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Revista Nº 48 Noviembre - Diciembre 2012

Sumario Editorial Diagnstico Bioqumico Gacetilla Agenda Arte Bioagenda

Gacetilla


Resmenes de los trabajos seleccionados para las II Jornadas Bioqumicas de Cuyo.

Autor:

Evaluacin de donantes de sangre con resultado discor-dante para el tamizaje de enfermedad de Chagas


Levin A, Vargas F, Ansola C, Vera M, Galdame G, Manrrique H, Manrique R, Martinetti M
Centro Regional de Hemoterapia (CRH) Mendoza pphemoterapia@mendoza.gov.ar

Es frecuente que las tcnicas de tamizaje presenten falsos positivos, inhabilitando la utilizacin de hemo-componentes. El objetivo del presente trabajo es evaluar la concordancia de resultados de tamizaje con los remitidos por el Centro de Referencia (CR) y la reinsercin de donantes en futuras donaciones. Trabajo descriptivo, retrospectivo y transversal. Se realiz la derivacin de muestras con Serologa Discordante (SD) al CR. Se considera SD cuando presenta reactiva una de las tcnicas del par serolgico para Chagas, determinadas por ELISA-Re-combinante y ELISA-lisado de parsito. Se estudiaron 5645 donantes desde el 01/09/2010 hasta el 31/12/2011, 55 (0.97%) tuvieron SD, de las cuales resultaron Reactivas 5 (9%) en el CR. Para el mtodo Recombinante se obtuvo Valor Predictivo Positivo de 18% y Valor Predictivo Negativo de 95% mientras que para lisado de parsito fue de 7% y 83% respecti-vamente, siendo la concordancia observada para el mtodo Recombinante de 0.71 y de 0.24 para el mtodo de lisado. Fue posible el reingreso de 50 (91%) donantes con resultado inicialmente SD. Los resultados muestran baja concordancia en resultados positivos sobre todo para el mtodo de lisado de parsito. Queda demostrada la dificultad en el diagnostico serolgico de Chagas ya que no existe una prueba gold standard" que permita confirmar los resultados. Los donantes con resultados negativos por el CR pueden ser reingresados al sistema informtico.









Mutaciones del gen CFTR y manifestaciones clnicas en pacientes con fibrosis qustica de Mendoza

Navarta LM, Caligiore P, Lentini E, Giuffre M, Villaras N, Guercio A,
Lpez Millan A
Hospital Peditrico H Notti. Mendoza. Argentina

La fibrosis qustica (FQ), caracte-rizada por insuficiencia pancretica (IP) y enfermedad pulmonar, es causada por mutaciones en el gen que codifica la protena CFTR. Estas se agrupan, segn el defecto proteico, en cinco clases: I a III denominadas severas, IV - V leves. El fenotipo variable se atribuye al genotipo CFTR, genes modificadores, factores ambientales y tratamientos.
El objetivo del presente trabajo es analizar prevalencia de mutaciones del gen CFTR y manifestaciones clnicas en pacientes FQ de Mendoza, para favorecer diagnstico y tratamiento precoz en nios con tripsina inmunoreactiva elevada en la pesquiza.

Estudiamos 24 pacientes FQ (2 a 30 aos), que presentaban dos de las 29 mutaciones analizadas. (Elucigen CF29.2V. USA).

Se evalu funcin pulmonar me-diante espirometra y digestiva por test de Van de Kamer.

Nueve resultaron homocigotas para F508del; 8 heterocigotas compuesto F508del/otra, y 7 heterocigotas compuesto otra/otra. Las mutaciones prevalentes son: F508del (clase II) en 56% de los alelos, G542X (clase I) 12%; W1282X (clase I) 6%; 3849+10kbC>T (clase V) 10%; R117H (clase IV) 2 % .
Comparando las manifestaciones clnicas de los pacientes con al menos un alelo F508del con los de genotipo otra/otra, observamos que el 93% del primer grupo present IP y ninguno del segundo present IP. Enfermedad pulmonar: 87% vs 60%, desnutricin: 35% vs 14%, diabetes: 29% vs 11,7%.

Concluimos que la mayora de los pacientes FQ de Mendoza presentan una mutacin severa, asociada con IP, mayor compromiso pulmonar, desnutricin y diabetes. Estos datos resaltan la impor-tancia del diagnstico e intervencin teraputica precoz.











Riesgo cancergeno y no can-cergeno del arsnico, en pobla-cin infantil de El Encn, 25 de Mayo, San Juan.

Garca R, Meershon M.
Ctedra de Toxicologa de la Universidad Catlica de Cuyo Facultad de Ciencias Mdicas y Facultad de Ciencias en la Alimentacin, Bioqumicas y Farmacuticas. Mail: raulgarcia@uccuyo.edu.ar

Se realizaron los clculos del riesgo individual y poblacional en la localidad de El Encn, 25 de Mayo, San Juan, para los efectos cancergenos y no cancergenos del Arsnico. Se estima que los nios de 11 a 16 aos consumen en promedio un litro y medio de agua diario, y que un nio promedio pesa alrededor de 40 kg.

Caracterizacin del Riesgo Cancergeno del Arsnico.

- Factor de Potencial Cancergeno (FPC): 1.5 por cada (mg/Kg/Da)

- Unidad de Riesgo (UR): 0.00005 por cada (μg/l)

- Concentracin de As en agua de bebida (As agua): 0.0602 mg/l

- Tasa de Ingestin diaria de agua (TIDA): 1,5 l/Da

- Tasa de absorcin digestiva (TAD): 90 %

- Peso promedio del nio (PPN): 40 Kg

- Poblacin total de El Encn (PT): 317

Nota. Exposicin solo por va digestiva

Calculo del Riesgo Cancergeno Individual:

= FPC x [(As agua) x TIDA / PPN]
= 1.5 X (0,0602 mg/l X 1,5 l / 40 Kg)

Segn FPC: FPC x Dosis medida
= 1.5 X 0,0022 = 0.0033

Segn UR: UR x Concentracin medida
= 0,00005 X 0,0602 = 0,0000030

Clculo del Riesgo Poblacional:

Incidencia de cncer = 0.0033 X 317 = 1,04 Casos

La interpretacin es que en el supuesto de que todos los miembros de esta poblacin de 317 habitantes permanezcan tericamente expuestos a una concentracin permanente promedio de arsnico en el agua de bebida del orden de 60,2 ppb durante toda su vida, aparecera un total de 1 caso de cncer atribuible a este nivel de exposicin.

Caracterizacin del Riesgo no Cancergeno del Arsnico.

En la localidad de El Encn, Dpto. 25 de Mayo, San Juan; la concentracin promedio de arsnico en el agua potable del sistema pblico de distribucin en 2011 fue de 60,20 ppb.

Dosis = 0.0602 mg / l x 1,5 l/ da x 0.90 / 40 kg
Dosis = 0.0020 mg/kg/dia

Dosis Efecto para la exposicin infantil al arsnico.
Clasificacin de dosis (mg/ Kg/ Da) Efecto
Dosis de referencia
EPA 0.0003 LESIONES DRMICAS
LOAEL 0.0026 EFECTOS NEUROLGICOS
El Encn, Dpto.
25 de Mayo, San Juan 0.0020

Se puede esperar que la poblacin infantil de la localidad, expuesta continua-mente a niveles elevados de arsnico, desarrolle lesiones drmicas de distinta magnitud.

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