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Revista Nº 75 Mayo - Junio 2017

Sumario Diagnstico Bioqumico Agenda Arte Bioagenda

Diagnstico Bioqumico


Hibridación in situ fluorescente: herramienta en el diagnóstico de las hemopatías malignas

Autor: Dra. Kalia Lavaut Sánchez Lic. Norbelys Hernández Aguilar Lic. Vera Ruiz Moleón

Introducción: las neoplasias hematológicas tienen origen clonal y se caracterizan por presentar gran heterogeneidad genética. El desarrollo de la citogenética molecular a través de la hibridación in situ por fluorescencia (FISH, por su sigla en inglés) se convirtió en un avance importante en el diagnóstico citogenético de estas neoplasias.

Objetivo: describir las alteraciones cromosómicas detectadas en pacientes con neoplasias hematológicas a partir de la introducción de esta técnica.

Métodos: se realizó un estudio descriptivo de tipo transversal de pacientes con neoplasias hematológicas en el Laboratorio de Citogenética del Instituto de Hematología e Inmunología (IHI), en el período comprendido entre julio de 2014 y abril de 2015. Se utilizó la técnica de FISH con las sondas fluorescentes específicas.

Resultados: se estudiaron 87 muestras correspondientes a diferentes tipos de neoplasias hematológicas. Con la sonda LSI BCR/ABL se observaron 18 casos positivos de leucemia mieloide crónica y los ocho pacientes con leucemia linfoide aguda fueron negativos. Se marcaron con sonda PML/RARα 17 muestras con diagnóstico de leucemia promielocítica:10 fueron positivas. Se procesaron 8 muestras con la sonda LSI RUNX1/RUNX1T1, una resultó positiva. Dos muestras marcadas con sonda LSI RB1 (13q14) y una con LSI TP53 (17p13.1), resultaron negativas. se observó un caso positivo de deleción 7q31.

Conclusiones: a pesar de que la muestra estudiada es pequeña, resulta importante reportar los primeros resultados como evidencia de la incorporación de la técnica de FISH en el IHI, lo que constituye una nueva herramienta para el diagnóstico, pronóstico y seguimiento de las neoplasias hematológicas.
Palabras clave: hibridación in situ fluorescente, neoplasia hematológica, leucemia.

Introducción

Las neoplasias hematológicas tienen origen clonal y se caracterizan por presentar gran heterogeneidad genética. Varios mecanismos genéticos se relacionan con el origen de estas dolencias, entre ellos las alteraciones cromosómicas numéricas y estructurales, principalmente deleciones, inversiones y translocaciones. Estas alteraciones conducen a la activación de protooncogenes o a la inactivación de genes supresores de tumores, los cuales promueven la inestabilidad genómica. El análisis citogenético en estas enfermedades es una importante herramienta para definir el diagnóstico, predecir el pronóstico, evaluar la respuesta al tratamiento y profundizar en el conocimiento de las bases genéticas de su patogénesis.

El desarrollo de la citogenética molecular a través de la hibridación in situ por fluorescencia (FISH, por su sigla en inglés), se convirtió en un avance importante en el diagnóstico citogenético de las neoplasias hematológicas. Esta técnica presenta alta sensibilidad y especificidad y posibilita el análisis de células, tanto en metafase como en interfase. Esta última ventaja supera una limitación importante de la citogenética convencional, la necesidad de obtener las células en metafase. Además, permite el análisis de un gran número de células de forma rápida y la identificación de cambios estructurales más sutiles por debajo de la resolución de la citogenética convencional.

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