Ejemplares   Suscripción   Educación a distancia   Sobre Revista  Contáctenos

::Revista Bioanalisis::

 

 

 




 

 Novedades  
 
25º Aniversario de ETC internacional
  Ver
 
VALOR DEL SEDIMENTO URINARIO EN EL DIAGNÓSTICO DE MALACOPLAQUIA
  Ver
 
Epidemiología, diagnóstico y tratamiento de la trombosis venosa profunda de las piernas y de la embolia pulmonar
  Ver
 
Descubren una bacteria intestinal que genera fragmentos tóxicos del gluten
  Ver

 ACCESO A USUARIOS

  Usuario
 Contraseña
 Olvidó su contraseña? Haga click aquí
 Aún no es usuario? Suscribase aquí
 Recibe la edición impresa, pero no tiene usuario y contraseña.Haga click aquí

 Ejemplares

Novedades Buscador de Notas Agenda de Curso y Congresos Bioagenda Publique su investigación Escribe el lector

 Suscripción

Edición Impresa Web ( solo fuera de Argentina)

 Educación a distancia

Cursos Centro de encuentro de profesionales
   


 Sobre Revista Bioanálisis

Staff Características de la publicación Distribución de la publicación Espacios Publicitarios Contáctenos

Revista Nº 32 Marzo - Abril 2010

Sumario Editorial Diagnstico Bioqumico Investigacin Entrevista Bioqumica Empresarial Gacetilla Agenda Arte Bioagenda

Diagnstico Bioqumico


Gentica Molecular del MODY

Autor: Dr. Gustavo Frechtel, Asesor Cientfico GNESIS - MANLAB. Jefe de Divisin de Gentica del Hospital de Clnicas, Presidente de la Sociedad Argentina de Diabetes. gustavo.frechtel@genesis-manlab.com.ar



El trmino de MODY (Maturity Onset Diabetes in Youngs) proviene de la antigua clasificacin de la Diabetes Mellitus (DM), que la sub-divida en aquellas que comenzaban en la juventud de aquellas que lo hacan en la edad adulta (1). En la actualidad, la nueva clasificacin de la American Diabetes Association (ADA) y la Organizacin Mundial de la Salud (OMS) las encuadra dentro de aquellos cuadros caracterizados por defectos genticos en la funcin de la clula beta. (2)

MODY constituye un grupo hetero-gneo de presentacin de diabetes desde el punto de vista gentico, clnico y metab-lico, que habitualmente son no dependien-tes de insulina, definidas por medio de la gentica molecular, debido a la presencia de mutaciones en diferentes genes.

El denominador comn es que todos los pacientes con MODY reconocen a la hiposecrecin de insulina y no a la resistencia perifrica, como factor desenca-denante primario.

Adems tienen en comn:

- Ser poco frecuentes
- Tienen manifestaciones clnicas extrapan-creticas
- El debut en general es precoz
- Los genes involucrados tienen elevada pe-netrancia
- Tienen un patrn heredo-familiar definido
- Se pueden implementar medidas predicti-vas/preventivas en familiares del paciente

Todas las formas de MODY, presen-tan caractersticamente una herencia autosmica dominante (un alelo normal y otro mutado en un determinado gen) y disfuncin en la clula productora de insulina, que determina diferencias en la presentacin clnica, en la severidad de la hiperglucemia (y por lo tanto, de las complicaciones crnicas), la edad de comienzo y el tratamiento.

MODY representa entre el 2 % y el 5 % de todas las formas de diabetes, dependiendo del grupo poblacional estu-diado y es frecuentemente diagnosticada como Diabetes Tipo 1 (DM1) o Diabetes Tipo 2 (DM2). (3)

Las dos formas clnicas ms fre-cuentes son el MODY 2 (debido a mutacio-nes en el gen de la glucoquinasa) y el MODY 3 (debido a mutaciones en el factor de transcripcin denominado factor nuclear heptico 1 α o HNF 1 α), entre ambas representan el 70% de todas las formas de MODY. De todas maneras, la frecuencia vara en los diferentes grupos poblacionales analizados, debido a diferencias en el reclutamiento, la presencia de individuos con pocos o ningn sntoma (sobre todo aquellos con MODY 2). (4)

Clnicamente, los pacientes con MODY son generalmente delgados, los marcadores de autoinmunidad contra las clulas beta son negativos, tienen pptido C normal o disminuido (lo que habla de una reserva pancretica reducida) y en general, no requieren tratamiento con insulina. De esta manera se diferencian de los pacientes con DM2 de comienzo en la niez o en la (...)
[+] Descargar documento relacionado     

Copyright 2013 - Revista Bioanalisis de Grupo Bio SRL - Rodriguez 8087 Carrodilla Mendoza - Argentina Tel. (54 261) 4363473
Todos los derechos reservados - Términos y condiciones legales - Seguinos en - Descarga de intérpretes PDF