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Revista Nº 57 Mayo - Junio 2014

Sumario Editorial Diagnstico Bioqumico Investigacin Agenda Arte Bioagenda

Investigacin


Inversin pericntrica del cromosoma 2. Presentacin de un caso.

Autor: Yoanky Ibarra Tendero. Licenciado en Biologa. Profesor instructor. Centro Provincial de Gentica Mdica, Sancti Spritus.


Resumen

Las inversiones cromosmicas son reordenamientos aparentemente equili-brados que pueden provocar un fenotipo afectado debido a la interrupcin de genes o a la variacin en la actividad de estos, por efectos de cambios en la posicin. Las inversiones se encuentran entre las anomalas cromosmicas ms comunes, con una frecuencia en la poblacin general del 0,6%. Las inversiones pericntricas consisten en rupturas y reparaciones invertidas del segmento cromosmico, que involucran al centrmero. La amniocentesis se le realiz a una paciente de 38 aos de edad a las 17,2 semanas de gestacin. La muestra se cultiv y se proces segn las tcnicas estandarizadas en nuestro labo-ratorio. El estudio cromosmico del propsito evidenci una inversin pericntrica del cromosoma 2: 46, XX, inv (2)(p21::q24). El estudio cromosmico reflej que el padre era portador de la inversin. El Diagnstico Prenatal Citogentico en gestantes con riesgo incrementado de cromosomopatas posibilit el diagnstico de una inversin pericntrica del cromosoma 2, nunca antes reportada en nuestro pas. Los abortos espontneos pudieron estar relacionados con la aberracin cromosmica diagnos-ticada.

Palabras claves: amniocentesis, diagnstico prenatal, inversin pericntrica, cromosoma Introduccin

Las inversiones cromosmicas son reordenamientos aparentemente equilibrados que pueden provocar un fenotipo afectado debido a la interrupcin de genes o a la variacin en la actividad de estos, por efectos de cambios en la posicin.(1) Las inversiones pericntricas consisten en rupturas y reparaciones invertidas del segmento cromosmico, que involucran al centrmero.

Las inversiones se encuentran entre las anomalas cromosmicas ms comunes, con una frecuencia en la poblacin general del 0,6%. Se producen cuando ocurren dos rupturas en un cromosoma, el segmento as originado se invierte y se vuelve a reinsertar sobre el mismo cromosoma. Generalmente una inversin no provoca un fenotipo anormal en el portador, pero si puede hacerlo en su descendencia, por lo que se halla asociada a casos de retardo mental, malformaciones congnitas o fallos reproductivos producto al disbalance de los gametos. Entre la inversin pericntrica del cromosoma 2 y los abortos, existe una relacin estrecha segn estudios realizados.(2)
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