Editorial:

En esta nueva edición de Revista Bioanálisis les traemos información renovada sobre otros temas del laboratorio Bioquímico. Entre los artículos podemos destacar una revisión sobre las estrategias para la identificación y detección sistemática del hipercolesterolemia familiar congénita. Además, incluimos un trabajo del Área de Hemostasia de Laboratorio MANLAB sobre la utilidad diagnóstica del ensayo de generación de trombina. También les traemos un artículo donde determinan la prevalencia de hepatitis C mediante el uso de una prueba rápida con sangre capilar y realizan la confirmación de la infección por PCR en tiempo real. De igual manera el Servicio de Nefrología y Radiología del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid nos acerca un estudio sobre el infarto renal agudo, en él destacan las características clínicas y los factores pronósticos. Además, incluimos una publicación donde muestran la frecuencia de genes que codifican factores de virulencia en Staphylococcus aureus aislados de niños. Asimismo, le acercamos un estudio sobre el rol de la farmacogenómica en el régimen de tratamiento de la tuberculosis. Por último, les presentamos un estudio donde determinan la eficacia diagnóstica de la alfa-2-glicoproteína urinaria en pacientes con apendicitis aguda.

Dr. Gerardo De Blas

Director de Contenidos

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Nota 1: Hipercolesterolemia familiar heterocigota. Revisión de las estrategias para su identificación y detección sistemática.

El hipercolesterolemia familiar heterocigota (HFHe) es una enfermedad genética autosómica dominante, frecuente, causante de la enfermedad coronaria prematura. Su prevalencia varía entre 1/250 a 1/500 en la población general. Los hombres afectados sin tratamiento, tienen un 50% de probabilidad de manifestar la enfermedad cardíaca isquémica antes de los 50 años y las mujeres se verán afectadas en un 30% al llegar a los 60 años. En el siguiente trabajo realizado por el Dr. Pablo Corral le presen-tamos una revisión sobre las diferentes estrategias de identificación y detección de pacientes con HFHe. El desafío a futuro es una vez identificado el caso de HFHe, implementar una estrategia de detección familiar.

Pablo Corral

Resumen:

El hipercolesterolemia familiar heterocigota (HFHe) es una enfermedad genética, común, autosómica dominante, causante de enfermedad cardíaca coronaria precoz. Si la HFHe es detectada y tratada en forma temprana, aquellos individuos afectados llegan a tener una expectativa de vida equivalente a las personas no afectadas. Diferentes estrategias existen para realizar una correcta identificación de los casos con HFHe; criterios fenotípicos, basados en niveles elevados de colesterol de lipoproteínas de baja densidad (C-LDL), estigmas clínicos (arco corneal, xantomas), sumados a antecedentes familiares de elevación del C-LDL y eventos cardiovasculares precoces son clásicamente utilizados en la práctica diaria. Por otro lado, existe la posibilidad de hacer diagnóstico genético de la HFHe y complementarlo con los aspectos y criterios fenotípicos. El desafío, una vez identificado el caso de HFHe, es implementar una estrategia de detección familiar, ya que por las características de heredabilidad mencionadas de la enfermedad, existe un cincuenta por ciento de probabilidad que un familiar directo padezca la enfermedad. El objetivo principal de esta revisión es presentar y discutir las diferentes estrategias de identificación y detección de pacientes con HFHe.

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Nota 2: Determinación de la prevalencia de hepatitis C mediante la prueba rápida BIOLINE HCV en una población de alto riesgo

La infección por el virus de la hepatitis C (HCV, por sus siglas en inglés) es un problema de salud pública en el mundo y la Organización Mundial de la Salud calcula en más de 180 millones las personas infectadas. La infección crónica se establece en el 80% de los infectados y es responsable de un significativo número de enfermedades hepáticas crónicas. Se estima que el 27% de las cirrosis y entre el 25% y el 30% de los carcinomas hepatocelulares son ocasionados por este virus, lo que genera 360000 muertes por año a nivel global. Este impacto de la infección crónica es crítico para el desarrollo de estrategias para el diagnóstico oportuno, manejo y erradicación de la infección por el HCV. En el presente trabajo le presentamos un estudio donde determinan la prevalencia de anti-HCV en pacientes con algún factor de riesgo para la infección mediante el uso de una prueba rápida con sangre capilar, y la confirmación de la infección por la prueba de PCR en tiempo real.

Julián David Martínez, Martín A. Garzón, Juan M. Arteaga, Geovanny Hernández, Camilo Manrique, Natán Hormaza, Jorge Lizarazo, Juan Marulanda, Juan C. Molano, Mario H. Rey, Carolina Salinas.

Resumen:

La trombina proveniente de la activación de la coagulación es la principal enzima del sistema hemostático. Tiene un rol fundamental en la hemostasia y en la trombosis. Los ensayos globales tales como el tiempo de protrombina para evaluar la via extrínseca de la coagulación y el tiempo de tromboplastina parcial activado que evalúa la vía intrínseca, así como los dosajes de factores de coagulación en forma individual seusan en la rutina de los laboratorios de hemostasia. Sin embargo, hay que considerar que estos ensayos miden el tiempo al cual se forma el coagulo de fibrina que se produce muy tempranamente cuando solo el 1-5% de la protrombina ha sido activada. Por ese motivo, desde hace muchos años se ha intentado evaluar la generación completa y la inhibición de la trombina más allá del tiempo de formación del coagulo de fibrina. La evaluación completa en el tiempo de la generación de trombina (GT) podría ser de utilidad en estudiar los estados de hipo y de hipercoagulabilidad. Un exceso de trombina indicaría riesgo trombotico y una disminución en la cantidad de trombina generada indicaría riesgo de sangrado.

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 Nota 3: Infarto renal agudo: características clínicas y factores pronósticos

El infarto renal agudo (INRA) es el daño isquémico del parénquima renal como consecuencia de la interrupción repentina de su flujo sanguíneo. En este trabajo le presentamos un estudio de 62 pacientes con INRA (excluidos los trasplantados) en el que describen las principales características clínicas y bioquímicas, analizan las diferencias según la etiología y determinan qué factores se asociaban a una peor evolución.

Fernando Caravaca Fontán , Saúl Pampa Saico, Sandra Elías Triviño, Cristina Galeano Álvarez, a Antonio Gomis Couto, Inés Pecharromán de las Heras y Fernando Liaño.

Introducción:

El infarto renal agudo (INRA) es una patología de diagnóstico infrecuente, cuya incidencia real es probablemente superior a la detectada, y que asocia una evolución desfavorable en un alto porcentaje de casos.

Objetivos: Describir las principales características clínicas, bioquímicas y radiológicas, y determinar qué factores se asocian a una peor evolución (muerte o deterioro permanente de la función renal).

Material y métodos: Estudio retrospectivo y observacional, que incluyó a todos los pacientes diagnosticados de INRA mediante TAC con contraste en un único hospital durante 18 años. Los pacientes fueron clasificados según el origen cardiogénico o no cardiogénico del INRA. Se analizaron las principales características clínicas, bioquímicas y radiológicas, y, mediante un modelo de regresión logística multivariante, se determinaron los factores asociados a una peor evolución.

Resultados: Se incluyeron 62 casos, de los que 30 fueron de origen cardiogénico. Los 32 pacientes con INRA no cardiogénico eran más jóvenes, con menos comorbilidad y menor frecuencia de tratamiento previo con ancoagulación.

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Nota 4: Determinación de la prevalencia de hepatitis C mediante la prueba rápida BIOLINE HCV en una población de alto riesgo

La infección por el virus de la hepatitis C (HCV, por sus siglas en inglés) es un problema de salud pública en el mundo y la Organización Mundial de la Salud calcula en más de 180 millones las personas infectadas. La infección crónica se establece en el 80% de los infectados y es responsable de un significativo número de enfermedades hepáticas crónicas. Se estima que el 27% de las cirrosis y entre el 25% y el 30% de los carcinomas hepatocelulares son ocasionados por este virus, lo que genera 360000 muertes por año a nivel global. Este impacto de la infección crónica es crítico para el desarrollo de estrategias para el diagnóstico oportuno, manejo y erradicación de la infección por el HCV. En el presente trabajo le presentamos un estudio donde determinan la prevalencia de anti-HCV en pacientes con algún factor de riesgo para la infección mediante el uso de una prueba rápida con sangre capilar, y la confirmación de la infección por la prueba de PCR en tiempo real.

Julián David Martínez, Martín A. Garzón, Juan M. Arteaga, Geovanny Hernández, Camilo Manrique, Natán Hormaza, Jorge Lizarazo, Juan Marulanda, Juan C. Molano, Mario H. Rey, Carolina Salinas.

Resumen:

La infección por el virus de la hepatitis C (HCV sus siglas en inglés) es un problema de salud pública en el mundo y la Organización Mundial de la Salud (OMS) calcula en más de 180 millones las personas infectadas. El objetivo del presente estudio es determinar la prevalencia de anti-HCV en pacientes con alto riesgo de infección mediante una prueba rápida con sangre capilar, y la confirmación de la infección por la prueba de PCR en tiempo real.

Método: se incluyeron pacientes atendidos en la Unidad de gastroenterología del Hospital Universitario de La Samaritana de Bogotá D.C, principal centro de referencia del departamento de Cundinamarca y que atiende pacientes de todo el país. Se definieron como factores de riesgo para hepatitis C: antecedentes de transfusiones, hemodiálisis, cirugías mayores (sistema nervioso central [SNC], tórax, abdomen, ortopédicas), drogadicción (farmacodependencia), tatuajes, piercing, acupuntura, presidiarios, trabajadores sexuales, VIH/sida, enfermedades de trasmisión sexual, trabajadores de la salud, pacientes procedentes de la Orinoquía y/o Amazonía, e insuficiencia renal crónica; también se estudiaron pacientes remitidos por alteración del perfil hepático, hígado graso, masas hepáticas, cirrosis excepto por virus C, ascitis, y várices esofagogástricas.

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Nota 5: Alfa-2-glicoproteína rica en leucina urinaria en pacientes con apendicitis aguda

La apendicitis aguda es la emergencia quirúrgica abdominal más frecuente. En los servicios de emergencia, es evaluado un número importante de pacientes con dolor en el cuadrante abdominal inferior derecho diariamente para excluir el diagnóstico de apendicitis aguda. La mejora en la eficacia diagnóstica es muy importante tanto para permitir un diagnóstico temprano como para evitar cirugías innecesarias. La alfa-2-glicoproteína rica en leucina (A2GRL) es una proteína secretora tipo 1 de fase aguda cuya expresión es regulada por los mediadores de respuesta de la fase aguda. En el siguiente trabajo le presentamos un estudio donde determinan la eficacia diagnóstica de la A2GRL urinaria en pacientes con apendicitis aguda.

Heberto Machado-Montero1, Wilfredo Salazar1, Eduardo Reyna-Villasmil2, Jorly Mejia-Montilla2, Ismael Suárez- Torres2.

El objetivo de la investigación fue determinar la eficacia diagnóstica de la alfa2-glicoproteína rica en leucina (A2GRL) urinaria en pacientes con apendicitis aguda. Se incluyeron pacientes con sospecha de apendicitis (grupo A; casos, n = 30). En el grupo B se incluyeron pacientes con dolor abdominal no quirúrgico (controles, n = 30) que asistieron al Hospital Central “Dr. Urquinaona”, Maracaibo, Zulia. Se evaluaron las características generales, concentraciones urinarias de A2GRL y eficacia diagnóstica de la prueba. La edad promedio de los pacientes en el grupo A fue de 36,3 +/- 8,8 años y en el grupo B de 35,8 +/- 9,6 años (p = ns). No se encontraron diferencias significativas en la distribución por sexo, peso y talla entre los dos grupos de estudio (p = ns). Las concentraciones de A2GRL urinaria fueron significavamente más altas en el grupo A (1543,8 +/- 762,7 ng/mL) comparado con los valores promedios en los pacientes del grupo B (774,1 +/- 356,1 ng/mL; p < 0,0001). La A2GRL presentó un valor por debajo de la curva 0,81. Un valor de corte de 1000 ng/mL mostró sensibilidad 73,3%, especificidad 70,0%, valor predictivo positivo 70,9% y valor predictivo negativo 72,4%. Se concluye que las concentraciones urinarias de A2GRL tiene una buena eficacia diagnóstica en pacientes con apendicitis aguda.

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Nota 6: Frecuencia de genes que codifican factores de virulencia en Staphylococcus aureus aislados de niños que concurrieron al Hospital General Hospital en 2010

El Staphylococcus aureus es uno de los microorganismos patógenos más importantes en los seres humanos. Las infecciones causadas por este micro-organismo tienen un amplio rango de severidad, desde infecciones cutáneas leves e intoxicaciones alimentarias a enfermedades potencialmente mortales como el síndrome del shock tóxico, neumonía necrotizante y septicemia. El presente estudio realizado por Dpto. de Biología Molecular y Biotecnología del Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud y el Hospital General Pediátrico Niños de Acosta Ñú de Paraguay buscan identificar genes codificantes de factores de virulencia por métodos moleculares.

Rodríguez Acosta FI, Carpinelli LI, Basualdo WII, Castro HII, Quiñonez BII†, Argüello RII, Guillén RMI

Resumen:

Staphylococcus aureus es un microorganismo con habilidad de infectar diferentes tejidos celulares, por portar genes que le confieren resistencia a antibióticos, factores de virulencia y su plasticidad genética, que podrían contribuir a una progresión rápida y complicada de la enfermedad. El Paraguay no cuenta con datos epidemiológicos que indiquen los factores de virulencia que presentan las cepas de S. aureus, por lo que el objetivo del trabajo fue determinar un perfil de virulencia detectando los genes codificantes de: hemolisinas α y β, enterotoxinas A, B, C, D, H y toxinas exfoliativas A y B. Este estudio observacional descriptivo de corte transverso, con muestreo no probabilísco de casos consecutivos, incluyó 50 aislados de S. aureus obtenidos a partir de muestras clínicas de secreciones de piel, partes blandas o líquidos corporales de pacientes menores de 17 años que concurrieron al Hospital General Pediátrico Niños de Acosta Ñú durante el año 2010. Las reacciones de PCR incluyeron la detección de los genes: sea+seb+sec+ADNr16S, hlA+hlB, eta+etb, sed y seh. El 82% de los aislados provenía de niños que presentaron cuadros clínicos compables con infecciones de piel y partes blandas y el 18% de cuadros clínicos graves como sepsis, osteomielis y neumonías. Los aislados contaban con datos de portación de Leucocidina de Panton Valenne, el cual fue el factor de virulencia más frecuentemente detectado (58%), seguido de las hemolisinas alfa (16%) y beta (8%). Las enterotoxinas y las toxinas exfoliativas fueron menos frecuentes (0-2%), y no se detectaron genes codificantes de las enterotoxinas C y D.

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Nota 7: Rol de la farmacogenómica en el régimen de tratamiento de tuberculosis

La tuberculosis (TB) es un problema de salud Pública a nivel mundial con un tercio de la población infectada por el bacilo del Mycobacterium tuberculosis De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud más del 95% de las muertes por TB ocurren en los países de bajos ingresos. El tratamiento de primera línea incluye a las drogas isoniazida (INH) y rifampicina (RIF) metabolizadas en el hígado. La metabolización está directamente relacionada con la variación genética. Los polimorfismos en genes de personas con tratamiento estándar de tuberculosis pueden ocasionar efectos en el metabolismo de drogas con consecuencias de hepatoxicidad e incluso posible drogarresistencia. La siguiente revisión destaca la importancia de tener estudios en farmacogenómica e identificar los polimorfismos asociados al metabolismo de las drogas antituberculosas en la población.

Heinner Guio, Kelly S. Levano, Cesar Sánchez, David Tarazona

Resumen:

La tuberculosis es un problema de salud Pública a nivel mundial con un tercio de la población infectada por el bacilo Mycobacterium tuberculosis. El tratamiento de primera línea incluye a las drogas isoniazida (INH) y rifampicina (RIF) metabolizadas en el hígado. La metabolización de drogas está directamente relacionada con la variación genética de NAT2 y CYP2E1 (asociados a metabolismo de INH) y AADAC (asociados a metabolismo de RIF), y los efectos pueden producir que un individuo sea metabolizador rápido, intermedio o lento. Los polimorfismos en genes de personas con tratamiento estándar de tuberculosis pueden ocasionar efectos en el metabolismo de drogas con consecuencias de hepatoxicidad e, incluso, posible drogorresistencia. Algunos países han empezado ensayos clínicos enfocados en la personalización del tratamiento a tuberculosis para reducir las consecuencias en pacientes en tratamiento. En países como el Perú, donde se registran altos índices de tuberculosis y, por consiguiente, más población en tratamiento, la farmacogenómica de individuos se convierte en una herramienta crucial para un óptimo tratamiento. La presente revisión destaca la importancia de tener estudios en farmacogenómica e identificar los polimorfismos asociados al metabolismo de las drogas antuberculosas en nuestra población peruana.

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Editorial:

Los avances científicos y tecnológicos de los últimos años han revolucionado no solo los conocimientos sino también el Diagnóstico Clínico dentro del sistema de salud. Este número trae una serie de notas que permiten dar cuenta sobre diferentes temas. Un equipo de profesionales de Colombia nos presenta la estandarización de un método espectrofluorométrico confiable y de fácil ejecución para la determinación cuantitativa de cistina en orina, con el objetivo de validar el método y posteriormente establecer un rango de excreción normal en la población colombiana. También les presentamos un trabajo sobre el papel protector de las lipoproteínas de alta densidad en sepsis, nos describen aspectos básicos y las implicancias clínicas de la relación entre las HDL y la sepsis. Igualmente, el Área de Citología de Laboratorios MANLAB en colaboración con el Laboratorio de Citología del Departamento de Bioquímica Clínica del Hospital de Clínicas nos destaca la importancia del citodiagnóstico en el liquen escleroso vulvar. Además, profesionales del Centro Regional de Investigación y Desarrollo Científico – Tecnológico de la Facultad de Ciencias Naturales de la Universidad Nacional de la Patagonia San Juan Bosco nos presentan un estudio donde caracterizan el riesgo metabólico de una población pediátrica con sobrepeso de Comodoro Rivadavia, Chubut, Argentina; esto permitirá en un futuro mejorar la calidad de vida. Por último, el Área de Medicina Genómica de Laboratorio MANLAB junto a la División de Genética del Hospital de Clínicas de la UBA nos presenta un estudio donde analizan la presencia de mutaciones en el gen de la glucocinasa realizado en una familia con un solo miembro sintomático.

Dr. Gerardo De Blas

Director de Contenidos

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Nota 1: Papel protector de las lipoproteínas de alta densidad en sepsis: aspectos básicos e implicancias clínicas.

En el siguiente trabajo un equipo de la Pontificia Universidad Católica de Chile nos presenta una revisión sobre el papel protector de las lipoproteínas de alta densidad (HDL) en el síndrome de respuesta inflamatoria sistémica provocado por una infección. Nos describen aspectos básicos e implicancias clínicas de la relación entre las HDL y la sepsis.

Susana Contreras-Duarte, Pablo Varas, Fernanda Awad, Dolores Busso y Attilio Rigotti

Resumen:

Las lipoproteínas de alta densidad (HDL) son responsables del transporte reverso de colesterol y ejercen un importante papel antiaterogénico. En los últimos años, diversos estudios indican que las HDL también tendrían otras funciones críticas, incluyendo una posible actividad anti-inflamatoria durante estados infecciosos. Además, la evidencia disponible sugiere que la presencia de lipopolisacárido (LPS) en la circulación durante estados infecciosos inducidos por bacterias gramnegativas podría estar involucrado en la disminución del colesterol HDL y los cambios en composición de esta clase de lipoproteínas, lo cual se asociaría con una mayor tasa de mortalidad por sepsis en modelos animales y en humanos. En este trabajo, se revisan los antecedentes mencionados y además se discuten posibles mecanismos que explican la disminución de la respuesta inflamatoria y de la mortalidad que se logran en modelos de endotoxemia tratados con HDL o preparaciones similares. En este sentido, se ha propuesto que uno de los mecanismos protectores de las HDL estaría mediado por su capacidad de unión y/o neutralización del LPS, evitando una respuesta exacerbada del sistema inmune. De esta manera, el aumento de los niveles sanguíneos de HDL y/o su administración parenteral podrían constituir nuevas herramientas antiinflamatorias para el manejo de estados sépticos en humanos.

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Nota 2: Hallazgo Citológico Extravaginal en un liquen escleroso.

El Liquen escleroso vulvar es una patología poco frecuente pero que puede ocurrir fundamentalmente en mujeres posmenopáusicas. En el siguiente trabajo, realizado en colaboración entre el Área de Citología del Laboratorio MANLAB y el Laboratorio de Citología del Departamento de Bioquímica Clínica del Hospital de Clínicas “José de San Martin” nos presentan un caso clínico y destacan la importancia del citodiagnóstico.

Rocher, Castro, Harriet, Moussatche, Palaoro.

Resumen:

Una mujer de 62 años, que padece de craurosis vulvar, consulta por prurito vulvar. El examen citológico del cuello uterino muestra células procedentes de urotelio. Se discuten los criterios diferenciales entre las células “en sombrilla” y las células derivadas de una lesión escamosa intraepitelial de bajo grado (LSIL_CIN1) como posible causa de error en el citodiagnóstico.

El Liquen escleroso es una enfermedad cutánea atrófica crónica de características benignas, más frecuente en mujeres postmenopáusicas, se manifiesta con pápulas y placas blancas anguladas, planas y bien definidas con un halo eritematoso. Es la causa más frecuente de craurosis vulvar. En la craurosis vulvar la anatomía de la vulva ha desaparecido, no hay labios mayores ni menores, ni capuchón del clítoris y presenta el aspecto de un orificio debido a la retracción de las estructuras circundantes. En los casos más graves el orificio de la uretra queda oculto tras la fusión de los labios. A medida que avanza la enfermedad el introito se reduce y dificulta la penetración hacia la vagina.

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Nota 3: Cuantificación de cistina en orina espontánea para la detección de cistinuria.

La cistinuria es un error innato del metabolismo ocasionado por un defecto en el transporte renal de arginina, ornitina, lisina y cistina. La acumulación de este último aminoácido de baja solubilidad ocasiona episodios de urolitiasis característicos de la enfermedad. En el presente estudio se estandarizó un método espectrofotométrico confiable y de fácil ejecución para la determinación cuantitativa de cistina en orina. Con el objeto de validar el método y posteriormente establecer un rango de excreción normal en la población colombiana se evaluaron diferentes parámetros. El método utilizado mostró reproducibilidad, exactitud y sensibilidad. Además, puede implementarse en cualquier laboratorio clínico.

Luz Mery Buitrago, Rigoberto Gómez Cruz, Carlos Olimpo Mendivil, Adis Ayala Fajardo, Jesús Alfredo Uribe Ardila.

Resumen:

La cistinuria es un error innato del metabolismo ocasionado por un defecto en el transporte renal de arginina, ornitina, lisina y cistina. La acumulación de este último aminoácido de baja solubilidad ocasiona episodios de urolitiasis característicos de la enfermedad. En el presente estudio se estandarizó un método espectrofotométrico confiable y de fácil ejecución para la determinación cuantitativa de cistina en orina espontánea. Se realizó el análisis en 184 muestras, correspondientes a 104 controles y 80 pacientes con urolitiasis. Con el objeto de validar el método y posteriormente establecer un rango de excreción normal en la población colombiana se evaluaron los siguientes parámetros: exactitud, precisión, linealidad y límite de detección. La técnica mostró coeficientes de variación intra e inter ensayos inferiores al 10% y una excelente linealidad, con un coeficiente r2 entre concentraciones conocidas de cistina y absorbancia generada por el método de 0,998. Usando esta técnica se encontró un valor normal de excreción de 1,35 a 110,11 mg cistina/g creatinina. En cinco pacientes, de los 80 con nefrolitiasis, se hallaron valores elevados de cistina, compatibles con cistinuria. El método utilizado puede implementarse en cualquier laboratorio clínico para confirmar el diagnóstico de cistinuria e iniciar un tratamiento oportuno.

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Nota 4: Caracterización del riesgo metabólico en infantes de Comodoro Rivadavia.

La obesidad infantil es un problema de salud caracterizado por el exceso de grasa corporal en el cuerpo de los niños y niñas. Según los datos publicados por la Organización Mundial de la Salud (OMS), la prevalencia de esta enfermedad a nivel internacional es cada vez mayor. En el siguiente trabajo un equipo del Centro Regional de Investigación y Desarrollo Científico -Tecnológico de la Facultad de Ciencias Naturales de la Universidad Nacional de la Patagonia San Juan Bosco, nos presentan un estudio en el cual caracterizan la población pediátrica con sobrepeso de la ciudad de Comodoro Rivadavia, Chubut, Argentina. Para ello utilizaron diferentes indicadores antropométricos, fisiológicos y bioquímicos. El diagnóstico prematuro de la obesidad infantil permitirá mejorar la calidad de vida a futuro.

Quezada Andrés, Rodríguez María Alejandra, Ponce Graciela.

Resumen:

La obesidad infantil es una problemática de salud que preocupa no sólo debido a sus valores crecientes en prevalencia, sino también a las consecuencias que puede originar en la edad adulta. Indicadores como el ZIMC, el percentilo de circunferencia de cintura o la índice cintura/talla permiten detectar situaciones de aumento de adiposidad como así también identificar distintos factores de riesgo que aparecen asociadas a ella, tales como el aumento de triglicéridos en sangre, disminución de colesterol HDL y aumento de los valores de presión arterial. En el presente estudio se observó de acuerdo al ZIMC que, el 53,1 % de los niños y el 50,7 % de las niñas presentaron obesidad/sobrepeso, no encontrándose diferencia estadísticamente significativa entre ambos sexos (p>0,05). De acuerdo al percentilo de circunferencia de cintura, el 18,9 % de los varones y el 35,6 % de las mujeres presentaron obesidad abdominal encontrándose además una diferencia estadísticamente significativa entre ambos sexos (p = 0,001). Respecto al índice cintura/talla, el 25,9 % de los niños y el 36,2 % de las niñas presentaron valores superiores a 0,55. La detección de sobrepeso/obesidad a través de indicadores sencillos, permite revelar situaciones de riesgo cardiometabólico. Una intervención oportuna puede favorecer una buena calidad de vida.

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Nota 5: MANLAB junto al Hospital de Clínicas en el IFCC WorldLab Estambul, Turquía.

En el siguiente trabajo realizado en colaboración entre el área de Medicina Genómica de MANLAB y la División Genética del Hospital de Clínicas de la UBA nos presentan un estudio donde analizan la presencia de mutaciones en el gen de la glucocinasa realizado en una familia con un solo miembro sintomático. Este trabajo fue expuesto en el IFCC WorldLab Istanbul-2014 y se titula “A de novo mutation causing type 2 MODY: a case report”

Perez María Silvia, Serale Camila, De Dios Alejandro, Sidera Rocío, Chiesa Ignacio, Frechtel Gustavo, Lopez Ariel.

Resumen:

MODY (Type 2 Maturity Onset Diabetes of the Young) es el rasgo monogénico de la Diabetes, que se hereda en forma dominante. Este desorden se caracteriza por una hiperglucemia modera-da a edad temprana. La causa de este tipo de Diabetes es la presencia de mutaciones en el gen de la Glucocinasa (GK) que originan una enzima con actividad disminuida. Hay publicadas más de 600 mutaciones para el gen GK pero muy pocas mutaciones de novo han sido descriptas. El diagnóstico molecular de MODY es importante para la identificación y clasificación del desorden, pero también es vital para evaluar el pronóstico y tratamiento del paciente.

El objetivo del estudio fue analizar la presencia de mutaciones en el gen GK en una familia con solo un miembro sintomático.

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Nota 6: Utilidad de la Presepsina como Marcadorde Diagnóstico, Pronóstico y Monitoreo de Sepsis.

La sepsis es una de las principales causas de muerte en pacientes hospitalizados. Decenas de moléculas bioactivas circulantes o asociadas a las células han sido propuestas como marcadores útiles de la presencia, severidad o curso clínico de la misma, basados en su prevalencia en pacientes con este síndrome clínico o su asociación con un pronóstico clínico adverso. Presentamos un nuevo biomarcador con la esperanza de guiar la estrategia terapéutica en un terreno tan complejo como la sepsis grave.

La incidencia de sepsis severa se encuentra consistentemente entre 50 a 100 casos por 100000 individuos en naciones industrializadas. La sepsis severa es común y letal en UCI apareciendo en más del 10% de todas las admisiones, consumiendo cerca de la mitad de los días-cama en estas unidades y estando asociada con una mortalidad que frecuentemente excede el 30%.

Un marcador es aquel que identifica un estado biológico o que predice la presencia o severidad de un proceso patológico o enfermedad, puede proveer información en uno o más de los siguientes dominios: Estableciendo un diagnóstico al identificar a pacientes que tengan la enfermedad y por consiguiente pudieran responder a una determinada terapéutica.

- Cuantificando la severidad de la enfermedad al identificar a los pacientes que son sensibles a experimentar un pronóstico adverso o beneficioso.

- Midiendo la respuesta a la terapia al determinar como el paciente está respondiendo ante determinada intervención.

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Editorial:

En esta nueva edición de Revista Bioanálisis les acercamos información actualizada sobre los diferentes campos de la Bioquímica. Esta edición contiene un trabajo sobre infecciones fúngicas en niños, en él se describen acciones de vigilancia, prevención, diagnóstico, tratamiento y seguimiento de las candidiasis en recién nacidos. También el Sector de Autoinmunidad del laboratorio MANLAB nos revela sobre la importancia de la determinación de anticuerpos anti-citoplasma de neutrófilos. De igual manera les acercamos un trabajo para su actualización sobre susceptibilidad antimicrobiana y diseminación policlonal de cepas de Staphylococcus aureus, esta información permitirá un control de las infecciones intrahospitalarias e implementar programas y estrategias de intervención en la salud. También le presentamos un trabajo sobre el diagnóstico de la tuberculosis en pacientes con VIH lo que permitirá obtener técnicas de diagnóstico más rápidas y efectivas. Igualmente, BioSystems S.A., representante en Argentina de las compañías que están a la vanguardia del diagnóstico genético, nos cuenta cuáles son los test disponibles para detectar anormalidades genéticas previas a la implantación de embriones obtenidos por fertilización in-vitro. Por último, el Dr. Rodrigo Cruz de la Cátedra de Micología de la Universidad de Valparaíso de Chile nos presenta una guía con recomendaciones que permitirán optimizar las condiciones de transporte y procesamiento de las muestras, así como las tinciones y los medios de cultivos a utilizar, todas éstas herramientas serán claves para el diagnóstico de los principales géneros y especies de Aspergillus.

Los avances científicos y tecnológicos en los últimos años han cambiado el espectro de las determinaciones bioquímicas. Esperamos poder transmitirles en esta edición de Revista Bioanálisis toda la información que colabore con el conocimiento y progreso de nuestra profesión.

Dr. Gerardo De Blas

Director de Contenidos

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Nota 1: Guía para el diagnóstico de laboratorio de enfermedad fúngica invasora por hongos filamentosos.

En pacientes inmunocomprometidos la enfermedad fúngica invasora provocada por hongos filamentosos es causa de morbimortalidad, por lo que es fundamental su diagnóstico y tratamiento precoz. En el siguiente trabajo el Dr. Rodrigo Cruz de la Cátedra de Micología de la Universidad de Valparaíso de Chile nos presenta una guía con recomendaciones para optimizar las condiciones de transporte, procesamiento de las muestras, así como las tinciones y los medios de cultivos a utilizar. Nos describe, además, claves para el diagnóstico de los principales géneros y especies de Aspergillus.

Rodrigo Cruz Choappa

Resumen:

La enfermedad fúngica invasora (EFI) por hongos filamentosos es causa de morbimortalidad en pacientes inmunocomprometidos, por lo que es fundamental el diagnostico precoz y su tratamiento oportuno. Las manifestaciones clínicas de las EFIs son inespecíficas, razón por la cual las imágenes (TAC), el examen microscópico directo, tinciones y cultivos de las muestras obtenidas y la determinación de galactomanano en sangre o en LBA tienen un rol fundamental. Esta guía tiene por objetivo recomendar las óptimas condiciones de transporte, procesamiento de las muestras, así como las tinciones y los medios de cultivos a utilizar. Se describen, además, claves para el diagnóstico de los principales géneros y especies de Aspergillus.

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Nota 2: Anticuerpos anti citoplasma de neutrófilos: un desafío para el laboratorio de autoinmunidad

Los anticuerpos anti citoplasma de neutrófilos (ANCA) fueron detectados por primera vez en 1982, asociados a glomerulonefritis y enfermedades sistémicas. Se encuentran involucrados en la patogénesis de las diferentes formas de vasculitis autoinmunes y son marcadores serológicos muy útiles para el diagnóstico y control evolutivo de determinadas formas de vasculitis sistémicas. En el siguiente trabajo un equipo de profesionales del Sector de Autoinmunidad de Laboratorio MANLAB nos describe la importancia en la evaluación de ANCA en el laboratorio, del grado de concordancia entre distintos operadores y entre las distintas marcas de improntas.

Guillermo G. Nuñez, Josefina Chinton, Vanesa Chávez,

Resumen:

El método de inmunofluorecencia para la detección de ANCA es una técnica cuyos resultados son, en cierta medida, subjetivos. Un factor importante que incide en los resultados es la calidad de las improntas para la identificación de cada uno de los patrones, lo que es motivo de discusiones y controversias entre distintos expertos del área. La variabilidad en los patrones de ANCA no necesariamente se debe a una mala interpretación del observador, sino que puede deberse a otros factores técnicos.

Cabe destacar que la evaluación de la presencia de ANCA no debe realizarse de rutina, sino que debe estar acompañada de la evaluación clínica. En algunos casos donde el diagnóstico es dificultoso, la evaluación debe realizarse junto con una biopsia del tejido involucrado (1). Teniendo en cuenta lo anterior los objetivos de este trabajo fueron:

- Comparar los resultados obtenidos con distintas marcas comerciales disponibles de improntas para la detección de anticuerpos anti-citoplasma de neutrofilos (ANCA).

- Evaluar el grado de concordancia entre distintos operadores y entre las distintas marcas de improntas.

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Nota 3: Candidiasis invasoras en recién nacidos: diagnóstico, tratamiento y prevención

Las infecciones fúngicas invasoras se han convertido en un problema cada vez más frecuente en las unidades de cuidados intensivos neonatales. La candidiasis invasora es una infección que se asocia a una significativa morbimortalidad, en especial en los recién nacidos prematuros. El objetivo de este documento es sugerir acciones de vigilancia, prevención farmacológica, diagnóstico, tratamiento y seguimiento de las candidiasis invasoras en el recién nacido.

Giannina Izquierdo y María Elena Santolaya

Resumen:

Las infecciones fúngicas invasoras se han convertido en un problema cada vez más frecuente en las unidades de cuidados intensivos neonatales. La candidiasis invasora (CI) es una infección que se asocia a una significativa morbimortalidad, en especial en los recién nacidos (RN) prematuros. El objetivo de este documento es sugerir acciones de vigilancia, prevención farmacológica, diagnóstico, tratamiento y seguimiento de las CI en el RN.

La incidencia de candidiasis invasoras (CI) en las unidades de cuidados intensivos neonatales (UCIN) ha aumentado considerablemente en las últimas décadas, debido al aumento en la supervivencia de los recién nacidos (RN) prematuros y de bajo peso de nacimiento, asociado a cambios en los procedimientos diagnósticos y terapéuticos. La frecuencia de CI es variable dependiendo del centro y de la complejidad de éste. Los datos existentes se basan en estudios multicéntricos, principalmente norteamericanos, con limitados reportes sobre la incidencia de CI en Latinoamérica, por lo que parece fundamental que cada UCIN evalúe cuál es la tasa de incidencia de infecciones invasoras por Candida spp, con el objetivo de establecer una adecuada estrategia local de vigilancia, prevención, diagnóstico y manejo.

El objetivo de este documento es sugerir acciones de vigilancia, prevención farmacológica, diagnóstico, tratamiento y seguimiento de las CI en RN.

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Nota 4: Susceptibilidad antimicrobiana y diseminación policlonal de cepas de Staphylococcus aureus.

 Staphylococcus aureus resistente a meticilina (SARM) se ha convertido en el patógeno intrahospitalario más significativo, capaz de producir un amplio rango de infecciones y síndromes clínicos asociados con enfermedades graves, como bacteriemia, neumonía, endocarditis, artritis séptica, entre otros. En el siguiente trabajo les presentamos una investigación sobre la prevalencia de SARM en el cual determinan los perfiles de susceptibilidad antimicrobiana en cepas de S. aureus aisladas de pacientes hospitalizados y su tipificación. Esta información permitirá un control de las infecciones intrahospitalarias para imple-mentar los programas y estrategias de intervención en salud.

Maribel J. Castellano, Armindo J. Perozo, Ana M. Parra, Messaria M. Ginestre y Gresleida C. Rincón

Resumen:

Determinar la prevalencia de Staphylococcus aureus resistente a mecilina (SARM), su patrón de susceptibilidad antimicrobiana y tipificar las cepas mediante electroforesis en gel de campo pulsado (EGCP).

Materiales y Métodos: 106 cepas de S. aureus aisladas de pacientes recluidos en un hospital universitario de la ciudad de Maracaibo, Venezuela, fueron procesadas durante el primer trimestre del 2009. El cultivo, aislamiento e identificación de las cepas se hizo por los métodos convencionales. La susceptibilidad antimicrobiana fue determinada por el método de difusión con disco. Se verificó la presencia del gen mecA en las cepas de SARM mediante la reacción de polimerasa en cadena (RPC).

Resultados: Cincuenta y cuatro cepas (50,9%) eran SARM y se detectaron veintitrés antibiotipos, siendo el que incluye β-lactámicos, macrólidos, lincosamidas, aminoglucósidos y quinolonas, el más frecuentemente observado (55,5%). Hubo cuarenta aislados (74,0%) mul-resistentes entre las cepas de SARM. Todas las cepas resistentes a mecilina fueron positivas para mecA. Por EGCP, las cepas de SARM fueron clasificadas en 50 pulsotipos, según el perfil de cortes obtenidos, conteniendo cada uno, entre seis y trece bandas. Cuatro grupos, de dos cepas cada uno, fueron detectados con 80% de similitud. Cinco de las ocho cepas en estos grupos (62,5%) tenían el mismo patrón de resistencia. Conclusión: En el hospital, existe una alta prevalencia de cepas SARM multiresistentes con difusión policlonal.

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Nota 5: Screening Genético Pre Implantatorio (PGS) y Diagnóstico Genético Pre implantatorio (PGD)

El Screening Genético Pre Implantatorio (PGS) y Diagnóstico Genético Pre implantatorio (PGD) son técnicas que permiten la detección de anomalías genéticas de embriones obtenidos por fertilización in vitro. En la siguiente nota BioSystems S.A., representante en Argentina de las compañías que están a la vanguardia del diagnóstico genético, nos explican detalles del PGS y el PGD, cuando se recomiendan, qué técnicas existen para estos test, además ofrece asesoramiento, instrumental y reactivos a los laboratorios que realizan PGS y PGD en nuestro medio.

Bioq. Julia Mayer

Resumen:

¿Qué es el Screening Genético Pre Implantatorio?

El PGS es una técnica que permite la detección de anomalías numéricas (aneuploidías) en los cromosomas de embriones obtenidos por FIV. Se realiza obteniendo una muestra de 1 célula del embrión en el día 3 o de 5 a 10 células en el día 5 posterior a la fecundación. Esto permite seleccionar para la implantación únicamente embriones que tengan número normal de cromosomas. Un alto porcentaje de embriones preimplantacionales son aneuploides, siendo esta una de las causas de la eficiencia relativamente baja de la implantación en ciclos de reproducción asistida. Evitar la transferencia de embriones anormales mejora notablemente la eficiencia de estos procedimientos.

¿En qué casos se recomienda PGS?

El PGS se recomienda especialmente en casos de edad materna mayor a 35 años, o en aquellas parejas que han experimentado múltiples fallas en tratamientos de FIV, o que han tenido abortos a repetición. Sin embargo, también se promueve en todos aquellos casos en que se desee mejorar las probabilidades de éxito del procedimiento de FIV, o se desee garantizar la transferencia de embriones cromosómicamente normales.

¿Qué es el Diagnóstico Genético Pre Implantatorio?

El PGD es una técnica que permite el diagnóstico de defectos genéticos específicos en el embrión, por ejemplo para parejas que tienen una alteración genética asociada a enfermedad y quieren asegurarse que su bebé no herede la misma condición. Se realiza en un blastómero de un embrión pre implantatorio o en un cuerpo polar de un ovocito. El objetivo es establecer un embarazo que no esté afectado por características genéticas específicas tales como una traslocación o una mutación específica portada por uno o ambos progenitores. También abre la posibilidad de seleccionar embriones para transferencia que tengan características específicas, tales como un sexo en particular o un tipo compatible de HLA.

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Nota 6: Diagnóstico bacteriológico de tuberculosis pulmonar mediante fibrobroncoscopía en pacientes con VIH

La tuberculosis (TBC) es una infección ampliamente distribuida en el mundo y muy frecuente en pacientes con VIH pudiendo en este caso ser letal. En el siguiente trabajo un equipo multidisciplinario nos presenta un estudio realizado en pacientes infectados con VIH con el objetivo de disponer de técnicas de dia-gnóstico más precoz y efectiva para la TBC.

Carlos Peña M, Mauricio Césped G, Marcelo Wolff R, Francisca Álvarez V, Carolina Garay B, Mariluz Medina P, Jennifer Zúñiga S y Adolfo Césped Z.

Resumen:

La tuberculosis puede ser letal en 49 Diagnóstico bacteriológico de tuberculosis pulmonar mediante fibrobroncoscopía en pacientes con VIH 50 Bioanálisis I Jul · Ago 14 pacientes infectados por VIH. El compromiso pulmonar es más frecuente en ellos y su cuadro clínico radiológico no es pico de la enfermedad. El diagnóstico se confirma con baciloscopía y cultivo de Koch en esputo. Los pacientes sin esputo pueden requerir broncoscopía. Encontramos un rendimiento de 9,1% en diagnóstico de tuberculosis pulmonar por broncoscopía. La sospecha clínica de tuberculosis previa a broncoscopía tuvo bajo valor predictivo positivo (10,8%). 47,8% de los pacientes con Tuberculosis no fueron sospechados antes de la broncoscopía por lo que recomendamos este procedimiento en pacientes VIH con alteraciones radiológicas y síntomas respiratorios. Los casos de tuberculosis tenían CD4 ≤ 200 células/mL (promedio 48,8) y menos uso de TAR: terapia antiretroviral. El 35% de los casos de tuberculosis se diagnosticó por cultivo (demora mínima de 30 días). El esputo inducido es una alternativa a la broncoscopía menos costosa y de similar rendimiento.

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Editorial:

En esta edición de Revista Bioanálisis les acercamos información actualizada sobre diferentes temas del laboratorio de Bioquímica.

Este número contiene un trabajo sobre pacientes de la tercera edad con sida que reciben tratamiento antirretroviral, en él se describe cuáles son las señales moleculares y celulares que provocan inmunosenescencia y las estrategias para mejorar la esperanza de vida en estas personas. También el Área de inmunología de laboratorio MANLAB nos revela sobre aspectos de la presentación clínica y diagnóstico de la Aspergilosis invasiva. De igual manera les acercamos un trabajo para su actualización donde comparan tres métodos diferentes de extracción de ADN, material muy importante para hallazgos moleculares en el ámbito clínico, científico y forense. También le presentamos una caracterización clínica y del laboratorio del Mieloma Múltiple realizado en el Instituto de Hematología e Inmunología de la Habana, Cuba. Igualmente, el Centro de Investigaciones en Enfermedades Tropicales de Colombia nos presenta un análisis de concordancia entre un ensayo inmunoenzimático (ELISA) y uno por inmunofluorescencia indirecta (IFI) para el diagnóstico de la enfermedad de chagas en eluídos sanguíneos. Por último, les presentamos un estudio donde identifican las especies de Staphylococcus coagulasa negativa aisladas más frecuentemente en el laboratorio, así como sus factores de virulencia.

Aprovecho para saludar a todos los colegas en su día, el 15 de junio se celebre el día del Bioquímico en memoria del nacimiento del Dr. Juan Antonio Sánchez, quien fue el creador de la Carrera de Bioquímica de la Universidad de Buenos Aires. Después de este evento, año tras año los adelantos científicos y tecnológicos han transformado el campo de las determinaciones bioquímicas, como el principal medio de comunicación de esta profesión, esperamos transmitirles en nuestras páginas toda la información que ayude al conocimiento y progreso de la bioquímica.

Dr. Gerardo De Blas

Director de Contenidos

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Nota 1: Linfocitos T CD4+ y carga viral en pacientes VIH/sida de la tercera edad que reciben tratamiento antirretroviral.

La infección por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) constituye en la actualidad uno de los mayores problemas mundiales de salud, con más de 33 millones de personas VIH positivas. En los últimos años se ha incrementado la aparición de VIH en la población de la tercera edad, y considerando que uno de los efectos del VIH es la inmunosenescencia o envejecimiento del sistema inmunitario, en el siguiente trabajo nos presentan un estudio para entender cuáles son las señales moleculares y celulares que provocan este envejecimiento, como una estrategia para mejorar la esperanza de vida en estas personas.

Dra. Daymé Hernández Requejo, Lic. Yoandra Abad Lamoth, Elizabeth B. Valle Carvajal.

Resumen:

La infección por el virus de inmunodeficiencia humana (VIH) constituye un importante problema de salud. La capacidad funcional del sistema inmune declina gradualmente con el envejecimiento.

Objetivo: Demostrar que los pacientes VIH/sida de la tercera edad, tratados con antirre- trovirales, presentan disminución de la carga viral y aumento de los linfocitos T CD4+ con el uso del tratamiento.

Métodos: Se realizó un estudio observacional prospectivo de corte transversal en 44 pacientes VIH/SIDA pertenecientes al servicio de Medicina del IPK que recibieron tratamiento con diferentes esquemas de antirretrovirales. Resultados: Se observó un incremento medio de linfocitos T CD4+ de 97 cel/μL así como una disminución media de carga viral de 3583 cp/μL después del tratamiento anitrretroviral.

Conclusiones: Con este estudio podemos concluir que con el uso de la terapia antirretroviral en los pacientes VIH/sida de la tercera edad aumentaron los linfocitos T CD4+ y disminuyó la carga viral, lo que evidencia la reconstitución inmunológica y el control virológico de estos pacientes.

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Nota 2: Aspectos de la presentación clínica y diagnóstico de la Aspergilosis invasiva.

Aspergillus spp es un género de hongos filamentosos de las cuales por lo menos 33 se asocian a patologías en el ser humano. La frecuencia y severidad del síndrome clínico causado por Aspergillus spp depende de factores ambientales, de la condición inmunológica del paciente y la respuesta a la terapéutica antifúngica instaurada. En este artículo el Dr. Cárdenas Delgado del Área de Inmunología de Laboratorios MANLAB nos presenta una breve revisión de la etiología, factores de riesgo, presentación clínica y herramientas para el diagnóstico de la Aspergilosis invasiva.

Cárdenas Delgado, Víctor Manuel

Resumen:

Aspergillus spp es un género de hongos filamentosos ubicuo en la naturaleza que comprende numerosas especies, de las cuales por lo menos 33 se asocian a patologías en el ser humano (Hope et al., 2005). Dentro del espectro de procesos infecciosos causados por miembros del género Aspergillus hay cuadros invasivos severos del parénquima pulmonar con diseminación a órganos vitales, síndromes semi invasivos y reacciones de hipersensibilidad a esporas inhaladas en pacientes con condiciones subyacentes tales como el asma o la fibrosis quística (Kousha et al., 2011).

A pesar de la diversidad de especies descripta, Aspergillus fumigatus es el patógeno más frecuentemente aislado en el ser humano (Latge, 1999). La frecuencia y severidad del síndrome clínico causado por Aspergillus spp., esto es, la Aspergilosis, depende de factores ambientales, de la condición inmunológica del paciente y la respuesta a la terapéutica antifúngica instaurada (Wald et al., 1997). En este artículo se pretende hacer una breve revisión de la etiología, factores de riesgo, presentación clínica y examinar herramientas para el diagnóstico de la Aspergilosis invasiva, condición asociada a significativa morbilidad y mortalidad en pacientes inmunocomprometidos (Barton, 2013).

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Nota 3: Comparación de métodos de extracción de ADN en tejidos parafinados y utilidad para amplificación por PCR.

La extracción de ADN y su amplificación a través de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) representa una fuente de material muy importante para hallazgos moleculares en el ámbito clínico, científico y forense. En el siguiente trabajo un equipo multidisciplinario de profesionales nos presenta un estudio donde utilizaron tres métodos diferentes de extracción de ADN y además analizaron su utilidad en la amplificación por PCR

Javier Alonso Baena Del Valle, Álvaro José Ramos Moreno, Claudio Jaime Gómez Alegría, Doris Esther Gómez Camargo.

Resumen:

Los tejidos fijados en formol e incluidos en parafina son una fuente de material para hallazgos moleculares en el ámbito clínico y científico, demostrándose que el ADN extraído de éstos, es adecuado para amplificación a través de la reacción en cadena de la polimerasa (RCP). En este estudio, se ensayaron tres métodos de extracción de ADN en tejidos incluidos en parafina, con el objetivo de comparar la eficiencia de estos para obtener ADN adecuado, además se analizó su utilidad en amplificación por RCP. Se emplearon tres muestras, correspondientes a una biopsia de pulmón, legrado endometrial y gan­glio linfático, todas fijadas en formaldehido al 10% e incluidas en parafina. Utilizándose tres métodos diferentes de extracción de ADN (extracción por salting out, método modificado de Sambrook y kit comercial) El ADN obtenido se cuantificó por espectrofotometría, además se realizó electroforesis en gel de agarosa al 1%, para comprobar si el ADN era de buena calidad y se realizó RCP para el exón 3 del gen caveolina 1. Todos los métodos dieron como resultado un buen producto de ADN genómico, observándose mayor cantidad y pureza en los métodos de salting out y kit comercial, asimismo se obtuvo amplificación del producto esperado por estos dos métodos, no hubo buenos resultados con el ADN extraído por el método modificado “Preparation of Genomic DNA from Mouse Tails y Other Small samples, según Sambrook”. El ADN obtenido a partir de tejidos FFIP puede ser amplificado por varios métodos, entre estos, la extracción por salting out es útil y con poca toxicidad, permite obtener ADN de buena calidad para amplificación por RCP.

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Nota 4: Inversión pericéntrica del cromosoma 2. Presentación de un caso.

La inversión cromosómica es un cambio estructural por el cual un segmento cromosómico cambia de sentido dentro del propio cromosoma. Las inversiones se encuentran entre las anomalías cromosómicas más comunes. A continuación, el licenciado Tendero nos presenta un caso de estudio de inversión pericéntrica del cromosoma 2 en una muestra de líquido amniótico de una paciente de 38 años de edad y de 17,2 semanas de gestación.

Yoanky Ibarra Tendero.

Resumen:

Las inversiones cromosómicas son reordenamientos aparentemente equilibrados que pueden provocar un fenotipo afectado debido a la interrupción de genes o a la variación en la actividad de estos, por efectos de cambios en la posición. Las inversiones se encuentran entre las anomalías cromosómicas más comunes, con una frecuencia en la población general del 0,6%. Las inversiones pericéntricas consisten en rupturas y reparaciones invertidas del segmento cromosómico, que involucran al centrómero. La amniocentesis se le realizó a una paciente de 38 años de edad a las 17,2 semanas de gestación. La muestra se cultivó y se procesó según las técnicas estandarizadas en nuestro laboratorio. El estudio cromosómico del propósito evidenció una inversión pericéntrica del cromosoma 2: 46, XX, inv (p21::q24). El estudio cromosómico reflejó que el padre era portador de la inversión. El Diagnóstico Prenatal Citogenético en gestantes con riesgo incrementado de cromosomopatías posibilitó el diagnóstico de una inversión pericéntrica del cromosoma 2, nunca antes reportada en nuestro país. Los abortos espontáneos pudieron estar relacionados con la aberración cromosómica diagnosticada.

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Nota 5: Caracterización clínica y de laboratorio del mieloma múltiple en el Instituto de Hematología e Inmunología.

El mieloma múltiple es una enfermedad de distribución universal, con mayor incidencia en regiones de Europa y América.

Objetivos: describir las características demográficas, los parámetros clínicos y de laboratorio, la sobrevida libre de eventos y la sobrevida global, así como los factores pronósticos de los pacientes con esta enfermedad atendidos en el Instituto de Hematología e Inmunología.

Método: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo que incluyó 88 pacientes con el diagnóstico de mieloma múltiple atendidos en el Servicio de Adultos del Instituto de Hematología e Inmunología desde el año 2000 hasta el 2010.

Resultados: la edad promedio fue de 60,7 años; fue más frecuente en el sexo masculino y en los pacientes con el color de la piel blanca. Los dolores óseos, la astenia y la palidez cutáneo-mucosa fueron los hallazgos principales al inicio de la enfermedad. La anemia, la eritrosedi-mentación acelerada, las cifras elevadas de creatinina, hipoalbuminemia e hipergammaglobulinemia fueron las manifestaciones de laboratorio más llamativas en el momento del diagnóstico. La sobrevida global fue de 5,2 años y la sobrevida libre de eventos de 3,3 años. Los pacientes que no respondieron al primer esquema de inducción tuvieron una sobrevida más corta (p < 0,01), al igual que los pacientes con una cifra inicial de hemoglobina inferior a 8 g/dL (p = 0,043) y una albúmina menor de 30 g/L (p = 0,035).

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Nota 6: Concordancia de dos pruebas serológicas para el diagnóstico de la enfermedad de Chagas.

La enfermedad de Chagas es una afección parasitaria, sistémica, crónica causada por el protozoo Trypanosoma cruzi (T cruzi). Es una patología endémica en 21 países de América. Investigadores del Centro de Investigaciones en Enfermedades Tropicales nos presentan un análisis de concordancia entre un Ensayo Inmuenzimático (ELISA) y uno por Inmunofluorescencia Indirecta (IFI) para el diagnóstico de la infección eneluídos sanguíneos.

Ana E. Farfán García, Yeny Z. Castellanos Domínguez, Katherine P. Luna Marín y Víctor M. Angulo Silva.

Resumen:

Objetivo: Establecer la concordancia entre un Ensayo Inmunoenzimático Ligado a una Enzima Casera (ELISA) y la Inmunofluorescencia Indirecta (IFI) para el diagnóstico de infección por T. cruzi empleando eluidos sanguíneos.

Metodología: Se realizó un estudio de evaluación de tecnología diagnóstica y muestreo de corte transversal a 650 habitantes de una zona endémica de Colombia. Se determinó el área bajo la curva de operador-receptor (del inglés ROC) y se usó la IFI estandarizada en eluidos sanguíneos como gold standard. Se estableció el punto de corte para el ELISA, así como la concordancia entre las lecturas.

Resultados: El ELISA presentó una concordancia de 0,99 (IC95 %: 0,989-0,992) entre las lecturas realizadas y una curva ROC de 0,9795. El punto de corte establecido fue 0,5 de absorbancia en la prueba de ELISA. 16,6 % fueron positivas para anticuerpos anti-T. cruzi por ELISA y 10,9 % por IFI.

Conclusiones: El ELISA mostró buena concordancia frente a IFI, por lo tanto es una buena elección diagnóstica para la población que vive en áreas remotas.

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Nota 7: Staphylococcus coagulasa negativa clínicamente significativos. Especies más frecuentes y factores de virulencia

Staphylococcus coagulasa negativa se encuentran entre los microorganismos aislados con mato y frecuencia en el laboratorio de microbiología. El protagonismo de este grupo de bacterias como patógeno ha ido en aumento en los últimos años. En el siguiente trabajo presentamos un estudio para identificar las especies aisladas más frecuentemente, así como sus factores de virulencia.

Norma Fariña, Letizia Carpinelli, Margarita Samudio, Rosa Guillén, Florentina Laspina, Ramona Sanabria, Sonia Abente, Ladis Rodas, Pedro González y Herminia M. de Kaspar

Resumen:

Staphylococcus coagulasa negativa ha emergido como responsable de un gran número de infecciones. No obstante, con frecuencia es difícil asegurar su rol patógeno o descartarlo como contaminante.

Objetivo: Estudiar a nivel de especies Staphylococcus coagulasa negativa clínicamente significativos y sus factores de virulencia, de aislados provenientes de pacientes del Laboratorio San Roque de Asunción, Paraguay entre los años 2009 y 2011.

Material y Métodos: Para la identificación de especies fue utilizado el método simplificado de DePaulis y cols. La producción de biopelícula, hemolisinas, lipasas, lecitinasas, ADNasa,fue determinada por métodos convencionales; la resistencia a meticilina por difusión y los genes mecA y Panton Valentine por RPC múltiple. Resultados: De 64 aislados, 40,6% correspondió a S. epidermidis, 20,3% S. haemolyticus y 15,6% S. lugdunensis.

La producción de biopelícula fue detectada en S. epidermidis en 73,1%, S. haemolyticus 53,8% y S. lugdunensis 40%. El gen mecA fue identificado en 69,2% de S. epidermidis, 92,3% de S. haemolyticus y en ninguno de S. lugdunensis. El 83% de S. epidermidismecA (+) fue productor de biopelícula en comparación a 50% de los mecA (-).

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Editorial:

Ha sido largo el camino recorrido desde aquel primer ejemplar de Bioanálisis en el año 2005. Desde nuestras páginas, a lo largo de estos años, hemos mantenido el mismo objetivo: difundir, estimular y apoyar todas las ramas de la Bioquímica Clínica a través de publicaciones especializadas encargadas de reflejar los avances científicos que volcados a las prácticas profesionales consiguen más y mejores maneras de prevenir, diagnosticar y tratar las enfermedades, por ello en este número podrás encontrar las siguientes notas. En primer lugar, les presentamos una revisión actualizada sobre la implicancia de la infección genitourinaria por micoplasma y ureaplasma en la calidad espermática. También un equipo del Instituto de Investigación en Vacunas Sintéticas, antisuero y Nuevos Medicamentos en colaboración con el laboratorio de Investigación en Química de Productos Naturales de la Universidad de Cauca, Colombia nos describen los hallazgos de patrones peptídicos con capacidad de acople universal en moléculas de histocompatibilidad. De igual manera bioquímicos del área Química Clínica del Laboratorio Central del Hospital del Carmen, perteneciente a la Obra Social de Empleados Públicos -OSEP- de Mendoza Argentina nos presentan los resultados obtenidos en la comparación de los valores de six sigma con el objetivo de mejorar la detección de errores y promover políticas para corregirlos. Asimismo, el Dr. Horacio Romo de la Sección de Toxicología y Monitoreo de Drogas del Laboratorio MANLAB nos presenta los métodos analíticos y la importancia de estas determinaciones en el campo de la psiquiatría. Igualmente, la Bioq. Mónica Rodriguez de Tecnolab SA analiza la validez, precisión y reproducibilidad de la prueba de DNA HPV de alto riesgo (DNA HPV HR) para la prevención y diagnóstico del Cáncer Cérvico Uterino. Bioquímicos del Departamento de Bioquímica Clínica de la Facultad de Farmacia y Bioquímica, Hospital de Clínicas “José de San Martín”, Universidad de Buenos Aires nos presentan un estudio para determinar la prevalencia de los perfiles proteicos urinarios para cada nivel de proteinuria. Por último, BG analizadores nos cuenta la incorporación a su portfolio de productos de la línea de coagulación Technoclone. Al recorrer el contenido de nuestra revista se pueden observar los avances en el conocimiento que también permiten entender las enfermedades y desarrollar potenciales tratamientos, presentando una desafiante área de expansión para los laboratorios con excelentes oportunidades para la profesión. Comunicar Nuestro camino siempre estuvo lleno de expectativas.

Dr. Gerardo De Blas

Director de Contenidos

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Nota 1: Hallazgo de patrones para péptidos-vacuna con capacidad de acople universal en moléculas de HLA-II.

En el siguiente trabajo el Instituto de Investigación en Vacunas Sintéticas, Antisuero y Nuevos Medicamentos en colaboración con el laboratorio de Investigación en Química de Productos Naturales de la Universidad de Cauca, Colombia, nos describen la metodología utilizada que les permitió obtener un patrón de acople universal para péptidos presentados por las moléculas de histocompatibilidad. Este hallazgo permitirá el diseño de péptidos vacuna o vacunas proteicas con alta capacidad de binding.

Adrián Cortés, Jonathan Coral, Ricardo Benítez Benítez.

Resumen:

Partiendo del alineamiento múltiple de secuencias proteicas humanas obtenidas de las bases de datos del National Center of Biotechnology Information (NCBI) y su posterior análisis espacial tridimensional, se estableció la existencia de un patrón de acople universal para péptidos presentados por las moléculas de histocompatibilidad HLA-II (DR, DP y DQ), siendo una base para el diseño de vacunas proteicas. Estos patrones espaciales fueron claramente exhibidos por los residuos altamente conservados de los tres tiposde moléculas de HLA-II. La aplicación de este nuevo hallazgo permitió diseñar péptidos con mejores valores de acople péptido-HLA-II, que los generados por el péptido de acople universal conocido como CLIP (class II-associated invariant chain peptide).

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Nota 2: Determinación de serotonina en muestras biológicas.

La serotonina es un neurotransmisor central que ha sido asociado a distintas patologías entre las que podemos destacar la hipertensión, enfermedad de Huntington, distrofia muscular de Duchene y desórdenes de orden psiquiátrico. En el siguiente trabajo el Dr. Horacio Romo de la Sección de Toxicología y Monitoreo de Drogas del Laboratorio MANLAB nos presenta los métodos analíticos, los valores de referencia y la importancia de estas determinaciones en un futuro debido al creciente interés que tiene su dosaje en el campo de la psiquiatría.

Dr. Horacio Pablo Romo

Resumen:

La serotonina (5-hidroxitri-patamina, 5-HT) es un neurotransmisor central que ha sido asociado a distintas patologías, entre ellas algunos desórdenes de orden psiquiátrico. Además, la serotonina es una de las sustancias vasoactivas segregadas por tumores carcinoideos y es la responsable del síndrome carcinoide, caracterizado por abundantes secreciones, diarreas y lesiones en las válvulas del corazón. Otras patologías donde se observan aumento de la concentración de serotonina en sangre son: migraña, hipertensión esencial, Enfermedad de Huntington y distrofia muscular de Duchene.

La determinación urinaria del ácido 5 OH indo acético (5-HIAA), principal metabolito de la serotonina, ha sido utilizada como el principal test de laboratorio para detectar la sobreproducción de serotonina causada por tumores. El dosaje también de serotonina en orina, plasma y plaquetas, incrementa de forma notable la sensibilidad en el diagnóstico.

De forma fisiológica, entre las principales funciones de este neurotransmisor se pueden nombrar la de regular el apetito mediante la saciedad, equilibrar el deseo sexual, controlar la temperatura corporal, la actividad motora y las funciones perceptivas y cognitivas.

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Nota 3: Prevención de Cáncer Cérvico Uterino Captura Híbrida, Detección de HPVHR.

El Cáncer Cérvico Uterino (CCU) es el segundo cáncer más frecuente en las mujeres a nivel mundial, en Argentina se diagnostican alrededor de 4000 casos nuevos por año y mueren 2000 mujeres por esta enfermedad. Existe evidencia científica acumulada que ha permitido demostrar la implicancia causal del Virus del Papiloma Humano (HPV) en el CCU. En este trabajo la Bioq. Mónica Rodriguez de Tecnolab SA analiza la validez, precisión y reproducibilidad de la prueba de DNA HPV de alto riesgo (DNA HPV HR) para la prevención y diagnóstico del Cáncer Cérvico Uterino.

Bioq. Mónica Rodríguez

Resumen:

El Cáncer Cérvico Uterino (CCU) es el segundo cáncer más frecuente en las mujeres a nivel mundial 493000 nuevos casos y 274000 muertes, cerca del 83 % de los casos ocurren en países en vías de desarrollo, donde el riesgo acumulado al cáncer cervical en mujeres mayores de 65 años es 1,5 %.

En Argentina se diagnostican alrededor de 4000 casos nuevos por año y mueren 2000 mujeres por esta enfermedad.

La tasa de incidencia cruda de Cáncer cervical es 19,7 por 100000 habitantes. La Prevalencia del Virus del Papiloma Humano (HPV) es de 20,1 % y la Prevalencia de HPV 16 y/o HPV18 en mujeres con citología normal es 6,8 %. (WHO/ICO Information Centre, Summary Report Sep 15, 2010).

El CCU es una secuela a largo plazo de una infección persistente por ciertos genotipos oncogénicos de Virus del Papiloma Humano de Alto Riesgo (HPV HR).

La evidencia científica acumulada a partir de estudios virológicos, moleculares, clínicos y epidemiológicos ha permitido demostrar y describir la implicancia causal del HPV en el CCU.

- Papilomavirus Humanos son causa necesaria de Cáncer Cercal Invasivo.

- Existe relación causal entre Papilomavirus Humano y Cáncer Cervical.

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Nota 4: Technoclone desembarca en Argentina de la mano de BG Analizadores.

La siguiente publinota BG Analizadores nos cuenta la incorporación a su portfolio de productos de la línea de Coagulación Technoclone. Technoclone posee una sólida trayectoria en el campo de la hemostasia con productos que le permiten a los laboratorios cumplir con los estándares de calidad internacionales recomendados por el American College of ChestPhysicians (ACCP) y la Organización Mundial de la Salud (OMS).

Dra. Irene Aranda

Resumen:

BG Analizadores ha incorporado a su portfolio de productos la línea de Coagulación Technoclone, una empresa radicada en Viena (Austria) que posee una sólida trayectoria en el campo de la hemostasia.

El departamento de Investigación y Desarrollo de Technoclone trabaja en estrecha colaboración con Universidades y Consorcios Europeos de Investigación, focalizando sus estudios en áreas como la trombosis y las enfermedades cardiovasculares, las principales causas de mortalidad y morbilidad en el mundo.

Debido a la complejidad del mecanismo de coagulación es necesario contar con reactivos probados y avalados por organismos internacionales, como asimismo contar con controles adecuados para asegurar la veracidad de los resultados.

Entre los productos de Coagulación que ofrece BG Analizadores se encuentra el reactivo de Protrombina Technoclot PT Plus, el cual le permite a los laboratorios cumplir con los estándares de calidad internacionales, ya que posee un valor de ISI cercano a 1, valor recomendado por el ACCP (American College of Chest Physicians) y la OMS (Organización Mundial de la Salud).

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Nota 5: Relación entre infertilidad masculina e infección genitourinaria por micoplasmas. Una actualización

A continuación, los doctores Díaz García y Flores Medina nos presentan una revisión actualizada sobre cómo afectan las infecciones genitourinarias en la fertilidad masculina. Nos muestran evidencias recientes de estudios in vitro sobre diferentes especies de micoplasma y ureaplasma y cómo pueden afectar la calidad espermática.

Francisco Javier Díaz-García, Saúl Flores-Medina.

Resumen:

Por más de 30 años se ha sugerido que las infecciones seminales causadas por micoplasmas promueven el deterioro de la funcionalidad de los espermatozoides humanos. Sin embargo, los estudios al respecto han mostrado resultados contradictorios. En esta revisión presentamos las evidencias recientes de estudios in vitro que confirman que Mycoplasma hominis, Ureaplasma urealyticum, U. parvum y M. genitalium pueden adherirse e invadir los espermatozoides humanos viables y móviles. Así mismo discutiremos cómo estas infecciones pueden causar: a) estrés oxidativo en los espermatozoides; b) interrupción de los mecanismos de producción de energía que alteran la movilidad y viabilidad espermática; c) desorganización de la estructura nuclear y celular por efecto de las endonucleasas, fosfolipasas y aminopeptidasas bacterianas; d) enmascaramiento de los receptores quimiotácticos y obstaculización de la fecundación, y e) compromiso de la integridad de la membrana espermática, con exposición de autoantígenos y respuesta autoinmune.

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Nota 6: Comparación de los valores de Six Sigma obtenidos mediante control de calidad interno y externo.

Con el objetivo de evaluar La calidad de los procesos, Bioquímicos del área Química Clínica del Laboratorio Central del Hospital del Carmen, perteneciente a la Obra Social de Empleados Públicos -OSEP- de Mendoza Argentina, nos presentan los resultados obtenidos en la comparación de los valores de six sigma. Este acercamiento hacia una política six sigma les permitió un primer paso para mejorar la detección de errores y promover políticas para corregirlos, aumentando la calidad de los resultados.

Di Milta N, Echenique C, Garcia A, Manuel A.

Resumen:

Trabajar con niveles six sigma implica estadísticamente tener una probabilidad de cometer 3,4 errores por millón de oportunidades, por lo que se puede decir que alcanzar niveles six sigma en un proceso determinado equivaldría a no cometer errores. Por esto el objetivo de este trabajo fue determinar los valores de six sigma en el área de química clínica del Laboratorio Central del Hospital del Carmen, perteneciente a la Obra Social de Empleados Públicos de Mendoza Argentina; a partir de los controles de calidad interno y externo utilizados por nuestro laboratorio y compararlos entre sí. Para esto se analizaron 2 controles de calidad interno y un control de calidad externo. Se obtuvo que en el 18 % de las determinaciones no logró un mínimo de 3 sigma; el 37 % se ubicó entre 3 y 5 sigma y el 45 % de los analitos lograron un sigma igual o superior a 6 observándose para algunas determinaciones un comportamiento heterogéneo entre los distintos controles. En conclusión, los resultados obtenidos fueron buenos; obteniéndose un bajo número de determinaciones con desempeño insuficiente (sigma menor a 3).

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Nota 7: Proteinuria: lesión estructural renal y comparación de métodos.

La proteinuria es un marcador que permite determinar la existencia de una lesión renal, de allí la importancia de tener un método de referencia establecido en el laboratorio. A continuación, bioquímicos del Departamento de Bioquímica Clínica de la Facultad de Farmacia y Bioquímica, Hospital de Clínicas “José de San Martín”, Universidad de Buenos Aires nos presentan un estudio para determinar la prevalencia de los realizado por cuatro métodos diferentes en pacientes con sospecha de lesión renal. para determinar la prevalencia de los perfiles proteicos urinarios para cada nivel de proteinuria.

Leticia Madalena, Marcela Pandolfo, María Laura Facio, Claudia Garlatti, Mariel Alejandre, Pablo Diego Bresciani, Margarita Angerosa, Marco Pizzolato.

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Editorial:

Iniciamos el 2014, con el orgullo de festejar el noveno año de la edición de nuestra Revista. En este nuevo número le hacemos llegar una revisión de los doctores Zintgraff J., Mainetti P., Hrehoraszczuk M. S., Papantoniou L. del Área de Microbiología de laboratorios MANLAB sobre Staphylococcus aureus meticilino resistente. Además, Le presentamos un informe tributo al Dr. Bomchil quien instaló en el país el concepto de instituto multidisciplinario y un centro hematológico referente donde se formaron hematólogos de excelencia. También les acercamos una investigación de la Sección de Bacteriología y la Unidad de Fibrosis Quística del Hospital de Niños “Dr. Orlando Alassia” de Santa Fe, Argentina sobre aislamiento bacteriano de muestras respiratorias de pacientes pediátricos con fibrosis quística y su distribución por edades. Conjuntamente encontrarán una entrevista con el Dr. Christian D. Jaroszewski sobre Bioquímica Forense y su importancia en la medicina legal. También les traemos un informe explorativo realizado por investigadores mexicanos sobre la incidencia de la medicina genómica en las políticas de salud pública. Por último, encontrarán como es costumbre en cada número una agenda con cursos y congresos a distancio o presenciales, nacionales e internacionales, además de la oferta educativa del 2014 de las diferentes Universidades del país, puntualizando Diplomaturas, Maestrías, Especializaciones, postgrados y Doctorados.

Esperamos les resulte de interés y les exhortamos a seguir colaborando para mantenernos al día, en todo lo que acontece en la Bioquímica. No cabe duda que nuestra disciplina se ha consolidado como esencial para abordar las enfermedades actuales y que los desafíos y cambios que traerá, ayudarán enormemente a la humanidad por eso en Revista Bioanálisis esperamos poder transmitirles en cada uno de nuestros números temas de gran relevancia.

Dr. Gerardo De Blas

Director de Contenidos

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Nota 1: Aislamientos bacterianos de muestras respiratorias de pacientes pediátricos con fibrosis quística y su distribución por edades.

En el siguiente trabajo realizado en colaboración entre la Sección de Bacteriología y la Unidad de Fibrosis Quística del Hospital de Niños Dr. Orlando Alassia de Santa Fe nos presentan una investigación sobre los microorganismos aislados de muestras respiratorias de pacientes pediátricos con fibrosis quísticas, su distribución por edad, la resistencia antimicrobiana y la presencia de coinfecciones.

Natalia P. Busquets, María R. Baroni, María C. Ochoteco, María L. Zurbriggen, Stella Virgolini,

Fernando G. Meneghetti.

Resumen:

Se investigaron los micro-organismos aislados de muestras respiratorias de 50 pacientes pediátricos con fibrosis quística. Se analizó la distribución por edades y se examinó la resistencia a los antimicrobianos, la intermitencia de los aislamientos y la presencia de coinfecciones. Se aisló Staphylococcus aureus en el 72 % de los pacientes, seguido de Pseudomonas aeruginosa (58 %), Haemophilus influenzae (56 %) y complejo Burkholderia cepacia (12 %). Encontramos baja frecuencia de aislamientos de P. aeruginosa resistentes a los antibióticos β-lactámicos (13,8 %). El 50,0 % de S. aureus fue resistente a la meticilina. El 57,1 % de H. influenzae fue resistente a la ampicilina por producción de β-lactamasa. En niños menores de 4 años predominó S. aureus, seguido de P. aeruginosa y H. influenzae. Este orden se observó en todos los grupos etarios analizados, excepto en el de los niños de 10 a 14 años. Los aislamientos de Stenotrophomonas maltophilia y Achromobacter xylosoxidans fueron intermitentes y estuvieron acompañados por otros microorganismos. En suma, en este estudio observamos una gran variedad de especies bacterianas, lo que impone la necesidad de realizar rigurosos estudios microbiológicos en los materiales respiratorios de estos pacientes.

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Nota 2: Staphylococcus aureus METICILINO RESISTENTE (SAMR)

El Área de Microbiología de Laboratorios Manlab nos presenta una revisión sobre el Staphylococcus aureus meticilino resistente, uno de los patógenos responsables de las infecciones en el ámbito hospitalario. En este trabajo nos detallan su estructura y genoma, toxinas, colonización e infección, transmisión y patogenia y el mecanismo de resistencia a diferentes antimicrobianos.

Zintgraff Jonathan, Mainetti Paula, Hrehoraszczuk Maria Sol, Papantoniou Leonardo.

Resumen:

Staphylococcus aureus es un patógeno humano, de reconocida virulencia que causa infecciones nosocomiales y de la comunidad. En su variedad meticilino resistente, se presenta como uno de los patógenos más importantes. Al Staphy-lococcus aureus meticilino resistente de origen comunitario SAMR-CA se lo distingue del S.aureus adquirido en centros de salud, al cual se lo denomina SAMR-HA. Hasta fines de la década del 90, en las infecciones de pacientes debidas a SAMR adquiridas en un nosocomio, se podía demostrar casi siempre que había existido internación previa, frecuente concurrencia al hospital, relación con personal de centros de salud o residencia en geriátricos, por lo que se consideraba que se trataba de SAMR-HA (1,2). Los aislamientos de SAMR-CA, por el contrario, se recuperaban en su mayoría de pacientes jóvenes, previamente sanos, que no habían tenido contacto previo alguno con centros de salud. Sin embargo, esta tendencia ha ido cambiando, con decir que el SAMR-CA se aísla hoy en día, con mayor frecuencia, en instituciones de la salud.

S. aureus es un miembro de la familia Micrococcaceae. En el examen microscópico, el organismo aparece como cocos gram positivos de a pares o en racimos. Se distingue de otras especies de estafilococos por la pigmentación color “oro” de sus colonias y un resultado positivo en la prueba de la coagulasa, fermentación del manitol y el test de la DNAsa.

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Nota 3: Contribución para la Historia de la Hematología en Argentina y Sud América.

En el siguiente trabajo el Dr. Guillermo Hidalgo rinde un tributo al Dr. Bomchil quien instaló el concepto de instituto multidisciplinario y desarrolló un centro hematológico referente de diagnóstico e internación en el país donde se formaron hematólogos de excelencia.

Guillermo Hidalgo, Beatriz Iparraguirre, Lucía Kordich.

Resumen:

En la década del ´50 se produjo un considerable progreso de la hematología en la Argentina debido a la actividad desarrollada en el Instituto Municipal de Hematología, denominado originalmente Sala 18 de Enfermedades de la Sangre, bajo la dirección del Dr. Luis Demarval. Se conformó así, una sala para la atención exclusiva de pacientes con enfermedades hematológicas; disponía de 50 camas (25 para hombres y 25 para mujeres) y dos habitaciones para pacientes de atención diferencial, en planta baja.

La atención clínica de los pacientes estaba a cargo de los siguientes profesionales médicos: Dres. Arturo Musso, C. Taquini, A. Zurutusa, H. Ferrer y C. Badano. En el subsuelo del edificio estaba instalado el sector que realizaba los exámenes citomorfológicos de sangre periférica y punción medular, así como también el examen de improntas y punciones ganglionares. Esta actividad estaba a cargo de los Dres. Emilio Lida, León Braier, Gregorio Bomchil, Guillermo Hidalgo, Alberto Santoro y Alfredo Pavlovsky. El Dr. Pavlovsky tenía asignado el estudio del material ganglionar, tema que fue desarrollado en su tesis doctoral, galardonada con el Premio Pascual Palma.

El Instituto constaba, además, de los siguientes sectores para estudios y tratamientos: Radiología, Radioterapia, Gastroenterología y un Laboratorio para realizar Hemogramas.

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Nota 4: La medicina genómica en las políticas de salud pública: una perspectiva de investigadores mexicanos del área biomédica.

La medicina genómica es la rama que utiliza de manera rutinaria análisis genotípicos para mejorar el cuidado de la salud. En el siguiente trabajo presentamos un estudio explorativo sobre la visión de los investigadores mexicanos en medicina genómica y cómo incide ésta en las políticas de salud pública de ese país. La identificación de las variantes genómicas presentes en cada individuo permitirá elaborar perfiles genómicos y predecir la respuesta de cada paciente a los medicamentos, su predisposición a distintas enfermedades y establecer su pronóstico ante la aparición de complicaciones crónicas.

Pablo Francisco Oliva-Sánchez, Jesús Mario Siqueiros-García, José Rogelio Vázquez-González, Lic. Garbiñe Saruwatari-Zavala, Alessandra Carnevale.

Resumen:

Objetivo. Explorar las perspectivas de los investigadores en medicina genómica y cómo incide esta última en las políticas de salud en México. Material y métodos. Se realizó una investigación cualitativa a partir de entrevistas semiestructuradas, durante el II Congreso Nacional de Medicina Genómica celebrado en México del 25 al 27 de octubre de 2006. Resultados. Se identificaron cuatro categorías con respecto a la aplicabilidad de la medicina genómica y la viabilidad política de la investigación genómica. Algunos investigadores consideran que las tres “P” de la medicina genómica, predictiva, personalizada y preventiva, generaron “expectativas exageradas” sobre su impacto real en salud pública. Las opiniones se dividieron entre aquéllos que consideran la medicina genómica como el nuevo “paradigma” de salud pública y quienes piensan que se trata más bien de una herramienta de la salud pública. Conclusión. Si bien no cabe duda que la medicina genómica constituye uno de los campos de la salud pública orientados a mejorar las condiciones de salud de los mexicanos, no deben perderse de vista sus alcances reales.

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Nota 5: Bioquímica Forense Reportaje al Dr. Christian David Jaroszewski

La Bioquímica Forense es una de las disciplinas que explica los procesos moleculares que acontecen en el cadáver con el fin de colaborar en el esclarecimiento de una investigación criminal. En esta nota el Dr. Christian D. Jaroszewski nos cuenta la importancia de la Bioquímica Forense en la medicina legal.

Dr. Gerardo De Blas

Resumen:

Es la rama de la bioquímica que se encarga del análisis, clasificación e interpretación de las evidencias localizadas en la escena del crimen, permitiendo arribar a una conclusión basada en las pruebas periciales realizadas sobre esa pieza de evidencia, y así de esa manera poder reconstruir una escena con sus respectivos actores o causantes de la misma.

En un principio en la investigación criminal más allá de la medicina legal y la criminalística se encontraba en combinación con estas ciencias la química legal o química forense, donde solo se realizaba el análisis y determinación de aquellos elementos o sustancias que se encontraban en el lugar de los hechos sin llegar a una interpretación muy profunda de los mismos, ya que solo se limitaba a esos elementos en cuestión y no tomaba a la escena como un todo para su interpretación y resolución, era un trabajo más individual y enfocado en un solo punto de investigación y análisis químico; pero la creación de una ciencia como la bioquímica permitió transdisciplinar en este tipo de investigaciones siendo hoy por hoy uno de los pilares en la investigación de cualquier causa de origen delictivo, ya que la misma permite determinar cómo se sucedieron los hechos dentro de este conjunto llamado “escena del crimen”.

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Editorial:

Una vez más en esta nueva edición de Revista Bioanálisis les acercamos información actualizada sobre los diferentes campos de la Bioquímica.Este número contiene un trabajo sobre los mecanismos de la tumorogénesis hipofisiaria, en él se describe la expresión de diferentes marcadores moleculares que permitirá pronosticar el comportamiento tumoral. También laboratorio MANLAB nos revela sobre las reacciones adversas a los alimentos que son frecuentes en la población en general, las causas que lo producen y algunos test para su diagnóstico. De igual manera - en el marco de la nueva Ley Nacional de Fertilización Asistida - les acercamos un trabajo para su actualización sobre la utilidad clínica de la citología espermática en el examen de semen considerando lo publicado por el Manual de la OMS para el Examen y Procesamiento del Semen Humano en su 5° edición. También le presentamos un documento consenso entre la Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular (SEQC) y la Sociedad Española de Nefrología (S.E.N.) con recomendaciones sobre la valoración de la proteinuria en el diagnóstico y seguimiento de la enfermedad renal crónica. Igualmente, laboratorio STAMBOULIAN nos cuenta cuáles son los análisis moleculares de alta complejidad para el diagnóstico Farmacogenómico que tienen disponibles. Por último, un equipo de profesionales del Instituto Bioquímico Clínico Integral y del Sanatorio Austral de Viedma en conjunto con el Hospital Pedro Ecay de Carmen de Patagones nos presenta un trabajo sobre la relación entre el síndrome metabólico e insulina resistencia en pacientes con riesgo para la diabetes tipo 2. Los adelantos científicos y tecnológicos en los últimos años han cambiado, desarrollado y profundizado el espectro de las determinaciones bioquímicas. No obstante, la vocación de servir a la comunidad sigue vigente. Esperamos poder transmitirles en cada una de nuestras ediciones de Revista Bioanálisis toda la información que colabore con el conocimiento y progreso de nuestra profesión.

Dr. Gerardo De Blas

Director de Contenidos

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Nota 1: Relación entre síndrome metabólico e insulino resistencia en adultos con riesgo para diabetes tipo 2.

La diabetes mellitus tipo 2 (DBT2) es una enfermedad frecuente y subdiagnosticada que plantea desafíos para su tratamiento. En el siguiente trabajo un equipo de profesionales del Instituto Bioquímico Clínico Integral y del Sanatorio Austral de Viedma en conjunto con el Hospital Pedro Ecay de Carmen de Patagones determinan la frecuencia de sujetos con glucemias alteradas en ayunas y síndrome metabólico (SM), la relación entre diferentes índices de insulino resistencia con SM y sus componentes. Esta asociación permitirá elaborar estrategias para promover la educación para la salud en todos los niveles estimulando una alimentación más armónica y variada y a la vez una mayor actividad física.

Raúl Ignacio Coniglio, Roberto Ferraris, Andrea Prieto, Luis Alberto Vásquez, Sandra Garro, Marco Antonio Trípodi, Ana María Salgueiro, Juan Carlos Otero, María Marcela Malaspina,

Hugo Montiel.

Resumen:

La diabetes mellitus tipo 2 (DBT2) es muy frecuente en la población, pero no siempre está diagnosticada. Las alteraciones en el metabolismo de la glucosa (Glu) y el síndrome metabólico (SM) se presentan años antes de DMT2. Se realizó un estudio poblacional transversal, aleatorio y estratificado según nivel socioeconómico en 223 sujetos de 45 y más años con riesgo para DMT2. SM se determinó según AHA/NHLBI. El objetivo de este trabajo consistió en: a) Determinar la frecuencia de sujetos con Glu alterada en ayunas y SM; b) Determinar la relación entre diferentes índices de insulinoresistencia (IR), QUICKI, HOMA, Insulina (Ins) e Ins/Glu con SM y sus componentes. Los resultados fueron: la Glu elevada en ayunas (100-125 mg/dL) fue 19,3% (varones 22,1% y mujeres 17,8% (ns)); Glu≥126 mg/dL, 2,2%; SM 38,1% (varones 33,8%, mujeres 40,4% (ns). La IR se asoció con cintura y triglicéridos (p<0,001), C-HDL y presión arterial (p<0,01). Con curvas ROC se hallaron valores de corte de índices de IR para predicción de SM: QUICKI<0,33, HOMA>2,1; Ins>10 mU/L, Ins/Glu>1,8. HOMA-IR>2,1 vs SM mostró: sensibilidad 72,6%, especificidad 70,1%, valor predictivo positivo 60,4%, valor predictivo negativo 80,3%. Por análisis de regresión logística se hallaron predictores de SM: HOMA>2,1, OR = 8,76, (IC95% 4,37–17,55), p<0,001; historia familiar de diabetes, OR=4,74 (IC 95% 2,23-10,05), p≤0,001; bajo nivel de educación formal OR=2,69 (IC 95% 1,33–5,46), p=0,006. Se concluye que la frecuen­cia de Glu alterada en ayunas no fue mayor que para población general, pero SM fue muy frecuente en las mujeres. HOMA-IR >2,1 y QUICKI<0,33 fueron fuertes predictores de SM asociados a aumentos de cintura y triglicéridos. La historia familiar de diabetes y el bajo nivel de educación formal configuraron un perfil fuertemente predictor de SM.

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Nota 2: Tres Test de Intolerancia a los Alimentos.

Las reacciones adversas a determinados alimentos o componentes de alimentos son frecuentes en la población general, pueden provocar desde pequeñas erupciones hasta reacciones alérgicas graves. En el siguiente trabajo Laboratorios MANLAB nos revela las diferencias entre alergia e intolerancia a los alimentos, las causas que lo producen y los test para su diagnóstico.

Lic. Paula Goldberg, Lic. Nutrición; Dr. Ricardo Gastelú, Bioquímico.

Resumen:

Hay evidencia, ya desde la antigüedad, que ciertas modificaciones de los hábitos alimentarios pueden cambiar la sintomatología de diversas afecciones crónicas. Consumir un determinado producto, en muchas ocasiones, puede suponer un riesgo para una persona, si padece sin saberlo una alergia o intolerancia alimentaria. La identificación de estas sensibilidades alimentarias, hoy es más sencilla.

Las reacciones adversas a los alimentos son frecuentes en la población general.

Estas se definen como cualquier respuesta clínicamente anormal que se puede atribuir a la ingestión, contacto o inhalación de un alimento. Su prevalencia en adultos, en Europa, supera el 30%. El Subcomité de Reacciones Adversas a Alimentos de la European Academy of Allergology and Clinical Inmunology (EAACI) propone una clasificación de las reacciones adversas, basada más en los mecanismos fisiopatológicos que en las manifestaciones clínicas.

Las reacciones tóxicas son causadas por sustancias tóxicas y producen trastornos en cualquier persona.

Las reacciones no tóxicas están causadas por sustancias no tóxicas, no son dependientes de la dosis y afectan sólo a personas susceptibles.

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Nota 3: Medicina personalizada y farmacogenómica. Diagnóstico “a medida” para terapias “a medida”

La Farmacogenética estudia el efecto de la variabilidad genética de un individuo en su respuesta a determinados fármacos mientras que la Farmacogenómica se ocupa de las bases moleculares y genéticas de las enfermedades y permite desarrollar nuevas vías de tratamiento, dos disciplinas que en la última década se han extendido a los más variados campos de la medicina. En esta nota STAMBOULIAN Laboratorio nos cuenta cuáles son los análisis moleculares de alta complejidad que se encuentran en desarrollo y cuáles están disponibles en su laboratorio para toda la comunidad médica. Estos test permiten ofrecer a los pacientes “diagnósticos a medida para terapias a medida”.

Unidad Genómica Stamboulian Laboratorio.

Resumen:

La medicina personalizada surge como consecuencia del avance de la tecnología molecular y su asociación con evidencias clínicas. La información obtenida con estas novedosas técnicas diagnósticas permite seleccionar la medicación y la dosis apropiada para cada paciente, lo cual mejora la eficacia.

La farmacogenómica, específicamente, ofrece información sobre cómo las variaciones genéticas de cada paciente podrían afectar su respuesta a las drogas. Estos efectos pueden ser tóxicos para el paciente o hacer inefectiva la terapia elegida por el médico. Las aplicaciones de esta disciplina se han extendido rápidamente en la última década a los más variados campos de la medicina, incluidos la oncología, cardiología, inmunología, hematología, infectología y neurología.

Frente a las nuevas terapias, inclinadas al tratamiento precoz e individualizado, el laboratorio de análisis clínicos debe implementar análisis moleculares de alta complejidad que, al asegurar un diagnóstico certero y rápido, aporten información al médico para una adecuada elección de la terapia.

La oferta a la comunidad médica de estas poderosas herramientas diagnósticas añade un nuevo desafío a los laboratorios: profundizar el trabajo conjunto con otras áreas de la salud, que incluyen la industria farmacéutica y los financiadores del sistema de salud. Solo así será posible ofrecer a los pacientes un “diagnóstico a medida para terapias a medida”.

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Nota 4: Utilidad clínica de la citología espermática.

El examen de semen o espermograma permite evaluar la cantidad de los espermatozoides, su movilidad y morfología, además es importante para definir el potencial fértil del varón. En el presente trabajo se presentan tres casos de estudios de muestras de semen donde la observación citológica fue el criterio más importante para la definición de la patología. El propósito de este trabajo es poner en evidencia la importancia del conocimiento citológico para una correcta interpretación de ciertas patologías seminales.

Lydia Melba Sardi Segovia, Gabriela Ruth Mendeluk, Julia Irene Ariagno, Susana Mercedes Curi, Mercedes Norma Pugliese, Patricia Haydee Chenlo, Adriana Esther Rocher, Herberto Ernesto Repetto, Luis Alberto Palaoro.

Resumen:

En el examen del semen son importantes las determinaciones de la movilidad, el número y la morfología espermática, sin embargo, no resultan suficientes. La observación de las células de la progenie espermática o de otras células epiteliales puede contribuir al mejoramiento del diagnóstico clínico. En el presente trabajo se presentan tres casos de estudios de muestras de sémenes donde la observación citológica fue el criterio más importante para la definición de la patología. Finalmente se discuten imágenes celulares publicadas en el Manual de OMS para el Examen y Procesamiento de Semen Humano, 5a edición, donde se confunden células germinales inmaduras con macrófagos. El propósito del trabajo es poner en evidencia la importancia del conocimiento citológico para una correcta interpretación de ciertas patologías seminales.

El análisis de movilidad, morfología y concentración espermáticas es fundamental para definir el potencial fértil del varón. Si bien hubo distintos grupos que intentaron diseñar pruebas funcionales, su validez clínica aún sigue siendo cuestionada. De hecho, en el último manual de la OMS se las menciona como “procedimientos para investigación”. A entender de estos autores el recuento diferencial de células en el eyaculado podría orientar al diagnóstico.

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Nota 5: Mecanismos de tumorogénesis hipofisaria. Estudio de factores angiogénicos y de proliferación

La angiogénesis es un proceso muy importante en el desarrollo tumoral. En el siguiente trabajo nos presentan un estudio sobre la expresión de diferentes marcadores moleculares, su importancia en la vascularización de los adenomas hipofisarios, en la cuantificación de los vasos y en el índice de proliferación. El estudio del angiogénesis en los adenomas hipofisarios reside en la necesidad de hallar marcadores moleculares que predigan el comportamiento tumoral.

Berner S., De Bonis C.O, Martínez D, Demarchi G., Pérez Millán M.I., Becú Villalobos D. Cristina C.

Resumen:

La angiogénesis es un proceso fundamental en el desarrollo tumoral. Sin embargo, se han encontrado discrepancias en el patrón angiogénico de los tumores hipofisarios. Nos propusimos estudiar la expresión de VEGF y FGF2 y su importancia en la vascularización de los adenomas hipofisarios, cuantificar los vasos con los marcadores CD31 y CD34 y determinar el índice de proliferación con PCNA y Ki67.

Materiales y Métodos: Se estudiaron 76 macroadenomas hipofisarios que fueron intervenidos quirúrgicamente. Los adenomas se clasificaron según su secreción hormonal.

A partir de cortes histológicos se realizó inmunohistoquímica para los marcadores de endotelio CD31 y CD34; y Ki-67 para estudio de proliferación celular. Por western blot se midieron VEGF, CD31 y PCNA. Se efectuaron comparaciones con glándulas normales.

Resultados: El nivel de expresión de VEGF, hallado en todas las muestras analizadas, resultó mayor en los prolactinomas resistentes respecto a los demás tipos de adenomas hipofisarios. Esta proteína localizó en las células endoteliales de los vasos como así también en citoplasmas y núcleos de células tumorales.

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Nota 6: Documento de Consenso. Recomendaciones sobre la valoración de la proteinuria en el diagnóstico y seguimiento de la enfermedad renal crónica.

En el siguiente trabajo la Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular (SEQC) y la Sociedad Española de Nefrología (S.E.N.) nos presentan un documento consenso con recomendaciones para la detección y monitorización de la proteinuria como marcador de la presencia de enfermedad renal crónica en adultos y en niños.

R. Montañés Bermúdez, S. Gràcia García, D. Pérez Surribas, A. Martínez Castelao, J. Bover Sanjuán.

Resumen:

La presencia de concentraciones elevadas de proteína o albúmina en orina, de modo persistente, es un signo de lesión renal y constituye, junto con la estimación del filtrado glomerular, la base sobre la que se sustenta el diagnóstico de la enfermedad renal crónica (ERC). Su presencia identifica a un grupo de pacientes con un riesgo superior de progresión de la enfermedad renal y con mayor morbilidad cardiovascular. El tratamiento con inhibidores de la enzima de conversión de la angiotensina o antagonistas del receptor de la angiotensina, en individuos con ERC y proteinuria, ha demostrado que disminuye tanto la progresión de la enfermedad renal como la incidencia de eventos cardiovasculares y muerte, por lo que la disminución del valor de la proteinuria es considerada un objetivo terapéutico. Pese a la importancia de la detección y monitorización de la proteinuria en el diagnóstico y seguimien­to de la ERC, no existe consenso entre las guías de práctica clínica publicadas por distintas Sociedades científicas sobre cuáles son los valores que indican su presencia, si ésta debe ser definida en términos de albúmina o de proteína, el espécimen más adecuado para su medida o el tipo de unidades en que deben ser expresados los resultados. La finalidad de este documento, elaborado con el consenso de la Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular (SEQC) y la Sociedad Española de Nefrología (S.E.N.), es proporcionar recomendaciones, a los facultativos clínicos y de laboratorio, para la detección y monitorización de la proteinuria como marcador de la presencia de ERC en adultos y en niños. Las recomendaciones son el re­sultado de la búsqueda, evaluación y síntesis de la eviden­cia científica publicada sobre el tema en los últimos años.

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Editorial:

Como en cada edición, el equipo de la revista Bioanálisis les acerca un conjunto de notas con el fin de presentarles los últimos avances en materia de bioquímica y biología molecular. Este nuevo número contiene un trabajo realizado por el Departamento de Bioquímica Clínica del Laboratorio de Proteínas (INFIBIOC) del Hospital de Clínicas José de San Martín sobre un nuevo método para el análisis en la rutina de proteínas urinarias, que se aproxima a la tecnología emergente de la proteómica y permite el análisis simultáneo de varias proteínas urinarias como una herramienta para el diagnóstico y monitoreo de enfermedades humanas. Además, un estudio del semen humano realizado por profesionales de diferentes instituciones de alto prestigio en Argentina donde estandarizan y validan un sistema computarizado de análisis de semen CASA (Sperm Class Analyzer) para los módulos de concentración y movilidad espermática de acuerdo a normas internacionales. La Dra. Imma Caballé Martin, Master en Bioquímica Clínica y Patología Molecular y actual Directora del Instituto CATLAB de Barcelona, España nos cuenta los principales desafíos que afrontó en su camino hacia la mejora de la gestión preanalítica y como fueron resueltos, un aporte muy importante que puede beneficiar al desarrollo de la actividad bioquímica local. Desde el laboratorio MANLAB nos explican la importancia de minimizar los errores en la etapa preanalítica de la toma de muestra y la citología urinaria para poder aumentar la eficacia en el diagnóstico y arribar a un correcto citodiagnóstico. Les contamos todo lo acontecido en el Simposio “Biomarcadores, de lo probado a lo promisorio”, realizado por el Laboratorio Domecq & Lafage, el cual tuvo lugar en el marco del 14º Congreso Internacional de Medicina Interna del Hospital de Clínicas y contó con la participación de destacados disertantes nacionales e internacionales. Entre las temáticas abordadas podemos destacar la utilidad clínica, capacidad diagnóstica y balance costo efectividad de biomarcadores en enfermedades cardiovasculares y la importancia de desarrollar ensayos de alta sensibilidad para mejorar la precisión en el diagnóstico del infarto agudo de miocardio, entre otros temas. Tecnolab, de la mano de la Bioq. Mónica Rodríguez y de la Dra. Florencia Siciliano perteneciente a la División Patología y Anticuerpos del laboratorio nos presentan un estudio donde resaltan la importancia de los ensayos moleculares en el diagnóstico y la clasificación de las neoplasias malignas, permitiendo incluso identificar subtipos específicos de una neoplasia en particular. Tecnolab en este estudio ofrece pruebas moleculares de diagnóstico in vitro (IVD) de IPSOGEN para enfermedades oncohematológicas. Estos kits no solo permiten el diagnóstico y la clasificación de la neoplasia, sino también determinar pronóstico y guiar una terapia. Y por último una nota que nos habla de la relación entre la obesidad y la insulino resistencia con el antígeno prostático específico. Un trabajo realizado por un grupo de investigadores que estudian la asociación entre los marcadores de la insulino resistencia con los niveles circulantes del marcador del tejido prostático, además evalúan la relación entre la obesidad general y abdominal con valores elevados del Antígeno Prostático Específico.

Dr. Gerardo De Blas

Director de Contenidos

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Nota 1: Electroforesis bidimensional en orina: una alternativa para el laboratorio clínico.

En el siguiente trabajo un equipo de profesionales del Departamento de Bioquímica Clínica del Laboratorio de Proteínas (INFIBIOC) del Hospital de Clínicas José de San Martín nos presentan un método la electroforesis bidimensional para el análisis de rutina de proteínas urinarias. Este método no invasivo se aproxima a la tecnología emergente de la proteómica que permite el análisis simultáneo de varias proteínas urinarias como una herramienta para el diagnóstico y monitoreo de una variedad de enfermedades humanas.

María Laura Facio, Leticia Madalena, Susana Fraind, Mariel Alejandre, Pablo Bresciani, Marco Bresciani, Marco Pizzolato.

Resumen:

En este trabajo se presenta un método confiable para el análisis de rutina de proteínas urinarias. El método es la electroforesis bidimensional que combina la electroforesis en acetato de celulosa con la electroforesis en gel de poliacrilamida con dodecil sulfato de sodio seguida de tinción argéntica. La electroforesis bidimensional abre el espectro de proteínas, siendo algunas de ellas identificadas por immunoblotting o espectrometría de masa MALDI. Dichas proteínas son de bajo peso molecular: Orosomucoide (40 kDa), apolipoproteína AI (28 kDa), zinc-alfa 2-glicoproteína (43 kDa), fragmento del perlecan C-terminal LG3 (23 kDa), prostaglandina D2 sintasa tipo lipocalina (29 kDa) e inter-alfa inhibidor de tripsina cadena pesada H4 (35 kDa). Estas proteínas están incluidas en estudios de falla renal aguda, falla renal crónica, trasplante renal, enfermedad glomerular y enfermedad maligna del tracto urogenital. El método, no invasivo, se aproxima a la tecnología emergente de la proteómica que permite el análisis simultáneo de varias proteínas urinarias como una herramienta para el diagnóstico y monitoreo de una variedad de enfermedades humanas.

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Nota 2: Hacia una mejora continua de la gestión en preanalítica en el Laboratorio Clínico.

En la siguiente entrevista a la Dra. Imma Caballé Martin, Master en Bioquímica Clínica y Patología Molecular y actual Directora del Instituto CATLAB de Barcelona, España nos cuenta los principales desafíos en su camino hacia la mejora de la gestión en preanalítica y como fueron resueltos, un aporte muy importante que puede beneficiar al desarrollo de la actividad bioquímica local.

BD Sistemas Preanalíticos BD Vacutainer

Resumen:

El pasado mes de noviembre, con motivo de brindar una disertación en el marco del VII Congreso Argentino de Calidad en el Laboratorio Clínico (CALILAB), nos visitó en Argentina de la Dra. Imma Caballé Martin, actual Directora del Instituto CATLAB (Barcelona, España). Tuvimos la oportunidad de entrevistarla con la intención de conocer sus opiniones que podrían beneficiar mucho el desarrollo de nuestra actividad profesional local.

La falta de uniformidad de las solicitudes médicas: al principio las solicitudes médicas llegaban al laboratorio en diferentes formatos y soportes, es decir, algunas escritas en papel y otras vía electrónica.

Sabemos que los procesos realizados en forma manual, como ingresar una orden escrita a mano al sistema electrónico son propensas a errores, pudiendo ser insuficiente la información en la misma, incorrecta o incompleta. Muchas veces este tipo de errores inhabilita el procesamiento de las muestras, como ser la ilegibilidad del nombre del paciente. Otras veces dificulta la validación de los resultados ya que no se tiene información sobre la medicación o diagnóstico presuntivo del paciente.

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Nota 3: Estudio citológico de la orina: Importancia de la etapa preanalítica.

La orina es un material biológico de fácil obtención y constituye un método no invasivo, de bajo costo, de alta especificidad y de elevado valor predictivo. El diagnóstico citológico constituye una evidencia patológica en distintas enfermedades del tracto urinario. En este trabajo nos explican la importancia de minimizar los errores de la etapa preanalítica, la toma de muestra y la citología urinaria para poder aumentar la eficacia en el diagnóstico y arribar a un correcto citodiagnóstico.

Rocher A., Harriet L. Jefa del Área Citología de Manlab.

Resumen:

La orina es un material biológico de fácil obtención en el que se realizan variadas pruebas diagnósticas en la práctica clínica.

El diagnóstico citológico de la orina constituye una evidencia patológica en distintas enfermedades del tracto urinario, con máximo rendimiento en los tumores uroteliales vesicales.

El laboratorio de citología realiza diferentes tipos de pruebas que aportan al diagnóstico, desde el urocitograma que brinda una información de la respuesta hormonal del epitelio hasta el estudio citológico en orina que determina desde un proceso inflamatorio hasta un probable cáncer de vejiga.

Para poder efectuar un buen estudio citológico es necesario cumplimentar debidamente la fase pre analítica ya que la orina es un medio “hostil” para las células y la viabilidad de las mismas se modifica con el transcurso del tiempo.

En 1945, Papanicolaou y Marshall publicaron un estudio sobre la utilidad de la citología de orina, a partir del cual se empezó a recomendar como método diagnóstico en alteraciones urológicas.

El citodiagnóstico urinario es un procedimiento que ha mostrado su eficacia en el diagnóstico inicial del carcinoma urotelial, sobre todo en los de alto grado, en el seguimiento de pacientes que han sido intervenidos por dicha patología, pero también en el estudio de procesos inflamatorios o en las infecciones virales.

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Nota 4: Estudio del semen humano: implementación de un método objetivo.

En el siguiente trabajo unos equipos de profesiones de diferentes instituciones de alto prestigio de Argentina nos presentan una estandarizan y validación de un sistema computarizado de análisis de semen CASA (Sperm Class Analyzer) para los módulos de concentración y movilidad espermática de acuerdo a normas internacionales.

Patricia Haydee Chenlo, Julia Irene Ariagno, Mercedes Norma Pugliese, Herberto Ernesto Repetto, Lydia Melba Sardi Segovia, Gabriela Ruth Mendeluk, Susana Mercedes Curi.

Resumen:

El objetivo del presente trabajo fue estandarizar y validar un sistema computarizado de análisis de semen CASA, SCA (Sperm Class Analyzer) para los parámetros de concentración y movilidad espermática de acuerdo a normativas internacionales. Se estandarizó el tipo de velocidad para la clasificación en grados y la profundidad adecuada de la cámara. Para la validación se determinó precisión, límite de detección, intervalo de medición y estudio de comparación de métodos. Se halló alta correlación lineal en la clasificación del movimiento empleando Velocidad Curvilínea o Velocidad Promedio (r=0,99; p<0,001), estableciendo el uso de la primera para obtener resultados comparables con otros sistemas objetivos. También, se normatizó el empleo de cámaras de 10 μm de profundidad debido a que se obtienen mejores imágenes para el análisis sin afectar la movilidad. La imprecisión media fue 13,29%, 14,26% y 18,75% para recuento, móviles progresivos y móviles grado respectivamente. Se halló alta correlación con el método manual, tanto en concentración (r=0,97, p<0,0001), móviles progresivos (r=0,84; (p<0,001) y móviles grado (a) (r=0,82; p<0,0001). Se comprobó linealidad (r=0,99; p<0,001), entre 0,98 x 106 y 125 x 106 esp/mL. Se concluye que el método propuesto cumple con los requisitos necesarios para su empleo en la clínica, siendo indispensable la edición de las imágenes por parte de un operador calificado.

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Nota 5: Simposio “Biomarcadores, de lo probado a lo promisorio”, del Laboratorio Domecq&Lafage.

Este simposio organizado por el Laboratorio Domecq&Lafage tuvo lugar en el marco del 14º Congreso Internacional de Medicina Interna del Hospital de Clínicas y contó con la participación de destacados disertantes del país y del exterior. Entre las temáticas abordadas podemos destacar la utilidad clínica, capacidad diagnóstica y balance costo efectividad de biomarcadores de enfermedad cardiovascular y la importancia de desarrollar ensayos de alta sensibilidad para mejorar la precisión en el diagnóstico del infarto agudo de miocardio, entre otros temas.

Resumen:

La conferencia tuvo lugar en el marco del 14º Congreso Internacional de Medicina Interna del Hospital de Clínicas realizado en el Sheraton Buenos Aires Hotel & Convention Center, Buenos Aires, Argentina.

En una primera instancia la Dra. Domecq abordó la temática referente a la Utilidad Clínica, Capacidad Diagnóstica y Balance Costo Efectividad de los Biomarcadores Pro-BNP (NT-ProBNP), Troponina T, Procalcitonina y PCA3, con el objetivo de realizar un análisis de la utilidad clínica consistente en el valor diagnóstico, pronóstico y monitoreo; de reflexionar acerca de la capacidad diagnóstica, es decir cómo la “sensibilidad y la especificidad” se traducen en la interpretación de resultados y realizar un test diagnóstico “costo efectivo”.

Siendo el infarto agudo de miocardio (IAM) la principal causa de mortalidad y discapacidad a nivel mundial y, teniendo en cuenta que su incidencia aumenta de forma continua, el experto destacó la importancia de desarrollar ensayos de alta sensibilidad para mejorar la precisión de su diagnóstico, mejorar la estratificación del riesgo y guiar adecuadamente el tratamiento de los pacientes y así mejorar los resultados.

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Nota 6: Diagnóstico Molecular- Medicina personalizada en Oncohematología.

En el presente trabajo la Bioq. Mónica Rodriguez y la Dra. Florencia Siciliano de la División de Patología y Anticuerpos de Tecnolab nos cuentan la importancia de los ensayos moleculares en el diagnóstico y clasificación de las neoplasias malignas, permitiendo incluso identificar subtipos específicos de una neoplasia en particular. Tecnolab ofrece pruebas moleculares de diagnóstico in vitro (IVD) de IPSOGEN para enfermedades oncohematológicas. Estos kits no solo permiten el diagnóstico y clasificación de la neoplasia, sino también determinar pronóstico y guiar una terapia.

Bioq. Mónica Rodríguez y Dra. Florencia Siciliano.

Resumen:

Las neoplasias mieloproliferativas (NMPs) son un grupo de enfermedades clonales de células progenitoras hematopoyéticas multipotenciales.

Las NMP comprenden la policitemia vera (PV), la trombocitemia esencial (TE) y mielofibrosis primaria (MFP). A su vez tanto la PV como la TE pueden progresar a mielofibrosis. Cada una de estas entidades presentan recuentos sanguíneos anómalos que a su vez varían de acuerdo a la patología como eritrocitosis en policitemia vera y trombocitosis en la TE.

Los ensayos moleculares desempeñan una función clave en el diagnóstico y clasificación de las neoplasias malignas, y también pueden ayudar a identificar subtipos específicos de una neoplasia particular. La leucemia mieloide crónica (LCM) fue la primera hemopatía maligna en la que pudo observarse una correlación directa entre la existencia de un oncogen quimérico y la aparición de la enfermedad.

La presencia de una anormalidad genética adquirida entre el cromosoma 9 y 22, traslocación t (9;22) produce un reordenamiento de los genes BCR/ABL dando lugar a la formación del cromosoma Philadelphia. La proteína resultante es una tirosin kinasa, target de acción de los tratamientos. El cromosoma Philadelphia se encuentra en el 90% de los enfermos con LMC y en algunos pacientes con leucemia aguda.

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Nota 7: Relación entre obesidad e insulino resistencia con el antígeno prostático específico.

El Cáncer de Próstata es una enfermedad muy frecuente en individuos mayores de 50 años, es el segundo tipo de cáncer más común en hombres. Antecedentes bibliográficos revelan que la obesidad y la insulino resistencia participarían en su iniciación y progresión. En el siguiente trabajo un grupo de investigadores estudian la asociación entre los marcadores de la insulino resistencia con los niveles circulantes del marcador del tejido prostático, además evalúan la relación entre la obesidad general y abdominal con valores elevados del Antígeno Prostático Específico.

Adriana D. Fridrich, Graciela A. Bonneau, Williams R. Pedrozo, Carlos A. Novau, Alberto L. Palacios, Daniel Angeloni.

Resumen:

El Cáncer de Próstata (CaP) es el segundo tumor de mayor prevalencia entre los varones occidentales mayores de 50 años. La obesidad y la insulino resistencia (IR) participarían en su iniciación y progresión. Nuestros objetivos fueron: evaluar la relación de la Obesidad General y Abdominal con valores elevados del PSA: determinar el grado de IR a través de distintos marcadores secundarios como los índices HOMA y triglicéridos/ColesterolHDL y establecer la posible asociación con los niveles circulantes de PSA. Se estudiaron 103 hombres de entre 45 y 65 años de edad. Se tomaron medidas antropométricas. Se les realizó una extracción sanguínea para la determinación de PSA total y libre, Triglicéridos, Col-HDL, Insulina, Glucemia y con estos últimos se calculó el índice HOMA.

Los resultados obtenidos muestran que el 44% de los pacientes presentaron valores de PSA elevados. No hallamos asociación entre del PSA con el IMC, pero si con la circunferencia de cintura. Al evaluar si existía correlación entre el PSA y los índices HOMA y Triglicéridos/Col-HDL no encontramos diferencias significativas. Podemos concluir que esta asociación encontrada de la obesidad abdominal con valores elevados de PSA, nos sugiere que podríamos usar este parámetro como factor de riesgo potencial para el desarrollo de alguna enfermedad prostática.

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Nota 8: El factor de transcripción WT-1 y su relación con el desarrollo de la injuria renal inducida durante la nefropatía obstructiva.

La nefropatía obstructiva congénita es la causa primaria de la enfermedad renal terminal en niños. En el siguiente trabajo la Lic. Mazzei y el Dr. Manucha nos describen la relación entre el factor de transcripción WT-1 y el desarrollo de la injuria renal inducida durante la nefropatía obstructiva. Conocer los mecanismos genéticos y moleculares permitirá saber con mayor profundidad la relación entre las diferentes proteínas y las posibles consecuencias fisiopatogénicas. Esto permitirá realizar un diagnóstico e inicio del tratamiento rápido, lo que ayudará a preservar las funciones vitales del riñón.

Luciana Jorgelina.

Resumen:

El estudio del desarrollo renal sirve como un paradigma para comprender los mecanismos que son la base de la formación de un órgano. Múltiples genes desempeñan funciones trascendentes en el desarrollo renal temprano, entre los que se destaca WT-1. Se ha comprobado experimentalmente que la proteína WT1 en unos casos reprime y en otros activa la transcripción de numerosos genes, pero sus dianas fisiológicas son poco conocidas. Recientes investigaciones genéticas han permitido caracterizar muchas de las complejas interacciones entre los componentes individuales, sin embargo, la concreción de nuevos experimentos bioquímicos, moleculares y funcionales como los propuestos en nuestro y otros laboratorios de investigación, nos permitirán establecer con mayor profundidad el grado de compromiso entre las proteínas participantes y las posibles consecuencias fisiopatogénicas de su desacople.

La enfermedad renal crónica tiene una elevada incidencia en todo el mundo y entre los desórdenes renales más complejos, se destaca la nefropatía obstructiva. Por nefropatía y uropatía obstructiva se describen entidades patológicas que causan hidronefrosis por obstrucción del tracto urinario. Esta enfermedad es frecuente en niños debido a fallas congénitas del tracto urinario sobre todo a nivel de la unión ureteropélvica e involucra respuestas hemodinámicas, así como hidrodinámicas, las que conducirían a cambios celulares en todos los compartimientos renales, fibrosis intersticial, apoptosis y atrofia tubular.

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Editorial:

Una vez más en esta nueva edición de Revista Bioanálisis les acercamos información de avanzada y esperamos acompañarlos en su día y desearles en nombre de todo el equipo de la revista un muy Feliz Día del Bioquímico.

Este número contiene un trabajo sobre una nueva herramienta para el diagnóstico de la Bordetella spp. Además, una revisión sobre los beneficios del ejercicio en pacientes con diabetes mellitus tipo 2. También los Servicios de Psiquiatría y de Laboratorio de Análisis Clínicos del Centro de Instrucción de Medicina Aeroespacial de Madrid nos cuentan sobre la Influencia del índice de masa corporal y de otros factores de interés metabólico en los niveles de proteína C reactiva. De igual manera les acercamos un trabajo sobre los factores de riesgo cardiovascular en pacientes con hipotiroidismo subclínico. El Dr. Ricardo R. Forastiero consultor del Área de Hemostasia de Manlab nos presenta un trabajo sobre la trombofilia, en él nos describe como evaluar el estado trombofílico, los factores protrombóticos valorados en el laboratorio bioquímico y su prevalencia en la población. Por último, Siemens nos presenta algunos principios que debemos tener en cuenta para lograr una automatización exitosa de nuestro laboratorio.

Los avances científicos y tecnológicos han modificado, ampliado y profundizado el espectro de las determinaciones bioquímicas. No obstante, la vocación de servir a la comunidad a través de una profesión relacionada con su salud, sigue vigente. Esperamos poder transmitirles en cada una de nuestras ediciones de Revista Bioanálisis todo aquello que colabore con el conocimiento de quienes se dedican a esta profesión.

Dr. Gerardo De Blas

Director de Contenidos

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Nota 1: Influencia del índice de masa corporal y de otros factores de interés metabólico en los niveles de proteína C reactiva. Consideraciones sobre su posible valoración como marcador de comorbilidad y aspectos psiquiátricos.

La obesidad es el primer trastorno metabólico que afecta la salud a nivel mundial. Los Dres. Medialdea Cruz y Medina Font del Centro de Instrucción de Medicina Aeroespacial nos presentan un estudio sobre la influencia del índice de masa corporal y factores metabólicos en los niveles de proteína C reactiva (PCR). Además, consideran a la PCR como un marcador de comorbilidad y de aspectos psiquiátricos.

Jesús Medialdea Cruz, Juan Medina Font.

Resumen:

Objetivos: El sobrepeso y la obesidad, por su frecuencia y la importancia médica de las complicaciones que conllevan, se han estudiado bajo muchos aspectos por su complejidad y heterogeneidad. El presente trabajo trata de estudiar en una muestra de 123 sujetos pertenecientes al sector aéreo (pilotos, controladores y tripulantes aéreos) los siguientes aspectos: 1) Influencia del índice de masa corporal (IMC) en los niveles de proteína C reactiva (PCR); 2) Frecuencia del Síndrome Metabólico (SM) en la muestra seleccionada; 3) Relación entre la presencia de SM y los niveles de PCR; 4) valoración del nivel de PCR en función del número de criterios de SM; 5) Por último, algunas consideraciones bajo el punto de vista psiquiátrico de los resultados, según la literatura consultada.

Material y métodos: A la muestra aleatoria seleccionada de 123 sujetos se les valoró los datos antropométricos (peso, talla, circunferencia de cintura, IMC y tensión arterial sistólica y diastólica), y se les determinó en suero el nivel de colesterol total, lipoproteínas de alta densidad (HDL), glucosa y triglicéridos, así como la PCR por métodos ultrasensibles.

Resultados: Los resultados reflejaron una frecuencia de 36,5 % de individuos que cumplían los criterios de SM. Así mismo, se observó un incremento significativo de los niveles de PCR, que estaba relacionado con el número de criterios utilizados en el diagnóstico del mismo, así como un incremento de la PCR en aquellos sujetos con sobrepeso u obesidad con respecto a los sujetos con peso normal.

Conclusiones: La PCR, como respuesta a un status inflamatorio, puede ayudarnos como marcador de comorbilidad de SM y de sujetos con sobrepeso y/o obesidad, y sugerirnos la existencia de una base inflamatoria que pueda tener influencia en el desarrollo de enfermedades cardiovasculares, metabólicas o en la aparición de trastornos psiquiátricos (sobre todo de tipo depresivo) y su posible aplicación terapéutica.

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Nota 2: Trombofilias: cuales y cuando son importantes en el diagnóstico.

En el siguiente trabajo el Dr. Ricardo Forastiero, consultor del Área de Hemos-tasia de Manlab, nos habla de la trombofilia, una enfermedad que se caracteriza por anormalidades de la hemostasia que predisponen a la trombosis. Además, nos describe como evaluar el estado trombofílico, los factores protrombóticos valorados en el laboratorio bioquímico y su prevalencia en la población.

Dr.Ricardo Raúl Forastiero.

Resumen:

El mecanismo hemostático consiste en una serie de reacciones proteolíticas que en forma secuencial y amplificadora genera una gran variedad de enzimas. Por tal motivo, para limitar sus acciones al sitio de la injuria e impedir la propagación de sus efectos en la circulación existen diversos mecanismos endógenos de control. Uno de los más importantes está constituido por una familia de proteínas plasmáticas con capacidad para inhibir las proteasas o inactivar a los cofactores de la coagulación. Las deficiencias congénitas o adquiridas de estos inhibidores fisiológicos se asocian a una tendencia trombótica. Los inhibidores fisiológicos pueden ser clasificados en serpinas o inhibidores de serinoproteasas, otros inhibidores que no son exclusivamente antiserinoproteasas sino antiproteasas en general, y algunos que inactivan a los cofactores proteicos. Las serpinas actúan in vivo formando un complejo 1:1 con la serinoproteasa neutralizando el sitio activo de la enzima, induciendo una rápida depuración del complejo en circulación. Por esta razón a las serpinas se las denomina proteínas suicidas. La familia de las serpinas representa el 10% de las proteínas plasmáticas. Algunas de las serpinas tienen la característica de que su actividad es potenciada por la heparina u otros glicosaminoglicanos como el heparan sulfato o el dermatan sulfato. Entre ellas están la antitrombina (AT), el cofactor II de heparina (HCII) y el inhibidor de proteína C (PCI). El inhibidor de proteasas dependiente de proteína Z (ZPI) ve también acelerada (2x) su inactivación del factor IX por la presencia de heparina.

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Nota 3: Cinco poderosos principios para una exitosa automatización del laboratorio.

Frente a la necesidad de auto-matizar los laboratorios Bioquímicos, en esta nota SIEMENS nos describe algunos principios a tener en cuenta para garantizar el éxito en la implementación de los nuevos flujos de tareas.

Resumen:

La combinación de la presión presupuestaria constante, los mayores volúmenes de análisis y la falta de personal calificado lleva a la automatización de los procesos en los laboratorios.

Para garantizar el éxito en la implementación de los nuevos flujos de tareas, se deben considerar los siguientes principios en la selección de una solución de automatización.

Flexibilidad y adaptabilidad: Considerar un sistema de automatización que fácilmente se adapte a mayores volúmenes. Para la mayoría de los labora-torios, resulta difícil prever con precisión las necesidades futuras, pero la mayoría estaría de acuerdo con que a medida que envejezca la población y se desarrollen más estudios, crecerán los volúmenes y se expandirán las opciones. Buscar una solución que se pueda adaptar para: configurar el espacio; y módulos opcionales tales como centrífugas, conectando los equipos de análisis de diversas disciplinas clínicas según necesidad.

Manejo eficiente de tubos: Determinar en qué medida la plataforma facilita el manejo de los tubos -desde el momento de su llegada hasta su archivo- y la eficacia primaria con los mismos. La ineficiencia en el flujo de tareas pre y postanalítico se magnifica enormemente al incrementarse el volumen de estudios.

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Nota 4: Desarrollo y validación de una PCR múltiple para el diagnóstico de Bordetella spp.

El equipo de Bioquímicos del Laboratorio Central de la Subsecretaría de Salud de Neuquén y del Instituto de Biotecnología y Biología Molecu­lar de la Facultad Ciencias Exactas de la Universidad Nacional de La Plata nos presentan una nueva herramienta optimizada y validada que permite detectar la presencia de las distintas especies de Bordetella involucradas en el cuadro clínico de coqueluche

Luis Alfredo Pianciola, Melina Leonor Mazzeo, Darío Flores, Daniela Flavia Hozbor.

Resumen:

El objetivo del trabajo consistió en diseñar y validar una PCR en formato convencional que permita confirmar la presencia o ausencia de Bordetella pertussis y detectar otras especies del género, como Bordetella parapertussis y Bordetella bronchiseptica, que pudieran estar involucradas en el cuadro clínico de coqueluche. A tal fin se diseñó una reacción en cadena de la polimerasa (PCR) múltiple que amplifica una secuencia del promotor del gen de Toxina Pertussis y otra del gen de la Toxina Adenilato Ciclasa Hemolisina. Se validó la metodología siguiendo esquemas publicados anteriormente. Se optimizaron las condiciones de la PCR. Se validó la metodología obteniéndose un límite de detección para ambas secuencias de 0,5 bacterias por reacción. Se validó, además, la especificidad y robustez de la técnica. Se presenta una nueva herramienta diagnóstica optimizada y validada, que permite detectar la presencia de las especies de Bordetella más frecuentemente involucradas en el cuadro clínico de coqueluche. Su uso combinado con alguna de las PCR habituales en diagnóstico, como la PCR IS481, permite aumentar la sensibilidad del diagnóstico de esta enfermedad, la especificidad del mismo discriminando los resultados falsos positivos/negativos y aumentar el conocimiento sobre los agentes etiológicos implicados en esta patología.

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Nota 5: Factores de riesgo cardiovascular en pacientes con hipotiroidismo subclínico.

Con el fin de superar las diferencias que hay en relación a los datos epidemiológicos acerca del riesgo cardiovascular (RCV) en pacientes con hipotiroidismo subclínico (HS), unos equipos de investigadores de la Universidad Nacional del Sur nos presentan un estudio sobre las relaciones de los diferentes parámetros clínicos y bioquímicos indicadores de RCV con la presencia de HS.

De Pedro; Benozzi; Becerra; Bonacorsi; Jouffré; Kriplianski, Marzialetti; Sola; Flores.

Resumen:

Existen discrepancias importantes en los datos epidemiológicos acerca del riesgo cardiovascular (RCV) en hipotiroidismo subclínico (HS).

Objetivos: Estudiar la asociación entre distintos parámetros clínicos y bioquímicos indicadores de RCV con la presencia de HS.

Material y Métodos: Estudio casos controles con criterio de evaluación observacional, epidemiológico, sin intervención. Se definió como HS a los pacientes que presentaron un valor de la hormona estimulante de tiroides (TSH) mayor de 4 uUI /mL con niveles de tiroxina libre (T4L) en el rango de referencia. Se consignó edad y sexo de los individuos, peso, índice de masa corporal (IMC), circunferencia de la cintura (CC) y la tensión arterial. Se realizaron hemograma, recuento de plaquetas, colesterol total (CT), colesterol HDL (C-HDL), colesterol LDL (C-LDL), triglicéridos (TG), glucemia, insulinemia, TSH, T4L, anticuerpos antitiroperoxidasa (aTPO).

Resultados: Se estudiaron 78 pacientes [48 pacientes control (C) y 30 con HS]. La edad de los C fue de 38 ± 12 años y 38 ± 13 años para HS, el IMC fue de 30 ± 6 kg/m2 para C y 30 ± 7 kg/m2 para HS, la CC 103 ± 16 cm para C y 102 ± 17 cm para HS. No se detectaron diferencias estadísticamente significativas de TA (p = 0,426); HOMA (p = 0,211), ni del nivel de las variables lipídicas.

Se observaron diferencias estadísticamente significativas de leucocitos (p = 0,009) y plaquetas (p = 0,044).

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Nota 6: Revisión El ejercicio en el tratamiento de la diabetes mellitus tipo 2.

La Diabetes Mellitus Tipo 2 (DMT2) es una patología que genera gran morbilidad y mortalidad en la población mundial. En la siguiente revisión un grupo de médicos e investigadores de Colombia nos describen la importancia del ejercicio físico en su tratamiento, los mecanismos para la mejoría del control glucémico y cuentan algunas recomendaciones basadas en la evidencia del tratamiento con ejercicios aeróbicos y de fuerza.

Márquez Arabia, Ramón Suárez, Márquez Tróchez.

Resumen:

La Diabetes Mellitus Tipo 2 (DMT2) es una patología que se reporta en todo el mundo y genera una considerable morbilidad y mortalidad. Sus medidas epidemiológicas de frecuencia han aumentado globalmente en las últimas décadas y si no se toman medidas urgentes el problema crecerá con consecuencias relevantes. La prescripción adecuada del ejercicio aeróbico y de fuerza en el diabético es un pilar fundamental en su manejo, tratamiento, control y pronóstico y tiene múltiples beneficios, no solo en el control glicémico, sino también en parámetros cardiovasculares, metabólicos, antropométricos, psicosociales, e incluso mortalidad. Por lo mencionado, esta revisión comprende en general, el rol del ejercicio en el tratamiento de la DMT2, la prescripción especial del ejercicio, los mecanismos para la mejoría del control glicémico, los beneficios del ejercicio en el diabético y relata algunas recomendaciones basadas en la evidencia para el tratamiento de la DMT2 con el ejercicio aeróbico y el de fuerza. Rev Argent Endocrinol Metab 49: 203-212, 2012

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Editorial

En este 2013 queremos renovar nuestro compromiso con cada uno de ustedes, acercándoles información de vanguardia con el objetivo de colaborar en su trabajo cotidiano. En esta nueva edición de Revista Bioanálisis le acercamos temas de gran relevancia para la bioquímica.

En este número le presentamos la segunda parte del trabajo sobre la actualización de la fase preanalítica de los laboratorios de análisis clínicos. Además, la bioquímica Mercedes Pugliese del Laboratorio de Andrología de Manlab nos muestra un estudio sobre la integridad del ADN en la patología espermática. También encontrarán un trabajo sobre Síndrome Metabólico donde se destaca la frecuencia de sus componentes y el riesgo de cardiopatía coronaria. Asimismo, Tecnolab nos puntualiza la importancia del papel de los anticuerpos anti-HLA en el transplante.

El conocimiento bioquímico tiene grandes objetivos no cabe duda que se ha consolidado como una disciplina esencial para abordar las enfermedades actuales y que los cambios que traerá, beneficiarán enormemente a la humanidad por eso en Revista Bioanálisis esperamos poder transmitirles edición tras edición todo aquello que aporte al conocimiento de quienes se dedican a esta profesión.

Dr. Gerardo De Blas

Director de Contenidos

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Nota 1: Actualización de la Fase Preanálitica de los Laboratorios Clínicos del Hospital “Cruz Roja” del Ingesa de Ceuta - Primera Parte.

Con el objetivo de implementar Sistemas de Gestión de Calidad en todos los procesos de los laboratorios, los profesionales del Servicio de Análisis Clínicos del Hospital “Cruz Roja” del INGESA de Ceuta nos presentan en el siguiente trabajo una actualización de la fase preanalítica de los laboratorios clínicos donde establecen una serie de recomen-daciones para la obtención de muestras con la mejor calidad posible. Esto incluye una correcta preparación del paciente, extracción de la muestra, cumplimentación de peticiones, transporte, identificación, preparación para su análisis.

Soledad Martínez Llamas, José López Barba, Salomé Hijano Villegas, Tomás Orgaz Morales, Jacobo Díaz Portillo.

Resumen:

La tendencia actual de implantar Sistemas de Gestión de Calidad en los laboratorios clínicos implica la gestión del proceso en su totalidad, incluyendo las fases preanalítica, analítica y postanalítica.

Clásicamente, la fase analítica ha sido siempre la más controlada ya que en ésta se producían una gran parte de los errores del proceso. Sin embargo, en la actualidad, con la mejora tecnológica, la fase preanalítica ha mostrado ser la mayor fuente de errores en el laboratorio, por lo que los procesos de mejora continua de calidad se centran fundamentalmente en la utilización de acciones preventivas y correctivas en esta fase.

Es responsabilidad del laboratorio garantizar la calidad de la información que proporciona sobre el estado de salud de una persona, y para ello debe controlar todos los procedimientos desde que el médico solicita el análisis hasta que éste recibe el informe final. El tiempo que transcurre entre la petición de las determinaciones analíticas por parte del clínico y el análisis de la muestra es lo que se conoce como fase preanalítica. Una preparación correcta del paciente, así como una correcta extracción del espécimen, cumplimentación de peticiones, transporte, identificación, preparación para su análisis etc., son aspectos fundamentales en esta fase.

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Nota 2: Estudio de la integridad del ADN en la patologia espermática. Fragmentacion del ADN espermático.

Diversos estudios han demostrado que los espermatozoides humanos exhiben una alta tasa de daño en el ADN. En este trabajo la Dra. Pugliese del Laboratorio de Andrología de Manlab nos explica las causas que producen el daño, los métodos bioquímicos para estudiar fragmentación del ADN y las consecuencias del mismo. El índice de fragmentación en espermatozoides es una herramienta ventajosa para conocer la capacidad fecundante del paciente.

Bioq. Mercedes Norma Pugliese

Resumen:

El laboratorio de Andrología, en actualidad, juega un rol muy relevante, para la evaluación, diagnóstico y terapéutica del factor masculino en el campo de la Reproducción Humana.

Esto se debe principalmente a que, se han producido en los últimos años importantes avances en los estudios del semen, a través de una mayor standardización de las pruebas que conforman el estudio básico del mismo, la incorporación de pruebas funcionales y moleculares, y a los estudios genéticos relacionados con la integridad el ADN espermático que permiten un diagnóstico más preciso de la patología espermática.

La integridad de la molécula de ADN del espermatozoide es de vital importancia para el inicio y mantenimiento de un embarazo tanto natural, como a través de las Técnicas de Reproducción Asistida.

Los estudios reportados en la literatura científica demuestran, que independientemente de la técnica de reproducción asistida usada un elevado nivel de fragmentación del ADN en espermatozoides puede representar causa de infertilidad masculina, que los exámenes convencionales del espermograma básico (movilidad, recuento y morfología espermática), no pueden detectar.

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Nota 3: Células nucleadas de la serie roja y reticulocitos: utilidad en el laboratorio clínico

Sysmex® es marca registrada de Sysmex Corporation. COBAS, LIFE NEEDS ANSWERS son marcas registradas de Roche.

En la siguiente nota ROCHE nos presenta los analizadores automatizados hematológicos Sysmex XE-2100 y XE-5000 para el análisis de las células nucleadas de la serie roja y los medidores cuali y cuantitativos de reticulocitos XT-2000, XT-4000, XE-2100 y XE-5000.

Resumen:

¿Qué son las células nucleadas de la serie roja?

Las células nucleadas de la serie roja (por sus siglas en inglés NRBC: nucleated red blood cells), también denominadas normoblastos o eritroblastos, se originan a partir de la unidad formadora de colonias de células eritroides (CFU-e). Generalmente, el término “célula nucleada de la serie roja” incluye a cualquiera de las células precursoras nucleadas halladas en médula ósea, que maduran a glóbulo rojo o eritrocito. “El” glóbulo rojo nucleado no existe. En este proceso de diferenciación celular, la célula atraviesa por un total de siete diferentes pasos de maduración. Se describen a continuación los tipos de células de la serie roja o eritroide correspondientes a las cuatro etapas previas en la formación del reticulocito.

Pronormoblasto o proeritroblasto:

Estas células son las más inmaduras dentro de la eritropoyesis. Con un diámetro de 20 µm y una estructura compacta de su núcleo, es difícil distinguirlas histológicamente de otros blastos.

Normoblasto basófilo o eritroblasto basófilo:

Estas células presentan un núcleo más pequeño, comparado con los proeritroblastos, y constituyen el siguiente paso en la fase madurativa. El citoplasma es más basofIlico y el núcleo contiene acúmulos de cromatina y desaparece el nucléolo.

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Nota 4: Anticuerpos específicos contra donante (DSA) Monitoreo. Detección Temprana. Resultados óptimos. El papel de los anticuerpos anti-HLA en el trasplante.

En la actualidad se realizan más de 100000 transplantes de órganos por año en todo el mundo, pero a pesar de las mejoras en la vigilancia post trasplante, el resultado no es el óptimo. En el siguiente trabajo el Bioquímico Jorge Solimine de la División Diagnóstica HLA de Tecnolab nos explica la importancia de la identificación y el tratamiento posterior de los anticuerpos específicos contra donante (DSA) en el paciente transplantado. La rutina de monitorización sistemática de DSA en el ámbito post trasplante ofrece buenas perspectivas a largo plazo del injerto y del paciente.

Bioq. Jorge Solimine

Resumen:

Hay más de 100.000 trasplantes de órganos sólidos realizados anualmente en todo el mundo, pero a pesar de las mejoras significativas en la atención post trasplante, a largo plazo el resultado no es el óptimo.

Históricamente, los anticuerpos antiantígeno leucocitario humano (HLA) se definieron como anticuerpos circulantes preformados presente en el sistema inmune del receptor que fueron el resultado de un evento de sensibilización previa al trasplante (Transfusión de sangre, trasplante previo, o embarazo).

En años más recientes, el concepto de vigilancia para el desarrollo de anticuerpos específicos de HLA de clase I y de clase II clínicamente relevantes post trasplante dirigidos contra donante ha sido un área importante de interés dentro de la comunidad de transplantes.

Ya sea detectado pre o post trasplante, la presencia de anticuerpos dirigidos contra antígenos expresados en los órganos del donante, cuando no se trata clínicamente, da como resultado un ataque inmune en el órgano trasplantado, y aumenta el riesgo de pérdida y / o el rechazo del injerto.

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Nota 5: Síndrome metabólico: frecuencia de sus componentes y riesgo global de cardiopatía coronaria.

La revista Acta Bioquímica Latinoamericana (ABCL), de frecuencia trimestral, que publica artículos científicos originales relacionados con el estudio de las alteraciones bioquímicas de los humanos y de la incidencia del medio ambiente en la salud y en la enfermedad a través de los análisis bioquímicos clínicos, recibió el primer premio APTA RIZZUTO 2011-2012 a la mejor Nota de Bien Público por “Síndrome Metabólico: frecuencia de sus componentes y riesgo global de cardiopatía coronaria”, de Raúl Ignacio Coniglio, Jorge Nellem, Norberto Sibechi, Osvaldo Colombo, por los autores del estudio IFRALAC.

Raúl Ignacio Coniglio, Jorge Nellem, Norberto Sibechi, Osvaldo Colombo.

Resumen:

El síndrome metabólico (SM) incluye un conjunto de componentes que lo asocia con el riesgo para diabetes mellitus y aterosclerosis. El cálculo del riesgo global (RG) de cardiopatía coronaria (Estudio de Framingham) permite su categorización. El objetivo de este trabajo fue describir en trabajadores con SM definido según el National Cholesterol Education Program (ATP III): a) la frecuencia de las asociaciones de los componentes de SM y b) la distribución de frecuencia de valores de RG bajo, moderado y alto. A partir de un estudio ob­servacional y multicéntrico de 2806 trabajadores de ambos sexos entre 40 a 65 años de edad de Argentina, se seleccionaron 625 individuos con SM. La frecuencia de individuos con tres componentes de SM fue 67,4%, con cuatro 28,6% y con cinco 4%. La combinación más frecuente en varones fue obesidad central con pre­sión arterial ≥130/85 mmHg o tratados y TG ≥150 mg/dL 26,5%; en mujeres fue la misma combinación, pero con C-HDL bajo, 20,5%. En varones, 26,5% tenían SM sin obesidad central y 27,8% tenían glucosa ≥110 mg/dL. RG moderado y alto se halló en 62,2% de varones y 13,9% de mujeres, pero 37,8% de varones y 86,1% de mujeres tenían RG bajo. Los resultados mostraron la heterogeneidad con que se presentó el SM según la frecuencia de sus componentes y señalan la necesidad de incluir el cálculo de RG en la evaluación clínica.

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Editorial:

Ratificando nuestro compromiso de acercarles información de vanguardia y con el objetivo de colaborar en su trabajo cotidiano, les presentamos en esta nueva edición de la Revista Bioanálisis temas de gran relevancia para la bioquímica. Este número contiene una nota sobre actualización de la fase preanalítica de los laboratorios de análisis clínicos. Además, bioquímicos del Área de Proteínas del Laboratorio Génesis Manlab nos explican la importancia que tiene la etapa preanalítica en el estudio de las crioglobulinas. También Roche nos presenta Elecsys® Troponina T ultrasensible, un nuevo ensayo con numerosas ventajas para el diagnóstico del infarto de miocardio. El Dr. Edgardo Sturba Jefe de la Unidad de Biología Molecular en Microbiología del Laboratorio Stamboulian nos describe los avances en las técnicas de biología molecular empleada para la detección del VIH en muestras de semen utilizadas en procedimientos de reproducción asistida. Asimismo, la Bioq. Lucrecia Conti de la División Diagnóstica de Tecnolab nos detalla los principales agentes etiológicos virales responsables de las Infecciones Respiratorias Crónicas, uno de los problemas de salud pública más Importante en nuestro país.

El conocimiento bioquímico tiene grandes objetivos no cabe duda que se ha consolidado como una disciplina esencial para abordar las enfermedades actuales y que los cambios que traerá, beneficiarán enormemente a la humanidad por eso en Revista Bioanálisis esperamos poder transmitirles edición tras edición todo aquello que aporte al conocimiento de quienes se dedican a esta profesión.

Dr. Gerardo De Blas

Director de Contenidos

Nota 1: Actualización de la Fase Preanálitica de los Laboratorios Clínicos del Hospital “Cruz Roja” del Ingesa de Ceuta - Primera Parte.

Con el objetivo de implementar Sistemas de Gestión de Calidad en todos los procesos de los laboratorios, los profesionales del Servicio de Análisis Clínicos del Hospital “Cruz Roja” del INGESA de Ceuta nos presentan en el siguiente trabajo una actualización de la fase preanalítica de los laboratorios clínicos donde establecen una serie de recomen-daciones para la obtención de muestras con la mejor calidad posible. Esto incluye una correcta preparación del paciente, extracción de la muestra, cumplimentación de peticiones, transporte, identificación, preparación para su análisis.

Soledad Martínez Llamas, José López Barba, Salomé Hijano Villegas, Tomás Orgaz Morales, Jacobo Díaz Portillo.

Resumen:

La tendencia actual de implantar Sistemas de Gestión de Calidad en los laboratorios clínicos implica la gestión del proceso en su totalidad, incluyendo las fases preanalítica, analítica y postanalítica.

Clásicamente, la fase analítica ha sido siempre la más controlada ya que en ésta se producían una gran parte de los errores del proceso. Sin embargo, en la actualidad, con la mejora tecnológica, la fase preanalítica ha mostrado ser la mayor fuente de errores en el laboratorio, por lo que los procesos de mejora continua de calidad se centran fundamentalmente en la utilización de acciones preventivas y correctivas en esta fase.

Es responsabilidad del laboratorio garantizar la calidad de la información que proporciona sobre el estado de salud de una persona, y para ello debe controlar todos los procedimientos desde que el médico solicita el análisis hasta que éste recibe el informe final.

El tiempo que transcurre entre la petición de las determinaciones analíticas por parte del clínico y el análisis de la muestra es lo que se conoce como fase preanalítica. Una preparación correcta del paciente, así como una correcta extracción del espécimen, cumplimentación de peticiones, transporte, identificación, preparación para su análisis etc., son aspectos fundamentales en esta fase.

El objetivo de este manual es establecer una serie de recomendaciones para la obtención de muestras con la mejor calidad posible, minimizar en lo posible el efecto de las interferencias y evitar molestias innecesarias en los pacientes.

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Nota 2: La fase Pre Analítica en el estudio de las Crioglobulinas.

En el siguiente trabajo bioquímicos del Área de Proteínas del Laboratorio Génesis Manlab nos muestran la importancia de la fase pre-analítica en el estudio de las crioglobulinas. Haciendo hincapié en la importancia de llevar adelante el protocolo de normas pre-establecidas para llegar a un diagnóstico acertado de la patología.

Sanz M. de las Nieves, Carreras Cáfora A, Osatinsky R.

Resumen:

Las crioproteínas son proteínas séricas que precipitan de manera reversible a temperaturas menores a 37°C. Existen dos tipos de crioproteínas: criofibrinógeno y crioglobulinas. El criofibrinógeno (formado por complejos de fibrinógeno-fibrina) precipita solamente en plasma. Las crioglobulinas son inmunoglobulinas (Igs) que precipitan tanto en suero como en plasma. La solubilidad de la proteína depende de la concentración, la hidrofobicidad, el tamaño y la carga superficial, temperatura de la solución, pH y fuerza iónica de la partícula; por ello cualquier alteración en alguno de estos factores podría favorecer la precipitación.

CLASIFICACION DE CRIOGLOBULINAS:

Tipo I: formado por Igs monoclonales asociadas a desórdenes inmunoproliferativos tales como: leucemia linfocítica crónica, linfoma no Hodgkin de células B, mieloma múltiple y macroglobulinemia de Waldenström (MW). Aunque también pueden ser asintomáticos. Precipitan dentro de las 24 hs. y pueden causar síntomas de hiperviscosidad y trombosis.

La MW es la principal patología causante de crioglobulinemia de Tipo I. El mecanismo está basado en la alteración de células B que resulta en la acumulación de células linfoplasmocitarias (sobre todo en medula ósea) que secretan un anticuerpo monoclonal de tipo IgM. Esta IgM tiene la capacidad de precipitar con el frío produciendo la crioglobulinemia de tipo I.

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Nota 3: Metodología molecular empleada para la detección de RNA y DNA de VIH-1 en reproducción asistida.

En el siguiente trabajo el Dr. Edgardo Sturba, Jefe de la Unidad de Biología Molecular en Microbiología del Laboratorio Stamboulian nos describe los avances en las técnicas de biología molecular empleada para la detección del VIH en muestras de semen utilizadas en procedimientos de reproducción asistida en parejas discordantes (hombre infecta-do/mujer no infectada). Esta conclusión surge de una revisión de los procedimientos realizados por ocho centros de reproducción de Europa del grupo CREAThE (Centre for Reproductive Assisted Techniques for VIH in Europe).

Dr. Edgardo Sturba.

Resumen:

En los últimos 20 años, en la infección por VIH se han producido cambios relacionados con aspectos epidemiológicos, clínicos y de tratamiento, que fueron acompañados por modificaciones en las conductas médicas y en el manejo del laboratorio de virología clínica.

En un comienzo, la infección estaba restringida a hombres que tenían sexo con hombres (HSH) y a drogadictos endovenosos, mientras que la relación hombre/mujer infectados en ese momento era 20/1. En la actualidad, la principal causa de transmisión es la vía heterosexual, y la relación hombre/mujer infectados ha cambiado a 2/1.

A mediados de la década del 90, la incorporación del High Activity Antiretroviral Treatment (HAART) modificó aspectos virológicos, inmunológicos y, como consecuencia, la sobrevida de los pacientes, convirtiendo a la infección por VIH en una infección crónica. Dado que la mayoría de los infectados pertenecen al grupo etario entre 15 y 45 años, surge la inquietud y necesidad de las parejas por tener hijos propios. En la bibliografía, la mayoría de los trabajos indican que cerca del 30% de las parejas se plantea esta necesidad. En este aspecto, se consideran dos escenarios para parejas discordantes que desean tener hijos propios genéticamente relacionados:

- sexo no protegido al momento de la ovulación,

- reproducción asistida a través de sus diferentes metodologías: Inseminación Artificial (IA), Fecundación In Vitro (FIV), Intracitoplasmática inyección de espermatozoide (ICIE).

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Nota 4: Importancia del Monitoreo Epidemiológico de las Infecciones Respiratorias Agudas de Origen Viral.

En la Argentina las infecciones respiratorias agudas (IRA) constituyen uno de los problemas de salud pública más importante. En el siguiente trabajo la Bioq. María Lucrecia Conti de la División Diagnóstica de Tecnolab nos describe los principales agentes etiológicos virales responsables de éstas infecciones, su localización anatómica y su vigilancia epidemiológica. Además, enfatiza la relevancia clínica y epidemiológica de realizar un adecuado monitoreo, control y detección precoz de sus agentes etiológicos ya que esto nos permitirá indicar el tratamiento adecuado.

Bioq. María Lucrecia Conti

Resumen:

Las afecciones del sistema respiratorio constituyen una de las primeras causas de consulta médica en todo el mundo, tanto en pacientes internados como en la atención ambulatoria, y se encuentran entre las primeras causas de mortalidad.

Estas enfermedades afectan a toda la población, pero se observan con mayor frecuencia en dos grupos etarios: menores de 5 años y mayores de 65 años.

Una gran proporción de las consultas, hospitalizaciones y muertes por enfermedades del sistema respiratorio son de origen infeccioso. Dentro de estas, las de mayor frecuencia y gravedad son: neumonía, enfermedad tipo influenza y bronquiolitis

Estas tres entidades, junto a otras enfermedades respiratorias de origen infeccioso, tales como otitis, faringitis y bronquitis, se engloban en el grupo de infecciones respiratorias agudas (IRA), que representan la primera causa de consulta a los servicios de salud.

Se define como infección respiratoria agudas (IRA), a toda infección del aparato respiratorio, causada por virus o bacterias, con una evolución menor a 15 días y que se manifiesta con síntomas relacionados con el aparato respiratorio tales como: tos, rinorrea, obstrucción nasal, odinofagia, disfonía o dificultad respiratoria, acompañados o no de fiebre. La rinitis, la faringitis, y la otitis media aguda son los cuadros más frecuentes; y la mayoría de estos cuadros son de origen viral.

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Editorial:

La revolución de los conocimientos conseguida por avances científicos ha permitido una mayor eficiencia en el Diagnóstico Clínico dentro del sistema de salud, este número nos trae una serie de notas y resúmenes que permiten dar una explicación sobre estos temas, una de ellas es la llegada de la Bioinformática al laboratorio clínico, según el Dr. Patricio Yankilevich y la Dra. Maria Silvia Perez en un futuro próximo el diagnóstico, el pronóstico, el tratamiento y la prevención de enfermedades se adaptará a la información personal genética y fenotípica de cada individuo. Implementar sistemas de gestión de calidad en los laboratorios en pos de la seguridad del paciente es de suma importancia, según el Bioq. Héctor Mazzei, quien nos presenta una revisión sobre los tipos y las tasas de errores más frecuentes detectados en el proceso analítico. La medicina personalizada, una herramienta clave para la prevención, diagnóstico y toma de decisiones oportunas fue el tema central del Tercer Foro Latinoamericano IVD, Roche nos presenta un resumen del mismo. La aplicación de la genómica y la proteómica con el fin de encontrar mejores métodos de diagnóstico y nuevos agentes terapéuticos para el diagnóstico de la micosis es el tema que nos describen Sergio Álvarez-Pérez, Marta Eulalia García y José Luis Blanco del Departamento de Sanidad Animal de la Facultad de Veterinaria de la Universidad Complutense. Además, desde el Servicio de Dermatología del Hospital Universitario de la Princesa, Madrid el Dr. Daudén hace un análisis de los métodos moleculares utilizados en los estudios farmacogenéticos, y su relación con la bioinformática y sus aspectos éticos. Una revisión actualizada sobre la relación entre la epigenética y el cáncer colorrectal, es otro de los temas que presentamos en esta nueva publicación de Bioanálisis realizada por un equipo de profesionales del Servicio de Cirugía General y del Aparato Digestivo y del Departamento de Cirugía de diferentes hospitales de España.

Dr. Gerardo De Blas

Director de Contenidos

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Nota 1: La llegada de la Bioinformática al laboratorio clínico.

La revolución de los conocimientos conseguida gracias a los avances científicos producidos en las áreas de biología molecular, genética, genómica y la aparición de la bioinformática buscan mejorar la salud humana, perfeccionando diagnósticos, pronósticos y tratamientos. ManLab ha incorporado en su laboratorio el área de Bioinformática, ésta permitirá profundizar la transferencia biotecnológica, asociando el mundo molecular con el mundo clínico. Estas nuevas herramientas permitirán avanzar hacia una era de la medicina genómica personalizada que posibilitará adecuar la terapia a las características genéticas individuales de cada paciente. En un futuro próximo el diagnóstico, el pronóstico, el tratamiento y la prevención de enfermedades se adaptará a la información personal genética y fenotípica de cada individuo.

Patricio Yankilevich, Maria Silvia Perez.

Resumen:

Casi una década después de la finalización del primer borrador del genoma humano, la comunidad biomédica está en condiciones de marcar el comienzo de una nueva era de la investigación científica que vincula conocimientos biológicos funda-mentales con los conocimientos clínicos. A través de nuevos enfoques holísticos hoy es posible desarrollar y evaluar hipótesis que incorporan el conocimiento genotípico, fenotípico y medio ambiental para el estudio de enfermedades complejas.

Esta traslación de los descubrimientos científicos e innovaciones tecnológicas hacia la salud de los pacientes, mejorando diagnósticos, pronósticos y tratamientos, se está acelerando gracias a una revolución de conocimiento producida en las áreas de biología molecular, genética, genómica y la aparición de la bioinformática como un nuevo campo de investigación científica. Actualmente es posible analizar secuencias de ADN (inclusive genomas humanos completos), analizar secuencias de ARN y cuantificar como se expresan nuestros genes, analizar secuencias de proteínas, su estructura, expresión y modificaciones y estudiar la presencia, estructura y cantidad de otras pequeñas moléculas que participan en nuestro metabolismo, con el objetivo final de mejorar la salud humana.

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Nota 2: Epigenética y cáncer colorrectal.

En el siguiente trabajo un equipo de profesionales del Servicio de Cirugía General y del Aparato Digestivo y del Departamento de Cirugía de diferentes hospitales de España nos presentan una revisión actualizada sobre la relación entre la epigenética y el cáncer colorrectal. En él destacan la importancia de los cambios epigenéticas y su contribución en la progresión y desarrollo de la enfermedad neoplásica.

Pablo Menéndez, Pedro Villarejo, David Padilla, José María Menéndez, José Antonio Rodríguez Montes.

Resumen: os mecanismos epigenéticos fisiológicos que pueden modificar la estructura de la cromatina comprenden la metilación del ADN, las modificaciones de las histonas y las modificaciones en el RNA. Se ha llevado a cabo una revisión bibliográfica en PubMed acerca de la evidencia publicada sobre la relación existente entre la epigenética y el cáncer colorrectal. La literatura científica pone de manifiesto que en el origen de la enfermedad neoplásica las alteraciones epigenéticas pueden ser tan importantes como las modificaciones genéticas, contribuyendo ambas a la progresión y desarrollo de la enfermedad neoplásica.

El término «epigenética» fue acuñado por C.H. Waddington, para referirse al estudio de las interacciones entre los genes y el ambiente. Paulatinamente a la epigenética se ha ido implicando una amplia variedad de procesos biológicos, definiéndose actualmente como el conjunto de cambios heredables de la expresión genética que ocurren de forma independiente a los cambios en la secuencia primaria de los nucleótidos del ADN2,3.

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Nota 3: El Laboratorio Clínico y la Seguridad del Paciente.

En el siguiente trabajo el Bioq. Héctor Mazzei nos presenta una revisión sobre los tipos y las tasas de errores más frecuentes detectados en el proceso analítico. Es importante que los laboratorios tomen acciones que tiendan a mejorar la calidad de sus servicios y eviten los errores, implementando Sistemas de Gestión de calidad en pos de la seguridad del paciente.

Bioq. Héctor Mazzei.

Resumen:

Han pasado 13 años desde que el Instituto de Medicina de Estados Unidos publicó el informe “Errar es humano” con datos alarmantes sobre la causa y el impacto de los errores médicos en dicho país. Por la misma naturaleza de las acciones que se ejercen dentro del laboratorio es que, si bien en otras partes de los servicios de salud todavía están luchando por implementar metodologías para evitar el error, el laboratorio ha estado desde siempre trabajando para lograr tal objetivo.Tradicionalmente, la práctica del laboratorio ha sido dividida en tres fases: la preanalítica, la analítica y la postanalítica. Cada una de ellas puede ser objeto de trabajo para lograr la mejora de la calidad, si bien está bien descrito en la literatura que la mayoría de los errores ocurren en las fases pre y post analíticas.

Antes de evaluar cuáles son las posibles fuentes y causas de los errores del laboratorio es necesario tomar algunas definiciones que fueron realizadas en el marco de la implementación del Proyecto de elaboración de una Clasificación Internacional para la Seguridad del Paciente de la OMS para entender de qué se está hablando cuando se trata de la Seguridad del Paciente.

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Nota 4: Los avances en Medicina Personalizada permiten tratamientos cada vez más efectivos.

En la siguiente nota la División Diagnóstica de Roche nos presenta un resumen del Tercer Foro Latinoamericano IVD organizado en Buenos Aire, el cual estuvo enfocado en la importancia y la eficiencia del Diagnóstico Clínico en el sistema de salud. En relación a este tema el Dr. James Creeden, director de Asuntos Médicos y Científicos (de Roche Professional Diagnostics, Suiza) sostiene que la medicina personalizada es una herramienta clave para la prevención, diagnóstico y toma de decisiones oportunas para un mejor cuidado de la salud.

Productos Roche S.A.Q.e I.

Resumen:

La División Diagnóstica organizó en Buenos Aires el Tercer Foro Latino-americano IVD, enfocado en “El rol clave del Diagnóstico Clínico en la eficiencia del sistema de salud”. Durante el 25 y 26 de abril, prestigiosos expertos de diversos países y especialidades compartieron sus experiencias y logros que consolidan a Roche como centro de referencia científica, ayudando a la personalización del diagnóstico y al control del tratamiento de los pacientes, con altos estándares de calidad y productividad.

Participaron más de 180 profesionales; y para el éxito del encuentro, fue de gran importancia la organización y colaboración del equipo argentino liderado por Gerardo Chasco y el equipo regional de Medical Marketing que brindaron el soporte científico necesario. Además, estuvieron presentes clientes de Argentina y la región LATAM así como también representantes de la División Diagnóstica de Latinoamérica.

La primera jornada estuvo centrada en el diagnóstico clínico como componente clave para un sistema de salud eficiente. “Nuestra estrategia de medicina personalizada pretende llevar el tratamiento apropiado a los pacientes adecuados en el momento adecuado”, sostuvo el Dr. James Creeden, director de Asuntos Médicos y Científicos, Roche Professional Diagnostics (Suiza). Luego agregó: “Los diagnósticos que predicen qué pacientes son propensos a responder a nuestras terapias son una parte crucial de esto, lo que explica por qué tenemos más de 200 programas de colaboración entre nuestras divisiones Farmacéutica y Diagnóstica. Creeden considera que los tests diagnósticos deberían regirse por normas similares de control y aprobación que los productos farmacéuticos para su seguridad. Se refirió al ensayo 'GUIDE-IT', que recién comienza y con el cual Roche ha empezado a reunir evidencia para un nuevo análisis de sangre que promete mejorar el diagnóstico de la insuficiencia cardíaca.

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Nota 5: Diagnóstico micológico: algo está cambiando.

En los últimos años el desarrollo de nuevas técnicas moleculares para el diagnóstico en el laboratorio de micosis ha permitido elucidar la secuencia genómica completa de los principales patógenos fúngicos. En la siguiente revisión nos describen la importancia de las aplicaciones de la genómica y la poteómica con el fin de encontrar mejores métodos de diagnóstico y nuevos agentes terapéuticos.

Sergio Álvarez-Pérez, Marta Eulalia García y José Luis Blanco.

Resumen:

En los últimos años se ha realizado un gran esfuerzo por desarrollar distintas técnicas moleculares para el diagnóstico de laboratorio de las micosis. En este sentido, la elucidación de la secuencia genómica completa de los principales patógenos fúngicos representa una oportunidad sin precedentes para los micólogos clínicos. Existe, además, una gran expectación sobre la posible aplicación de los rápidos avances en el campo de la genómica y la proteómica al estudio de la base molecular de la patogenicidad fúngica, la búsqueda de nuevos antifúngicos más eficaces y la identificación de antígenos fúngicos. En este artículo se revisan los principales hitos en la genómica de los hongos. Además, se presentan algunas aplicaciones de la genómica y la posgenómica de interés para el micólogo clínico.

Las técnicas tradicionales de diagnóstico micológico se enfrentan con bastante frecuencia a problemas de falta de especificidad, falta de sensibilidad, dificultades técnicas o de interpretación y lentitud1,2. El intento por solventar en la medida de lo posible dichos problemas ha sido un factor crucial para el desarrollo de las técnicas inmunológicas y moleculares.

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Nota 6: Farmacogenética II. Métodos moleculares de estudio, bioinformática y aspectos éticos.

En el siguiente trabajo el Dr. Daudén del Hospital Universitario de la Princesa de Madrid nos presenta una revisión donde analiza los métodos moleculares utilizados en los estudios farmacogenéticos, los cuales permitirán tener una terapia personalizada, más segura y eficiente. Además, examina su relación con la bioinformática y sus aspectos éticos.

E. Daudén

Resumen:

La farmacogenética es el estudio de la respuesta farmacológica del individuo según el genotipo. Su objetivo es optimizar el tratamiento a nivel individual, ir a una terapia personalizada más segura y eficiente. En esta segunda parte de la revisión se analizan los métodos moleculares de estudio en farmacogenética que incluyen la tecnología de los microarrays o chips de ADN. Dentro de ellos destacan los microarrays para determinar la expresión génica, que detectan secuencias específicas de ARN, y los microarrays para determinar el genotipo, que detectan secuencias específicas de ADN, incluyendo los polimorfismos, especialmente los de un solo nucleótido (SNP). Se revisa la relación entre la farmacogenética, la bioinformática y sus aspectos éticos.

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