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Revista Nº 33 Mayo - Junio 2010

Sumario Editorial Diagnstico Bioqumico Investigacin Entrevista Gacetilla Agenda Arte Bioagenda

Diagnstico Bioqumico


Hemoglobinas por Electroforesis Capilar. Resultados obtenidos del estudio de 6.268 muestras (mayo 2007-abril 2008)

Autor: Osatinsky, Raquel*; Aguet, Mara N***; Valdata, Claudio**; Mussini Mara V **** Jefa Área Protenas, Hemoglobinas Prof. Asociada al Dpto. de Biologa, U. A. J. F. Kennedy. **Director Tcnico. *** Bioqumicas. Gnesis C MANLAB. Marcelo T. de







Introduccin

La molcula de hemoglobina (Hb) est formada por dos pares de cadenas de globina, unidas cada una de ellas a un grupo Hem. Es un tetrmero de 64,5 Kd. constituido por dos pares de cadenas (alfa, beta, gamma o delta). La unin del grupo Hem dentro del bolsillo de la estructura molecular en cada cadena de globina es vital para la capacidad de transporte del oxgeno, estabilizando a la molcula de Hb.

En el adulto se encuentra la Hb A (adulta normal constituida por dos cadenas alfa y dos cadenas beta: 2 - 2), la Hb F (fetal: 2 - 2) y la Hb A 2 (2 - 2). La sntesis de las cadenas alfa est dirigida por dos pares de genes alfa: 1 y 2, en el cromosoma 16. La sntesis de las cadenas y est dirigida por genes nicos y , en el cromosoma 11. La sntesis de la cadena est dirigida por dos genes: G y A, tambin en el cromosoma 11.

Existen variantes de Hb genti-camente determinadas que ocurren en forma natural (se conocen ms de 750). La mayora no sintomticas, otras con sntomas y signos clnicos que varan de manifestaciones mnimas a muy severas, algunas incompatibles con la vida. Todos los sndromes clnicos que se presentan por alteraciones de la sntesis de la Hb, se conocen como hemoglobinopatas.

Las hemoglobinopatas constituyen un desorden hereditario monognico autosmico recesivo. La mayora son portadores heterocigotas asintomticos o con sintomatologa muy leve. Las ms conocidas son las alfa y beta talasemias (anormalidades cuantitativas, por altera-cin de la sntesis de las cadenas de la globina). Pueden presentarse asociadas a otras hemoglobinas anmalas (S, D, D, Lepore y otras denominadas estructurales y/o cualitativas, por el cambio de un aminocido por otro en una de las cadenas de la globina).

La talasemia constituye un defecto gentico caracterizado por una produccin cuantitativamente baja y/o nula de una o ms cadenas de globina. Puede afectar a (...)
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