Ejemplares   Suscripción   Educación a distancia   Sobre Revista  Contáctenos

::Revista Bioanalisis::

 

 

 




 

 Novedades  
 
VALOR DEL SEDIMENTO URINARIO EN EL DIAGNÓSTICO DE MALACOPLAQUIA
  Ver
 
Epidemiología, diagnóstico y tratamiento de la trombosis venosa profunda de las piernas y de la embolia pulmonar
  Ver
 
Descubren una bacteria intestinal que genera fragmentos tóxicos del gluten
  Ver
 
Un análisis de saliva podría diagnosticar el asma
  Ver

 ACCESO A USUARIOS

  Usuario
 Contraseña
 Olvidó su contraseña? Haga click aquí
 Aún no es usuario? Suscribase aquí
 Recibe la edición impresa, pero no tiene usuario y contraseña.Haga click aquí

 Ejemplares

Novedades Buscador de Notas Agenda de Curso y Congresos Bioagenda Publique su investigación Escribe el lector

 Suscripción

Edición Impresa Web ( solo fuera de Argentina)

 Educación a distancia

Cursos Centro de encuentro de profesionales
   


 Sobre Revista Bioanálisis

Staff Características de la publicación Distribución de la publicación Espacios Publicitarios Contáctenos

Revista Nº 59 Setiembre - Octubre 2014

Sumario Editorial Diagnstico Bioqumico Investigacin Gacetilla Agenda Arte Bioagenda

Gacetilla


MANLAB junto al Hospital de Clnicas en el IFCC WorldLab Estambul, Turqua

Autor: Perez Mara Silvia (1), Serale Camila (2), De Dios Alejandro (2), Sidera Roco (2), Chiesa Ignacio (1), Frechtel Gustavo (2), Lopez Ariel (2) 1. Medicina Genmica. MANLAB, Diagns-tico Bioqumico y Genmico. 2. Divisin Gentica Hospital




Resumen

MODY (Type 2 Maturity Onset Diabetes of the Young) es el rasgo monognico de la Diabetes, que se hereda en forma dominante. Este desorden se caracteriza por una hiperglucemia modera-da a edad temprana. La causa de este tipo de Diabetes es la presencia de mutaciones en el gen de la Glucocinasa (GK) que originan una enzima con actividad disminuida. Hay publicadas ms de 600 mutaciones para el gen GK pero muy pocas mutaciones de novo han sido descriptas. El diagnstico molecular de MODY es importante para la identi-ficacin y clasificacin del desorden pero tambin es vital para evaluar el pronstico y tratamiento del paciente.

El objetivo del estudio fue analizar la presencia de mutaciones en el gen GK en una familia con solo un miembro sintom-tico.

Mtodos

Se estudi a un adolescente de 17 aos con historia mdica de hiperglucemias moderadas, a su hermana y a sus padres. Se extrajo ADN de muestras de sangre con el instrumento MagNA Pure system (Roche) seguido por PCR utilizando cebadores especficos y se realiz la secuencia completa de la regin codificante del gen GK (mtodo de Sanger). Las secuencias de ADN se analizaron utilizando el software Chromas-Pro y BLAST. El vnculo familiar con sus padres fue confirmado mediante un test de filiacin, utilizando el kit AmpFLSTR Identifiler PCR Amplification.

Al momento del estudio el pacien-te presentaba los siguientes parmetros bioqumicos: glucosa plasmtica: 7.1 mmol/l, HbA1c=7.4%. Los anticuerpos: Anti-glutamato cido decarboxilasa (GAD), anti - tyrosin fosfatasa (IA-2) y anti-insulina fueron negativos. El paciente no presentaba historia familiar de Diabetes.

Resultados

La secuencia del gen revelo la presencia en heterocigosis de la mutacin: 895G>C en el exon 8. Esta mutacin ha sido previamente descripta y genera un cambio de aminocido en el codn 299 (G299R). Esta mutacin no se encontr en el estudio de sus padres y/o en su hermana; una falsa paternidad fue excluida por los resultados del estudio de filiacin. La mutacin encontrada es de novo.
[+] Descargar documento relacionado     

Copyright 2013 - Revista Bioanalisis de Grupo Bio SRL - Rodriguez 8087 Carrodilla Mendoza - Argentina Tel. (54 261) 4363473
Todos los derechos reservados - Términos y condiciones legales - Seguinos en - Descarga de intérpretes PDF