Editorial:
Les acercamos una nueva edición con información actualizada sobre los diferentes campos de la bioquímica. En ella encontrarán un trabajo donde realizan un estudio dinámico del ácido úrico durante el curso del embarazo con el objetivo de determinar los grupos con mayor riesgo de desarrollar preeclampsia. También la Bioquímica Raquel Cino de BioSystem nos presenta un trabajo sobre las predicciones de las respuestas de los tumores del Estroma Gastrointestinal (GIST) al tratamiento con Imatinib mediante la detección de mutaciones por PCR en tiempo real utilizando el Kit GIST-RT44. De igual manera les presentamos una revisión sobre los nuevos avances de los métodos de diagnóstico e identificación de mutaciones sobre uno de los tipos del cáncer colorrectal hereditario conocido como Síndrome de Lynch. Igualmente, el Laboratorio de Infectología Molecular de laboratorio MANLAB nos revelan las diferentes pruebas disponibles para la detección del Virus del Papiloma Humano en el cáncer cérvico uterino. De igual manera les acercamos una revisión con evidencias acumulada en la última década que permiten evaluar el potencial de las células madre mesenquimales en la terapia celular. Además, le presentamos una revisión donde valoran la utilidad de distintos modelos para determinar de manera indirecta la función renal como predictores de mortalidad en sujetos con insuficiencia cardíaca. Por último y para resguardar la salud reproductiva de la mujer Tecnolab nos presenta un test diagnóstico para la detección de C. trachomatis (artus®C. trachomatis PlusRG PCR kit) por PCR en tiempo real en diferentes tipos de muestras.
Dr. Gerardo De Blas
Director de Contenidos
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Nota 1: Niveles de Ácido Úrico Sérico y riesgo de desarrollar Preeclampsia:
La preeclampsia (PE) constituye un desorden multiorgánico específico de la gestación humana cuya etiología es aún desconocida. Según una estimación de la OMS, la PE es responsable de más de 200000 muertes maternas por año en el mundo y se asocia con un aumento de 20 veces en la mortalidad perinatal. En el siguiente trabajo le presentamos un estudio dinámico del ácido úrico durante el curso del embarazo con el objetivo de determinar el grupo que presenta mayor riesgo de desarrollar PE antes de que se evidencien las manifestaciones clínicas de la enfermedad.
Ana I. Corominas, Silvia M. Balconi, Mario Palermo, Bernardo Maskin, Alicia E. Damiano.
Resumen:
Si bien se conoce que existe una asociación entre los niveles elevados de ácido úrico y la preeclampsia, el debate sobre su aplicación clínica aún está abierto. Nuestro objetivo fue estudiar la utilidad del dosaje periódico del ácido úrico sérico durante el embarazo para identificar gestantes con mayor riesgo de desarrollar preeclampsia. Realizamos un estudio retrospectivo en gestantes primíparas: 79 normotensas y 79 con preeclampsia atendidas en el Hospital Nacional Posadas durante el año 2010. Se analizaron los niveles séricos de ácido úrico, creatinina y urea, y los datos de proteinuria de las historias clínicas de las mujeres embarazadas. Los niveles de ácido úrico fueron similares en ambos grupos durante la primera mitad de la gestación. Sin embargo, a partir de la semana 20, el ácido úrico se incrementó 1.5 veces en gestantes preeclámpticas, sin cambios en la uremia y creatininemia, descartándose así el compromiso renal. Además, encontramos que niveles más altos de ácido úrico se correlacionaban con bajo peso del recién nacido. También vimos que las gestantes con antecedentes familiares de hipertensión eran más propensas a desarrollar esta condición. Por otro lado, no observamos una relación directa ni con el sexo fetal ni con el tiempo de aparición de los síntomas clínicos. Estos hallazgos sugieren que los cambios en las concentraciones de ácido úrico se deberían a alteraciones en los estadios iniciales de la preeclampsia. Por ello, la monitorización de los niveles del mismo durante el embarazo podría contribuir al abordaje precoz de este desorden gestacional.
Nota 2: Infección por el virus papiloma humano (HPV) y cáncer cérvico uterino (CCU):
El cáncer cérvico uterino (CCU), que está fuertemente asociado a la infección por virus del papiloma humano (VPH), sigue siendo un problema de salud en nuestro país y el resto de Latinoamérica. En el siguiente trabajo profesionales del Laboratorio de Infectología Molecular de Laboratorios MANLAB nos revelan la gran variedad de pruebas disponibles para la detección del VPH, su clasificación y las recomendaciones realizadas por diferentes sociedades internacionales para el screening primario de la infección.
García, María G., Marina Medina, Pirola Daniel A.
Resumen:
El cáncer cérvico uterino (CCU), que está fuertemente asociado a la infección por virus del papiloma humano (VPH), sigue siendo un problema de salud en nuestro país y el resto de Latinoamérica. En el siguiente trabajo profesionales del Laboratorio de Infectología Molecular de Laboratorios MANLAB nos revelan la gran variedad de pruebas disponibles para la detección del VPH, su clasificación y las recomendaciones realizadas por diferentes sociedades internacionales para el screening primario de la infección.
A pesar de los valiosos avances alcanzados en estos últimos años, especialmente con la incorporación de la vacunación, la infección por HPV sigue siendo en la actualidad la enfermedad de transmisión sexual más frecuente en el mundo y representa una gran preocupación en materia de salud pública en nuestro país y el resto de Latinoamérica.
Si bien en la mayoría de los casos la infección se resuelve espontáneamente existen aproximadamente un 5 % de mujeres entre los 35-40 años donde la infección con un genotipo de HPV de alto riesgo oncogénico (tabla 1) persiste. Este grupo constituye el de mayor riesgo para el desarrollo de lesiones escamosas intraepiteliales de alto grado (HSIL) y cáncer cervical.
Nota 3: Propiedades inmunomoduladoras de las células madre mesenquimales:
Las células madre mesenquimales (CMM) constituyen una población heterogénea de células estromales mulpotentes que se caracterizan por su baja inmunogenicidad y que ha demostrado una elevada versatilidad respecto a sus efectos inmunomoduladores. En la siguiente revisión les presentamos evidencias acumulada en la última década que nos permiten evaluar el potencial de las CMM para la terapia celular.
Sc. Alex Miranda Rodríguez, Dr. José A. Galván Cabrera, Dr. Joel de León Delgado
Resumen:
Las estrategias de terapia celular se han utilizado con fines tan diversos como la regeneración de tejidos, la potenciación de la respuesta inmune antígeno específicas para la terapia antitumoral, la liberación de drogas en tejidos dañados y la restauración del homeostasis en sitios con procesos inflamatorios crónicos. Dentro de las poblaciones celulares con mayor potencial para este tipo de alternativa terapéutica se incluyen las células madre mesenquimales (CMM), un grupo heterogéneo de células estromales multipotentes que se caracterizan por su baja inmunogenicidad y que ha demostrado una elevada versatilidad respecto a sus efectos inmunomoduladores. El presente trabajo recoge evidencias que se han acumulado en la última década que permiten valorar el potencial de las CMM para la terapia celular.
Nota 4: Estimación indirecta de la función renal y mortalidad por insuficiencia cardíaca: buscando el mejor predictor:
La insuficiencia cardíaca (IC) es una condición de prevalencia creciente asociada a una elevada mortalidad y morbilidad. Entre los predictores más importantes de eventos en pacientes con IC se encuentra el deterioro de la función renal luego de una hospitalización. En los últimos años la interpretación de los cambios en la función renal luego de una hospitalización por IC han sido reevaluados. En el siguiente trabajo le presentamos una revisión donde valoran la utilidad de distintos modelos para determinar de manera indirecta la función renal como predictores de mortalidad en sujetos con IC.
Hugo Verdejo, Felipe Díaz, Pablo Castro, Víctor Rossel, Roberto Concepción, Luis Sepúlveda.
Resumen:
Uno de los principales predictores de eventos adversos en pacientes con insuficiencia cardíaca (IC) es el deterioro de función renal luego de una hospitalización. Estudios recientes han cuestionado la utilidad de la fórmula de Cockroft-Gault (CG) para estimar la función renal en estos pacientes.Objetivo: Evaluar la utilidad de distintos modelos para determinación indirecta de función renal como predictores de mortalidad alejada en sujetos con IC.Método: Estudio descriptivo analítico. Se incorporaron en forma consecutiva pacientes admitidos de 14 hospitales chilenos con el diagnóstico de IC descompensada entre enero 2002 y julio 2012. Las caracteríscas de los pacientes se compararon mediante t de Student o chi cuadrado según correspondía. En base a la creaninemia al alta se estimó la tasa de filtración glomerular mediante las formulas CG, MDRD-4 y CKD-Epi. El acuerdo entre los resultados de cada fórmula se analizó mediante kappa de acuerdo para clasificación en estadios de función renal y según el método de Bland-Altman. Los pacientes se clasificaron por cuartiles según la estimación de cada fórmula; la sobrevida se analizó con el método de Kaplan-Meier y la capacidad de cada fórmula para predecir eventos mediante un modelo de riesgo proporcional de Cox. La mortalidad al fin del seguimiento se determinó por la base de datos del Servicio Nacional de Registro Civil e Identificación.
Nota 5: Identificación de cáncer colorrectal hereditario: Síndrome de Lynch
El síndrome de Lynch representa aproximadamente 4% de todo el pos de cáncer colorrectal. Este síndrome se manifiesta en las familias de manera autosómica dominante y predispone al desarrollo del cáncer temprano. El objetivo de esta revisión es describir los nuevos avances y conceptos sobre el síndrome de Lynch, su espectro tumoral, las características clínicas-patológicas, la correlación genopofenopo, los métodos de diagnóstico e identificación de mutaciones, así como resaltar su impacto en salud pública.
César Ñique Carbajal, Fernando Sanchez Renteria, Patrik Wernhoff , Mev Dominguez-Valentin
Resumen:
El síndrome de Lynch representa aproximadamente 4% de todos los tipos de cáncer colorrectal. Este síndrome se manifiesta en las familias de manera autosómica dominante y predispone a los individuos al desarrollo de cánceres temprano en la vida. El síndrome de Lynch es causado por mutaciones en la línea germinal de los genes que codifican las proteínas responsables de la reparación del daño al ADN, MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2. La correcta historia familiar es en la actualidad el principal método para la identificación de pacientes con alto riesgo de presentar esta enfermedad, no obstante, existen criterios clínicos ya establecidos. Es muy importante establecer medidas de vigilancia y monitoreo en las personas identificadas como portadoras de este síndrome, con la finalidad de ofrecer un programa de diagnóstico a sus familiares, ya que ayuda a reducir la morbimortalidad. El objetivo de esta revisión es describir los nuevos avances y conceptos sobre el síndrome de Lynch, su espectro tumoral, las características clínicas-patológicas, la correlación genotipo-fenotipo, los métodos de diagnóstico e identificación de mutaciones, así como resaltar su impacto en salud pública.
Nota 6: Predicción de respuesta al tratamiento con Imatinib en Tumores del Estroma Gastrointestinal (GIST) a través de la detección de mutaciones en los genes c-Kit y PDGFRA por PCR en Tiempo Real:
A continuación, la Bioquímica Raquel Cino de BioSystem S.A. nos presenta un trabajo sobre las predicciones de respuestas de los tumores del Estroma Gastrointestinal (GIST) al tratamiento con Imatinib. Para ello BioSystem comercializa el Kit GIST-RT44, éste es un ensayo multiplex para la detección de mutaciones somáticas en los genes c-Kit y PDGFRA por PCR en Tiempo Real que se basa en la amplificación de secuencias mutadas específicas en muestras de biopsias tumorales, secciones de tejido incluídos en parafina ó tejido fresco.
Bioq. Raquel Cino
Resumen:
Los tumores del estroma gastrointestinal (GIST) son tumores raros, confundidos habitualmente con sarcomas que se originan en el tracto gastrointestinal, retro peritoneo, mesenterio y omento.El tubo digestivo tiene un sistema nervioso propio formado por un tipo muy peculiar de células, las células intersticiales de Cajal, que se conectan unas con otras componiendo una red que rodea al tubo en toda su longitud y son las responsables de generar las ondas peristálticas que propulsan los alimentos y residuos sólidos a través del tubo digestivo en un único sentido.Estas células pueden transformarse en cancerosas dando lugar al GIST.El GIST suele aparecer a partir de los 50 años, siendo la distribución por géneros semejante, aunque con una incidencia algo superior en sexo masculino.El lugar más frecuente de aparición es el estómago (50-70%) seguido del intestino delgado (20-30%), colorectal (10-20%), esófago (5%) y raramente en mesenterio y omento.Por lo general son asintomáticos. Cuando hay síntomas, estos dependen del sitio y tamaño del tumor e incluyen: dolor abdominal, disfagia, sangrado gastrointestinal, obstrucción intestinal.Todos los GIST son potencialmente malignos. Existen características que en general hablan de benignidad: Tamaño menor de 5-2 cm, bajo número de mitosis por campo de alto aumento, sin invasión mucosa, baja celularidad, bajos marcadores de proliferación celular (índice mitótico, Ki-67) y el sitio de aparición: los GISTs malignos son más comunes en intestino.
Nota 7: Un test diagnóstico - Resguardar la Salud Reproductiva de la Mujer
Tecnología de PCR en tiempo real (qPCR)- Detección de Chlamydia trachomatis:
Chlamydia trachomatis es el agente de mayor prevalencia entre las Infecciones bacterianas de Transmisión Sexual (ITS), éstas cursan de manera asintomácas en el 90 % de las mujeres y en más del 50 % de los varones. De esto surge la importancia de los programas de screening.
En el siguiente trabajo Tecnolab nos presenta un kit para la detección C. trachomatis (artus®C. trachomatis PlusRG PCR kit) en muestras oculares, cervicales, uretrales, semen y muestras de orina. El diagnóstico temprano y el tratamiento son cruciales para reducir la incidencia de nuevos casos de infección genital como así también la prevalencia de la infección.
Bioq. Mónica A. Rodríguez
Resumen:
Chlamydia trachomatis es el agente de mayor prevalencia entre las Infecciones bacterianas de Transmisión Sexual (ITS), siendo las mujeres quienes transportan la mayor carga de la enfermedad. Estas mujeres son la fuente potencial de infección para sus parejas sexuales.
C. trachomatis causa uretritis en el varón y cervicitis mucopurulenta, uretritis y endometritis en la mujer.Las infecciones por C. trachomatis son asintomáticas en el 90 % de las mujeres y en más del 50 % de los varones. De esto surge la importancia de los programas de screening para intensificar el testeo.La Organización Mundial de la Salud (OMS), en su último informe sobre la incidencia y prevalencia global de las infecciones curables de transmisión sexual del año 2008, muestra un total de nuevos casos por año en adultos entre 15 y 49 años de 105,5 millones de casos de C. trachomatis.La infección por C. trachomatis puede causar infertilidad en hombres y mujeres. El 10-15 % de las mujeres con infecciones no tratadas desarrollarán Enfermedad Inflamatoria Pelviana (E.I.P.) u otra severa secuela como infertilidad o embarazo extrauterino.La E.I.P. es usualmente el resultado de la infección ascendente desde el endocérvix causando endometritis, salpingitis, parametritis, abscesos tubáricos y peritonitis.La infección ascendente durante el embarazo puede ocasionar ruptura de membranas, corioamnionitis , infección puerperal e infección neonatal (conjuntivitis y neumonía).También se ha visto que estas infecciones conllevan un aumento de riesgo en el desarrollo de cáncer cérvico uterino.