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Revista Nº 42 Noviembre - Diciembre 2011

Sumario Editorial Diagnstico Bioqumico Investigacin Entrevista Gacetilla Bioqumica Empresarial Agenda Arte Bioagenda

Gacetilla


Laboratorio de Medicina incorpora nuevas tcnicas de pesquisa neonatal

Autor:



Laboratorio de Medicina a cargo de la Dra. Gabriela Ropelato ha implementado el rea de Pesquisa neonatal, una herramienta de salud preventiva que consiste en la bsqueda masiva en todos los recin nacidos de enfermedades congnita inaparentes clnicamente al nacimiento, esto permite la deteccin precoz de patologas que no presentan signos y sntomas especficos al nacimiento pero que si no son diagnosticadas y tratadas a tiempo causan dao severo e irreversible fundamentalmente a nivel neurolgico, incluso pueden producir la muerte del recin nacido. Sin embargo este screening requiere posteriormente que se realice un diagnstico de certeza de la presencia o no de la enfermedad.

Las enfermedades pesquisadas en nuestro medio y realizadas por Laboratorio de Medicina son Hipotiroidismo Congnito, Fenilcetonuria, Hiperplasia Suprarrenal Congnita, Fibrosis Qustica, Galactosemia, Deficiencia de Biotinidasa. En Argentina, la realizacin de la pesquisa neonatal es obligatoria por las Leyes nacionales 23.413 y 23.874. En el 2007 bajo la ley 26.279 se extendi el beneficio de la pesquisa a otras enfermedades que se pueden detectar al nacer como la retinopata del prematuro, el Mal de Chagas y Sfilis. El marco normativo existente en la Ciudad Autnoma de Buenos Aires, las Leyes 534 (2000) y 1808 (2005, Ley del Taln) determinan la obligatoriedad del diagnstico y tratamiento de estas enfer-medades y de otras anomalas metablicas genticas y/o congnitas.

La deteccin se realiza en muestras de sangre tomadas a partir del da 2 al 5 de vida del taln del beb por tcnica de sangra directa (sin ningn anticoagulante) impregnando gota por gota el papel de filtro que provee el laboratorio (papel Whatman 903). Se requiere una sola gota bien impregnada, pasante, en cada espacio, dejada secar al aire, sin encimar ni calentar las tarjetas neonatales. Guardar el papel de filtro seco con todos los datos que permitan la identificacin de la muestra en un envol-torio o sobre impermeable y remitirlo al Laboratorio. No debe demorarse el envo bajo ningn concepto. La adecuada toma de muestra y recoleccin de los datos del recin nacido y de su familia (telfono y direccin) as como el transporte al laboratorio son factores esenciales para lograr que todo el proceso se cumpla adecuadamente con estndares de calidad.

Los marcadores bioqumicos que se determinan por tcnicas de Elisa en Laboratorio de Medicina para la pesquisa neonatal son:

- TSH Neonatal - Hipotiroidismo Congnito.
- Fenilalanina Neonatal - Fenilcetonuria.
- Tripsina Inmunoreactiva Neonatal - Fibrosis Qustica.
- 17 Alfa Hidroxiprogesterona Neonatal - Hiperplasia Suprarrenal Congnita.
- Galactosa - Galactosemia.
- Actividad de Biotinidasa - Deficiencia de Biotinidasa.

Estos marcadores son sensibles para lograr la deteccin de los recin nacidos presuntamente enfermos, sin embargo existe la posibilidad que sea necesaria una nueva muestra en papel de filtro, suero u otras tcnicas diagnsticas para lograr establecer el diagnstico de certeza en los nios detectados. Es fundamental, entonces, informar previamente a los padres ya que esto disminuir la angustia y ansiedad ante un posible rellamado. Laboratorio de Me-dicina asume el compromiso de resultados confiables y comunicacin inmediata de aquellos resultados que se encuentren alterados.

Estos estudios estn a cargo de la Dra. Gabriela Ropelato como responsable del rea de Pesquisa Neonatal, quien se ha desempeado por ms de 20 aos en el rea de endocrinologa peditrica. A continuacin se detalla un breve resumen de su trayectoria:

- Doctora de la Universidad de Buenos Aires, rea Endocrinologa, Facultad de Farmacia y Bioqumica.
- Especialista en Endocrinologa ABA-SAEM.
- Jefa del Laboratorio de Endocrinologa del Hospital de Nios R. Gutierrez.
- Miembro titular de la Sociedad Argentina de Endocrinologa y Metabolismo (SAEM).
- Miembro titular de la Sociedad Latino-americana de Endocrinologa Peditrica.
- Ms de 30 trabajos publicados en revistas nacionales e internacionales.

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