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Revista Nº 15 Mayo - Junio 2007

Sumario Editorial Diagnstico Bioqumico Investigacin Entrevista Espacio UAPE RED Espacio CUBRA Especial Da del Bioqumico Emprendimientos Regionales Eventos Gacetilla Agenda Arte Bioagenda

Diagnstico Bioqumico


Sndromes de Deficiencia de Creatina

Autor: Dr. Niels A. F. Suldrup Especialista en Qumica Clnica. Orientacin Metabolopatas. Jefe Departamento de Metabolopatas. IACA Laboratorios SA Metabolopatias@iaca.com.ar





Los Sndromes de Deficiencia de Creatina son un nuevo grupo de patologas producidos por errores congnitos del metabolismo, que involucran a dos enzimas y a un transportador, la Arginina:Glicina Amidinotransferasa, la Guanidinoacetato Metiltransferasa y al Transportador Transmembrana de Creatina (CRTR), este ltimo se halla codificado en el cromosoma X.
El comn denominador de estas deficiencias es la deplecin de creatina a nivel cerebral, que se demuestra in vivo a travs del estudio de imgenes de resonancia magntica protnica con espectrometra.
Los signos ms comunes en los sndromes de dficit de creatina son: el retraso mental inexplicado, epilepsia, trastornos en el habla y signos del espectro autista.


Existen muchas publicaciones sobre la importancia de la creatina en el metabolismo de la energa en diversos tejidos y de los sistemas de transporte.
La concentracin de creatinina, su producto metablico final, es usada, en plasma y en orina como indicador de la funcin renal desde hace mucho tiempo. Sin embargo, el significado de concentraciones bajas de creatinina (inferiores al rango de referencia) comienza a tomar valor como marcador de patologa, con el descubrimiento del primer defecto metablico heredable de la biosntesis de cretina reportado por Stcler en el ao 1994.
La creatina es una molcula esencial que tiene un importante rol en el almacenamiento y transmisin de energa ligada a enlaces fosfato y tambin en el mantenimiento de la homeostasis del ATP a nivel celular en los tejidos que poseen una gran demanda energtica, tales como msculo, cerebro, corazn y testculo.
Tambin se le atribuye un papel importante en el crecimiento neuronal y un efecto protector frente a la apoptosis celular.
El 50% de los requerimientos diarios de creatina de nuestro organismo se obtiene a travs de los alimentos (carne y pescado) y el resto se produce a travs de la sntesis endgena.
En los seres humanos, la creatina se sintetiza principalmente en el hgado, en el pncreas y en menor medida, en los riones. Se produce a partir de los aminocidos glicina y arginina, mediante un proceso que involucra a dos reacciones catalizadas por las enzimas arginina:glicina amidinotransferasa (AGAT) y Guanidinoacetato Metiltransferasa (GAMT). Luego es transportada a travs de la circulacin sangunea y su almacenamiento se lleva a cabo mediante un proceso de transporte activo en los principales rganos blanco especficos. (Figura 1). Esta protena transportadora de creatina es, tambin, la que permite el cruce de la barrera hematoenceflica. Se ha demostrado en mamferos que la creatina se halla en una concentracin de (...)
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