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Revista Nº 69 Mayo-Junio 2016

Sumario Diagnstico Bioqumico Bioqumica Empresarial Agenda Arte Bioagenda

Diagnstico Bioqumico


Hipercolesterolemia familiar heterocigota. Revisión de las estrategias para su identificación y detección sistemática.

Autor: Pablo Corral1

La hipercolesterolemia familiar heterocigota (HFHe) es una enfermedad genética, común, autosómica dominante, causante de enfermedad cardíaca coronaria precoz. Si la HFHe es detectada y tratada en forma temprana, aquellos individuos afec-tados llegan a tener una expectativa de vida equivalente a las personas no afectadas. Diferentes estrategias existen para realizar una correcta identificación de los casos con HFHe; criterios fenotípicos, basados en niveles elevados de colesterol de lipo-proteínas de baja densidad (C-LDL), estigmas clínicos (arco corneal, xantomas), sumados a antecedentes familiares de elevación del C-LDL y eventos cardiovas-culares precoces son clásicamente utilizados en la práctica diaria. Por otro lado, existe la posibilidad de hacer diagnóstico genético de la HFHe y complementarlo con los aspectos y criterios fenotípicos. El desafío, una vez identificado el caso de HFHe, es imple-mentar una estrategia de detección familiar, ya que por las características de hereda-bilidad mencionadas de la enfermedad, existe un cincuenta por ciento de proba-bilidad que un familiar directo padezca la enfermedad. El objetivo principal de esta revisión es presentar y discutir las diferentes estrategias de identificación y detección de pacientes con HFHe.

Palabras clave: Hipercolesterolemia familiar heterocigota - Enfermedad cardíaca coro-naria - Colesterol-LDL - Detección familiar - Arco corneal - Xantomas

Introducción

La hipercolesterolemia familiar heterocigota (HFHe) es una enfermedad genética autosómica dominante, frecuente, causante de enfermedad coronaria prematura(1). Su prevalencia varía entre 1/250 a 1/500 en la población general(2). Se conoce que sin tratamiento, los hombres afectados tienen un 50% de probabilidad de enfermedad cardíaca isquémica antes de los 50 años; las mujeres se verán afectadas en un 30% al llegar a los 60 años(3).

El proceso de aterosclerosis comienza en la niñez temprana, resaltando la necesidad de identificar precozmente los casos e implementar las medidas preven-tivas acordes(4). El screening (anglicismo utilizado para indicar una estrategia aplicada sobre una población para detectar una enfermedad en individuos sin signos o síntomas de esa enfermedad) se hace prioritario en base a las dos características previamente citadas en cuanto a la HFHe: su alta prevalencia en la población general y su forma de transmisión autosómica domi-nante (AD). Esta forma de herencia se caracteriza por afectar al 50% de la descendencia del individuo que padece el trastorno(5) (Figura 1).
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