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Revista Nº 54 Noviembre - Diciembre 2013

Sumario Bioqumica Empresarial Diagnstico Bioqumico Investigacin Gacetilla Agenda Arte Bioagenda

Diagnstico Bioqumico


La llegada de la Bioinformtica al laboratorio clnico

Autor: Patricio Yankilevich - Maria Silvia Perez



1. Jefe del Grupo de Bioinformtica del Instituto de Investigacin en Biomedicina de Buenos Aires (IBioBA) - CONICET - Partner Ins􀀠tute of the Max Planck Society. Godoy
Cruz 2390. 1425, CABA, Argen􀀠na.
2. Departamento de Medicina Genmica y Biologa Molecular ManLab Correspondencia: pyankilevich@ibioba-mpsp-conicet.gov.ar, maria.perez@manlab.com.ar
Casi una dcada despus de la finalizacin del primer borrador del genoma humano, la comunidad biomdica est en condiciones de marcar el comienzo de una nueva era de la investigacin cientifica que vincula conocimientos biolgicos fundamentales con los conocimientos clnicos. A
travs de nuevos enfoques holsticos hoy es posible desarrollar y evaluar hiptesis que incorporan el conocimiento genotipico, fenotipico y medio ambiental para el estudio de enfermedades complejas. Esta traslacin de los descubrimientos cientificos e innovaciones tecnolgicas hacia la salud de los pacientes, mejorando diagnsticos, pronsticos y tratamientos, se est acelerando gracias a
una revolucin de conocimiento producida en las reas de biologa molecular, gentica, genmica y la aparicin de la bioinformtica como un nuevo campo de investigacin
cientifica. Actualmente es posible analizar secuencias de ADN (inclusive genomas humanos completos), analizar secuencias de A R N y cuantificar como se expresan nuestros genes, analizar secuencias de protenas, su estructura, expresin y modificaciones y estudiar la presencia, estructura y cantidad de otras pequeas molculas que participan en nuestro metabolismo, con el objetivo final de mejorar la salud humana. Los grandes proyectos de investigacin como el proyecto genoma humano no tendran sentido sin un anlisis bioinformtico de acompaamiento e interpretacin. Sin lugar a dudas la bioinform catendr un impacto significativo en la investigacin mdica y en el laboratorio de diagnstico clnico. La interpretacin de la informacin genmica es utilizada cada vez ms en la prctica de la
medicina. El rpido progreso de las tecnologas de laboratorio y el desarrollo de mtodos computacionales asociados han permitido incorporar la secuenciacin
masiva del ADN en la iden􀀠ficacin y el descubrimiento de biomarcadores en mezclas biolgicas complejas tales como
sangre, orina o tejido. A partir de la bioinformtica, tambin denominada biologa computacional, podemos hoy identificar biomarcadores clnicamente relevantes que apoyan el diagnstico, pronstico y deteccin de enfermedades.
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