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Revista Nº 67 Enero-Febrero 2016

Sumario Editorial Diagnstico Bioqumico Agenda Arte Bioagenda

Diagnstico Bioqumico


Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y su diagnóstico molecular como estrategia del diagnóstico diferencial y a edades tempranas

Autor: Martha Gómez1,a, Oriana Batista1,2,


La Neurofibromatosis tipo 1 (NF1; MIM 162200), es un desorden con patrón de herencia autosómico dominante e incidencia de 1 en 2.500 a 3.000 indivi-duos(1). Es una enfermedad multisistémica ocasionada por mutaciones heterogéneas en el gen NF1, las cuales son esporádicas en, aproxima-damente, 50% de los casos(2). NF1 fue identificado y su proteína carac-terizada, por Cawthon y cols. y Wallace y cols., respectivamente, en 1990. La secuencia del ADNc fue descrita por Gutmann y Collins y Viskochil y cols., en 1993(3).

A pesar de que, aproximadamen-te, 1289 mutaciones han sido reportadas (HGMD-Human Gene Mutation Database), pocas son las relaciones genotipo-fenotipo, descritas.

NF1 se caracteriza por extrema variabilidad clínica entre individuos afecta-dos no relacionados, entre miembros afectados de una familia, y en una persona en diferentes etapas de su vida. Adicional-mente, la frecuencia de complicaciones se incrementa con la edad(3).

El diagnóstico clínico de los pacientes con NF1, se basa en los criterios establecidos en la conferencia para el desarrollo de consensos del Instituto Nacional de Salud (siglas en inglés NIH), en 1988(4), los cuales toman en consideración la condición de afectación de piel, huesos y sistema nervioso, principalmente. Aunque estos criterios resultan ser altamente específicos y sensitivos en adultos(5), no se presentan en algunos niños menores de 8 años(6). Para este último grupo, el diagnóstico molecular sería útil, pues aproximadamente, la mitad de aquellos que están afectados y no presentan antece-dentes familiares, reúnen los criterios para el diagnóstico al año de edad, y la mayoría de ellos, cumplirán con éstos a los 8 años.

Aunque en algunos laboratorios el diagnóstico genético de NF1 es rutinario, algunos factores tales como su gran tamaño, la carencia de sitios específicos de mutación y la presencia de pseudogenes, hacen laboriosa la identificación de mutaciones en NF1. A continuación, se presenta una revisión de algunos aspectos moleculares de la NF1, sus características genéticas, manifestaciones, criterios para el diagnóstico clínico, y algunos estudios mutacionales del gen.
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