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Revista Nº 18 Noviembre - Diciembre 2007

Sumario Editorial Diagnstico Bioqumico Investigacin Entrevista Espacio UAPE RED Eventos Gacetilla Agenda Arte Bioagenda

Investigacin


Riesgo Reproductivo en portadores de inversiones pericntricas: relevancia de la evaluacin y asesoramiento gentico preconcepcional y prenatal

Autor: Martinez, M. (1); Farini V. (2); Perandones C. (3); Muhlmann M. (4): (1) Centro Nacional de Gentica Mdica (CENAGEM) (2) Secretara de Ciencia y Tecnologa (SECYT). Comisin Nacional de Energa Atmica (CNEA) (3) Administracin Nacional de Laborat









Resumen
El estudio citogentico en sangre perifrica o cariotipo est indicado en todas aquellas parejas que presentan esterilidad o infertilidad. Dicha indicacin se sustenta en que la incidencia de anomalas cromosmicas constitucionales es unas 13 veces superior en la poblacin de pacientes estriles que en la poblacin general.
Si bien el estudio citogentico en sangre perifrica es muy informativo, los pacientes con cariotipo normal pueden presentar anomalas de la meiosis, limitadas a la lnea germinal (anomalas en el apareamiento de los cromosomas homlogos, desinapsis, asinapsis). Estas anomalas darn lugar a espermatozoides aneuploides, que en caso de fecundacin del oocito sern responsables de la formacin de embriones inviables o viables pero con riesgo de presentar defectos congnitos al nacimiento. En este contexto, cobran relevancia los estudios que permiten la valoracin del proceso meitico a travs del estudio del comportamiento cromosmico durante la primera y la segunda de las divisiones meiticas y aquellos destinados a determinar la regulacin de factores epigenticos en las gametas, como por ejemplo el grado de compactacin del ADN espermtico.
En este trabajo, presentamos los resultados de los estudios realizados en un portador de la inversin pericntrica inv(9)(p11q13) que consulta por problemas de fertilidad. Estos estudios incluyen: ploidias y evaluacin de la compactacin cromatnica en espermatozoides y evaluacin citogentica molecular de un producto de aborto.

Introduccin
En pacientes varones que consultan por esterilidad y/o infertilidad, la frecuencia de anomalas cromosmicas mayores vara desde un 2,2 hasta un 15%, con una frecuencia promedio del 8,6%, cifra claramente mayor que la encontrada en la poblacin general, que es de 0,6%. Adems, existe una estrecha correlacin entre frecuencia de anomalas cromosmicas y grado de oligozoospermia.
Especficamente, las inversiones (inv) son rearreglos estructurales intracromosmicos. La ms comn es la inversin simple o nica. Cuando el segmento invertido incluye el centrmero, la inversin es pericntrica, si no lo incluye, es paracntrica. Las inversiones que contienen puntos de ruptura en las regiones heterocromticas de los cromosomas 1, 9, 16 y cromosoma Y son observadas con una frecuencia del 1 al 2% (1) y consideradas variantes no patolgicas. Algunos portadores de inversiones cromosmicas pueden sufrir abortos recurrentes o tener descendencia con anomala cromosmica, resultado de duplicaciones o deficiencias en un cromosoma recombinante.
Otras inversiones parecen ser transmitidas normalmente y en forma balanceada a travs de generaciones. En individuos heterocigotas para inversiones pericntricas, se considera que el segmento invertido debe involucrar al menos el 30% o un tercio del largo total cromosmico para originar descendencia con cromosoma recombinante. (2) La inversin de la regin heterocromtica (qh) del cromosoma 9 puede considerarse un polimorfismo normal, no asociado a fenotipos anormales pero con consecuencias clnicas poco claras. Algunos estudios demuestran una asociacin directa de la inversin (9)(qh) con infertilidad y abortos a repeticin como resultado de una disyuncin anormal durante la meiosis. (3) Otros estudios excluyen cualquier asociacin pero sugieren que inv(9)(qh) podra interferir en la correcta segregacin de los cromosomas no involucrados en el rearreglo durante la meiosis, generando un incremento de aneuploidas en gametas. Los posibles mecanismos han sido revistos por Antn et.al. (4) Numerosos reportes...
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