Editorial
Los avances tecnológicos de los últimos años en el sector de los laboratorios clínicos, el desarrollo de técnicas de secuenciación, PCR, espectrometría de masas, así como de la bio-informática y las estaciones clínicas; el conocimiento de biomarcadores y de firmas genéticas permiten que tengan una información más precisa y realicen cambios para mejorar su eficiencia. Por ello Revista Bioanálisis, intentando colaborar con los profesionales bioquímicos en esta tarea que llevan a diario les otorga información desde diferentes ámbitos. En este nuevo número presentamos dos trabajos de investigación uno de ellos realizado por la Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular (SEQC) y la Sociedad Española de Nefrología (S.E.N.) que resume las recomendaciones sobre las prácticas clínicas publicadas por distintas Sociedades Científicas a médicos y bioquímicos sobre la enfermedad renal crónica, resaltando la importancia de su diagnóstico para disminuir su elevada morbimortalidad y otro estudio realizado por el Comité Directivo del Programa Nacional de Estandarización de Hemoglobina Glicosilada (NGSP) perteneciente a la Asociación Americana de Química Clínica (AACC) sobre los test de hemoglobina glicosilada y las medidas a tener en cuenta para alcanzar la estandarización de los resultados. La tecnología puede representar un excelente sistema de soporte. Actualmente, las necesidades de mejora en gestión están haciendo que muchas empresas inviertan en técnicas modernas, la Dra. Liliana D'Agostino, de Laboratorios D'Agostino Bruno, cuenta como esperan tener una mejor trazabilidad tras la incorporación del software Omega 4 de Roche Diagnostics, un sistema de gestión de última generación para el laboratorio de análisis clínicos. NoemaLife nos presenta el Laboratorio Lógico Único, un novedoso modelo conceptual capaz de incrementar la eficiencia operativa y estandarizar la atención del paciente.Es probable que en algún tiempo se produzca un cambio en el campo de la biología molecular que implique una forma distinta de ejercer la medicina donde el laboratorio tendrá una mayor interacción y protagonismo, por ello diferentes empresas nos presentan sus avances y estudios relacionados con estos nuevos retos, BioMerieux lanza una nueva metodología desarrollada por Genómica SAU, llamada KITs CLART® (Clinical Array Technology) que puede ser utilizada por cualquier laboratorio de biología molecular . Por otro lado, Tecnolab, explica cómo funciona la técnica llamada Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA), sus múltiples aplicaciones y ventajas respecto a otras técnicas existentes en el mercado. Desde el laboratorio ManLab exponen como analizaron mediante el uso simultáneo de un método inmunológico (IFI) y de biología molecular (PCR en Tiempo Real) muestras de líquido cefalorraquídeo pertenecientes a pacientes con diagnóstico presuntivo de meningitis aséptica.
Dr. Gerardo De Blas
Director de Contenidos
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Nota 1: Estado actual de la medida de hemoglobina A1c y objetivos para su mejora: del caos al orden para mejorar la atención de la diabetes.
El Comité Directivo del Programa Nacional de Estandarización de Hemoglo-bina Glicosilada (NGSP) perteneciente a la Asociación Americana de Química Clinica (AACC) realizó un estudio sobre el estado en el que se encuentra el test de la hemoglobina glicasilada o hemoglobina A1c (Hb A1c) y las medidas a tomar en cuenta para alcanzar la estandirización de los resultados. Su objetivo es reducir la variabilidad de esta medición en todos los laboratorios clínicos de EEUU y de muchos otros países. Según lo expresado en el siguiente artículo esto permitiría mantener un estricto control de la glucemia y reduciría significativamente la posibilidad de desarrollar complicaciones crónicas de la diabetes.
Randie R. Little, Curt L. Rohlfing, David B. Sacks.
Resumen:
El Estudio de Control y Complicaciones de la Diabetes (DCCT) y el Estudio Prospectivo de Diabetes en el Reino Unido (UKPDS) establecieron la importancia de la hemoglobina A1c (Hb A1c) como un predictor de consecuencias en pacientes con diabetes mellitus. En 1994, la Asociación Americana de Diabetes comenzó a recomendar metas específicas para Hb A1c, pero la falta de comparación entre los ensayos limitó la capacidad de los médicos para usar estos objetivos. El Programa de Estandarización Nacional de Hemoglobina Glicosilada (NGSP) fue implementado en 1996 para estandarizar los resultados de la Hb A1c según los estudios DCCT / UKPDS. El NGSP certifica a los fabricantes de métodos de Hb A1c como trazables al DCCT. Los criterios de certificación se han reforzado con el tiempo y el NGSP ha trabajado con el Colegio Americano de Patólogos en establecer requisitos estrictos para la aptitud de los ensayos. Como resultado, la variabilidad de los valores de la Hb A1c entre los laboratorios clínicos se ha reducido considerablemente. La Federación Internacional de Química Clínica (IFCC) ha desarrollado un sistema de referencia para la Hb A1c , que facilita la trazabilidad de la metrología a un orden superior. El NGSP mantiene la trazabilidad a la red de la IFCC a través de continuas comparaciones de muestras. Ha habido controversias en relación a si el informe de los resultados de Hb A1c debe ser en unidades IFCC o NGSP, o una estimación promedio de glucosa. Los diferentes países se encuentran tomando esta decisión. La variabilidad entre los resultados de Hb A1c se ha reducido considerablemente. No todos los países informarán Hb A1c en las mismas unidades, pero se han establecido ecuaciones que permiten la conversión entre diferentes unidades. Ahora se recomienda Hb A1c para el diagnóstico de la diabetes, acentuando aún más la necesidad de un ensayo de óptimo rendimiento. El NGSP proseguirá sus esfuerzos para mejorar los tests de Hb A1c asegurando que se cumplan las necesidades clínicas.
Nota 2: Los Arrays y el desafío del diagnóstico de múltiples agentes etiológicos.
BioMerieux nos presenta en este artículo un menú de diversos KITs con tecnología CLART® (Clinical Array Technology) desarrollada por Genómica SAU, una metodología simple que puede implementarse en cualquier laboratorio de biología molecular, que permite la identificación de múltiples patógenos. Este sistema presenta varias ventajas entre las que podemos destacar la obtención de un perfil completo de patógenos, alta confiabilidad y la obtención de resultados rápidos.
Paula Beluardi.
Resumen:
Los profesionales de la salud, aquí y en el resto del mundo, se enfrentan diariamente a desafíos que acompañan cambios progresivos cotidianos. La evolución del estilo de vida, la aparición de nuevos microorganismos patógenos, la necesidad de reducción de costos sanitarios, la relevancia clínica del diagnóstico in vitro, son sólo algunos ejemplos de esto. El laboratorio no es ajeno a estos cambios y debe acompañar al resto de los profesionales y a la sociedad en general en este proceso. Hoy, el diagnóstico de las enfermedades se ve como un todo y los resultados emitidos por el laboratorio (diagnóstico in vitro) son una de las piezas importantes del rompecabezas que ayuda al abordaje completo y preciso del paciente.
Hace ya muchos años que la Biología Molecular está siendo utilizada como metodología diagnóstica, las ventajas de la biología molecular son numerosas y cada vez son más los profesionales que eligen esta metodología como opción a la hora de informar un resultado. Hoy, los médicos demandan soluciones más complejas, sobre todo si se trata de enfermedades infecciosas, soluciones que involucran el diagnóstico o exclusión de más de un patógeno. Dentro de la Biología Molecular hay muchas técnicas que pueden utilizarse para el diagnóstico in vitro. Dentro de estas patologías donde la definición del agente causal es crucial, la tecnología Array es una de ellas.
Nota 3: Análisis de líquido cefalorraquídeo por métodos inmunológicos y de biología molecular en el diagnóstico de meningitis aséptica por Enterovirus.
En el siguiente trabajo investigadores del Laboratorio MANLAB explican cómo analizaron mediante el uso simultáneo de un método inmunológico (IFI) y de biología molecular (PCR en Tiempo Real) muestras de líquido cefalorraquídeo pertenecientes a pacientes con diagnóstico presuntivo de meningitis aséptica. Este análisis les permitió detectar el genoma viral y los anticuerpos específicos para el Enterovirus (Coxsackie y Echovirus), así como clasificar a los pacientes en diferentes categorías, lo que haría posible un mejor diagnóstico de la infección.
Guillermo Gabriel Nuñez, Ariela Soledad Galarza, María Gabriela García, Daniel Alberto Pirola, María Silvia Pérez.
Resumen:
Los virus ARN de menor tamaño conocidos hasta el momento son los picornavirus, de alli deriva su nombre pico=pequeño.
Los picornavirus son los virus ARN de menor tamaño que se conocen hasta el momento, de donde deriva su nombre pico=pequeño. El Comité Internacional de Nomenclatura Viral considera que la familia Picornaviridae está constituida por diferentes géneros: Enterovirus, Rinovirus y dos géneros que infectan animales, Aftovirus agente productor de aftosa y Cardiovirus productor de encefalomiocarditis de los roedores.
Los picornavirus poseen características estructurales comunes: tienen un diámetro de 20 a 30 nm, ARN de cadena simple no segmentado y cápside de simetría icosaédrica, sin envoltura. El ARN es infeccioso y puede servir de templado para la síntesis de ARN adicional (ARN+) o puede ser encapsidado para formar progenie de viriones. Al carecer de envoltura lipídica son resistentes a los solventes y detergentes que destruyen otros virus. Sin embargo, estos virus se inactivan rápidamente por radiaciones ionizantes, cloro residual, formaldehido y fenol. Los enterovirus son estables a pH ácido, lo que les permite luego de la replicación inicial en orofaringe atravesar estómago e implantarse en el tracto intestinal inferior.
Nota 4: Omega 4 de Roche Diagnostics Laboratorios D'Agostino Bruno incorporó el sistema Omega 4 de Roche.
En la siguiente nota la Dra. Liliana D'Agostino, directora del área de calidad y coordinadora de las actividades de docencia e investigación de Laboratorios D'Agostino Bruno cuenta como la incorporación del software Omega 4 de Roche Diagnostics, un sistema de gestión de última generación para el laboratorio de análisis clínicos con funciones que permiten la adaptación a cualquier modelo de organización, les permitirá tener una mejor trazabilidad sobre todas las etapas del proceso desde la admisión del paciente hasta la entrega de resultados.
Roche Diagnostics
Resumen:
Este nuevo software supone un cambio radical en las posibilidades de gestión de los sistemas del laboratorio y sitúa a la institución a la cabeza de los avances tecnológicos a nivel nacional.
El Laboratorio recientemente sumó el sistema Omega 4 de Roche Diagnostics, desarrollado con la tecnología más novedosa, las mejores capacidades de integración y bajo los estándares de calidad de la multinacional.
Así lo explicó la Dra. Liliana D'Agostino, Directora del Área de Calidad de Laboratorios D'Agostino Bruno y coordinadora de las actividades de docencia e investigación del mismo: “Ante la necesidad de mejorar el sistema de gestión en versión Windows estudiamos diferentes posibilidades y nos interiorizamos en varios sistemas, y con la confianza puesta de manifiesto en el software de Roche y la incorporación de nuevos instrumentos, aumentamos la apuesta y dijimos 'sí a la implementación del Sistema Omega 4', que sin saberlo seríamos el número 1° en gestionar el laboratorio casi integralmente por este sistema”, dijo.
Conjuntamente aclaró que, si bien todavía se encuentran en la etapa de implementación de nuevas funcionalidades, diariamente trabajan para optimizar el sistema, estableciendo reglas y criterios para la validación automática.
Nota 5: Documento de Consenso. Recomendaciones sobre la valoración de la proteinuria en el diagnóstico y seguimiento de la enfermedad renal crónica.
La enfermedad renal crónica (ERC) se caracteriza por una pérdida progresiva e irreversible de las funciones renales. Su diagnóstico es importante tanto para la prevención del deterioro renal como para disminuir su elevada morbimortalidad. En este trabajo, elaborado con el consenso de la Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular (SEQC) y la Sociedad Española de Nefrología (S.E.N.), los autores pretenden proporcionar recomendaciones a los médicos y bioquímicos sobre las prácticas clínicas publicadas por distintas Sociedades Científicas.
R. Montañés Bermúdez, S. Gràcia García, D. Pérez Surribas, A. Martínez Castelao, J. Bover Sanjuán.
Resumen:
La presencia de concentraciones elevadas de proteína o albúmina en orina, de modo persistente, es un signo de lesión renal y constituye, junto con la estimación del filtrado glomerular, la base sobre la que se sustenta el diagnóstico de la enfermedad renal crónica (ERC). Su presencia identifica a un grupo de pacientes con un riesgo superior de progresión de la enfermedad renal y con mayor morbilidad cardiovascular. El tratamiento con inhibidores de la enzima de conversión de la angiotensina o antagonistas del receptor de la angiotensina, en individuos con ERC y proteinuria, ha demostrado que disminuye tanto la progresión de la enfermedad renal como la incidencia de eventos cardiovasculares y muerte, por lo que la disminución del valor de la proteinuria es considerada un objetivo terapéutico. Pese a la importancia de la detección y monitorización de la proteinuria en el diagnóstico y seguimiento de la ERC, no existe consenso entre las guías de práctica clínica publicadas por distintas Sociedades científicas sobre cuáles son los valores que indican su presencia, si ésta debe ser definida en términos de albúmina o de proteína, el espécimen más adecuado para su medida o el tipo de unidades en que deben ser expresados los resultados. La finalidad de este documento, elaborado con el consenso de la Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular (SEQC) y la Sociedad Española de Nefrología (S.E.N.), es proporcionar recomendaciones, a los facultativos clínicos y de laboratorio, para la detección y monitorización de la proteinuria como marcador de la presencia de ERC en adultos y en niños. Las recomendaciones son el resultado de la búsqueda, evaluación y síntesis de la evidencia científica publicada sobre el tema en los últimos años.
Nota 6: La evolución de los Laboratorios de Análisis: el Laboratorio Lógico Único.
NoemaLife es una compañía internacional fundada en Italia, que desarrolla software de vanguardia destinados a la informatización de los procesos clínicos optimizando la gestión a nivel departamental, hospitalario y comunitario. En esta nota nos presenta el Laboratorio Lógico Único, un novedoso modelo conceptual capaz de incrementar la eficiencia operativa y estandarizar la atención del paciente. Este software además permite gestionar los diferentes laboratorios existentes por medio de un único sistema, un único proceso de laboratorio, bajo una única dirección y un único nivel de servicio, asegurando la máxima autonomía de cada unidad en el ámbito del sistema.
NoemaLife Diagnostic Consulting
Resumen:
El escenario organizativo de los Laboratorios de Análisis está atravesando una fase de profunda transición. Las exigencias actuales apuntan a mejorar los procesos de diagnóstico, desarrollar los métodos de investigación y aumentar la rentabilidad económica. Para garantizar la evolución de la organización de los Laboratorios se requiere de un extraordinario soporte de los Sistemas de Información. NoemaLife propone el Laboratorio lógico único, un novedoso modelo conceptual capaz de incrementar la eficiencia operativa y estandarizar la atención del paciente. El Laboratorio lógico único permite gestionar los diferentes laboratorios existentes por medio de un único sistema, un único proceso de laboratorio, bajo una única dirección y un único nivel de servicio. Garantiza la eficiencia en la gestión integrada e integral de todos los laboratorios, y sus Departamentos (Urgencias, Química Clínica, Inmunología, Microbiología, Hematología, Citogenética y Genética Molecular), asegurando la máxima autonomía de cada unidad en el ámbito del sistema, empleando un único dominio informativo, completo y disponible para todos los usuarios autorizados.
El escenario organizativo de los Laboratorios de Análisis está atravesando una fase de profunda transición. El contexto actual exige una continua búsqueda de mejoras en los procesos de diagnóstico, una creciente necesidad de rentabilidad económica, una evolución de los métodos de investigación, aumentando a su vez la calidad de la atención del paciente.
Nota 7: Estudio de regiones de ADN por MLPA para screening de enfermedades hereditarias.
Tecnolab, una empresa con más de 30 años de trayectoria en el mercado, nos presenta y explica cómo funciona la técnica de Biología Molecular llamada Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA), sus múltiples aplicaciones y ventajas respecto a otras técnicas existentes en el mercado, como también sus diferentes variantes.
Tecnolab s.a. Area Patología
Resumen:
¿Qué es MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)?
MLPA es una técnica de biología molecular, (Multiplex PCR), que permite que en una misma reacción se pueda detectar copias anormales de hasta 50 secuencias genómicas diferentes de ARN o ADN. La técnica de MLPA se basa en una primera reacción de unión-ligación de sondas con la zona homóloga de interés; sólo las sondas que hayan hibridado podrán ser ligadas, y posteriormente amplificadas por PCR. Mediante un análisis de fragmentos y aprovechando la diferencia de tamaño de cada una de las sondas, se podrán identificar aberraciones en el número de copias genómicas.
La técnica MLPA posee muchas aplicaciones, incluyendo la detección de mutaciones, el análisis de perfiles de metilación, la cuantificación relativa de ARNm, la caracterización cromosómica de líneas celulares y muestras de tejido, la detección de variaciones en el número de copias del genoma, la detección de duplicaciones y deleciones en genes relacionados con la predisposición al cáncer humano y determinación de aneuploidias. Asimismo, MLPA posee un gran potencial para el diagnóstico prenatal
Ventajas de MLPA para el estudio genético:
MLPA ofrece múltiples ventajas respecto a otras técnicas que existen en el mercado para la detección de números de copias genómicas. Los métodos de cromatografía líquida de alta eficacia desnaturalizante (DHPLC) y secuenciación poseen una buena especificidad para la detección de polimorfismo de un solo nucleótido (SNP), pero fallan en cuanto a la detección de cambios en el número de copias. Por el otro lado, la técnica de Southern blot permite identificar y diagnosticar grandes aberraciones, pero no siempre detecta pequeñas deleciones y además implica una elevada laboriosidad.