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Revista Nº 32 Marzo - Abril 2010

Sumario Editorial Diagnstico Bioqumico Investigacin Entrevista Bioqumica Empresarial Gacetilla Agenda Arte Bioagenda

Diagnstico Bioqumico


Aspectos esenciales en la deteccin del Sndrome de Down

Autor: Roche









El sndrome de Down, conocido tambin como trisoma 21, es un trastorno gentico que se debe a la presencia de una copia adicional de todo o parte del material gentico del cromosoma 21. (1)

El exigente objetivo de la deteccin prenatal del sndrome de Down es obtener una tasa de deteccin (TD) elevada y una tasa de falsos positivos (TFP) baja. Idealmente, como en una evaluacin de diagnstico, todos los fetos afectados seran detectados (= TD del 100%) y la prueba de todos los que no presentan el sndrome de Down sera negativa (= TFP del 0%).
El sndrome de Down se asocia con un conjunto de caractersticas fsicas distintivas: esterilidad, hipotona muscular, mayor riesgo de enfermedades congnitas y problemas en las capacidades cognitivas, asociados con formas leves o moderadas de retraso mental. Adems, el trastorno se relaciona con una serie de malformaciones congnitas estructurales. Cerca de la mitad de los nios con sndrome de Down nacen con un defecto cardiaco y alrededor del 11% muestra problemas gastrointestinales, como atresia esofgica o duodenal. Los individuos afectados tambin tienen mayor riesgo de presentar leucemia, trastornos tiroideos, epilepsia o enfermedad de Alzheimer.

La prevalencia del sndrome de Down al nacimiento aumenta con la edad de la madre. El riesgo de que el nio presente el trastorno es de 1 en 1250 para mujeres menores de 25 aos y aumenta a ~1 en 13 a los (...)
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