Editorial:
La bioquímica moderna, junto con la biología molecular y la biotecnología, son claves para los avances que se producen en el conocimiento del funcionamiento de los seres vivos. En esta nueva edición de bioanálisis, les acercamos información actualizada sobre diferentes temas de interés.
En este número MANLAB nos acerca un trabajo donde destacan la importancia de la bioinformática en el laboratorio bioquímico, resaltando el trabajo multidisciplinario entre bioquímicos, informáticos y médicos para que esta tecnología hoy pueda ser utilizada como una herramienta diagnóstica que permita una medicina de precisión. Además, ONYVA nos presenta una actualización sobre el diagnóstico del mieloma múltiple. De igual manera les acercamos un trabajo donde evalúan dos métodos de extracción de ARN en saliva de niños, una técnica no invasiva que permite identificar biomarcadores de distintas enfermedades. Incluimos además una revisión sobre el posible papel de la nutrición en el pronóstico de pacientes diagnosticados con cáncer colorrectal. También les acercamos una revisión en la que evalúan nuevas perspectivas de la citología en el diagnóstico molecular del cáncer epitelial de ovario y endometrio y otra en la que evalúan aspectos inmunológicos de la esclerosis múltiple. De igual manera les mostramos un estudio en el que proponen a la procalcitonina como biomarcador sérico para el diagnóstico de la infección pleural.
Una vez más deseamos poder transmitirles en esta nueva edición toda la información necesaria para ayudarlos en el buen desempeño de nuestra profesión.
Dr. Gerardo De Blas
Director de Contenidos
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Nota 1: Bioinformática en el laboratorio clínico
La tecnología de secuenciación masiva (Next Generation Sequencing, NGS), un método de secuenciación simultánea de millones de fragmentos de ADN (o ADN complementario), está siendo adoptada rápidamente en el laboratorio clínico debido a su capacidad de analizar varios genes o regiones génicas en un único ensayo a diferencia de los métodos tradicionales. Como sucede con las tecnologías nuevas, la implementación de NGS en el laboratorio clínico ha evolucionado y continuará evolucionando con el tiempo. Continuamente se van desarrollando nuevas aplicaciones para esta metodología, así como también se están desarrollando nuevas técnicas bioinformáticas y protocolos de laboratorio para abordar las limitaciones actuales y mejorar el rendimiento de la técnica. La secuenciación masiva, permite incorporar conocimientos sobre la interpretación de variantes raras o de variantes de significado incierto.
El diagnóstico de las enfermedades raras o poco frecuentes a diferencia de las patologías comunes, cuyo diagnóstico es realizado con facilidad por los profesionales médicos, es un desafío profesional cualitativamente diferente y las nuevas tecnologías de NGS actualmente se presentan como una valiosa herramienta diagnóstica en panoramas clínicos indeterminados.
Nota 2: Evaluación de dos métodos para extracción de ARN en saliva en niños.
Objetivo: Estandarizar un protocolo de extracción de ARN en muestras de saliva de niños. Material y métodos: A partir de muestras de saliva provenientes de 60 niños que participaron previa autorización de sus padres. Se compararon dos métodos para extracción de ARN, evaluando concentración, calidad y rendimiento; además se realizó la expresión génica del gen GUSB a través de la técnica RT-PCR (transcriptasa reversa-reacción en cadena de la polimerasa). Los datos fueron analizados mediante medidas de tendencia central y dispersión, frecuencias y porcentajes, para establecer diferencias se utilizaron las pruebas t-Student y χ2 (p < 0.05). Resultados: Al analizar la cantidad de células por mL de saliva se encontró una media de 564,977.8 (DE = 246,678.6); se logró estandarizar un método de extracción de ARN en saliva de niños, específicamente el que utilizó RNeasy® Protect Saliva Mini Kit-Qiagen mostró mejores características de concentración de ARN (p = 0.0000) y rendimiento (p = 0.0000) al compararlo con el que usó QIAzol®; no existieron diferencias en la calidad del ARN (p = 0.146). Conclusión: El ARN pudo extraerse de muestras salivales de niños, por lo cual se sugiere el uso de la saliva para análisis molecular de diferentes enfermedades sistémicas y de la cavidad bucal.
Nota 3: Biomarcadores de pronóstico modificables nutricionalmente en el paciente con cáncer colorrectal tras el diagnóstico de la enfermedad.
Introducción: el cáncer colorrectal (CCR) es el segundo cáncer más frecuente en el mundo occidental, de tal manera que se diagnostican cerca de 1 millón de casos nuevos por año. La tasa de supervivencia de pacientes con CCR varía ampliamente, aun entre pacientes con el mismo tumor histológico. Esto posible-mente es debido al impacto de los factores ambientales sobre el desarrollo tumoral. Dentro de estos factores, destaca la dieta. Se conoce que la nutrición puede modificar el riesgo de padecer CCR. Sin embargo, no se conoce con precisión el papel que desempeña la nutrición en el riesgo de recurrencia o supervivencia en pacientes con CCR.
Objetivo: el objetivo de esta revisión fue tratar de esclarecer el papel que desempeña la nutrición en el riesgo de recurrencia o supervivencia en pacientes con CCR.
Material y métodos: recopilación de los datos obtenidos hasta el momento en los estudios epidemiológicos más recientes, de la asociación entre recurrencia, supervivencia o riesgo de mortalidad al CCR; y las vitaminas y el índice de masa corporal (IMC), con el fin de elaborar una serie de consejos nutricionales a estos pacientes.
Nota 4: Actualización sobre diagnóstico de mieloma múltiple.
El mieloma múltiple (MM) es una enfermedad maligna de células plasmáticas de la médula ósea que se caracterizaba, según criterios internacionales vigentes hasta el año 2014, por la presencia de 10% o más células plasmáticas clonales en la médula ósea o una biopsia que demuestre plasmocitoma óseo o extramedular, presencia de proteína monoclonal en suero y/u orina (excepto en pacientes con MM no secretor verdadero) y evidencia de daño de órgano (CRAB) que pueda ser atribuido al desorden de células plasmáticas, específicamente hipercalcemia, insuficiencia renal, anemia y/o lesiones óseas (bone, de hueso en inglés) que incluyan: lesiones líticas, osteopenia severa o fracturas patológicas. La identificación de la proteína monoclonal producida por la gran mayoría de los pacientes con mieloma suele ser un punto clave para el diagnóstico y gracias a las nuevas herramientas disponibles durante los últimos años se ha producido un cambio de paradigma en la búsqueda de estas proteínas, la sensibilidad con la que se pueden detectar y el tiempo de diagnóstico que permite una detección precoz, favoreciendo el inicio temprano de la terapia adecuada, proporcionando mejores resultados que permitan una mejor calidad de vida del paciente.
Nota 5: Nuevas perspectivas de la citología en diagnóstico molecular del cáncer epitelial de ovario y endometrio.
OBJETIVO: describir la bibliografía donde se identificaron biomarcadores moleculares en muestras de citología cervical en base líquida para detectar cáncer epitelial de endometrio y ovario.
METODOLOGÍA: búsqueda electrónica en las principales bases de datos de artículos relacionados con la detección de cáncer de ovario y de endometrio con los siguientes términos: citología en base líquida, cáncer epitelial de ovario, cáncer epitelial de endometrio, biomarcadores moleculares.
RESULTADOS: los cánceres epitelial de ovario y de endometrio son enfermedades que carecen de un método de tamizaje eficaz. La citología en base líquida ofrece una manera eficaz de detectar alteraciones celulares y moleculares. Mediante la asociación entre la citología en base líquida y los métodos moleculares en el aparato genital inferior es posible identificar biomarcadores específicos; esto abre la posibilidad de desarrollar métodos de tamizaje para cáncer epitelial de endometrio y ovario.
Nota 6: Esclerosis múltiple: aspectos inmunológicos actuales.
La esclerosis múltiple es la enfermedad inflamatoria, crónica y degenerativa más frecuente del sistema nervioso central y representa la primera causa de discapacidad en adultos jóvenes. En México, 11 a 20 de cada 100 000 habitantes padecen la enfermedad. Aún se desconocen las causas de su origen, pero se han formulado varias teorías: la interacción de factores ambientales, infecciosos virales y susceptibilidad genética e inmunológica propia de cada paciente, que inducen una respuesta autoinmune y promueven la degeneración neuronal/axonal. En esta revisión se analizan los principales componentes de la respuesta inmune y la neurodegeneración presentes en la esclerosis múltiple, así como la cascada inflamatoria asociada con la desmielinización. Los tratamientos disponibles tienen como objetivo principal modular los aspectos relacionados con la respuesta inmune adaptativa (células B y T). El reto terapéutico será la inducción de tolerancia inmune antígeno-específica, por ejemplo, mediante el uso de protocolos de tolerancia con péptidos, vacunas de ADN o nanopartículas. Las futuras terapias deberán dirigirse a controlar los componentes innatos del sistema inmune (microglías, macrófagos, astrocitos) y a promover la remielinización. Para optimizar el tratamiento será necesario un enfoque terapéutico combinado dirigido al control de los componentes inflamatorios y neurodegenerativos de la enfermedad y al monitoreo de biomarcadores.
Nota 7: Procalcitonina sérica como biomarcador diagnóstico de derrame paraneumónico o empiema.
Antecedentes: La relevancia del derrame paraneumónico (DPN) y empiema, radica en su morbimortalidad y tendencia ascendente. Recién ha tomado interés la exploración de nuevos biomarcadores capaces de incidir en su desenlace. La procalcitonina (PCT) es un sólido marcador de infección sistémica; sin embargo, son escasos los trabajos que describen su comportamiento en DPN y empiema. Este estudio exploró si la PCT tiene un papel en el abordaje diagnóstico del derrame pleural unilateral de causa infecciosa manifestado como DPN y/o empiema. Material y métodos: Diseñamos un estudio clínico observacional prospectivo que incluyó a pacientes ingresados a nuestra institución con derrame pleural unilateral por un período de 18 meses. Se analizó el contraste del valor absoluto de PCT sérica en dos grupos de estudio y la probabilidad de predecir infección definida como DPN y/o empiema. Resultados: Se incluyeron 49 pacientes divididos en dos grupos (infeccioso vs. no infeccioso). Al ingreso, el valor de PCT sérica fue diferente entre ambos grupos (1.42 ng/mL vs. 0.83 ng/mL). El análisis de regresión identificó que PCT sérica tuvo adecuada asociación con infección pleural. El valor de PCT que mejor discriminó este hallazgo fue ≥ 2 ng/mL, OR 4.1 (IC 95% 1.1-15.3; p = 0.038). Conclusiones: Procalcitonina es un biomarcador sérico útil en el diagnóstico de infección pleural. Sin embargo, deben realizarse más estudios para comprobar nuestros resultados.
Nota 8: Entrevista a la Dra. Nilda Fink, presidente del Comité científico de Calilab.
¿Qué novedades se esperan para esta 10º edición del Congreso Argentino de la Calidad en el Laboratorio Clínico?
Si bien se mantiene la estructura de los anteriores congresos hay temas nuevos y nuevos encuentros con sociedades científicas hermanas.
Un tema muy importante que se incorporó a este Calilab es el de Toxicología desde un abordaje amplio que incluye la validación de métodos y los programas de evaluación externa de la calidad en la medición de drogas de abuso así como el laboratorio de toxicología clínica, forense y ocupacional. Para desarrollar este tema van a participar oradores de la Sociedad Chilena de Química clínica y especialistas nacionales como las Dras. Patricia Quiroga de la FFyB de la UBA y Jorgelina Aberer de la FBA.
Como novedades también se han incorporado: el Control de calidad en el laboratorio de Histocompatibilidad, y el Laboratorio clínico del transgénero con el abordaje específico de problemas de inmunidad.
También estarán los temas siem-pre vigentes como genética y genómica, enfermedad renal y diabetes, hematología, hemostasia, endocrinología y microbiología, asi como acreditación y normas ISO.
