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Revista Nº 52 Julio - Agosto 2013

Sumario Editorial Diagnstico Bioqumico Investigacin Gacetilla Agenda Arte Bioagenda

Diagnstico Bioqumico


Diagnstico Molecular- Medicina personalizada en Oncohematologa

Autor: Tecnolab



Las neoplasias mieloproliferativas (NMPs) son un grupo de enfermedades clonales de clulas progenitoras hemato-poyticas multipotenciales.

Las NMP comprenden la policitemia vera (PV), la trombocitemia esencial (TE) y mielofibrosis primaria (MFP). A su vez tanto la PV como la TE pueden progresar a mielofibrosis. Cada una de estas entidades presentan recuentos sanguneos anmalos que a su vez varan de acuerdo a la patologa como eritrocitosis en policitemia vera y trombocitosis en la TE.

Los ensayos moleculares desem-pean una funcin clave en el diagnstico y clasificacin de las neoplasias malignas, y tambin pueden ayudar a identificar subtipos especficos de una neoplasia particular. La leucemia mieloide crnica (LCM) fue la primera hemopata maligna en la que pudo observarse una correlacin directa entre la existencia de un oncogen quimrico y la aparicin de la enfermedad.

La presencia de una anormalidad gentica adquirida entre el cromosoma 9 y 22, traslocacin t (9;22) produce un reordenamiento de los genes BCR/ABL dando lugar a la formacin del cromosoma Philadelphia. La protena resultante es una tirosin kinasa, target de accin de los tratamientos. El cromosoma Philadelphia se encuentra en el 90% de los enfermos con LMC y en algunos pacientes con leucemia aguda.

Posteriormente, en el 2005 se descubri una nueva alteracin molecular, la mutacin somtica de la protena JAK2 (mutacin V617F), esta fue descripta en casi todos los pacientes con PV y cerca del 60% de los pacientes con TE. An cuando no pueda considerarse como un marcador especfico de ninguna de ellas, permite aclarar el papel preponderante que juega dicha alteracin en la patognesis de las neoplasias proliferativas.

IPSOGEN ofrece pruebas mole-culares de diagnstico in vitro (IVD) para enfermedades oncohematolgicas. Estos kits no solo permiten el diagnstico y clasificacin de la neoplasia, sino tambin determinar pronstico y guiar una terapia.
El kit Ipsogen BCR-ABL1 Mbcr IS-MMR (670713) est diseado para la deteccin y cuantificacin de los transcriptos de fusin p210 del gen BCR-ABL en muestras de ARN total extradas a partir de sangre o mdula sea de pacientes con Leucemia Mieloide Crnica (LMC) o Leucemia Linfoctica Aguda (LLA). Estos kits se basan en el mtodo de RT-PCR en tiempo real para la cuantificacin de BCR-ABL, y utilizan el gen ABL como gen de referencia normalizador. Los resultados se expresan como la relacin N de copias BCR-ABL / N de copias ABL, permitiendo de esta manera garantizar la calidad y cantidad de ARN analizado y normalizar los resultados, pudindose as comparar datos de distintas determinaciones a lo largo del tiempo.




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