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Revista Nº 26 Marzo - Abril 2009

Sumario Editorial Diagnstico Bioqumico Investigacin Entrevista Bioqumica Empresarial Gacetilla Agenda Arte Bioagenda

Diagnstico Bioqumico


Identificacin de Hemoglobinopatas por electroforesis capilar

Autor: Raquel Osatinsky *, Claudio Valdata **(rea Protenas Hemoglobinas) MANLAB Diagnstico Bioqumico (Dto. de Docencia e Investigacin). E-mail: docencia@emanlab.com.ar (*Bioqumica Jefa de rea Protenas-Hemoglobinas; ** Bioqumico Director Tcnico de M









Introduccin:

Un informe de la Secretara de la Organizacin Mundial de la Salud (OMS) de mayo de 2006, referido a las hemoglobinopatas, (entre las que se destacan las talasemias y la anemia drepanoctica), las define como trastornos hereditarios. Aproximadamente, un 5% de la poblacin mundial es portadora de un gen de la hemoglobina potencialmente patolgico, es decir, personas sanas que han heredado slo un gen mutante de uno de los progenitores.
Cada ao nacen en todo el mundo aproximadamente 300.000 nios con sndromes talasmicos (30%) o drepanocticos (70%). A nivel mundial, el porcentaje de portadores de talasemia es mayor que el de portadores de drepanocitosis, pero debido a la mayor frecuencia del gen de la anemia drepanoctica en algunas regiones, el nmero de recin nacidos afectados por esta enfermedad es mayor que el de los afectados por talasemias.
Algunos genes de hemoglobinoptas como las alfa y beta talasemias y la hemoglobina S, causan enfermedad , pero otras como las hemoglobinas E y C presentan manifestaciones clnicas graves cuando se combinan con alguno de los genes del primer grupo. Los portadores sanos pueden llegar al 25% en algunas poblaciones del frica meridional.
La beta talasemia es la hemoglobinopata ms frecuente en la cuenca mediterrnea, Medio Oriente y Asia. La alfa talasemia es frecuente en Asia sudoriental y la anemia drepanoctica predomina en frica. El aumento mundial de las migraciones ha introducido las hemoglobinopatas en muchas zonas donde originariamente no eran endmicas. En los Estados Unidos de Amrica, el 10% de la poblacin puede presentar una anemia drepanoctica, en Europa noroccidental entre un 2 % y un 9% de la poblacin tienen riesgo de ser portadores o padecer enfermedad producida por hemoglobinopatas. En algunos pases de Asia sudoriental, hasta un 40% de la poblacin puede ser portadora de mutaciones importantes.
Estudios realizados en nuestro pas demostraron en 1963 que el 4% de la poblacin eran portadores de beta talasemias. En 2003 en estudios realizados por autores argentinos este porcentaje se elev a un 24,4% con la presencia de un 5 % de portadores de hemoglobinopatas S, C y Lepore. En Mxico, las encuestas practicadas en algunas zonas de las costas del Golfo y del Pacfico, han descubierto sitios con alta prevalencia de portadores de hemoglobinopata S y de beta talasemia.
Las anormalidades de la hemoglobina pueden ser consecuencia de una variacin estructural de la molcula (cambio de un aminocido por otro en una de las cadenas de la globina), a las que se las conoce como hemoglobinopatas y son cualitativas, o de la sntesis de una o ms de las cadenas de globina, las talasemias, que son cuantitativas.
El desarrollo de nuevas metodologas y los estudios epidemiolgicos realizados en pases como Estados Unidos de Amrica, Brasil, Mxico, algunos pases europeos como Italia, Grecia, pases de Medio Oriente, Asia y frica han alertado sobre la necesidad de estudiar en forma ms metdica estas patologas. Se han desarrollado nuevos tratamientos para los que presentan formas severas que mejoran su estado de salud y su calidad de vida.
La prevencin de la talasemia se basa en la identificacin de los individuos en riesgo mediante programas de deteccin de los portadores, y en la informacin adecuada sobre el riesgo y las posibilidades de reducirlo.
La beta talasemia tiene una caracterstica nica: los portadores sanos se pueden identificar con simples anlisis de sangre, baratos y exactos. La investigacin y la vigilancia son importantes para planificar y evaluar las intervenciones apropiadas. No hay datos suficientes sobre la epidemiologa de las hemoglobinopatas, la demanda, calidad y resultados de los estudios realizados en los pases en desarrollo. Los sistemas de registros y bases de datos eficientes y la inversin continua en la investigacin de las hemoglobinopatas son fundamentales para el xito de las tareas de salud pblica, especialmente en los entornos de escasos recursos.
Tanto en los pases desarrollados como en los pases en desarrollo, la OMS sigue cooperando con la Federacin Internacional de Talasemias, una organizacin no gubernamental con la que tiene relaciones oficiales. La colaboracin se ha centrado en mejorar el diagnstico, la prevencin y el manejo clnico de la enfermedad, as como en la educacin de la poblacin y de los profesionales de la salud.
Los nuevos enfoques de los estudios epidemiolgicos, de tratamiento y pronstico de las talasemias han producido un gran cambio en la forma de encarar el problema , dado que los resultados obtenidos han demostrado que esta patologa tendr un gran impacto sobre los sistemas de salud mundiales en los prximos aos.
A la alfa talasemia se la considera actualmente como un grupo de enfermedades heterogneas que incluye a etnias muy variadas, estos desrdenes son ms comunes que la clsica beta talasemia en muchas regiones del planeta.

Electroforesis de hemoglobina
Por qu se solicita una electroforesis de Hb?. Generalmente el pedido est indicado por un mdico hematolgo y/o por un pediatra, cuando es consultado por anemias de tipo crnico que no corrigen con administracin de hierro, o al examinar resultados obtenidos de hemogramas donde se menciona microcitosis, hipocroma, leptocitosis y los ndices hematimtricos alterados. En los ltimos aos, con el uso corriente de contadores hematolgicos automatizados, se hicieron ms evidentes las alteraciones de stos parmetros bioqumicos. Al realizar la anamnesis a los pacientes se puede conocer los antecedentes familiares. Las corrientes migratorias, as como la mezcla de etnias, hacen factibles el hallazgo de portadores de genes talasmicos y/o de hemogobinopatas.
Qu determinacin debe realizar el laboratorio en este caso? .- Lo correcto es tener antecedentes del paciente como ser: edad, origen geogrfico, datos del hemograma, reticulocitos, y fundamentalmente frotis de sangre perifrica para examinar la serie roja.
Si consideramos textualmente lo que expresa el pedido : Electroforesis de Hb, deberamos remitirnos a realizar nada ms que eso e informar la presencia del tipo de Hb encontrada. Lo correcto sera solicitar un Estudio de una hemoglobinopata que debera comprender: la electroforesis de Hb, con la valoracin de la Hb A2 y de la HbF. En forma complementaria debera estudiarse los parmetros relacionados con el metabolismo del hierro (Ferremia, % de saturacin de la transferrina y Ferritina).
Como es por todos conocidos el laboratorio debe realizar lo solicitado por el mdico y en todo caso luego sugerir otras determinaciones.
(Figura 1)
Los mtodos para la realizacin de la electroforesis de la Hb pueden ser manuales, semi o totalmente automatizados, de acuerdo al volumen y a la complejidad del laboratorio.
En nuestro laboratorio trabajamos con electroforesis capilar, empleando el Capillarys 2 de Sebia (totalmente automatizado), previamente se realizaban las corridas en gel de agarosa con el Hidrasys LC de Sebia (semiautomatizado). Ambas metodologas son vlidas y en algunos casos complementarias. Ante el hallazgo de Hb anmalas deben ser confirmadas con determinaciones especiales dependiendo stas del tipo de Hb que se supone haber encontrado (Hb S, Hb H, Hb C; E, Lepore ;D Punjab; algunas Hb inestables y tambin variantes de HbA) . Se debe estudiar al grupo familiar ya que se trata de una alteracin gentica ( padres, hijos, abuelos).
(Figura 2 y Figura 3)
En el laboratorio bioqumico clnico no siempre es posible hacerlo, dado que una vez realizado el primer diagnstico, el paciente suele ser derivado al mdico especialista , en este caso un hematlogo. En algunos casos, si el sistema de salud lo permite, y el laboratorio es confiable para el mdico tratante el grupo familiar es estudiado y controlado en el mismo laboratorio.
La electroforesis capilar, es un mtodo muy sensible y permite la separacin y cuantificacin de las fracciones antes mencionadas as como ante la aparicin de una Hb anmala determinar las probables (...)
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