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Revista Nº 70 Julio -Agosto 2016

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Diagnstico Bioqumico


Estudio Molecular de la infertilidad masculina: Microdeleciones del cromosoma Y

Autor: Maria S. Perez. PhD (UBA) Jefa de Medicina Genomica de MANLAB

La Organización Mundial de la Salud (OMS) define la infertilidad como “la incapacidad de una pareja sexualmente activa, que no emplea métodos anti-conceptivos, de lograr el embarazo en el plazo de un año” (1).

Se estima que a nivel mundial el porcentaje de infertilidad en las parejas en edad fértil oscila entre un 10% al 15%, donde aproximadamente un 40% de estos casos es causado por un factor masculino, un 40% atribuido al factor femenino y un 20% restante donde existe afección de ambos integrantes de la pareja (2,3). Dentro de esta población masculina con problemas de fertilidad, el 40-50% presenta anormali-dades cuali-cuantitativas en el espermo-grama. El estudio del esperma resulta esencial para las decisiones terapéuticas, para ello la OMS ha difundido mediante la publicación del Manual de Laboratorio de la OMS (WHO laboratory manual for the examination and processing of human semen - 5th ed. 2010), lineamientos para estandarizar el análisis del semen humano y la interacción entre espermatozoides y moco cervical (1).

Las causas de infertilidad masculina dependen de diversos factores etiológicos, como anatómicos (criptorquidia, hipos-padias), endócrinos (hipogonadismos), infecciosos (parotiditis, enfermedades de transmisión sexual), nutricionales, trau-máticas, disfunciones sexuales (eréctiles, eyaculatorias), trastornos inmunológicos, genéticos, lesiones neurológicas, factores ambientales, tóxicos e idiopáticos. De estas diversas causas responsables de infertilidad en el hombre, los factores genéticos aportan el 5% de la etiología total, aumentando hasta el 10% en aquellos pacientes que presentan menos de 5 millones de espermatozoides por ml (4,5).
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