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Revista Nº 27 Mayo - Junio 2009

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Diagnstico Bioqumico


Sndrome de Down y Demencia

Autor: Susana Ins Snchez; rea Biologa, FQByF; Universidad Nacional de San Luis; E-mail: ssanchez@unsl.edu.ar







Introduccin
La asociacin de demencia y Sndrome de Down se conoce desde los trabajos de Jervis en 1948 (1). Demencia se describe como el deterioro cognitivo producido por la disminucin progresiva de las funciones corticales y subcorticales. En el Sndrome de Down se ha determinado que entre los defectos causantes de las alteraciones cognitivas y motoras se destacan: un descenso en la densidad sinptica de la corteza sensitivo-motora entre las semanas 32 y 34 de gestacin, as como una reduccin de las hendiduras pre y postsinpticas (2),una anomala en el desarrollo dendrtico y una alteracin en la expresin proteica (3). La preexistencia de estas anomalas congnitas unidas a las lesiones neuropatolgicas (similares a las de la enfermedad de Alzheimer) presentes en casi todos los cerebros de pacientes con Sndrome de Down, mayores de 40 aos, podra facilitar la aparicin de un deterioro en edades medias en las personas con Sndrome de Down provocando envejecimiento a edades tempranas con afectacin generalizada en todos los rganos.
Existen razones biolgicas que explican por qu es mayor la incidencia de la enfermedad de Alzheimer en el sndrome de Down, sin embargo, es falsa la opinin de que todas las personas con sndrome de Down desarrollarn esta enfermedad cuando son ancianas. La constatacin de deterioro neurolgico en los adultos con Sndrome de Down es muy variable: entre un 25-30%. Las discrepancias pueden deberse a la dificultad en el diagnstico o bien a un factor temporal, es decir, la baja supervivencia de las personas con Sndrome de Down disminuye la tasa de desarrollo de la demencia.
La comparacin con otras poblaciones permite destacar que:
 La frecuencia con que la poblacin con sndrome de Down desarrolla demencia tipo Alzheimer es superior a la del resto de la poblacin.
 La edad a la que se presenta la enfermedad de Alzheimer en las personas con sndrome de Down suele ser relativamente precoz.
 La aparicin y la evolucin muestran un alto grado de variabilidad interindividual.
 Deben confluir factores diversos cuya expresin difiere de una persona a otra para que aparezca enfermedad de Alzheimer.
Sndrome de Down
El sndrome de Down es una enfermedad gentica causada por la trisoma del cromosoma 21. En el 95% de los casos la trisoma es provocada por la no disyuncin, es decir, por fallas en la separacin cromosmicas durante la meiosis. El 5% restante portan una traslocacin, un tipo diferente de mutacin gentica en la que slo parte del cromosoma 21 se presenta por triplicado. Esto sucede cuando un fragmento del cromosoma 21 se adhiere a otro cromosoma, con mayor frecuencia, a los cromosomas 13, 14, 15, 21 22.
Figura 1: A. cariotipo de un individuo que padece Sndrome de Down. B. Representacin esquemtica del cromosoma 21, que muestra la localizacin de genes de la regin critica del Sndrome de Down. Los genes que se muestran son APP, protena precursora del amiloide, SOD1, superoxido-dismutasa-1; ETS2, el oncogen ets-2; CBS, cistationin-beta-sintasa y CRYA1, protena cristalina alfa del cristalino.
El cromosoma 21 es un cromosoma pequeo que contiene aproximadamente unos 1500 genes. Numerosos estudios citogenticos, bioqumicos y moleculares se han realizado con el objeto de localizar e identificar a los genes presentes en el cromosoma 21. La figura 1 B muestra un esquema de una estrecha regin del brazo largo o q del cromosoma 21 con la correspondiente localizacin de los genes relacionado con el sndrome de Down.
Existen evidencias, que genes involucrados en el sndrome de Down son los mismos que si se alteran o se controlan inadecuadamente, pueden producir diversos trastornos clnicos, en particular la enfermedad de Alzheimer. Por esta razn, es objeto de intensas investigaciones. As, algunos interrogantes que se plantean en el sndrome de Down en (...)
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