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Revista Nº 33 Mayo - Junio 2010

Sumario Editorial Diagnstico Bioqumico Investigacin Entrevista Gacetilla Agenda Arte Bioagenda

Diagnstico Bioqumico


Tecnologa de Arrays en el Diagnstico Clnico

Autor: Dra. Mara Silvia Prez; Dra en Biologa Molecular, Gerente de Medicina Genmica, Gnesis - Manlab. E-mail: medicinagenomica@genesis-manlab.com.ar





En la actualidad, la integracin de la gentica a la medicina tradicional ha dado origen a la medicina genmica. Con el desarrollo de nuevas tecnologas la biologa molecular brinda herramientas que le permiten hoy al mdico realizar el diagnstico y pronstico de las enfermedades, as como tambin evaluar las diferentes opciones de tratamiento para prescribir el adecuado al paciente. Actualmente, en los laboratorios de biologa molecular no solo es posible estudiar mutaciones que causan enfermedades hereditarias sino que es posible, estudiar la expresin gentica de los distintos tumores, estudiar genes para poder predecir respuesta a drogas y evaluar el pronstico de las distintas patologas. Tambin, actualmente se realizan estudios moleculares que brindan informacin sobre el riesgo gentico de padecer distintas enfermedades.

En estos das, la medicina est viviendo un cambio desde una medicina estandarizada a una medicina persona-lizada, donde es posible diagnosticar preventivamente o detectar la predis-posicin gentica al desarrollo de una patologa. Medicina personalizada significa: dirigir terapias farmacolgicas a los grupos especficos de pacientes con una determinada patologa que sern quienes respondern mejor a un determinado tratamiento. La medicina personalizada posee enorme potencial para mejorar la atencin de la salud y hacerla ms segura y eficiente.

Hoy, la medicina genmica, con el avance de las tcnicas de biologa molecular tiene la posibilidad de deteccin y diagnstico de una determinada patologa, as como la seleccin de tratamiento y monitoreo del mismo.

Dentro de los avances tecnolgicos en medicina genmica, tienen especial importancia el sistema de microarrays (del griego μικρο pequeo, y del ingls array: matriz). Este sistema consiste en un soporte slido en el que estn representados en forma ordenada, numerosos genes. Estos genes estn representados por un fragmento especfico de ADN (oligonucle-tidos o ADNc) inmovilizados en dicha superficie en forma mecnica. Esta tcnica permite el estudio de mltiples polimor-fismos o mutaciones en genes en un solo paso. En esta tcnica se combina la hibridacin de cidos nucleicos con la deteccin por fluorescencia.

Autogenomics ha desarrollado el primer equipo de plataforma de arrays totalmente automatizado: el INFINITI (Autogenomics). Este equipo, que est diseado para ser utilizado en Diagnstico, posee un sistema de hibridacin de matrices que nos permite el anlisis simultneo de mltiples variantes allicas de diferentes genes.

Los kits diseados por esta empresa son dirigidos a la Medicina Personalizada. En este sistema, es posible realizar tanto estudios de caracterizacin gentica de las (...)
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