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Revista Nº 53 Setiembre - Octubre 2013

Sumario Editorial Diagnstico Bioqumico Gacetilla Agenda Arte Bioagenda

Diagnstico Bioqumico


Medicina personalizada y farmacogenmica. Diagns􀀗co a medida para terapias a medida

Autor: Unidad Genmica Stamboulian Laboratorio



La medicina personalizada surge como consecuencia del avance de la tecnologa molecular y su asociacin con
evidencias clnicas. La informacin obtenida con estas novedosas tcnicas diagnsticas permite seleccionar la medicacin y la dosis apropiada para cada paciente, lo cual mejora la eficacia.
La farmacogenmica, especficamente, ofrece informacin sobre cmo las variaciones gen􀀑cas de cada paciente
podran afectar su respuesta a las drogas.
Estos efectos pueden ser txicos para el paciente o hacer inefectiva la terapia elegida por el mdico. Las aplicaciones de esta disciplina se han extendido rpidamente en
la ltima dcada a los ms variados campos de la medicina, incluidos la oncologa,
cardiologa, inmunologa, hematologa, infectologa y neurologa.
Frente a las nuevas terapias, inclinadas al tratamiento precoz de individualizado, el laboratorio de anlisis clnicos debe implementar anlisis moleculares de alta complejidad que, al
asegurar un diagnstico certero y rpido, aporten informacin al mdico para una adecuada eleccin de la terapia.
La oferta a la comunidad mdica
de estas poderosas herramientas diagnsticas aade un nuevo desato a los laboratorios: profundizar el trabajo conjunto con otras reas de la salud, que incluyen la
industria farmacu􀀑ca y los financiadores del sistema de salud. Solo as ser posible ofrecer a los pacientes un diagnstico a medida para terapias a medida.
Tests disponibles
Bsqueda de polimorfismos y mutaciones:
- Mutaciones de genes BRAF, EGFR, K-RAS, FLT3, JAK2, ABL
- Deteccin y cuan􀀑ficacin de BCR-ABL y otras traslocaciones relevantes en leucemias
y linfomas. Resistencia a inhibidores de tirosina quinasa
- Prediccin de respuesta a anticoagulantes cumarnicos
- Genotipos relevantes en el rea de hemostasia y trombosis
- Deteccin molecular, genotipificacin y cuantificacin de una amplia variedad de agentes infecciosos
- Farmacogen􀀑ca de VIH-1 (tropismo viral,
HLA B*5701)
- Farmacogentica de Hepatitis C (gen IL-28B)
En desarrollo y/o validacin
- Farmacogen􀀑ca del tamoxifeno
- Inestabilidad microsatelital
- Mutaciones en NRAS, NPM1, cKIT
- Inmunohistoqumica para patologa autoinmune
- Inmunohistoqumica para enfermedad de Alzheimer
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