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Revista Nº 23 Setiembre - Octubre 2008

Sumario Editorial Diagnstico Bioqumico Investigacin Entrevista Bioqumica Empresarial Gacetilla Agenda Arte Bioagenda

Diagnstico Bioqumico


Prdida de audicin. Testeo molecular.

Autor: Edgardo Ral Streitenberger Bioqumico Depto. Biologa Molecular IACA Laboratorios bmolecular@iaca.com.ar Tel.: 0291-4599969





Introduccin
La prdida de audicin es una de las discapacidades sensoriales ms frecuentes. Puede aparecer a cualquier edad y con distinto grado de severidad. Es de suma importancia la deteccin precoz ya que si el defecto es severo y se presenta a temprana edad tiene un impacto dramtico en la adquisicin del lenguaje y en el desarrollo cognitivo y psicosocial.

Prevalencia

Aproximadamente 2 de cada 1000 individuos nace con prdida de audicin. Dada la alta frecuencia y su impacto clnico, la identificacin temprana de la sordera es un importante problema de salud.
La prevalencia de prdida de audicin se incrementa con la edad esto va a depender del impacto de factores genticos, medioambientales, as como de la interaccin entre ambos.

La prevalencia de prdida de audicin es alta, de hecho es varias veces mayor que la suma de prevalencias de varios de los test de screening frecuentemente realizados sobre muestras de sangre.








Screening Universal
Distintas organizaciones a nivel mundial han recomendado sobre la necesidad de la implementacin de screening audiolgicos (otoemisin acstica) a todo recin nacido.
La implementacin de estos mtodos de screening ha significado un importante avance que ha permitido detectar las prdidas auditivas antes de los 3 meses de edad y la intervencin y rehabilitacin antes de los 6 meses. Para aquellos nios no testeados al nacimiento el diagnstico de prdida de audicin congnita se produce aproximadamente a los 2 aos y medio.






Una de las limitaciones de los programas de screening preexistentes es que algunas formas de prdida de audicin de comienzo tardo no se expresan al nacimiento y por lo tanto, no se detectan en el screening audiolgico del recin nacido. El uso de tests moleculares como complemento del screening universal es una poderosa herramienta para la identificacin de nios con riesgo de padecer la enfermedad.








Causas de prdida auditiva

El cuadro resume las principales causas de prdida de audicin prelingual...
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