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Revista Nº 70 Julio -Agosto 2016

Sumario Editorial Diagnstico Bioqumico Bioqumica Empresarial Agenda Arte Bioagenda

Diagnstico Bioqumico


Implementación de algoritmo diagnostico para detectar neonatos con Fibrosis Quistica en el Hospital Dr. Guillermo Rawson de San Juan

Autor: Bonetto Elisa (1), Morrone Andrea (2), Plana Melina A. (3), Berenguer Ofelia (4), Alaniz Angel (5)

En nuestra provincia la pesquisa neonatal de Fibrosis Quística (FQ) se realiza desde marzo del 2010, con el método de tripsina inmunoreactiva (IRT).

El laboratorio de Biología Molecular (BM) funciona desde el año 2000 en el Hospital Dr. Guillermo Rawson (HDGR) donde se investigó 10 mutaciones para FQ, cubriendo el 76% de los enfermos según la frecuencia en la población argentina. A partir del año 2014, se implementó la búsqueda de 36 mutaciones cubriendo así más del 80% de las mutaciones existentes para la enfer-medad.

El otro método disponible en el laboratorio, considerado de elección para confirmar sospecha clínica de FQ, es el Test del Sudor (TS), implementado en el sector público a partir de agosto del 2015.

Dada la posibilidad de contar con numerosas herramientas para confirmar el diagnóstico de FQ, se propone implementar un algoritmo diagnóstico utilizando diferentes estrategias de combinación de metodologías.

Objetivos

· Establecer un algoritmo diagnóstico para FQ empleando las técnicas disponibles en el hospital público.

· Armar diferentes vías de algoritmo diagnóstico según la edad el paciente.
Materiales y métodos

Se analizaron 45.052 muestras de sangre seca de neonatos (obtenida entre las 48 horas y 5 días de vida) desde marzo del 2010 a diciembre de 2015. Se utilizó para medir IRT el método InmunoChem Neonatal Trypsina-MW Elisa, Laboratorio Bacon, para papel de filtro. Los casos positivos fueron recitados antes de los 30 días y se les realizó una segunda determinación de IRT. Aquellos que fueron mayor al valor de corte en la segunda muestra, se les realizó Biología molecular o Test del sudor según la edad del paciente.

El TS se realizó por el método Gold Standard de Gibson y Cooke. La Estimu-lación del sudor se hizo por iontoforesis con pilocarpina (QPIT). El Análisis cuantitativo de la concentración de cloruros se obtuvo por titulación de Cl- con técnica Schales y Schales.

Hasta el año 2014 se investigaba la presencia de 5 mutaciones que afectan los exones 10, 11 y 21 del gen responsable de la fibrosis quística (CFTR) y un sitio de splicing mediante una reacción en cadena de la polimerasa alelo específica (AS-PCR) que permite la detección de los alelos mutados y normales:
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