsqueda de nuevos antifúngicos más eficaces y la identificación de antígenos fúngicos. En este artículo se revisan los principales hitos en la genómica de los hongos. Además, se presentan algunas aplicaciones de la genómica y la posgenómica de interés para el micólogo clínico.
Las técnicas tradicionales de diagnóstico micológico se enfrentan con bastante frecuencia a problemas de falta de especificidad, falta de sensibilidad, dificultades técnicas o de interpretación y lentitud1,2. El intento por solventar en la medida de lo posible dichos problemas ha sido un factor crucial para el desarrollo de las técnicas inmunológicas y moleculares.
Nota 6: Farmacogenética II. Métodos moleculares de estudio, bioinformática y aspectos éticos.
En el siguiente trabajo el Dr. Daudén del Hospital Universitario de la Princesa de Madrid nos presenta una revisión donde analiza los métodos moleculares utilizados en los estudios farmacogenéticos, los cuales permitirán tener una terapia personalizada, más segura y eficiente. Además, examina su relación con la bioinformática y sus aspectos éticos.
E. Daudén
Resumen:
La farmacogenética es el estudio de la respuesta farmacológica del individuo según el genotipo. Su objetivo es optimizar el tratamiento a nivel individual, ir a una terapia personalizada más segura y eficiente. En esta segunda parte de la revisión se analizan los métodos moleculares de estudio en farmacogenética que incluyen la tecnología de los microarrays o chips de ADN. Dentro de ellos destacan los microarrays para determinar la expresión génica, que detectan secuencias específicas de ARN, y los microarrays para determinar el genotipo, que detectan secuencias específicas de ADN, incluyendo los polimorfismos, especialmente los de un solo nucleótido (SNP). Se revisa la relación entre la farmacogenética, la bioinformática y sus aspectos éticos.
