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Revista Nº 18 Noviembre - Diciembre 2007

Sumario Editorial Diagnstico Bioqumico Investigacin Entrevista Espacio UAPE RED Eventos Gacetilla Agenda Arte Bioagenda

Error congnito literario

Autor: Jorge Robledo jorge.a.robledo@gmail.com



Hace unos aos los bioqumicos nos encontramos con un novedoso sistema de diagnstico tal como lo fue el correspondiente a la pesquisa neonatal de enfermedades congnitas, y con la curiosa toma de muestra que consista en colocar unas gotas de sangre en unos crculos dibujados sobre un papel absorbente. La deteccin de estas enfermedades permite evitar daos irreversibles ya que existen tratamientos efectivos, siempre y cuando se efecte el diagnstico precozmente.
La primeras determinaciones que se implementaron fueron las de Fenilcetonuria e Hipotiroidismo (el nombre completo es Hipotiroidismo Congnito Primario). Hasta ah iba todo bastante bien. Si bien no se trataba de enfermedades con las cuales los bioqumicos lidiramos habitualmente, al menos los nombres resultaban plenamente familiares.
Luego entraron en escena la deteccin de Fibrosis Qustica, Galactosemia, Hiperplasia Suprarrenal Congnita y Deficiencia de Biotinidasa. La cosa se iba poniendo ms complicada; como frutilla de postre en este grupo aparece la Enfermedad de Jarabe de Arce. Casi sonaba a cargada.
La perplejidad llega a un extremo cuando desde la Fundacin Bioqumica Argentina en el Programa de Deteccin de Errores Congnitos ofrecen el Panel Ampliado en el que nos encontramos, entre otras, con Citrulinemia, Acidemia isovalrica, Acidemia glutrica tipo I, forma secretora o Deficiencia de metil-crotonil-CoA carboxilasa. Si el colega lector tiene un conocimiento acabado de cada una de estas enfermedades debo considerar, o que es un especialista, o que es un avidsimo y terriblemente actualizado de delicados temas de nuestra profesin, o en su defecto, que el que suscribe tiene una cuota de ignorancia nada despreciable. Lo que sucede es que, a menudo, suplanto la posibilidad de enriquecer mis conocimientos por ejemplo, sobre Hiperornitinemia o Leucinosis, con otro tipo de textos provenientes de la literatura universal.
Todo esto viene a cuento pues cay en mis manos una novela llamada El fantasista de
Hernn Rivera Letelier, uno de los escritores chilenos actuales ms prestigiosos que, entre otros galardones, ostenta el ser nombrado en 2001 Caballero de la Orden de las Artes y las Letras por el Ministerio de Cultura de Francia.
Este libro, de prosa gil, cuya historia se desarrolla en una particular regin de Chile, con abundancia de modismos propios del lugar y que, entre varios personajes muy pintorescos, hay uno muy particular; el Cachimoco Farfn.
La trama se desarrolla a partir de una rivalidad futbolstica entre dos pueblos vecinos, Coya Norte y Coya Sur. Varias partes de la novela consisten en relatos radiales como el siguiente:
Buenos das, seoras y seores; buenos das amables oyentes; pacientes todos, muy buenos das. Les habla como siempre su amigo Cachimoco Farfn, el ms rpido relator deportivo de Coya Sur, el mas rpido relator de la pampa salitrera, fenilalanina hidrolasa y la purga que lo pari, aqu estoy con ustedes en este domingo esquizofrnico de sol, catalptico de sol, aqu estoy, seora, seor.
El Cachimoco haba sido estudiante de medicina, por lo que en sus relatos inclua frecuentemente trminos correspondientes a la jerga mdica. La sorpresa llega al final del libro con:
porque este gol es el gol del triunfo, seoras y seores, el gol del triunfo amables pacientes, el gol con que por fin les ganamos a los Cometierra, por las trompas de Falopio, djenme gritarlo fuerte, que se escuche en todo el mbito de la pampa, djenme gritarlo con el alma, con el corazn, con los cojones, djenme gritarlo hasta enronquecer, hasta orinarme, amables radioescuchas; s, hasta orinarme en los pantalones, hasta que la orina me salga con olor a jarabe de arce, orina con olor a jarabe de arce: la orina con olor a jarabe de arce es una enfermedad metablica producida por un dficit en las enzimas que metabolizan los aminocidos ramificados leucina, isoleucina y valina, y si la enfermedad no se trata adecuadamente, la acumulacin de estos tres aminocidos conduce a una encefalopata y neurodegeneracin progresivas que!.
Y de esta manera, gracias a Cachimoco, o a Rivera Letelier a la sazn, pude llegar a conocer las caractersticas de la Enfermedad de Jarabe de Arce. Disculpen que les haya contado el final, pero este, en cuanto al resultado del partido, es predecible desde la primera pgina, la impredecibilidad est dada solamente por la naturaleza del texto final.

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