Editorial:
Recibiendo este 2020 les presentamos en el área de hematología un trabajo sobre la anemia hemolítica inmune su diagnóstico y tratamiento. En el área de bacteriología una revisión que nos hace viajar en el tiempo hacia los orígenes y la evolución de de la terapia antimicrobiana. También un interesante trabajo sobre la microalbuminuria como marcador de daño renal en pacientes con hipertensión arterial. Una evaluación de la etapa preanalítica del uroanálisis imprescindible para lograr resultados confiables. En la actualidad la determinación de Vitamina D toma cada vez más relevancia, pero mucho más la Vitamina D libre. La acidemia propiónica es un trastorno infrecuente con patrón de herencia autosómico recesivo causado por la deficiencia de la enzima mito-condrial propionil-CoA carboxilasa. Para finalizar les acercamos el reporte de un caso en un Rn de esta patología. Como se arribó al diagnóstico y la importancia del diagnóstico molecular.
Un año más los acompañaremos mes a mes con toda la actualidad esperando ser una herramienta útil para cada uno de nuestros lectores.
Bioq. Evelina Rosales Guardia
Directora de Contenidos
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Nota 1: Vitamina D libre: una determinación en aumento.
La vitamina D es un concepto familiar para cualquier profesional que trabaje en biología clínica, pero ahora lo es también para una gran parte de la población. Los colosales esfuerzos de investigación desarrollados durante la última década han conducido a una explosión del número de determinaciones solicitadas del metabolito más cualificado para expresar el estado corporal de la vitamina D, 25‐OH vitamina D (25‐OHD) libre, representa la pequeña fracción no ligada a las proteínas transportadoras. De acuerdo con la hipótesis de la hormona libre, debería ser considerada como la mejor representación del estado corporal de la vitamina D.
Lamentablemente, se ha prestado poca atención a esta determinación ya que, hasta hace poco, la comunidad científica solo disponía de métodos indirectos y tediosos para medirla.
Hace unos pocos años que se publicó un método de medición directa del 25‐OHD libre ya disponible para efectuar estudios de investigación con resultados prometedores.
Nota 2: Hallazgos clínicos, bioquímicos y moleculares de la acidemia propiónica. Reporte de un caso.
La acidemia propiónica es un trastorno infrecuente con patrón de herencia autosómico recesivo causado por la deficiencia de la enzima mitocondrial propionil-CoA carboxilasa, que convierte el propionil-CoA a D-metilmalonil-CoA. Se expone el caso de un recién nacido masculino con signos de dificultad respiratoria, vómitos y cansancio durante la alimentación. Presentó acidosis metabólica, cuerpos cetónicos en el suero y la orina positivos, hiperamonemia, anemia, trombocitopenia e hipoproteinemia. El estudio bioquímico por cromatografía de gases acoplada a espectrometría de masas en la muestra de orina fue sugestivo de acidemia propiónica. El estudio molecular en el gen PCCA encontró las mutaciones c.893A>G (p.K298R) en el padre y c.937C>T (p.R313X) en la madre. Existe la necesidad de establecer el diagnóstico de esta entidad infrecuente para implementar las medidas terapéuticas disponibles y aportar el oportuno asesoramiento genético.
Nota 3: Terapia antibacteriana: origen y evolución en el tiempo.
Desde siempre, el ser humano buscó una explicación a los fenómenos y una solución a sus males. El instinto fue quien primero guió al hombre para buscar remedios con los que aliviar sus males lamiendo o limpiando sus heridas. Mediante el método de “ensayo-error”, el hombre prehis-tórico fue encontrando plantas y sustancias minerales que resultaban eficaces. En la Edad Media y el Mundo Moderno, la medicina Hippo-crático-galénica tuvo, en relación a la terapéutica, a Dioscórides como el gran referente Con el decurso de los años, científicos como Pasteur, Koch, Cantani, Emmerich, Low, Tiberio, sentaron las bases para que más tarde otros como Freudenreich, Domagk, Fleming, Waksman, entre otros, descubrieran y perfeccionaran la amplia gama de antibióticos que hoy conocemos. A pesar de estos avances, en la actualidad se observan múltiples mecanismos de resistencia bacteriana que ponen en peligro la eficacia antibiótica.
Nota 4: Microalbuminuria como marcador de daño renal en pacientes con hipertensión arterial
Introducción: La hipertensión arterial es un poderoso factor de riesgo de daño renal. La preva-lencia es muy alta entre los pacientes con Enfermedad Renal Crónica.
Objetivo: Determinar la presencia de Micro-albuminuria y su valor como marcador de daño renal en pacientes con diagnóstico de Hipertensión arterial.
Nota 5: Anemia hemolítica inmune: diagnóstico y tratamiento.
La anemia hemolítica autoinmune (AIHA) se debe a la destrucción de los glóbulos rojos debido a los autoanticuerpos circulantes contra los antígenos de la membrana de los glóbulos rojos. Se clasifican etiológicamente en AIHA primarias y secundarias. Un positivo en la prueba directa de antiglobulina (DAT) es el sello de diagnóstico del AIHA. El diagnóstico de anemia hemolítica autoinmune (AIHA) es un reto tanto para el laboratorio de inmunohematología y el clínico como la investigación de laboratorio puede ser problemático y, a menudo, requiere mucho tiempo y pruebas serológicas, especialmente necesario cuando se realiza una transfusión de sangre. Con frecuencia hay una necesidad de comenzar la terapia rápidamente, por ello una estrecha colaboración y una buena comunicación entre el laboratorio y el médico es una condición "sine qua non". El objetivo de la presente revisión es dar una visión general de las técnicas de laboratorio utilizadas para el diagnóstico de AIHA. Además, un breve resumen sobre las opciones terapéuticas en AIHA será proporcionado.
Nota 6: Evaluación de una mejora preanalítica en urianálisis.
En el INCMNSZ entre 2013 y 2014 se realizó una comparación del error preanalítico atribuible al sistema abierto de recogida de orina en el examen general de orina y en el sistema de colector cerrado. Durante este periodo se observó que durante el año 2013, el error medio atribuible al recipiente recolector fue del 1.75%, comparando el mismo periodo de 2014, se observó que el error promedio fue del 0.79%, lo que implicó una reducción del 55%. Dicha mejora es atribuible al cambio del sistema de recolección abierto a cerrado. La seguridad de los pacientes y del personal de salud se incrementó con el uso del nuevo sistema al no presentar derrames que contaminan el tubo cónico en el que se realiza el análisis. Al tener un sistema cerrado y estéril, la probabilidad de contaminación de la muestra disminuyó, asegurando la calidad de la muestra y reduciendo el error preanalítico debido a derrames durante el procedimiento de recolección, aumentando así la fiabilidad del resultado.