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Revista Nº 39 Mayo - Junio 2011

Sumario Editorial Diagnstico Bioqumico Entrevista Bioqumica Empresarial Gacetilla Agenda Arte Bioagenda

Gacetilla


Impulsan la investigacin en redes en malformaciones congnitas

Autor: Agencia de Noticias Cientficas y Tecnolgicas Argentina (Agencia Cyta-Instituto Leloir) Av. Patricias Argentinas 435 - Ciudad de Buenos Aires Argentina Tel: 54-11- 5238-7500, interno 4212 agenciacyta@leloir.org.ar http://www.agenciacyta.org.ar/

Con el propsito de mejorar la prevencin, el diagnstico y el tratamiento de las malformaciones congnitas un total de 500 tipos diferentes segn la literatura cientfica-, investigadores argentinos y del exterior evaluaron sus trabajos en dos encuentros internacionales realizados en Buenos Aires. Indican que el 5 por ciento de los nacimientos presentaran diversos tipos de malformaciones congnitas, muchas de ellas prevenibles o tratables.

(10/12/10 Agencia CyTA Instituto Leloir)-. La literatura cientfico-mdica estima la existencia de unos 500 tipos diferentes de malformaciones congnitas.
.
Las malformaciones congnitas ms comunes son las anomalas del corazn, las fisuras orales (labio leporino) y el sndrome de Down, cada una de ellas con frecuencias superiores a un caso en mil nacimientos. Para tener una dimensin acerca de este asunto de salud pblica, tenemos que tener en cuenta que la Argentina tiene entre 3 y 4 millones de nacimientos anuales. Incluyendo las anomalas congnitas de rganos internos (corazn, rin, cerebro) y no solo las registradas al nacimiento sino hasta la edad de 5 aos, se podra decir que el 5 por ciento de los nacimientos se presentara diversos tipos de malformaciones congnitas, frecuencia similar en todo el mundo,, seal a la Agencia CyTA el doctor Eduardo Castilla, investigador del CONICET y coor-dinador del Estudio Colaborativo Latinoa-mericano de Malformaciones Congnitas (ECLAMC) con sede en el Centro de Educacin Mdica e Investigaciones Clnicas (CEMIC). Lo afirm en el marco de la 42 Reunin Anual Internacional de ECLAMC y la 37 Reunin Anual de la International Clearinghouse of Birth Defects Surveillance and Research (ICBDSR -red internacional de centros de investigacin que se centran en el estudio y tratamiento de malformaciones congnitas asociada a la Organizacin Mundial de la Salud) que tuvieron lugar a comienzos de noviembre de 2010 en el CEMIC y en la Academia Nacional de Medicina.

ECLAMC, tiene su sede en la Direccin de Investigacin del CEMIC, en el Laboratorio de Epidemiologa Gentica del Instituto Multidisciplinario de Biologa Celular (IMBICE), en el Departamento de Gentica de la Universidad Federal de Ro de Janeiro (UFRJ), Brasil y en el Departamento de Gentica de la Fundacin Oswaldo Cruz (FIOCRUZ), Brasil.

Desde su creacin en 1967, el ECLAMC ha estudiado, sistemticamente, ms de siete millones de nacimientos, ocurridos en 150 series consecutivas, correspondientes a 150 hospitales partici-pantes, distribuidos en 40 ciudades de 12 pases latinoamericanos. Esto constituye un archivo de datos especializado y de alta complejidad. El material contina crecien-do a un ritmo de 200 mil nacimientos por ao, afirm Castilla.

La importancia de la investigacin

La investigacin de las causas de las malformaciones tiene como objetivo principal la prevencin de ese tipo de enfermedades, recalc Castilla. Y destac que como producto secundario, el ECLAMC opera como registro y sistema de vigilancia de malformaciones en todos los pases sudamericanos en tanto no existan sistemas nacionales o regionales que cumplan esta funcin. Algunos estn ya surgiendo en Argentina, Brasil, Chile y Colombia.

Segn indic Castilla, todas las malformaciones congnitas se deben a una interrelacin de factores ambientales y genticos. En la prctica, la mayora se debe a ese mecanismo causal complejo, mientras que en unas pocas predominan uno de los grandes grupos de factores que son el gentico y el ambiental, enfatiz el especialista quien destac la necesidad de mejorar las condiciones de salud de las futuras madres, o sea, de la poblacin mediante la toma de cuidados precon-cepcionales.

Con respecto a los cuidados de las futuras madres, el doctor Castilla seala que las medidas ms efectivas y cuantificables son la reduccin a la mitad de la frecuencia de anomalas del sistema nervioso central (anencefalia y espina bfida) lograda mediante la fortificacin de la harina de trigo con cido flico en dosis suficiente por ley en Argentina desde 2003, as como la vacunacin y erradicacin de la rubola que puede provocar en el beb malformaciones como cardiopata, ceguera y sordera, entre otras complicaciones, an deficiente, y la educacin para la salud sobre edad reproductiva, nunca iniciada.

Por otra parte el investigador del CONICET sostiene que casi todas las malformaciones congnitas son tratables, excepto la anencefalia, la ausencia de ambos riones y otras incompatibles con la vida. Estos tratamientos comportan el nivel terciario de prevencin, por medidas que no previenen la ocurrencia de la malformacin, sino sus complicaciones, otorgndole al paciente la mejor calidad de vida posible. Ello depende en mucho de la prontitud del comienzo del tratamiento y tambin de la calidad de la atencin mdica ofrecida. Por ejemplo, una ciruga cardaca neonatal evita la muerte; una pronta rehabilitacin del sndrome de Down mejora su cociente intelectual final; un tratamiento quirrgico, odontolgico, fonoaudiolgico y psicolgico precoz y adecuado garantiza la insercin plena en la sociedad de un nio con fisura labiopa-latina.

Desafos actuales

Teniendo en cuenta que an se desconocen las causas por las que se originan ms de la mitad de las malfor-maciones congnitas, los mdicos e investigadores del sector realizan estudios para responder esos interrogantes.

Con respecto a los logros y a los desafos que se plantean en esta rea de la salud, el doctor Castilla opina que en las ltimas dcadas el avance en el conocimiento de los genes y sus funciones, as como la innovacin de nuevas tecnologas en gentica molecular han sido impresionantes desde todo punto de vista, lo que conllev a la identificacin de muchsimos factores genticos en la causalidad de las enfermedades. Contra-riamente, el descubrimiento de las causas ambientales ha sido muy limitado y lento lo que plantea la necesidad de desarrollar nuevas metodologas de investigacin. Ello produce la falsa nocin de una mayor relevancia de las causas genticas comparadas con las ambientales.

En este contexto, el doctor Castilla resalta el trabajo que realiza junto con sus colegas. A travs de la conformacin de un sistema de colaboracin internacional especializado estamos en mejores condiciones para producir informacin, implementar acciones asistenciales y preventivas, as como tambin para capacitar recursos humanos y para generar normas diagnsticas, teraputicas y preventivas de los defectos congnitos que son difundidas en encuentros interna-cionales como los recin realizados en la ciudad de Buenos Aires.

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