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Revista Nº 28 Julio - Agosto 2009

Sumario Editorial Diagnstico Bioqumico Bioqumica Empresarial Investigacin Entrevista Gacetilla Agenda Arte Bioagenda

Gacetilla


CURSO DE ACTUALIZACIN CIENTFICA Y TCNICA. Medicina Genmica: Teora y Aplicaciones Clnicas // El 22 de mayo se desarroll el segundo Mdulo: Gentica de las enfermedades, mutaciones, enfermedades genticas mendelianas y complejas.

Autor: Para ms informacin puede comu-nicarse al 4508-2091 escribir a medicinagenomica@genesis-manlab.com.ar







El pasado 22 de mayo GENESIS / MANLAB present en el Hotel Sheraton Libertador su segundo mdulo del curso de actualizacin cientfica y tcnica de Medicina Genmica.

El primer mdulo const de una introduccin a la gentica molecular. En esta oportunidad, el Dr. Prof. Enrique Mesri (Ph.D University of Miami Miller School of Medicine) profundiz en las bases cientficas y aplicaciones clnicas de la gentica de las enfermedades, mutaciones, enfermedades genticas mendelianas y complejas, desde un punto de vista conceptual y terico y en forma muy didctica, ante la presencia de 300 profesionales de la salud.

En esta ocasin, los participantes fueron invitados a realizarse un estudio de Geno- tipos del Gen T2R38 a travs del test de degustacin del PTC (fenil-tio-carbamida).

Luego se desarroll la base de la tecnologa utilizada y los problemas de aplicacin prcticos, tales como el asesoramiento gentico, la utilizacin de la informacin disponible y la tecnologa genmica; todo esto para facilitar la deteccin de mutaciones en caso de enfermedades congnitas complejas, como por ejemplo, las Miocardiopatas Dilatadas.

PRXIMOS MDULOS

Mdulo 3

Gentica y Enfermedad-II: Variantes gnicas normales y predisposicin a enfermedades.

Terica: Variantes gnicas, SNPs, CNVs, Indels. Teoras de variante comn, enfer- medad comn vs. variante atpica. Genotipificacin total. Aspectos tericos y ticos.

Tcnicas y Aplicacin Clnica: Deteccin de SNPs y CNVs. Arrays genmicos. GWAS. Farmacogenmica. Array DMET.

Mdulo 4

Fenotipos moleculares

Terica: Gentica y patologa a nivel molecular. Anomalas en los perfiles de expresin gnica y correlacin causalidad con enfermedad.

Tcnicas y Aplicacin Clnica: Perfiles de expresin gnica en decisiones de trata- miento. Arrays genmicos para estratificar enfermedades.

Mdulo 5

Taller prctico en el Laboratorio de Me- dicina Genmica Gnesis.




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