Editorial:
Los avances científicos y tecnológicos de los últimos años han revolucionado no solo los conocimientos sino también el Diagnóstico Clínico dentro del sistema de salud. Este número trae una serie de notas que permiten dar cuenta sobre diferentes temas. Un equipo de profesionales de Colombia nos presenta la estandarización de un método espectrofluorométrico confiable y de fácil ejecución para la determinación cuantitativa de cistina en orina, con el objetivo de validar el método y posteriormente establecer un rango de excreción normal en la población colombiana. También les presentamos un trabajo sobre el papel protector de las lipoproteínas de alta densidad en sepsis, nos describen aspectos básicos y las implicancias clínicas de la relación entre las HDL y la sepsis. Igualmente, el Área de Citología de Laboratorios MANLAB en colaboración con el Laboratorio de Citología del Departamento de Bioquímica Clínica del Hospital de Clínicas nos destaca la importancia del citodiagnóstico en el liquen escleroso vulvar. Además, profesionales del Centro Regional de Investigación y Desarrollo Científico – Tecnológico de la Facultad de Ciencias Naturales de la Universidad Nacional de la Patagonia San Juan Bosco nos presentan un estudio donde caracterizan el riesgo metabólico de una población pediátrica con sobrepeso de Comodoro Rivadavia, Chubut, Argentina; esto permitirá en un futuro mejorar la calidad de vida. Por último, el Área de Medicina Genómica de Laboratorio MANLAB junto a la División de Genética del Hospital de Clínicas de la UBA nos presenta un estudio donde analizan la presencia de mutaciones en el gen de la glucocinasa realizado en una familia con un solo miembro sintomático.
Dr. Gerardo De Blas
Director de Contenidos
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Nota 1: Papel protector de las lipoproteínas de alta densidad en sepsis: aspectos básicos e implicancias clínicas.
En el siguiente trabajo un equipo de la Pontificia Universidad Católica de Chile nos presenta una revisión sobre el papel protector de las lipoproteínas de alta densidad (HDL) en el síndrome de respuesta inflamatoria sistémica provocado por una infección. Nos describen aspectos básicos e implicancias clínicas de la relación entre las HDL y la sepsis.
Susana Contreras-Duarte, Pablo Varas, Fernanda Awad, Dolores Busso y Attilio Rigotti
Resumen:
Las lipoproteínas de alta densidad (HDL) son responsables del transporte reverso de colesterol y ejercen un importante papel antiaterogénico. En los últimos años, diversos estudios indican que las HDL también tendrían otras funciones críticas, incluyendo una posible actividad anti-inflamatoria durante estados infecciosos. Además, la evidencia disponible sugiere que la presencia de lipopolisacárido (LPS) en la circulación durante estados infecciosos inducidos por bacterias gramnegativas podría estar involucrado en la disminución del colesterol HDL y los cambios en composición de esta clase de lipoproteínas, lo cual se asociaría con una mayor tasa de mortalidad por sepsis en modelos animales y en humanos. En este trabajo, se revisan los antecedentes mencionados y además se discuten posibles mecanismos que explican la disminución de la respuesta inflamatoria y de la mortalidad que se logran en modelos de endotoxemia tratados con HDL o preparaciones similares. En este sentido, se ha propuesto que uno de los mecanismos protectores de las HDL estaría mediado por su capacidad de unión y/o neutralización del LPS, evitando una respuesta exacerbada del sistema inmune. De esta manera, el aumento de los niveles sanguíneos de HDL y/o su administración parenteral podrían constituir nuevas herramientas antiinflamatorias para el manejo de estados sépticos en humanos.
Nota 2: Hallazgo Citológico Extravaginal en un liquen escleroso.
El Liquen escleroso vulvar es una patología poco frecuente pero que puede ocurrir fundamentalmente en mujeres posmenopáusicas. En el siguiente trabajo, realizado en colaboración entre el Área de Citología del Laboratorio MANLAB y el Laboratorio de Citología del Departamento de Bioquímica Clínica del Hospital de Clínicas “José de San Martin” nos presentan un caso clínico y destacan la importancia del citodiagnóstico.
Rocher, Castro, Harriet, Moussatche, Palaoro.
Resumen:
Una mujer de 62 años, que padece de craurosis vulvar, consulta por prurito vulvar. El examen citológico del cuello uterino muestra células procedentes de urotelio. Se discuten los criterios diferenciales entre las células “en sombrilla” y las células derivadas de una lesión escamosa intraepitelial de bajo grado (LSIL_CIN1) como posible causa de error en el citodiagnóstico.
El Liquen escleroso es una enfermedad cutánea atrófica crónica de características benignas, más frecuente en mujeres postmenopáusicas, se manifiesta con pápulas y placas blancas anguladas, planas y bien definidas con un halo eritematoso. Es la causa más frecuente de craurosis vulvar. En la craurosis vulvar la anatomía de la vulva ha desaparecido, no hay labios mayores ni menores, ni capuchón del clítoris y presenta el aspecto de un orificio debido a la retracción de las estructuras circundantes. En los casos más graves el orificio de la uretra queda oculto tras la fusión de los labios. A medida que avanza la enfermedad el introito se reduce y dificulta la penetración hacia la vagina.
Nota 3: Cuantificación de cistina en orina espontánea para la detección de cistinuria.
La cistinuria es un error innato del metabolismo ocasionado por un defecto en el transporte renal de arginina, ornitina, lisina y cistina. La acumulación de este último aminoácido de baja solubilidad ocasiona episodios de urolitiasis característicos de la enfermedad. En el presente estudio se estandarizó un método espectrofotométrico confiable y de fácil ejecución para la determinación cuantitativa de cistina en orina. Con el objeto de validar el método y posteriormente establecer un rango de excreción normal en la población colombiana se evaluaron diferentes parámetros. El método utilizado mostró reproducibilidad, exactitud y sensibilidad. Además, puede implementarse en cualquier laboratorio clínico.
Luz Mery Buitrago, Rigoberto Gómez Cruz, Carlos Olimpo Mendivil, Adis Ayala Fajardo, Jesús Alfredo Uribe Ardila.
Resumen:
La cistinuria es un error innato del metabolismo ocasionado por un defecto en el transporte renal de arginina, ornitina, lisina y cistina. La acumulación de este último aminoácido de baja solubilidad ocasiona episodios de urolitiasis característicos de la enfermedad. En el presente estudio se estandarizó un método espectrofotométrico confiable y de fácil ejecución para la determinación cuantitativa de cistina en orina espontánea. Se realizó el análisis en 184 muestras, correspondientes a 104 controles y 80 pacientes con urolitiasis. Con el objeto de validar el método y posteriormente establecer un rango de excreción normal en la población colombiana se evaluaron los siguientes parámetros: exactitud, precisión, linealidad y límite de detección. La técnica mostró coeficientes de variación intra e inter ensayos inferiores al 10% y una excelente linealidad, con un coeficiente r2 entre concentraciones conocidas de cistina y absorbancia generada por el método de 0,998. Usando esta técnica se encontró un valor normal de excreción de 1,35 a 110,11 mg cistina/g creatinina. En cinco pacientes, de los 80 con nefrolitiasis, se hallaron valores elevados de cistina, compatibles con cistinuria. El método utilizado puede implementarse en cualquier laboratorio clínico para confirmar el diagnóstico de cistinuria e iniciar un tratamiento oportuno.
Nota 4: Caracterización del riesgo metabólico en infantes de Comodoro Rivadavia.
La obesidad infantil es un problema de salud caracterizado por el exceso de grasa corporal en el cuerpo de los niños y niñas. Según los datos publicados por la Organización Mundial de la Salud (OMS), la prevalencia de esta enfermedad a nivel internacional es cada vez mayor. En el siguiente trabajo un equipo del Centro Regional de Investigación y Desarrollo Científico -Tecnológico de la Facultad de Ciencias Naturales de la Universidad Nacional de la Patagonia San Juan Bosco, nos presentan un estudio en el cual caracterizan la población pediátrica con sobrepeso de la ciudad de Comodoro Rivadavia, Chubut, Argentina. Para ello utilizaron diferentes indicadores antropométricos, fisiológicos y bioquímicos. El diagnóstico prematuro de la obesidad infantil permitirá mejorar la calidad de vida a futuro.
Quezada Andrés, Rodríguez María Alejandra, Ponce Graciela.
Resumen:
La obesidad infantil es una problemática de salud que preocupa no sólo debido a sus valores crecientes en prevalencia, sino también a las consecuencias que puede originar en la edad adulta. Indicadores como el ZIMC, el percentilo de circunferencia de cintura o la índice cintura/talla permiten detectar situaciones de aumento de adiposidad como así también identificar distintos factores de riesgo que aparecen asociadas a ella, tales como el aumento de triglicéridos en sangre, disminución de colesterol HDL y aumento de los valores de presión arterial. En el presente estudio se observó de acuerdo al ZIMC que, el 53,1 % de los niños y el 50,7 % de las niñas presentaron obesidad/sobrepeso, no encontrándose diferencia estadísticamente significativa entre ambos sexos (p>0,05). De acuerdo al percentilo de circunferencia de cintura, el 18,9 % de los varones y el 35,6 % de las mujeres presentaron obesidad abdominal encontrándose además una diferencia estadísticamente significativa entre ambos sexos (p = 0,001). Respecto al índice cintura/talla, el 25,9 % de los niños y el 36,2 % de las niñas presentaron valores superiores a 0,55. La detección de sobrepeso/obesidad a través de indicadores sencillos, permite revelar situaciones de riesgo cardiometabólico. Una intervención oportuna puede favorecer una buena calidad de vida.
Nota 5: MANLAB junto al Hospital de Clínicas en el IFCC WorldLab Estambul, Turquía.
En el siguiente trabajo realizado en colaboración entre el área de Medicina Genómica de MANLAB y la División Genética del Hospital de Clínicas de la UBA nos presentan un estudio donde analizan la presencia de mutaciones en el gen de la glucocinasa realizado en una familia con un solo miembro sintomático. Este trabajo fue expuesto en el IFCC WorldLab Istanbul-2014 y se titula “A de novo mutation causing type 2 MODY: a case report”
Perez María Silvia, Serale Camila, De Dios Alejandro, Sidera Rocío, Chiesa Ignacio, Frechtel Gustavo, Lopez Ariel.
Resumen:
MODY (Type 2 Maturity Onset Diabetes of the Young) es el rasgo monogénico de la Diabetes, que se hereda en forma dominante. Este desorden se caracteriza por una hiperglucemia modera-da a edad temprana. La causa de este tipo de Diabetes es la presencia de mutaciones en el gen de la Glucocinasa (GK) que originan una enzima con actividad disminuida. Hay publicadas más de 600 mutaciones para el gen GK pero muy pocas mutaciones de novo han sido descriptas. El diagnóstico molecular de MODY es importante para la identificación y clasificación del desorden, pero también es vital para evaluar el pronóstico y tratamiento del paciente.
El objetivo del estudio fue analizar la presencia de mutaciones en el gen GK en una familia con solo un miembro sintomático.
Nota 6: Utilidad de la Presepsina como Marcadorde Diagnóstico, Pronóstico y Monitoreo de Sepsis.
La sepsis es una de las principales causas de muerte en pacientes hospitalizados. Decenas de moléculas bioactivas circulantes o asociadas a las células han sido propuestas como marcadores útiles de la presencia, severidad o curso clínico de la misma, basados en su prevalencia en pacientes con este síndrome clínico o su asociación con un pronóstico clínico adverso. Presentamos un nuevo biomarcador con la esperanza de guiar la estrategia terapéutica en un terreno tan complejo como la sepsis grave.
La incidencia de sepsis severa se encuentra consistentemente entre 50 a 100 casos por 100000 individuos en naciones industrializadas. La sepsis severa es común y letal en UCI apareciendo en más del 10% de todas las admisiones, consumiendo cerca de la mitad de los días-cama en estas unidades y estando asociada con una mortalidad que frecuentemente excede el 30%.
Un marcador es aquel que identifica un estado biológico o que predice la presencia o severidad de un proceso patológico o enfermedad, puede proveer información en uno o más de los siguientes dominios: Estableciendo un diagnóstico al identificar a pacientes que tengan la enfermedad y por consiguiente pudieran responder a una determinada terapéutica.
- Cuantificando la severidad de la enfermedad al identificar a los pacientes que son sensibles a experimentar un pronóstico adverso o beneficioso.
- Midiendo la respuesta a la terapia al determinar como el paciente está respondiendo ante determinada intervención.
