Ejemplares   Suscripción   Educación a distancia   Sobre Revista  Contáctenos

::Revista Bioanalisis::

 

 

 




 

 Novedades  
 
25º Aniversario de ETC internacional
  Ver
 
VALOR DEL SEDIMENTO URINARIO EN EL DIAGNÓSTICO DE MALACOPLAQUIA
  Ver
 
Epidemiología, diagnóstico y tratamiento de la trombosis venosa profunda de las piernas y de la embolia pulmonar
  Ver
 
Descubren una bacteria intestinal que genera fragmentos tóxicos del gluten
  Ver

 ACCESO A USUARIOS

  Usuario
 Contraseña
 Olvidó su contraseña? Haga click aquí
 Aún no es usuario? Suscribase aquí
 Recibe la edición impresa, pero no tiene usuario y contraseña.Haga click aquí

 Ejemplares

Novedades Buscador de Notas Agenda de Curso y Congresos Bioagenda Publique su investigación Escribe el lector

 Suscripción

Edición Impresa Web ( solo fuera de Argentina)

 Educación a distancia

Cursos Centro de encuentro de profesionales
   


 Sobre Revista Bioanálisis

Staff Características de la publicación Distribución de la publicación Espacios Publicitarios Contáctenos

Revista Nº 73 Enero-Febrero 2017

Sumario Editorial Diagnstico Bioqumico Bioqumica Empresarial Agenda Arte Bioagenda

Bioqumica Empresarial


Actualización sobre el tema de enfermedades mitocondriales

Autor: María Elena Pérez Hidalgo Aliuska Boue Avila Adisnubia Boue Avila Mario Martínez Cañete Leonor Cruz Lage

Las enfermedades mitocondriales son un grupo de patologías multisistémicas heterogéneas en las cuales la presentación clínica; genética, bioquímica, e histopa-tológica muestran una disfunción mitocon-drial. Las alteraciones pueden depender del ADN mitocondrial, de alteraciones del ADN nuclear o de alteraciones en la comunicación de los genomas mitocondriales y nucleares. Su diagnóstico requiere del reconocimiento previo de la presentación clínica y se apoya fundamentalmente en la biopsia de músculo y los estudios moleculares para buscar las mutaciones en el ADN mitocondrial. Las enfermedades mitocondriales constituyen un reto para los médicos. Las mitocondrias poseen su propio ADN y al producirse un daño de este, se originan las enfermedades mitocondriales, relacionadas con la génesis del Alzheimer, el Parkinson y la diabetes mellitus. Un conocimiento actualizado sobre estas afecciones posibilita un mejor diagnós-tico y manejo de estos pacientes, por ello se realizó una revisión del estado actual del tema en la literatura mundial.

Palabras clave: enfermedades mitocon-driales, enfermedades neurodegenerativas, ADN mitocondrial.

INTRODUCCIÓN

Las mitocondrias desempeñan dife-rentes funciones, una de las fundamentales es la respiración celular, por medio de ella, la célula obtiene energía metabólicamente. Se conoce una serie de enfermedades metabólicas relacionadas con las enzimas mitocondriales denominadas enfermedades mitocondriales. Los estudios epidemiológicos muestran que estas enfermedades no son infrecuentes y se conoce una prevalencia de 16,3/100000 en población adulta cuando se estudian pacientes con historia familiar y criterios clínicos bien definidos. (1,2)

Las mitocondrias poseen un sistema genético propio, capaz de replicar, transcribir y traducir la información genética que contiene. El ADN mitocondrial (ADNmt) tiene información para 37 genes: 2 ácidos ribonu-cleicos ribosómicos (ARNr), componentes de los ribosomas específicos mitocondriales, 22 de transferencia (ARNt), que son capaces de leer todo el código genético y 13 polipéptidos que forman parte de 4 de los 5 complejos multienzimáticos de la cadena respiratoria: siete genes del complejo I: MTND1, MTND2, MTND3, MTND4L, MTND4, MTND5, MTND6; un gen del complejo III: MTCYB; tres genes del complejo IV: MTCO1, MTCO2, MTCO3; y dos genes del complejo V: MTATP6, MTATP8).

Estudios bioquímicos de la cadena respiratoria muestran anormalidades, sobre todo en los complejos I y en ocasiones en el complejo IV de la cadena respiratoria. El resto de los polipéptidos componentes de estos complejos, así como el complejo II completo, están codificados en el ADN nuclear. (2-5)

La tasa de mutaciones en el ADNmt es de 5 a 10 veces mayor que en el ADN nuclear debido a la generación de radicales de oxígeno por la cadena respiratoria, a que no posee histonas que lo protejan y a que presenta muy pocos sistemas de reparación.
[+] Descargar documento relacionado     

Copyright 2013 - Revista Bioanalisis de Grupo Bio SRL - Rodriguez 8087 Carrodilla Mendoza - Argentina Tel. (54 261) 4363473
Todos los derechos reservados - Términos y condiciones legales - Seguinos en - Descarga de intérpretes PDF