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Revista Nº 69 Mayo-Junio 2016

Sumario Diagnstico Bioqumico Bioqumica Empresarial Agenda Arte Bioagenda

Diagnstico Bioqumico


Rol de la farmacogenómica en el régimen de tratamiento de tuberculosis

Autor: Heinner Guio

La tuberculosis es un problema de salud Pública a nivel mundial con un tercio de la población infectada por el bacilo Mycobacterium tuberculosis. El tratamiento de primera línea incluye a las drogas isonia-zida (INH) y rifampicina (RIF) metabolizadas en el hígado. La metabolización de drogas está directamente relacionada con la variación genética de NAT2 y CYP2E1 (asociados a metabolismo de INH) y AADAC (asociados a metabolismo de RIF), y los efectos pueden producir que un individuo sea metabolizador rápido, intermedio o lento. Los polimorfismos en genes de personas con tratamiento estándar de tuberculosis pueden ocasionar efectos en el metabolismo de drogas con consecuencias de hepatoxicidad e, incluso, posible drogorresistencia. Algunos países han empezado ensayos clínicos enfocados en la personalización del tratamiento a tuberculosis para reducir las consecuencias en pacientes en tratamiento. En países como el Perú, donde se registran altos índices de tuberculosis y, por consiguiente, más población en tratamiento, la farmaco-genómica de individuos se convierte en una herramienta crucial para un óptimo tratamiento. La presente revisión destaca la importancia de tener estudios en farmacogenómica e identificar los polimorfismos asociados al metabolismo de las drogas antituberculosas en nuestra población peruana.
Palabras clave: Farmacogenética; Mycobac-terium tuberculosis; Variación genética (fuente: DeCS BIREME).

La Genómica

La genómica, definido por Gutt-macher y Collins como el estudio de genes individuales en relación a sus efectos en la fisiología y la interacción con otros genes del genoma, está tomando cada vez más importancia en los estudios biomédicos(1). De acuerdo con el articulo “A vision for the future of genomics research” (una visión del futuro de la investigación genómica) escrito por Collins et al., la genómica inició con el descubrimiento de las leyes de la herencia de Gregor Mendel en 1865(2,3) y junto con el reconocimiento de ADN como el material hereditario en 1944 por Oswald Avery, Collin MacLeod y Maclyn McCarty(4), el establecimiento de la estructura de doble hélice del ADN en 1953 por Rosalind Franklin, James Watson y Francis Crick(5), el desarrollo de la tecnología de ADN recombinante en 1972 por Stanley Cohen y Herbert Boyer(6), la invención del método de secuenciamiento en 1977 por Frederick Sanger y Allan Maxam(6,7), el desarrollo de la técnica de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) en 1985(8), y el desarrollo de la primera generación de un mapa genético humano en 1987(9) en conjunto, llevaron al desarrollo del Proyecto del Genoma Humano en 1990 y culminaron con el secuenciamiento total del genoma humano en el año 2003. La genómica está llevando la investigación biomédica a una nueva gran escala (Big data) permitiendo la aparición de nuevas perspectivas y aplicaciones de este conocimiento profundo de la interacción de genes y medioambiente.
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