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Revista Nº 64 Julio -Agosto 2015

Sumario Editorial Diagnstico Bioqumico Agenda Arte Bioagenda

Diagnstico Bioqumico


Utilidad de los estudios genéticos en la práctica clínica

Autor: Francisca Masllorens, medica especialista en genetica, Área Medicina genómica Laboratorio Manlab. Servicio de genetica del Hospital Posadas. Servicio de genetica del Hospital Austral. Perez Maria Silvia. Bioquímica. Dra de la UBA en Área de Biologi

En los últimos años, a partir de los resultados del proyecto genoma humano, las técnicas moleculares se instalan en la práctica cotidiana como una herramienta fundamental para el diagnóstico de numerosas enfermedades genéticas. Ésta área de diagnóstico se vio ampliamente transformada debido al desarrollo de técnicas de secuenciación del ADN, tamizaje poblacional de portadores, detección de mutaciones prenatales, diagnóstico genético preimplantatorio, y actualmente con análisis genómico, de microarrays y secuenciación de nueva generación.

Históricamente, los estudios genéticos clínicos se han limitado a la detección de mutaciones germinales para enfermedades mendelianas. Sin embargo, estudios de genómica asociada (GWAS) han permitido identificar variantes en la secuencia del ADN, que contribuyen a la susceptibilidad para enfermedades comunes, otros rasgos complejos y variabilidad de respuesta a fármacos (farmacogenética). Se detectan así, mutaciones génicas que otorgan susceptibilidad individual o predisposición para padecer alguna enfermedad común del adulto de origen multifactorial, como cáncer de mama, colon o próstata, arterioes-clerosis, hipertensión arterial, epilepsia, diabetes y otras.

Usos de las pruebas genéticas

Los estudios genéticos/genómicos, son utilizados actualmente para confirmar el diagnóstico de una enfermedad genética, búsqueda de marcadores de riesgo para enfermedad, o determinar estado de portador heterocigoto asintomático de una enfermedad recesiva. La información obtenida permite guiar decisiones médicas terapéuticas, instaurar una terapia personalizada o evaluar el riesgo de un individuo de desarrollar enfermedades crónicas comunes. Los estudios son de relevancia no sólo para el individuo sino también para otros miembros de la familia.

· La detección sistemática o tamizaje neonatal es la prueba genética más realizada. Existe legislación para realizar una detección sistemática de diferentes enfermedades genéticas en recién nacidos. Gracias a la detección oportuna de estas enfermedades, se pueden realizar intervenciones para prevenir la aparición de los síntomas o minimizar la gravedad de la enfermedad.
· Los estudios de detección de portadores pueden ayudar a las parejas a saber si son portadores, y en tal caso, el riesgo de transmisión a sus hijos del alelo mutado para una enfermedad recesiva como la fibrosis quística, la anemia falciforme o la enfermedad de Tay‐Sachs. Por lo general, se recomienda este tipo de pruebas a aquellas personas que tienen antecedentes familiares de trastornos genéticos o a los miembros de un grupo étnico con un mayor riesgo de contraer ciertas enfermedades genéticas. Al realizar la prueba a ambos progenitores, se puede determinar si la pareja tiene probabilidades de tener un hijo con una enfermedad genética en particular.
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