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Revista Nº 63 Mayo - Junio 2015

Sumario Editorial Diagnstico Bioqumico Bioqumica Empresarial Agenda Arte Bioagenda

Diagnstico Bioqumico


Raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria: a propósito de un caso

Autor: Ramón Areses-Trapote1, Juan A. López-García2, Mercedes Ubetagoyena-Arrieta1, Antxon Eizaguirre3, Raquel Sáez-Villaverde4

Presentamos el caso clínico de un varón de 50 años de edad que consulta por presentar una enfermedad renal litiásica recidivante y una nefrocalcinosis. En la exploración clínica destacó una talla baja y un genu varo bilateral importante. Entre los datos bioquímicos se apreciaba una pérdida renal de fosfatos intensa con hipofosfatemia, una 25 OH vitamina D3 normal, una 1,25 OH2 vitamina D3 elevada y una hipercalciuria. La hormona paratiroidea (PTHi) se encontraba disminuida y en la ecografía renal se confirmó la existencia de una nefrocalcinosis bilateral grave, localizada en la médula renal. Además, se constató una insuficiencia renal crónica incipiente y una acidosis tubular re­nal incompleta, ambas secundarias a la nefrocalcinosis y no directamente relacionadas con la enfermedad basal. En el estudio molecular se encontró un cambio en homocigosis en el intrón 5 del gen SLC34A3 (NM_080877.2: c[448+5G>A]+[448+ 5G>A]). Sus tres hijos eran portadores de esta misma variante en heterocigosis y, aunque clínicamente estaban asintomáticos, dos de ellos tenían una hipercalciuria. Todos estos datos parecían indicar que el paciente presentaba un raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria (HHRH), secundario a una alteración en el cotransportador sodio-fosfato IIc (NaPi-IIc), localizado en el túbulo proximal. El HHRH se transmite de forma autosómica recesiva y es una forma muy rara de raquitismo hipofosfatémico. El diagnóstico y el tratamiento son fundamentales para evitar las secuelas óseas del raquitismo y la nefrocalcinosis. La distinción correcta con las otras formas de raquitismo hipofosfatémico tiene implicaciones en el tratamiento, ya que normalmente la administración aislada de suplementos de fósforo corrige todas las alteraciones clínicas y bioquímicas, excepto la pérdida de fosfato por la orina. El aporte exógeno de calcitriol, como se aconseja en otros raquitismos hipofosfatémicos, puede favorecer los depósitos renales de calcio y la aparición de nefrocalcinosis, así como empeorar su pronóstico.

Palabras clave: Raquitismo/osteomalacia. Hipofostatemia. Hipercalciuria. Raquitismo hipofosfatémico. HHRH.

INTRODUCCIÓN

Existen varias formas de raqui-tismo hereditario hipofosfatémico asociado a una disminución de la reabsorción renal de fósforo (1-3). La mayoría de ellas se caracterizan por presentar una 1,25 OH2 vitamina D3 inapropiadamente normal o baja y una hipocalciuria, lo que indica que la anomalía subyacente que las produce altera el transporte renal de fósforo y la producción de calcitriol (1-3).

La forma más conocida y prevalente es el raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X (XLRH), causado por mutaciones en el gen PHEX (1-3).

Hace aproximadamente 30 años se describió una variante muy poco frecuente, conocida con el nombre de raquitismo hipo­fosfatémico hereditario con hipercalciuria (HHRH). Ésta, a diferencia de las otras formas de raquitismo hipofos-fatémico, cursa con niveles elevados de 1,25 OH2 vitamina D3, hipercalciuria y una paratohormona (PTH) deprimida (4-10).

En este estudio describimos un paciente varón adulto cuyas características fenotípicas y genéticas se corresponden con un HHRH.

CASO CLÍNICO

Presentamos el caso de un varón de 50 años de edad que fue valorado en el Servicio de Urología de nuestro hospital por presentar una enfermedad renal litiásica recidivante desde los 36 años de edad. En total, había formado 12 cálculos con expulsión espontánea del último cálculo unas semanas antes de acudir a nuestra unidad.

Antecedentes personales: Refiere que desde los primeros años de la vida presentaba una deformidad de las extremidades inferiores (EEII), con la pierna derecha arqueada hacia fuera y la izquierda hacia dentro, lo que le hacía deambular de una forma especial. Como no mejoraba, a los 13 años fue intervenido quirúrgicamente de ambas EEII, mejorando posteriormente la deambulación de forma aparente. En 1996 presentó una fractura múltiple en la extremidad inferior izquierda en relación con un accidente de coche, por lo que precisó varias intervenciones quirúrgicas. En la actualidad está pendiente de la colocación de una prótesis en la rodilla. Ha recibido tratamiento con calcio por vía oral durante muchos años. En los últimos meses le han detectado una hipertensión arterial que ha sido tratada primero con enalapril y posteriormente con amlodipino.

Antecedentes familiares: El paciente tiene dos hermanos y tres hijos (dos varones y una mujer), y todos están sanos, sin presentar alteraciones óseas. Sus padres ya fallecieron, pero sabe que su padre tenía una enfermedad renal litiásica recidivante, por lo que fue intervenido en varias ocasiones.

Exploración clínica: Peso: 67,2 kg. Talla: 148 cm. Baja estatura. Genu varo bilateral. El resto, sin hallazgos patológicos.

Exámenes complementarios: El estudio bioquímico sanguíneo basal realizado al paciente queda reflejado en la tabla 1. Además, presentaba una uremia de 55 mg/dl (valor de referencia [VR]: 10-50)
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