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Revista Nº 75 Mayo - Junio 2017

Sumario Diagnstico Bioqumico Agenda Arte Bioagenda

Diagnstico Bioqumico


Factor von Willebrand y Enfermedad de von Willebrand: nuevos enfoques diagnósticos

Autor: Adriana Inés Woods Alicia Noemí Blanco Ana Catalina Kempfer Juvenal Paiva Emilse Inés Bermejo Analía Sánchez Luceros María Angela Lazzari

La enfermedad de von Willebrand (VWD) es el defecto hemorrágico congénito más frecuente. La prevalencia estimada varía según se considere el número de pacientes sintomáticos registrados en centros de hemofilia (0,0023-0,06%) o los estudios poblacionales (0,6-1,3%), dependiendo también de los criterios diagnósticos utilizados. Además de los defectos congénitos, hay formas adquiridas (AVWS), cuya prevalencia se estima en 0,04% (1).

Mucho de lo que se sabe actual-mente sobre la VWD surgió en la década de 1970, a partir de los primeros ensayos para determinar el antígeno del factor von Willebrand (VWF:Ag); pero fue la clonación del factor VIII (FVIII) y del factor von Willebrand (VWF) en la década de 1980, lo que permitió evidenciar la diferencia genética entre ambos factores y dar las bases moleculares para la comprensión del defecto. Se produce por la deficiencia y/o defecto del VWF, glicoproteína multimérica que circula en el plasma unida al FVIII de la coagulación, formando un complejo (FVIII-VWF). Su modo de herencia es autosómico.

La molécula del VWF contiene varios sitios funcionales de unión a ligandos; es capaz de unirse a receptores plaquetarios como la glicoproteínas Ib (GPIb) y IIbIIIa (GPIIb-IIIa), a componentes de la matriz subendotelial como el colágeno y al FVIII . Es útil tener presente las abreviaturas aceptadas internacionalmente para denominar a las proteínas y sus funciones, los niveles de VWF y los síntomas clínicos o el riesgo de sangrado no han sido totalmente elucidados. Se describen 6 tipos diferentes de VWD debidos a deficiencia cuantitativa parcial (tipo 1) o total (tipo 3) del VWF o caracterizados por diferentes defectos cualitativos (tipo 2: 2A, 2B, 2M, 2N).

Al momento del diagnóstico es preciso tener presente que se trata de una enfermedad heterogénea, reflejo de la compleja estructura del VWF, así como de la influencia de factores adicionales (no debidos al gen VWF), que condicionan la presentación clínica de la enfermedad (3). El interrogatorio médico es fundamental para establecer la historia personal y familiar de sangrado (3). Además, se debe realizar una apropiada investigación de laboratorio para definir el fenotipo (3). El análisis genotípico se aplica a algunas situaciones puntuales (3). Se propone considerar la respuesta a la administración de desmopresina (DDAVP) como un elemento diagnóstico adicional (4).

Se resumirán las características del VWF que faciliten la comprensión de la enfermedad y su clasificación. Se discutirá la interpretación y utilidad de los elementos diagnósticos disponibles, poniendo especia
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