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Revista Nº 24 Noviembre - Diciembre 2008

Sumario Editorial Diagnstico Bioqumico Investigacin Entrevista Gacetilla Agenda Arte Bioagenda

Diagnstico Bioqumico


Citogentica: breve descripcin de las principales tcnicas utilizadas para realizar un estudio cromosmico

Autor: Dra. Pilar Corral Dpto. de Biologa Molecular IACA Laboratorios citogenetica@iaca.com.ar







Tcnicas de citogentica convencional
El cariotipo de un individuo puede realizarse por diversas tcnicas de bandeo cromosmico y en diferentes tejidos, siendo el bandeo G en linfocitos de sangre perifrica la tcnica y muestra de eleccin (Figura 1).
Esta metodologa de bajo costo, permite mediante el anlisis detallado de todos los cromosomas, detectar la presencia de anomalas numricas y estructurales.
Las anomalas numricas (aneuploidas) implican la prdida y/o ganancia de uno o varios cromosomas completos y puede incluir tanto a autosomas como a cromosomas sexuales.
Las anomalas estructurales implican cambios en la estructura de uno o varios cromosomas, las ms comunes son: deleciones, inversiones, translocaciones.
CUNDO ES NECESARIO REALIZAR UN CARIOTIPO?
Las indicaciones para realizar un cariotipo quedan reflejadas en la tabla siguiente...
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