Editorial:
La bioquímica evoluciona de forma rápida y constante, y esta nueva edición, como sus predecesoras, reúne y ordena la información más actualizada y la pone a disposición de todos ustedes.
Este número contiene un trabajo sobre Microproteínas urinarias en diabéticos tipo 2 normoalbuminúricos. Además, el Área de Medicina Genóminca de laboratorio MANLAB nos presenta un informe sobre la utilidad de los estudios genéticos en la práctica clínica. De igual manera les acercamos para su actualización un trabajo donde caracterizan subpoblaciones de linfocitos B en pacientes con serología positiva para VIH. También le presentamos una revisión sobre las perspectivas presentes y futuras de la Nutrigenómica y la Nutrigenética en la medicina preventiva. Por último, le mostramos un estudio donde relacionan diferentes variables como son la adiposidad abdominal con insulino resistencia, hipertensión arterial y excreción urinaria de sodio en adolescentes obesos.
Esperamos poder transmitirles en esta edición de la Revista toda la información que ayude al conocimiento y progreso de nuestra profesión.
Dr. Gerardo De Blas
Director de Contenidos
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Nota 1: Microproteínas urinarias en diabéticos tipo 2 normoalbuminúricos:
Las Microproteínas Urinarias (MU) están estrechamente vinculadas con el endotelio vascular y podrían reflejar una reacción inflamatoria del endotelio glomerular y peritubular. En el siguiente trabajo un equipo de profesionales del Departamento de Bioquímica Clínica del Laboratorio de Proteínas (INFIBIOC) del Hospital de Clínicas José de San Martín nos presenta un informe sobre la presencia de MUen pacientes diabéticos tipo 2 normoalbuminúricos. Dichas proteínas podrían constituir un marcador urinario vascular-tubular renal de utilidad clínica en patologías sistémicas con riesgo cardiovascular y funcionalidad renal conservada.
María Laura Facio, Norma Ferrari, Fernando Segovia, Pablo Bresciani, Fabio Lombardo, Susana Fraind, Mariel Alejandre, María del Carmen Maselli, Marcela Pandolfo, Silvia Gasparini, Margarita Angerosa, Marco Pizzolato, Leticia Madalena.
Resumen:
En pacientes diabéticos tipo 2 normoalbuminúricos se observa la presencia de Microproteínas Urinarias (MU) en el rango 68-25 KDa. El objetivo del trabajo fue identificar en distintos estadios de la nefropatía diabética si dicho rango corresponde a un marcador de daño tubular. Se estudiaron 119 orinas espontáneas de pacientes diabéticos tipo 2; se les midió la relación albúmina/creatinina urinaria y la creatinina sérica. Se dividieron en 5 grupos: 71 normoalbuminúricos, 28 microalbuminú-ricos, 12 macroalbuminúricos, 2 urémicos en pre-diálisis y 6 en hemodiálisis. Las MU se detectaron geles de poliacrilamida en 2 dimensiones para uso clínico y se analizaron con el programa Image J 1.30v. La iden-tificación de las MU se realizó por “immu-noblotting” o por espectrometría de masa MALDI-TOF-TOF. El 66% de los normoal-buminúricos presentaron las siguientes MU: orosomucoide, fragmento de 35 kDa de la cadena pesada H4 del inter alfa I inhibidor de tripsina y Beta Trace, las cuales no reflejaron daño tubular debido a que la concentración de las mismas no se incrementó en los pacientes en hemodiálisis, en comparación con los normoalbuminúricos. Dichas proteínas están vinculadas al endotelio vascular y podrían constituir un marcador urinario vasculartubular renal de utilidad clínica en patologías sistémicas con riesgo cardiovascular y funcionalidad renal conservada.
Nota 2: Utilidad de los estudios genéticos en la práctica clínica:
A partir de los resultados del proyecto genoma humano, en los últimos años las técnicas moleculares se han instalado en la práctica cotidiana como una herramienta fundamental para la determinación de numerosas enfermedades genéticas. El siguiente trabajo realizado por profesionales del Área de Medicina Genómica de Laboratorio Manlabnos presenta un informe completo con diferentes técnicas utilizadas en el área diagnóstico. Esto permitirá tener una medicina predictiva, preventiva y personalizada transformándola en una medicina precisa.
Francisca Masllorens, medica especialista en genética, Área Medicina genómica Laboratorio Manlab. Servicio de genética del Hospital Posadas. Servicio de genética del Hospital Austral.
Resumen:
En los últimos años, a partir de los resultados del proyecto genoma humano, las técnicas moleculares se instalan en la práctica cotidiana como una herramienta fundamental para el diagnóstico de numerosas enfermedades genéticas. Ésta área de diagnóstico se vio ampliamente transformada debido al desarrollo de técnicas de secuenciación del ADN, tamizaje poblacional de portadores, detección de mutaciones prenatales, diagnóstico genético preimplantatorio, y actualmente con análisis genómico, de microarrays y secuenciación de nueva generación.
Históricamente, los estudios genéticos clínicos se han limitado a la detección de mutaciones germinales para enfermedades mendelianas. Sin embargo, estudios de genómica asociada (GWAS) han permitido identificar variantes en la secuencia del ADN, que contribuyen a la susceptibilidad para enfermedades comunes, otros rasgos complejos y variabilidad de respuesta a fármacos (farmacogenética). Se detectan así, mutaciones génicas que otorgan susceptibilidad individual o predisposición para padecer alguna enfermedad común del adulto de origen multifactorial, como cáncer de mama, colon o próstata, arterioesclerosis, hipertensión arterial, epilepsia, diabetes y otras.
Nota 3: Adiposidad abdominal, insulino resistencia, hipertensión y sodio urinario en adolescentes obesos:
La obesidad es una enfermedad crónica, multifactorial y en la mayoría de los casos se acompaña de aumento de peso. La prevalencia de obesidad se ha incrementado en los últimos años considerándose una epidemia global tanto en niños, como adolescentes y adultos. Según estudios realizados en Argentina en la última década
la prevalencia en la población pediátrica oscila entre 4,1 y 11%. Estas cifras concuerdan con las descriptas en otras poblaciones a nivel mundial, incluida América Lana. El objetivo de este trabajo fue evaluar la relación de adiposidad abdominal con insulino resistencia, hipertensión arterial y excreción urinaria de sodio en adolescentes obesos. Lo datos obtenidos en este estudio permitirá promover programas de intervención en el estilo de vida y poder prevenir el desarrollo
prematuro de enfermedades cardiovasculares.
Miryan Susana López, Alicia Noemí Maskin de Jensen, Claudia Nora Mir, María Esther Ibañez de Pianesi , María Alejandra Manulak.
Resumen:
El objetivo de este estudio fue evaluar la relación entre adiposidad abdominal con insulino resistencia, hipertensión arterial y excreción urinaria de sodio en adolescentes obesos. Se realizó un estudio transversal descriptivo que incluyó 107 adolescentes obesos, entre 10 y 14 años, sin restricción dietaria, provenientes del Hospital de Pediatría-Posadas, Misiones, durante los años 2011-2012. Se definió obesidad abdominal según: perímetro de cintura ≥p90, hipertensión arterial: presión arterial sistólica y/o diastólica ≥p95 y prehipertensión ≥p90 y <p95 para edad, género y talla. Se utilizó como valor de corte para insulino resistencia HOMA-IR ≥3. Se determinó sodio en orina de 24 h (Naur) con electrodo ion selectivo e insulina por quimioluminiscencia. Noventa y tres por ciento de la población obesa presentó circunferencia de cintura elevada, 49% insulino resistencia, 21% obesidad grave y 23% hipertensión/prehipertensión. La correlación de circunferencia de cintura fue significativa y positiva con presión arterial sistólica, presión arterial diastólica e insulino resistencia; con la excreción urinaria de sodio resultó significativamente negativa. Los adolescentes obesos con mayor adiposidad abdominal presentaron valores más elevados de presión arterial sistólica, presión arterial diastólica e insulino resistencia y una alteración del homeostasis del sodio con menor excreción urinaria de este ión.
Nota 4: Estudio de poblaciones de linfocitos B en pacientes VIH– seropositivos:
El virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) infecta a las células del sistema inmunitario, alterando o anulando su función con la consiguiente inmunodeficiencia. La caracterización de los linfocitos B en pacientes infectados es importante para entender el impacto de la viremia en la respuesta inmune. El presente trabajo tuvo como objetivo caracterizar las subpoblaciones de linfocitos B en pacientes con serología positiva para VIH y la comparación de los valores encontrados con un grupo control. También se analizaron los patrones de electroforesis de proteínas a fin de determinar la existencia de alteraciones cualitativas. Este estudio ene importantes implicancias para la susceptibilidad a coinfecciones extracelulares.
Castro Ocampo G, Bustos A, Carelli D, Cañellas A, Ramis E, Amuchastegui R, Arias D, Kassuha D, Larrea C.
Resumen:
La infección por VIH está asociada con anormalidades en las poblaciones linfocitarias, incluidos los linfocitos B. Estas perturbaciones llevan a un incremento de coinfecciones específicas y a una pobre respuesta a vacunas. La caracterización de los linfocitos B en pacientes infectados es importante para entender el impacto de la viremia en la respuesta inmune.
Objetivos: Caracterizar las subpoblaciones de linfocitos B en pacientes con serología positiva para VIH y correlacionar estos hallazgos con los patrones de electroforesis de proteínas encontrados.
Material y métodos: Se incluyeron 30 pacientes VIH – positivos adultos en diferentes estadios de progreso de la enfermedad bajo tratamiento antirretroviral. Las subpoblaciones de linfoctios B fueron inmunotipificadas por citometría de flujo como: CD24alto CD38alto (B transicionales), CD27- (B vírgenes), CD27+ IgD+ (B memoria sin cambio de isotipo), CD27+ IgD- (B memoria con cambio de isotipo) y CD27+ (B memoria totales). Se realizaron proteinogramas por electroforesis en analizador semiautomático y se categorizaron los patrones encontrados como normal, hipogammaglobulinemia, hipergammaglobulinemia policlonal, bandas oligoclonales o banda monoclonal.
Nota 5: Perspectivas presentes y futuras de la Nutrigenómica y la Nutrigenética en la medicina preventiva:
La nutrigenómica es básicamente el estudio de las interacciones entre el genoma y los nutrientes. En la siguiente revisión se da una perspectiva general del actual estado del conocimiento sobre los factores genómicos, epigenómicos, metagenómicos y nutricionales que deberían permitir la personalización de la dieta para reducir el riesgo individual a la enfermedad, para así establecer el potencial actual y las perspectivas de la Genómica Nutricional como herramienta de la medicina preventiva en el mantenimiento de la salud.
De Lorenzo, David
Resumen:
Las enfermedades no infecciosas, principalmente derivadas de una mala alimentación han reemplazado a las enfermedades infecciosas como principal causa de mortalidad. Durante los últimos años se ha extendido el concepto de dietas personalizadas como la solución a los trastornos de la salud derivados de una mala alimentación. ¿Hasta qué punto está preparada la ciencia de la Genómica Nutricional y los profesionales que con ella trabajan, para dar respuesta a esta necesidad? Este artículo de revisión da una visión general del actual estado del conocimiento sobre los factores genómicos, epigenómicos, metagenómicos y nutricionales que deberían permitir la personalización de la dieta para reducir el riesgo individual a la enfermedad, para así establecer el potencial actual y las perspectivas de la Genómica Nutricional como herramienta de la medicina preventiva en el mantenimiento de la salud. Se propone también el camino a seguir, así como posibles cuestiones éticas a considerar.
Nota 6: Test del Sudor para la detección de Fibrosis Quística:
Tres componentes básicos
1- Base:
- Realiza el análisis de datos.
- Panel de control, para acceder a las diferentes funciones.
- Menú de funcionamiento de fácil uso.
- Alojamiento para la carga de batería del remoto.
2- Remoto:
- Procesa la señal de la tarjeta sensora conectándose a la base por radiofrecuencia. Sin necesidad del uso de cables, reduciendo el estrés del paciente.
3- Tarjeta sensora desechable de dos caras:
-Cara de Ionto: Realiza la estimulación del sudor por iontoforesis. Mediante sensores recubiertos de geles que contienen una solución de pilocarpina al 0,5%.
- Cara de Medida: Realiza la medida de la concentración de cloruro mediante el electrodo sensor, siendo imperceptible la intensidad de corriente que recibe el bebe.
Ventajas
Para el Paciente:
-Reduce el estrés gracias al remoto sin cables.
- Reduce las molestias.
- Reduce la intensidad de corriente en la ion-toforesis, tan sólo 0,4 mA.