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Revista Nº 59 Setiembre - Octubre 2014

Sumario Editorial Diagnstico Bioqumico Investigacin Gacetilla Agenda Arte Bioagenda

Investigacin


Cuantificacin de cistina en orina espontnea para la deteccin de cistinuria*

Autor: Luz Mery Buitrago (1a), Rigoberto Gmez Cruz (2b), Carlos Olimpo Mendivil (3c), Adis Ayala Fajardo (1d), Jess Alfredo Uribe Ardila (4a) 1. M.Sc. en Biologa. 2. Qumico. 3. Doctor en Bioqumica Nutricional. 4. M.Sc. en Biologa. a.

Resumen

La cistinuria es un error innato del metabolismo ocasionado por un defecto en el transporte renal de arginina, ornitina, lisina y cistina. La acumulacin de este ltimo aminocido de baja solubilidad ocasiona episodios de urolitiasis carac-tersticos de la enfermedad. En el presente estudio se estandariz un mtodo espec-trofotomtrico confiable y de fcil ejecucin para la determinacin cuantitativa de cistina en orina espontnea. Se realiz el anlisis en 184 muestras, correspondientes a 104 controles y 80 pacientes con urolitiasis. Con el objeto de validar el mtodo y posteriormente establecer un rango de excrecin normal en la poblacin colombiana se evaluaron los siguientes parmetros: exactitud, precisin, linealidad y lmite de deteccin. La tcnica mostr coeficientes de variacin intra e inter ensayos inferiores al 10% y una excelente linealidad, con un coeficiente r2 entre concentraciones conocidas de cistina y absorbancia generada por el mtodo de 0,998. Usando esta tcnica se encontr un valor normal de excrecin de 1,35 a 110,11 mg cistina/g creatinina. En cinco pacientes, de los 80 con nefrolitiasis, se hallaron valores elevados de cistina, compatibles con cistinuria. El mtodo utilizado puede implementarse en cualquier laboratorio clnico para confirmar el diagnstico de cistinuria e iniciar un tratamiento oportuno.

Palabras clave: cistina * aminoaciduria * cistinuria * urolitiasis * metabolismo * cromatografa * validacin * valores de referencia

Summary

Cystinuria is an inborn error of metabolism, caused by a defect in renal tubular transport of the following aminoacids: arginine, ornithine, lysine and cystine. Accumulation of the latter poorly soluble aminoacid leads to the development of kidney stones, characteristic of the disease. In this study, an easy and dependable spectrophotometric method for the quantitative determination of urinary cystine was standardized. The analysis was performed on 184 samples from 104 controls and 80 patients with kidney stones. In order to validate the method and later establish a range of normal urinary cystine excretion in the Colombian population, the following parameters were evaluated: Accuracy, precision, linearity and lower limit of detection. The technique showed intra and inter assay coefficients of variation below 10%, and excellent linearity, with an R square (r2) coefficient between known cystine concentrations and absorbance generated by the method at 0.998. Using this technique, a normal urinary cystine excretion range of 1.35-110.11 mg cystine/g creatinine was found. Among the 80 patients with kidney stones, elevated urinary cystine levels were found in 5 of them, compatible with the presence of cystinuria. This method can be implemented in any clinical laboratory to confirm the diagnosis of cystinuria and provide opportune treatment.

Keywords: cystine * aminoaciduria * cystinuria * kidney stones * metabolism * chromatography * validation * reference values

Introduccin

Las aminoacidurias son errores innatos del metabolismo que se caracterizan por defectos en la reabsorcin tubular de aminocidos debido a mutaciones en protenas de membrana involucradas en su transporte. La cistinuria es una aminoa-ciduria con patrn de herencia autosmico recesivo que tiene una frecuencia promedio en la poblacin de 1 en 7.000 nacimientos(1) y es causada por defectos en la reabsorcin renal e intestinal de cistina y de los aminocidos bsicos arginina, ornitina y lisina(2).

Se trata entonces de un defecto ocasionado por alteraciones en el sistema de transporte denominado bo,+(3), conformado por las protenas de membrana rBAT y bo,+AT. La glicoprotena rBAT es codificada por el gen SLC3A1, localizado en el cromosoma 2p16.3-21(4) y la protena bo,+AT por el gen SLC7A9, cuyo locus est en el cromosoma 19q12-13(5). El sistema de transporte bo,+ se expresa en la membrana apical de las clulas epiteliales del tbulo contorneado proximal de la nefrona y tiene como funcin regular el movimiento de aminocidos al interior o exterior de la clula; especficamente permite la entrada de cistina y aminocidos bsicos desde el lumen hacia el interior de las clulas renales acoplado a la salida de aminocidos neutros. En el caso particular de la cistinuria, las mutaciones en los genes SLC3A1 y SLC7A9 ocasionan el defecto en este sistema de transporte lo cual conlleva a una reduccin en la reabsorcin apical de los aminocidos bsicos y cistina y la subsecuente acu-mulacin de estos en el lumen del tbulo renal(6)(7).

La cistina se caracteriza por su limitada solubilidad en un pH cido, por lo cual un aumento anormal en la concen-tracin de este aminocido conlleva a la formacin de cristales hexagonales(8) en el tubo colector (donde se acidifica la orina), o a la nefrolitiasis, rasgos patognomnicos de los pacientes cistinricos(9)(10).
La base del diagnstico de la cistinuria es la elevacin en orina de cistina, lisina, arginina y ornitina. Sin embargo, la cuantificacin de cistina reviste especial importancia, dado que el aumento anormal de los dems aminocidos es compatible con un grupo de desrdenes metablicos denominado hiper dibsico aminoa-cidurias(11), mientras que el aumento de cistina en orina es inequvocamente indi-cativo de cistinuria. Para la cuantificacin de cistina se han propuesto la cromatografa lquida de alto desempeo (HPLC) (12), cromatografa de intercambio inico(13) y electroforesis(14); sin embargo, estas metodologas resultan dispendiosas, complejas, costosas y no siempre estn disponibles en los laboratorios clnicos. Por ello, en este estudio se utiliz una modificacin del mtodo cuantitativo(15), que resulta de fcil ejecucin y bajo costo y puede ser empleada en el laboratorio clnico para la deteccin de pacientes con cistinuria, ms an cuando ella puede ser la causa de 1-2% de las urolitiasis en adultos(16) y el 6-10% de las urolitiasis en nios(17-20).
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