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Revista Nº 73 Enero-Febrero 2017

Sumario Editorial Diagnstico Bioqumico Bioqumica Empresarial Agenda Arte Bioagenda

Diagnstico Bioqumico


Caracterización clínica, bioquímica e imagenológica en una cohorte de pacientes diagnosticados con hiperglicinemia no cetósica clásica: estudio ambispectivo 2000-2014, Medellín, Colombia

Autor: Juliana Trujillo Gómez Sandra Milena Tobón Carvajal Blair Ortiz Giraldo Sandra Catalina Mesa Restrepo Gabriel Jaime Vélez Rengifo José William Cornejo Ochoa


Introducción: La hiperglicinemia no cetósica (HGNC) es un error innato del metabolismo del grupo de las aminoacidopatías, de carácter autosómico recesivo, causado por un defecto en el sistema de clivaje de la glicina. Es una entidad rara y no se conoce su incidencia en Colombia.

Objetivo: Describir características clínicas, bioquímica e imagenológicas en una cohorte de pacientes diagnosticados con hipergli-cinemia no cetósica clásica.

Materiales y métodos: Estudio de tipo descriptivo, ambispectivo, en el periodo enero 2000-2014, en varios centros de Medellín.

Resultados: Se incluyeron 20 pacientes que cumplían criterios de inclusión, de los 35 pacientes que cumplían con el criterio de búsqueda, en su mayoría de sexo femenino y con un Apgar adecuado al nacer. El promedio de inicio de los síntomas fue de 2,6 días; somnolencia, hipoactividad, apnea, convul-siones y singulto fueron los principales sínto-mas, y las convulsiones de tipo focal las más frecuentes. La relación glicina LCR/plasma en promedio fue 0,42. El patrón estallido-supresión en el electroencefalograma y la ausencia o retraso en la mielinización de la sustancia blanca supratentorial en la resonancia magnética fueron hallazgos comunes.

Conclusión: La HGNC es frecuente en nuestro medio, por lo cual es necesario que se disponga de pruebas bioquímicas y moleculares necesarias para diagnóstico oportuno, manejo integral y asesoría genética.

Palabras clave: Error innato del metabo-lismo, estallido-supresión, glicina, hipergli-cinemia no cetósica, singulto, somnolencia (DECS).

Introducción

La hiperglicinemia no cetósica (HGNC) es un error innato del metabolismo del grupo de las aminoacidopatías, de carácter autosómico recesivo, causado por un defecto en el sistema de clivaje de la glicina (SCG), un aminoácido muy tóxico en el sistema nervioso central (SNC) (1,2).

Es una entidad rara, con una incidencia reportada de 1 en 250.000 personas en Estados Unidos (1, 3, 4), pero relativamente alta en ciertas áreas, como en Finlandia, donde es de 1 en cada 12.000 (5). En Colombia no se cuenta con datos sobre incidencia de HGNC; sin embargo, se conocen descripciones de casos en Bogotá y el Eje Cafetero (2,6-8).

En la edad pediátrica existen dos formas de presentación clínica, típica y atípica; en la típica la presentación neonatal es la más frecuente y grave (9). Para el diagnóstico definitivo de esta enfermedad se requiere la cuantificación del sistema de clivaje de glicina en hepatocitos o por método molecular (10,11), pero son métodos costosos
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