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Revista Nº 69 Mayo-Junio 2016

Sumario Diagnstico Bioqumico Bioqumica Empresarial Agenda Arte Bioagenda

Diagnstico Bioqumico


IV JORNADAS BIOQUIMICAS DE CUYO

Autor: Bioq. Alaniz A.; Bioq. Berenguer O.; Bioq. Bonetto E.; Bioq. Morrone A.; Bioq. Plana M

Concluyeron con éxito las IV Jorna-das Bioquímicas de Cuyo, con una inscrip-ción mayor a 200 participantes.

Las Jornadas fueron organizadas por el Colegio Bioquímico de San Juan, en colaboración de las Asociación Bioquímica de Mendoza, Asociación Bioquímica del Este (Mza.), Asociación Bioquímica del Oeste (Mza.), Asociación Bioquímica de San Rafael, Asociación Bioquímica de General Alvear, Asociación Bioquímica de San Luis y Asociación Bioquímica de Villa Mercedes.

Las charlas más destacadas fueron: Actualización en Diagnóstico de Diabetes y Sindrome Metabólico, Biología Molecular aplicada al Diagnóstico Virológico, El Laboratorio Bioquímico en el Diagnóstico y Seguimiento de las Pancreatitis, Micro y Nanotecnologìas en el desarrollo Biotecnológico, Chlamydia y Ureaplasma rol del Laboratorio, Modelado de un órgano en la salud y en la enfermedad: Participación de la inmunidad innata y la inervación clásica, Citogenética, Importancia del Laboratorio en el Diagnóstico y Tratamiento de Patologías Hemorragicas Congénitas : Hemofilia, Nuevas estrategias para el estudio de Fertilidad Masculina, Diagnostico Prenatal no invasivo y Marcadores Bioquímicos para apoyar el Diagnóstico y Manejo de Insuficiencia Cardiaca.

Se presentaron más de 30 Posters, los ganadores fueron (se adjunta resumen de cada trabajo):

Implementación de algoritmo diagnostico para detectar neonatos con Fibrosis Quística en el Hospital Dr. Guillermo Rawson de San Juan

Bioq. Alaniz A.; Bioq. Berenguer O.; Bioq. Bonetto E.; Bioq. Morrone A.; Bioq. Plana M.

Laboratorio Central. Hospital Descentra-lizado Dr. Guillermo Rawson, Provincia de San Juan, Argentina. e- mail:
pesquisaneonatalsanjuan@gmail.com

En nuestra provincia la pesquisa neonatal de Fibrosis Quística (FQ) se realiza desde marzo del 2010, con el método de tripsina inmuno reactiva (IRT), con una cobertura provincial mayor al 95% de recién nacidos (RN).

El laboratorio de biología mole-cular (BM) funciona desde el año 2000 en el Hospital Dr. Guillermo Rawson (HDGR) donde se investigaban 10 mutaciones para FQP, cubriendo el 76% de los enfermos según la frecuencia en la población argen-tina. A partir del año 2014, se implementó la búsqueda de 36 mutaciones cubriendo así más del 80% de las mutaciones existentes para la enfermedad.

El otro método disponible en el laboratorio, considerado de elección para confirmar sospecha clínica de FQP, es el Test del Sudor (TS). A pesar de su bajo costo, recién fue implementado en el sector público a partir de agosto del 2015.

Dada la posibilidad de contar con numerosas herramientas para confirmar el diagnóstico de FQP, se propone implemen-tar un algoritmo diagnóstico utilizando diferentes estrategias de combinación de metodologías.

Los objetivos fueron:

Establecer un algoritmo diagnós-tico para FQP empleando las técnicas disponibles en el hospital público.
Armar diferentes vías de algoritmo diagnóstico según la edad el paciente.

Se propuso un algoritmo diagnós-tico utilizando la estrategia IRT/IRT, seguida de TS y/o evaluaciones de mutaciones por BM, que consistió en la realización de IRT por pesquisa y una segunda determinación de IRT para los casos positivos. Para los positivos en la segunda IRT, se les realizó BM o TS según la edad del paciente.

Se analizaron 40.000 muestras de sangre seca de neonatos desde el marzo del 2010 a diciembre de 2015, con el método InmunoChem Neonatal Trypsina-MW Elisa. Laboratorio Bacon, para papel de filtro.

A los pacientes positivos para la segunda IRT se les determinó las mutaciones para el gen que codifica el canal trans-membrana de la FQ (CFTR), por BM con la técnica INNO-LIPA CFTR.

La técnica del TS se realizó en un paciente con IRT positiva.

Los resultados obtenidos de las muestras de sangre seca de RN analizadas fueron: 145 elevadas para IRT (mayor a 130 ng/ml), de las cuales 129 fueron negativas en la segunda determinación de TIR.
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